基因的结构和功能

1、.1 基因的结构和功能基因的结构和功能 .2 1、基因的概念和特征、基因的概念和特征 2、基因序列及链特征、基因序列及链特征 3、真核生物的基因结构及其功能、真核生物的基因结构及其功能 4、原核生物、病毒的基因结构及其功能、原核生物、病毒的基因结构及其功能 提纲提纲 .3 1、基因的概念和特征、基因的概念和特征 .4 .5 基因概念的发展基因概念的发展 .6 基因（基因（Gene Mendelian Factor），），也称为也称为 遗传因子，是控制性状的基本遗传单位遗传因子，是控制性状的基本遗传单位 （突变单位、重组单位和功能单位突变单位、重组单位和功能单位），是），是 指线性排列在染色体上

2、的，携带有一定遗指线性排列在染色体上的，携带有一定遗 传信息，具有一定结构，并能进行自我信传信息，具有一定结构，并能进行自我信 息复制与传递，控制息复制与传递，控制 生物个体性状表现的生物个体性状表现的 一段一段DNA或或RNA序列序列 常常称为常常称为“染色体基因染色体基因”。 1. 1 基因的定义基因的定义 .7 M Snyder, M Gerstein (2003) Science 300: 258-60 .8 A. 基因座基因座（Gene Locus）：）：基因在染色体上的特定位置。基因在染色体上的特定位置。 B. 等位基因等位基因（Alleles）：同源染色体上占据相同座位、具有不同

3、形式的基因。同源染色体上占据相同座位、具有不同形式的基因。 C. 纯合子纯合子/体体（Homozygous/Homozygotes) ：同一基因座位上，具同一基因座位上，具 有两个相同等位基因的基因型，称为纯合子，其对应细胞或个体称为纯合体。有两个相同等位基因的基因型，称为纯合子，其对应细胞或个体称为纯合体。 D. 杂合子杂合子/体体（Heterozygous/Heterozygote) ：同一基因座位上，同一基因座位上， 具有两个不同等位基因的基因型，称为杂合子，其对应细胞或个体称为杂合体。具有两个不同等位基因的基因型，称为杂合子，其对应细胞或个体称为杂合体。 E. 显性基因显性基因(Dom

4、inant Genes)： 杂合体中，表现为显性性状的基因。杂合体中，表现为显性性状的基因。 F. 隐性基因隐性基因(Recessive Genes)：杂合体中，表现为隐形性状的基因。杂合体中，表现为隐形性状的基因。 基因相关遗传术语基因相关遗传术语 了解知识了解知识 .9 E.复等位基因复等位基因(Multiple Alleles): 在群体中，同一基因座上具有三个或三个以上的等在群体中，同一基因座上具有三个或三个以上的等 位基因。位基因。 F.拟等位基因拟等位基因 (Pseudo Alleles)：在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因。：在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因。

5、F. 突变型基因突变型基因 ( Mutant Genes)：同一基因座位，等位基因直接或间接地由野生型：同一基因座位，等位基因直接或间接地由野生型 基因突变产生的基因。基因突变产生的基因。 G. 野生型基因野生型基因(Wild-type Genes): 在自然群体中占有多数的（视为在自然群体中占有多数的（视为 正常的）等位基因。正常的）等位基因。 H. 复合基因复合基因 (Complex Genes): 在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因 复合体或基因簇。复合体或基因簇。 了解知识了解知识 .10 了解知识了解知识 .11 三大特点：三

6、大特点： l 自我复制（半保留复制）：自我复制（半保留复制）：是生物得以繁衍，保证物是生物得以繁衍，保证物 种稳定，保持生物的基本特征。种稳定，保持生物的基本特征。 l 基因决定性状：基因决定性状： l 能够突变能够突变 1.2. 基因的特点基因的特点 .12 蛋白蛋白/酶酶 .13 l 能够突变能够突变 http:/www.shigen.nig.ac.jp 致死突变致死突变 非致死突变非致死突变 物种进化物种进化 致病突变致病突变 新物种新物种 遗传病遗传病 .14 .15 此外，此外， l不同物种，其基因大小不同。不同物种，其基因大小不同。总的来说，低等生物的基因总的来说，低等生物的基因

