马德龙综合征

1、 马德龙综合征 Reported by Ms.Li 2014/11/06 马德龙综合征马德龙综合征（Madelung病）: 又称良性对称性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipo- matosis，BSL) 是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫 性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或 ）深筋膜间隙的疾病，患者常因颈部畸形、活动 受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。 一、流行病学流行病学： 几乎所有患者都有长期的酗酒史酗酒史，因此长期饮酒 是该病的诱因较为肯定。 部分患者同时伴有肝病、高胆固醇血症、高尿酸 血症、甲状腺功能减退、高血压，而这些疾病往 往与过量饮酒有关过量饮酒有关

2、。1 1 Kawakami T, Takeuchi S, Soma Y. Benign symmetric lipomatosis associated with atopic dermatitis and chronic alcohol abuse in a Japanese man. Acta Derm Venereol 2009; 89: 440-1 二、发病机制：二、发病机制： 马德龙病的发病机理仍不很清楚，可能 与线粒体基因突变有关。2 有报道该病与几种遗传性疾病相关，可 能属于常染色体显性遗传病。3 2 C. Plummer,P.J. Spring,R. Multiple Symm

3、etrical Lipomatosis A mitochondrial disorder of brown fatJ. Mitochondrion . 2013 (4) 3 Alex Olsen,Theresa Grebe,Edward Joganic. Multiple symmetric lipomatosis as a genetic disorder: a reviewJ. European Journal of Plastic Surgery . 2012 (6) 三、临床特点：三、临床特点： 马德龙综合征马德龙综合征多见于中年男性，脂肪在身体上半部弥漫 性沉积，尤其是颈部，主要表现

4、为双颈部、枕部、项部、 肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布的无痛性脂 肪团块，类似肿瘤病变，常导致颈部畸形、活动受限，呈 “河马颈”、“驼峰背”或“大力水手臂”样外形。 本病另一显著特点是常合并诸多内科疾病，如慢 性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血 症、贫血、甲状腺功能减退、内分泌肿瘤、上呼 吸道恶性肿瘤等疾病。 少数患者由于肿块压迫气管和食道，引起憋气、 呼吸困难和吞咽困难，甚至压迫腔静脉，造成静 脉回流障碍。 有些患者可以合并周围神经和中枢神经系统的病 变:外周神经系统障碍多表现为神经脱髓鞘病变引 起的肢体末端痛温觉和触觉呈袜套样减退或感觉 异常；中枢神经系统受累可出现幻觉及

5、澹妄； 四、辅助检查：四、辅助检查： 1)CT扫描： 颈项部、下枕部、上背部脂肪组织蓄积增厚，可累及 皮下或肌肉间隙，脂肪蓄积处没有包膜形成，蓄积脂肪内 可有线状或网状纤维间隔，病变常常左右对称，颈部肌肉 可受压、变细，蓄积脂肪组织内可有钙化或骨化。 2)组织病理学 所有不同类型的脂肪瘤病形态学特征基本相同 ，包括呈小叶或片状分布的、界限不清的、黄色 成熟脂肪组织，与正常脂肪外观相同，有时可以 浸润至肌肉等其它组织。与一般的脂肪瘤明显不 同，本病脂肪团块缺乏完整包膜，常呈结节状或 分叶状而无明显的界限，分布呈弥漫性、左右基 本对称的特点。 五、治疗：五、治疗： 目前尚无有效办法。 目前观点认为：单纯控制饮食和减肥通常无明显效果。 临床上常用：外科彻底切除手术（改善外观）； 有学者提出，不必追求手术彻底性，仅部分切