人类遗传病与优生

1、各种遗传病各种遗传病 显性致病基因引起 隐性致病基因引起 常显常显 软骨发育软骨发育 不全，不全， 多指。多指。 并指，并指， 性显性显 伴X 伴Y 显性致病基因引起 隐性致病基因引起 形势 对策 形势: 对策: 例一例一 、中国某大学一位教授，其妻是电、中国某大学一位教授，其妻是电 气工程师。二人的智商都很高，超过气工程师。二人的智商都很高，超过130。 他们才华出众，身体健康，下一代的孕他们才华出众，身体健康，下一代的孕 育环境和教育条件优良。他们婚后生了育环境和教育条件优良。他们婚后生了 一个女儿和两个儿子。从性别上看一个女儿和两个儿子。从性别上看,是是 “红花绿叶，品种齐全红花绿叶，品

2、种齐全”，可谓美矣。，可谓美矣。 遗憾的是，他（她）们全部是重的先天遗憾的是，他（她）们全部是重的先天 痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫 妻为俩姨表兄妹妻为俩姨表兄妹 实例实例 例二例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达 尔文（尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情 胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，）结了婚，婚后， 他们共生育他们共生育6子子4女。但他们的子女，女。但他们的子女，有有3

3、个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病， 3个则终生不育或不嫁。个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学其所有活下来的子女，没有一位在科学 上有成就，都属低能。上有成就，都属低能。 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根， 也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。后人写的了杰出的成就。后人写的摩尔根传摩尔根传一书中说：一书中说：“摩尔根在事摩尔根在事 业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是

4、他们的两个女儿但是他们的两个女儿 都是都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的，从而过早地离开了人间。他们唯一的 男孩也有明显的智力残疾。男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关没有血缘亲属关 系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的 人种。人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种， 无论如无论如 何也不要近亲结婚。何也不要近亲结婚。” 例三、例三、 中国东北某地有一山村，

5、地理环境封闭。全中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全 村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有 夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能 （占儿童总数（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智以上），或者体弱多病（加上又有智 力低下者有力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体），早死儿的比例很高，畸形儿占群体 中的中的8%.建国三十多年建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的全村中找不到一位能写帐目的 会计。会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非一些

6、资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非 近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患 病率是后者的病率是后者的145倍。倍。 在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20 岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。倍多。 进行遗传咨询进行遗传咨询 假如你是遗传学假如你是遗传学 顾问，有一对夫妇向顾问，有一对夫妇向 你咨询，如资料中案你咨询，如资料中案 例例2所述，你该如何帮所述，你该如何帮 助他们？助他们？ 要优选怀孕年龄，女方以要优选怀孕年龄，女方以24一一 2

7、9岁，男方以岁，男方以25一一35为佳；要怀孕为佳；要怀孕 月份，通常为每年月份，通常为每年2、3月或月或7、8月月 为佳为佳 提倡适龄生育提倡适龄生育 产前诊断产前诊断 多基因遗传病多基因遗传病 唇裂、无脑唇裂、无脑 儿、青少年儿、青少年 型糖尿病等型糖尿病等 21三体综合征三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，症状：患者智力低下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上 斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样 痴呆。在人群中的发病率为痴呆。在人群中的发病率为1/600到到1/800。 常染色体

8、异常遗传病常染色体异常遗传病 并指并指 白化病白化病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 猫叫综合症猫叫综合症 症状：两症状：两 眼距离较远，眼距离较远， 耳位低下，生耳位低下，生 长发育缓慢，长发育缓慢， 存在着严重的存在着严重的 智力障碍。患智力障碍。患 儿哭声轻，音儿哭声轻，音 调高，很像猫调高，很像猫 叫。叫。 常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病 性腺发育不良（性腺发育不良（Turner综合症）综合症） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病是女性中最常见的一种性染色体病，发病 率是率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了。经染色体检查发现，患者缺少了 一条一条X染色体。染色体。

9、主要的外部特征：身材比较矮小，外观主要的外部特征：身材比较矮小，外观 表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。因而没有生育能力。 性染色体遗传病性染色体遗传病 例二例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达 尔文（尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情 胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，）结了婚，婚后， 他们共生育他们共生育6子子4女。但他们的子女，女。但他们的子女，

10、有有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病， 3个则终生不育或不嫁。个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学其所有活下来的子女，没有一位在科学 上有成就，都属低能。上有成就，都属低能。 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根， 也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。后人写的了杰出的成就。后人写的摩尔根传摩尔根传一书中说：一书中说：“摩尔根在事摩尔根在事 业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。

11、”但是他们的两个女儿但是他们的两个女儿 都是都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的，从而过早地离开了人间。他们唯一的 男孩也有明显的智力残疾。男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关没有血缘亲属关 系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的 人种。人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种， 无论如无论如 何也不要近亲结婚。何也不要近亲结婚。” 并指并指 性腺发育不良（性腺发育不良（Turner综合症）综合症） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病是女性中最常见