7、小，高等生物的基因（通常含大量的内含子或重复序列）大。即使在同一生物内，小，高等生物的基因（通常含大量的内含子或重复序列）大。即使在同一生物内， 不同基因大小不同。不同基因大小不同。 l原核生物：原核生物：基因数目少，结构简单、紧凑，常具有操纵子结构，序列利基因数目少，结构简单、紧凑，常具有操纵子结构，序列利 用效率高，易突变，大多为多顺反子。用效率高，易突变，大多为多顺反子。 l真核生物：真核生物：基因数目很多，结构复杂，常含重复序列和非编码序列，机基因数目很多，结构复杂，常含重复序列和非编码序列，机 制复杂，相对稳定，大多为单顺反子。制复杂，相对稳定，大多为单顺反子。 .16 l结构基因结

8、构基因-编码蛋白和酶分子结构（蛋白基因）；编码蛋白和酶分子结构（蛋白基因）； l调控基因调控基因(Regulatory Gene)-调节结构基因表达，包含调调节结构基因表达，包含调 节基因、操纵基因和启动基因；节基因、操纵基因和启动基因； l转录而不翻译的基因（转录而不翻译的基因（RNA基因）：基因）： rRNA基因基因rRNA核仁形成区，核糖体组成。核仁形成区，核糖体组成。 tRNA基因基因tRNA转运氨基酸。转运氨基酸。 1.3 基因分类基因分类 按功能按功能 .17 l看家基因看家基因(House-keeping Gene) : 维持细胞最低限度功 能所不可少的基因, 如编码组蛋白基因、

9、编码核糖体蛋白基 因、线粒体蛋白基因、糖酵解酶的基因等。这类基因在所 有类型的细胞中都进行表达。 l必需基因必需基因(Essential Gene ): 突变时会引起致死表型的 基因. 按重要程度按重要程度 按物种按物种 l原核基因；原核基因； l病毒基因；病毒基因； l真核基因真核基因 按拷贝数按拷贝数 l单拷贝基因单拷贝基因(多出现在原核和病毒多出现在原核和病毒)； l多拷贝基因多拷贝基因； .18 2、基因序列及链特征、基因序列及链特征 .19 基因核酸链的化学组成：核苷基因核酸链的化学组成：核苷+磷酸磷酸 O C OHH 1 23 4 5 脱氧核苷脱氧核苷 -H2 HO- OH O 碱

10、基碱基 A G C T A G C U P O O -O O 磷酸核苷（磷酸核苷（NMP） -D-2-核糖（戊糖）核糖（戊糖） 核苷核苷 P O O -O 5 3 了解知识了解知识 核苷核苷 .20 腺嘌呤腺嘌呤A 鸟嘌呤鸟嘌呤G 了解知识了解知识 1 6 9 3 24 5 8 7 1 6 9 3 24 5 8 7 .21 了解知识了解知识 胸腺嘧啶胸腺嘧啶T 胞嘧啶胞嘧啶C 1 6 4 5 3 2 尿嘧啶尿嘧啶U 1 6 4 5 3 2 1 6 4 5 3 2 .22 1 2 3 4 5 了解知识了解知识 .23 双链双链DNA (Double-stranded Genomic DNA) 5

11、-ATGGTTTCCCAATTATTCGAAGAAAAAGCTAAAGCC-3+ or sense strand（正义链）（正义链） 3- TACCAAAGGGTTAATAAGCTTCTTTTTCGATTTCGG-5- or antisense strand（反义链）（反义链） 基基 因因 核核 酸酸 链链 的的 极极 性性 了解知识了解知识 .24 了解知识了解知识 两类核酸的基本化学组成比较两类核酸的基本化学组成比较 脱氧核糖核酸脱氧核糖核酸(DNA)-核糖核酸核糖核酸(RNA) .25 核苷酸及相应的核苷、碱基名称中英文对照表核苷酸及相应的核苷、碱基名称中英文对照表 了解知识了解知识 .

