颅脑先天畸形(胼胝体、透明隔)

1、 临床概述 w 胼胝体发育不良（dysgenesis of corpus callosum , dcc）j 是指完全性和部分 性胼胝体缺如。 w 病理改变程度与致病因素的作用时间 和强度有关。胼胝体发育早期的严重 损伤，多导致完全缺如，若损伤较轻 或在胼胝体发育晚期，仅致部分缺如。 w 约50并发其他中枢神经系统畸形。 胼胝体由嘴、膝、体、压四部分组成胼胝体由嘴、膝、体、压四部分组成。 临床概述 w 完全性缺如时，俩侧半球失去了支架作用而 分离，半球间脑沟围绕增宽上升的三脑室呈 放射状，两侧侧脑室前角狭小而远离、体部 和后角扩大。 w 部分性缺如好发于压部、其次为嘴部或体部。 发生在膝部的少见

2、，因膝部的胚胎发生较早， 受累几率低；而压部和嘴部最后形成，受累 几率高。 w dcc可并有海马旁回及前、后连合完全或部 分性缺如或海马联合增大。 临床概述 w 完全性缺如者可有视觉障碍、交叉触觉 障碍等大脑半球分离征象；而部分性缺 如常无临床症状。临床症状与并发的脑 畸形有关，重者可表现为智力低下、癫 痫、脑瘫。 w 透明隔发育不良或缺如是罕见的中线结 构前部畸形，与宫内操作或遗传有关。 常与视神经、视束、视交叉发育不良并 存。 w 伴有下丘脑-垂体功能低下的患者，常表 现生长迟缓，与生长素激素及促甲状腺 激素分泌缺乏有关。 影像学表现（ct、mri） w ct w 胼胝体与脑质密度基本一致

3、，故ct不 能直接评价胼胝体的形态，而是通过 发育不良导致的脑室形态学改变，间 接地进行诊断。因此，ct不能诊断表 现轻微、不伴脑室形态学变化的部分 性缺如。 ct w 完全性缺如时，轴位ct显示两侧侧脑室体部 明显分离，体部正常弧形消失、外凸，与后 角呈微抱球状；后角相对扩大；三脑室位置 上升，居两侧侧脑室之间。冠状位扫描示纵 裂池延伸到三脑室顶，三脑室增宽并抬高； 两侧侧脑室前膈角呈八字状分离。增强ct见 两侧大脑内静脉居扩张的三脑室顶，大脑大 静脉在压部的弧形走行消失且位置较高。 w 透明隔缺如，轴位扫描示两侧侧脑室前角失 去正常v形表现，冠状ct示双侧侧脑室前 角呈“方盒状”。下丘脑-

4、垂体发育不良时， 常伴鞍上池扩大。 7、51、26为胼胝体膝、 压部 20、胼胝体干、26、胼胝体压部 .mri w 是观察胼胝体的最佳方法。矢状位显 示正常胼胝体呈曲线状，嘴、膝、体 及压部均清晰可辨，压部呈球茎状。 正常胼胝体与脑组织的前后径之比（c b）0.45.在t1wi、t2wi上，胼胝 体信号强度同脑白质。 mri w 完全性缺如，在正中矢状位无正常胼胝体， 半球间脑沟围绕三脑室呈放射状；侧脑室和 三脑室在轴位和冠状位的表现同ct表现。 w 部分性缺如好发于压部，表现为大声疾呼球 茎状结构消失，胼胝体前后径变短，c/b比 值0.3；或表现为体部明显变薄或中断。 w 透明隔可部分缺如

5、或完全缺如，轴位和冠状 位观察最佳；典型者双侧侧脑室前角呈“方 盒状”。若部分缺如，脑室形态正常，易漏 诊。 w 蝶鞍大小多正常，常伴空蝶鞍，多不见垂体 后叶高信号或异位于垂体柄的近端或中间隆 突。 胼胝体完全性缺如 a、mrit1wi 无胼胝体结构，半球间脑沟围 绕三脑室呈放射状（）b、 mrit2wi 侧脑 室双前角狭小且远离、内侧凹陷、外侧变尖， 下角扩大，三脑室扩大上升，介于侧脑室之 间，纵裂池紧邻三脑室顶（） 胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤 a、 mrit1wi 胼胝体压部球茎状结构消失，伴胼 胝体走行一致的脂肪高信号肿块（），胼胝体 前后径变短，cb0.3 b、 mrit1wi 两侧脑 室体部间纵裂中部脂肪高信号肿块（） 诊断与鉴别诊断 w 诊断dcc最佳方法和直接征象是在mri 矢状位观察胼胝体的形态、缺如的部位 和程度。根据mri表现可准确的诊断 dcc。如仅做ct扫描，根据侧脑室分离 和三脑室上升等间接征象可以诊断程度 严重的dcc，但不能诊断轻度