12、26 单链单链DNA/RNA （Single Stranded DNA， ssDNA/RNA) 单链线性单链线性DNA/RNA （Single Stranded Linear DNA/RNA） 单链环状单链环状DNA/RNA （Single Stranded Circular DNA/RNA) 双链双链DNA/RNA （Double Stranded DNA，dsDNA/RNA） 双链线性双链线性DNA/RNA （Double Stranded Linear DNA/RNA） 双链环状双链环状DNA/RNA （Single Stranded Circular DNA/RNA) 共价闭合环状共价

13、闭合环状DNA （Covalently Closed Circular DNA， cccDNA） 共价闭合环状双链共价闭合环状双链DNA质粒（质粒（Plasmid） DNA/RNA链的形式链的形式 .27 DNA分子由分子由两条反向平行两条反向平行多核苷酸多核苷酸 链围绕同一中心轴构成的链围绕同一中心轴构成的双螺旋双螺旋结结 构。双螺旋表面形成大沟和小沟构。双螺旋表面形成大沟和小沟 双螺旋直径双螺旋直径2nm，碱基平面垂直于，碱基平面垂直于 螺旋纵轴螺旋纵轴 两条链都由磷酸和脱氧核糖以两条链都由磷酸和脱氧核糖以3， 5-磷酸二酯键磷酸二酯键相连而成，它们位于相连而成，它们位于 螺旋的外侧。嘌呤

14、碱基与嘧啶碱基螺旋的外侧。嘌呤碱基与嘧啶碱基 位于螺旋的内侧，糖基平面与碱基位于螺旋的内侧，糖基平面与碱基 平面相垂直平面相垂直 两条多核苷酸链依照两条多核苷酸链依照碱基互补配对碱基互补配对 的原则形成的氢键相连接：的原则形成的氢键相连接：A-T间间 形成两个氢键；形成两个氢键；G-C间形成三个氢间形成三个氢 键键 3.4nm 右手双螺旋模型要点右手双螺旋模型要点 2nm5 3 3 5 了解知识了解知识 .28 A-DNA：右手螺旋，右手螺旋，DNA与与RNA混合配对时混合配对时 B-DNA：Watson-Crick模型，右手螺旋，生理条件下最稳定的结构模型，右手螺旋，生理条件下最稳定的结构

15、Z-DNA：左手螺旋左手螺旋 Triple Helix DNA：两股碱基按两股碱基按Watson-Crick方式配对，第三股多聚方式配对，第三股多聚 嘧啶（镜像重复）通过嘧啶（镜像重复）通过TAT和和CGC+配对配对 DNA链结构多样性链结构多样性 A-DNAB-DNAZ-DNA三股螺旋三股螺旋 了解知识了解知识 .29 .30 DNA序列中以某一中心区序列中以某一中心区 域为对称轴，其两侧的碱域为对称轴，其两侧的碱 基对顺序正读和反读都相基对顺序正读和反读都相 同的双螺旋结构同的双螺旋结构。即对称。即对称 轴一侧的片段旋转轴一侧的片段旋转180后，后， 与另一侧片段对称重复。与另一侧片段对称

16、重复。 回文结构能形成回文结构能形成十字结构十字结构 和发夹结构。和发夹结构。 回文结构回文结构 .31 存在于同一股上的某些存在于同一股上的某些DNA区段的反向重复序列。区段的反向重复序列。 此序列各单股中没有互补序列，不能形成十字型或此序列各单股中没有互补序列，不能形成十字型或 发夹结构。发夹结构。 镜像重复镜像重复 AATTCAAGGGAGAAGTAATGAAGAGGGAAGGAT TTAAGTT CCC T CT T CATTAC T T CT CC C T TC CTA .32 DNA双螺旋结构进一步盘曲形成的复杂的超螺旋双螺旋结构进一步盘曲形成的复杂的超螺旋 结构：结构： l线状线

17、状DNA形成的纽结；形成的纽结； l超螺旋和多重螺旋；超螺旋和多重螺旋； l环状环状DNA形成的结；形成的结； l超螺旋超螺旋 l连环连环 l. DNA三级结构三级结构 .33 线状线状DNA形成的超螺旋形成的超螺旋 .34 环状环状DNA形成的超螺旋形成的超螺旋 .35 约约200个碱基对的个碱基对的DNA和包括和包括H1, H2A，H2B，H3，H4 在内的在内的5种组蛋白结合在一起所构成种组蛋白结合在一起所构成 。 DNA四级结构四级结构 .36 长约长约140bp的的DNA分子绕核心部位分子绕核心部位1圈圈 .37 核小体核小体 .38 核小体和染色质核小体和染色质 .39 核小体构成

18、核小体构成 染色质丝染色质丝 .40 RNA链结构多样性链结构多样性 IGC GCG53 mRNA .41rRNA .42 3、真核生物的基因结构及其功能、真核生物的基因结构及其功能 所有含细胞的所有含细胞的(单细胞或多细胞单细胞或多细胞)生物的总称，包括动物、植物、生物的总称，包括动物、植物、 真菌和原生动物。真菌和原生动物。 特点：特点： 均含有细胞核（核遗传）和其他细胞器均含有细胞核（核遗传）和其他细胞器（核外物质遗传（核外物质遗传/胞质遗传胞质遗传/ 母系遗传），如线粒体或叶绿体，有细胞骨架母系遗传），如线粒体或叶绿体，有细胞骨架 l基因编码区不连续基因编码区不连续 l单顺反子（一个基

19、因序列编码一种产物）单顺反子（一个基因序列编码一种产物） l基因内部存在大量重复序列基因内部存在大量重复序列 l多拷贝基因多拷贝基因 l基因间大小差异大基因间大小差异大 l表达调控较复杂表达调控较复杂 .43 3.1 真核生物基因结构真核生物基因结构(Eukaryotic Gene Structure) 启动子启动子Promoter 外显子外显子Exons 内含子内含子Introns 增强子增强子Enhancer (Optional) 开放阅读框开放阅读框ORF 基因基因 间隔区间隔区 基因基因 间隔区间隔区 终止子终止子 Terminator 3-UTR 加尾信号加尾信号 PolyA 结构基

20、因结构基因 5上游区上游区 侧翼序列侧翼序列/ 调节序列调节序列/ 顺式调控元件顺式调控元件 3下游区下游区 侧翼序列侧翼序列/ 调节序列调节序列/ 顺式调控元件顺式调控元件 转录起始点转录起始点 5-UTR .44 断裂基因断裂基因(Richard J.Roberts &Phillip A.Sharp, 1993） 指基因编码区域的不连续性，是真核基因的结构特指基因编码区域的不连续性，是真核基因的结构特 点，即基因的外显子被内含子间隔成不连续、按顺点，即基因的外显子被内含子间隔成不连续、按顺 序镶嵌排列在基因的序镶嵌排列在基因的ORF区域（外显子和内含子交区域（外显子和内含子交 替出现，每个

21、内含子具有替出现，每个内含子具有5-GT-AG-3边界序边界序 列）列）. 内含子内含子外显子外显子内含子内含子外显子外显子 Open Reading Frame GTGTGT AGAGAG 外显子外显子 .45 A. 并非所有基因都是断裂基因：并非所有基因都是断裂基因：如组蛋白基因和干扰素基因等。如组蛋白基因和干扰素基因等。 在单细胞真核生物中，其多数基因编码区是连续的，非断裂。在单细胞真核生物中，其多数基因编码区是连续的，非断裂。 B. 断裂基因是基因选择性剪接的结构基础：断裂基因是基因选择性剪接的结构基础：一个简单基一个简单基 因编码不同蛋白。人类基因因编码不同蛋白。人类基因35%的基因

22、存在选择性剪接。的基因存在选择性剪接。 C. 断裂基因具有生物演化意义断裂基因具有生物演化意义： 1）不同外显子）不同外显子不同不同功能域蛋白功能域蛋白 2）外显子的不同组合）外显子的不同组合新蛋白新蛋白 3）同一基因外显子的不同剪接）同一基因外显子的不同剪接功能有别的蛋白功能有别的蛋白 4）外显子间隔有利于基因重组和演化，防止或减少突变）外显子间隔有利于基因重组和演化，防止或减少突变 .46 启动子启动子 启动子启动子(Promoter) 位于结构基因位于结构基因5端转录起始点上游的大约端转录起始点上游的大约100-200bp 范围内，范围内， 并有若干具有独立功能的并有若干具有独立功能的D

23、NA序列元件，每个元件约长序列元件，每个元件约长7 30bp，序列本身不被转录，是，序列本身不被转录，是RNA聚合酶聚合酶特异性识别和结 合的一段DNA序列，能控制基因表达（转录）的起始时间，能控制基因表达（转录）的起始时间 和转录程度。和转录程度。 注意：启动子包含转录起始点，内部还有精细的序列结构，注意：启动子包含转录起始点，内部还有精细的序列结构， 其本身不能影响和控制转录起始时间和转录程度，而是通过其本身不能影响和控制转录起始时间和转录程度，而是通过 与转录因子与转录因子(Transcription factor) 蛋白质结合互作发生作用。蛋白质结合互作发生作用。 转录起始点转录起始点

24、(5-9bp)，常见序列为常见序列为CAT（原核），第一个转录通常为（原核），第一个转录通常为G/A 5-UTR .47 -10 -35 转录起始位点上游大约转录起始位点上游大约10/25bp和和35/70bp处有两个共有序列处有两个共有序列 （Consensus Sequence），称为），称为-10和和-35序列序列(分别控制转录起点分别控制转录起点 和频率和频率)。共有序列只有少数几个核苷酸有差异，能影响。共有序列只有少数几个核苷酸有差异，能影响RNA聚聚 合酶与启动子的相互识别。合酶与启动子的相互识别。 TTGACATATATTAATGTGTGGAAT Pribnow box（原核）（

25、原核） Hogness box/TATA box（真核）（真核） -80, -70 CCAAT(真核）真核） -30, -25 TATAAAAG(真核真核) GCCACACCC /GGGCGGG -110, -80 GC box(真核真核) TTGACA(原核原核)TATAA(原核 原核) -10与与-35之间核苷酸变动数应在之间核苷酸变动数应在 15, 20, 强启动子强启动子(原核原核) : 171 TFIICTF SP1 0 转录起点转录起点 核心启动子元件核心启动子元件 （起始转录所必需的最小的（起始转录所必需的最小的DNA序列）序列） 转录起始点及其上游转录起始点及其上游25/30b

26、p处的处的TATA盒盒 上游启动子元件上游启动子元件 （70bp附近的附近的CAAT盒和盒和GC盒及更远）盒及更远） .48 TATA框（框（TATA Box）：）：一段高度保守序列一段高度保守序列(7bp)，TATAA/TAA/T，位，位 于转录起始点上游于转录起始点上游2530 bp（-3050）。）。TATA框与转录因子框与转录因子TFII结结 合，再与合，再与RNA 聚合酶聚合酶II形成复合物，从而准确地识别转录起始位置，形成复合物，从而准确地识别转录起始位置， 对转录水平有定量效应。对转录水平有定量效应。 CAAT框（框（CAAT Box）：一段保守序列：一段保守序列GGGC/TCA

27、ATAC（9bp），）， 位于转录起始点上游位于转录起始点上游-70-80bp，转录因子，转录因子CTF识别位点并与之结合，识别位点并与之结合， 激活转录。激活转录。 GC框（框（GC Box）：）：碱基序列为碱基序列为GGCGGG，有两个拷贝，位于，有两个拷贝，位于CAAT Box两侧，与转录因子两侧，与转录因子SP1结合。（结合。（SP1有锌指区可以与有锌指区可以与DNA结合，在结合，在N 端有激活转录的作用）端有激活转录的作用）GC框有激活转录的功能。框有激活转录的功能。 .49 不同的启动子序列不同的启动子序列 .50 .51 应答元件应答元件(Responsive Elements)

28、 人金属硫蛋白基因调控区域人金属硫蛋白基因调控区域 GRE -260 -240 -220 -200 -180 -160 140 -120 -100 -80 -60 -40 -20 BLEMREBLE TRE MRE GC MRE TATA AP2AP1 PIC AP2 蛋白连接蛋白连接 http:/ 位于结构基因上游位于结构基因上游（通常位于转录起点上游（通常位于转录起点上游200bp内，也有位于启动子内，也有位于启动子 或增强子内的，如或增强子内的，如HSE和和GRE）能被转录因子识别和结合能被转录因子识别和结合，从而调控从而调控 基因专一性表达的基因专一性表达的DNA序列序列。应答元件是对

29、某些特定的环境作出应答，。应答元件是对某些特定的环境作出应答， 能在一些特定情况下被表达调控因子识别能在一些特定情况下被表达调控因子识别. 常见应答元件：常见应答元件： l 热激应答元件热激应答元件 (Heat Shock Response Element，HSE)、 l 金属应答元件金属应答元件(Metal Response Element，MRE)、 l 糖皮质激素应答元件糖皮质激素应答元件(Glucor-ticoid Response Element，GRE) l 血清应答元件血清应答元件(Serum Response Element，SRE) .52 元件名称元件名称共同序列共同序列

30、结合蛋白结合蛋白 因子名称因子名称 结合蛋白结合蛋白 因子分子量因子分子量 结合结合DNA长度长度 (蛋白因子蛋白因子) TATAboxTATAAAATBP30,00010bp GC boxGGGCGGSP-1105,00020bp CAAT boxGGCCAATCTCTF/NF160,00022bp OctamerATTTGCAT1-Oct76,00010bp 2-Oct53,00020bp KBGGGACTTTCC NFkB44,00010bp ATFGTGACGTAFT?20bp TATA框、框、CAAT框、框、GC框框 八核苷酸序列（八核苷酸序列（Octamer） 顺式调控元件顺式调控

31、元件 对基因表达有调控活性的对基因表达有调控活性的DNA序列，其活性只影响与其自身同处于一序列，其活性只影响与其自身同处于一 个个DNA分子上的基因分子上的基因。通常把顺式调控元件中的核心序列称为共有序。通常把顺式调控元件中的核心序列称为共有序 列或一致序列（列或一致序列（Consensus Sequence），包含启动子、增强子、负调），包含启动子、增强子、负调 控元件、应答元件和加尾信号等。控元件、应答元件和加尾信号等。 .53 元件名称元件名称共同序列共同序列 结合蛋白结合蛋白 因子名称因子名称 结合蛋白结合蛋白 因子分子量因子分子量 结合结合DNA长度长度 (蛋白因子蛋白因子) TAT

32、AboxTATAAAATBP30,00010bp GC boxGGGCGGSP-1105,00020bp CAAT box GGCCAATCTCTF/NF160,00022bp OctamerATTTGCAT1-Oct76,00010bp 2-Oct53,00020bp KBGGGACTTTCCNFkB44,00010bp ATFGTGACGTAFT?20bp TBP: TATA-binding protein CTF: CAAT box transcription factor 反式作用因子：反式作用因子： TBP、CTF、SP-l 反式作用因子反式作用因子 一组识别与结合顺式调控元件核心序

33、列，进而调控靶基因转录效率的蛋白质。一组识别与结合顺式调控元件核心序列，进而调控靶基因转录效率的蛋白质。它由反式它由反式 作用因子基因编码，通常具有锌指结构、碱性亮氨酸拉链、螺旋作用因子基因编码，通常具有锌指结构、碱性亮氨酸拉链、螺旋-环环-螺旋基元等特征，螺旋基元等特征， 具有具有DNA结合结构域和转录活化结构域两个重要的结构域。结合结构域和转录活化结构域两个重要的结构域。 .54 l广谱表达型启动子；广谱表达型启动子； l组织特异性启动子；组织特异性启动子； l肿瘤特异性启动子；肿瘤特异性启动子； l物种特异性启动子；物种特异性启动子； l 恶性肿瘤恶性肿瘤 转录因子调控障碍转录因子调控障

34、碍 启动子启动子 .55 增强子增强子Enhancer 启动子上游或下游的一段启动子上游或下游的一段DNA序列（核心序列常为序列（核心序列常为 8-12bp），可以增强启动子发动转录，提高转录效），可以增强启动子发动转录，提高转录效 率。率。 特点：特点： l在在任意任意位置都有效位置都有效 l无方向性无方向性 l有有组织特或细胞特异性组织特或细胞特异性 .56 绝缘子绝缘子 /content/122/9/1275/F4.expansion.html 嗅觉受嗅觉受 体基因体基因 珠蛋白基因珠蛋白基因 浓缩染色质浓缩染色质 核仁磷酸化蛋白核仁磷酸化

35、蛋白 CTCF: CCCTC-binding factor Beta珠蛋白基因增强子珠蛋白基因增强子 2个串联重复个串联重复,72bp, 效率提高效率提高200倍倍 .57 外显子外显子 结构基因中，编码序列称为结构基因中，编码序列称为外显子外显子(Exon)，表达，表达 多肽链部分。非编码序列称为多肽链部分。非编码序列称为内含子内含子(Intron)。 内含子内含子 外显子、内含子外显子、内含子 l真核基因内含子和外显子并非完全固定不变真核基因内含子和外显子并非完全固定不变：如编码如编码 某一多肽链时，为外显子，而编码另一多肽链时，则是内含子。这样，同一基因却可以转录两种或两某一多肽链时，为

36、外显子，而编码另一多肽链时，则是内含子。这样，同一基因却可以转录两种或两 种以上的种以上的mRNA。 l某些真核基因无内含子某些真核基因无内含子：如组蛋白基因，干扰素基因等，它们多以基因簇如组蛋白基因，干扰素基因等，它们多以基因簇 形式存在。此外，大多数酵母结构基因也无内含子。形式存在。此外，大多数酵母结构基因也无内含子。 GTGT .58 DMD基因基因 (2300kb)：79个外显子个外显子+ 78 个内含子个内含子 Duchenne Muscular Dystrophy (杜氏肌营养不良症杜氏肌营养不良症 ) .59 信使信使RNA 蛋白质蛋白质 信使信使RNA 信使信使RNA前体前体

37、RNA断裂断裂 蛋白质蛋白质 GeneA 腺病毒腺病毒 GeneB 高等动物高等动物 非编码区非编码区(Non-coding Rregion) 不能编码蛋白质的区段叫做非编码区非编码区 .60 终止子终止子Terminator 使使RNA聚合酶转录终止的聚合酶转录终止的DNA序列序列。包含一段。包含一段回文回文 序列、序列、5-AATAAA-3 (PolyA)序列及富含序列及富含GT/T序列序列。 终止子终止子 加尾信号加尾信号 .61 5-C C CAGC CCGCCTAATGAGCGGGCTTTTTTT-3 3-GGGTCGGGCGGATTACTCGCCCGAAAAAAA-5 DNA 回文

38、序列回文序列：转录终止信号转录终止信号 7-20bp 阻碍阻碍RNA聚合酶的移动。一串聚合酶的移动。一串U与与 DNA模板中的模板中的A的结合不稳定，从的结合不稳定，从 模板上脱落下来，终止转录。模板上脱落下来，终止转录。 5-CCCA GCCCGC CUAAUGA GCGGGC UUUUUUU-3mRNA 5-CCCA G C C C G C C G G G C G UUUUUUU-3 C U A A U G A 发夹环发夹环 PolyA：附加信号附加信号 因子非依赖性终止子，因子非依赖性终止子，GC含量高含量高 .62 lRho-dependent Terminator .63 UTR：U

39、ntranslated Region 终止密码终止密码 mRNA 前导区前导区(leader) 尾区尾区 .64 l5- UTR: 翻译起始密码子上游翻译起始密码子上游, mRNA翻译起点翻译起点 的鸟嘌呤核苷酸的鸟嘌呤核苷酸G（甲基化帽（甲基化帽CAP）延伸至）延伸至ATG 起始密码子起始密码子,能被核糖体识别结合，充当滑道的序能被核糖体识别结合，充当滑道的序 列（列（SD序列序列原核原核）；）； l3- UTR: 编码区末端终止密码子到多聚编码区末端终止密码子到多聚A末端。末端。 AAUAAA 多聚腺苷酸信号多聚腺苷酸信号 保护性蛋白保护性蛋白 连接位点连接位点 miRNAs 连接位点连接

40、位点 注：注： 3- UTR可脱离可脱离mRNA单独存在，称为游离单独存在，称为游离3- UTR .65 侧翼序列侧翼序列Flanking sequence 5上游区上游区 侧翼序列侧翼序列/ 调节序列调节序列 3下游区下游区 侧翼序列侧翼序列/ 调节序列调节序列 结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧，不被结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧，不被 转录的非编码区，称为转录的非编码区，称为侧翼序列侧翼序列。 基因的调控序列，对基因的有效表达起调控作用，包括：启动子、增强子、终止子等。基因的调控序列，对基因的有效表达起调控作用，包括：启动子、增强子、终止子等。 .66 基因家族基因家族（Ge

41、ne Family ） 基因家族：基因家族：指由某一祖先基因经过重复复制和变指由某一祖先基因经过重复复制和变 异所产生的一组基因，其核苷酸序列或编码产物异所产生的一组基因，其核苷酸序列或编码产物 的结构具有一定程度的同源性。的结构具有一定程度的同源性。（每个基因都有自己的启动（每个基因都有自己的启动 子，与操纵子不同；功能相近，利于功能发挥。）子，与操纵子不同；功能相近，利于功能发挥。） .67 低密度脂蛋白受体基因家族低密度脂蛋白受体基因家族分拣蛋白分拣蛋白 http:/www.mdc-berlin.de 清除血液中的脂蛋白（介导内吞作用，传递信号到靶细胞）清除血液中的脂蛋白（介导内吞作用，

42、传递信号到靶细胞） .68 B. 簇集在不同染色体上簇集在不同染色体上，编码功能紧密相关的一组蛋白。，编码功能紧密相关的一组蛋白。 胎儿期基因胎儿期基因胚胎期基因胚胎期基因成人期基因成人期基因假基因假基因 2 1 2 1 2 1 G A 珠蛋白基因珠蛋白基因 11染色体染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因 16染色体染色体 基因家族簇集方式基因家族簇集方式 A. 簇集在同一条染色体上簇集在同一条染色体上，可同时发挥作用，合成某些蛋白质。如组蛋，可同时发挥作用，合成某些蛋白质。如组蛋 白基因家族：第白基因家族：第7号染色体长臂号染色体长臂3区区2带到带到3区区6带区域内。带区域内。 .69 基因家族类型

43、：基因家族类型： A. 多拷贝基因家族多拷贝基因家族（彼此核酸序列相同）：（彼此核酸序列相同）：rRNA家族、家族、tRNA家族、组蛋白家族。家族、组蛋白家族。 B. 序列高度同源基因家族序列高度同源基因家族（同源性（同源性80%）：人类生长激素基因家族。）：人类生长激素基因家族。 C. 同源功能基因家族同源功能基因家族（编码产物具有同源功能区）：（编码产物具有同源功能区）：src癌基因家族。癌基因家族。 D. 保守基序基因家族保守基序基因家族（编码产物具有小段保守基序）：（编码产物具有小段保守基序）：DEAD盒。盒。 E. 基因超家族：基因超家族：指一组由多基因家族及单基因组成的更大的基因家

44、族。指一组由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族。 F. 假基因（假基因（Pseudo gene，）：）：多基因家族中，具有功能基因相似的多基因家族中，具有功能基因相似的 基因序列，但不能产生功能性产物的基因。基因序列，但不能产生功能性产物的基因。 .70 来源：来源： l 复制插入突变复制插入突变：功能基因复制插入序列中，后经过突变形成功能基因复制插入序列中，后经过突变形成 非功能性基因。非功能性基因。 l 反转录插入反转录插入：自主的反转录转座元件，来源于自主的反转录转座元件，来源于RNA聚合酶聚合酶 的转录产物（由的转录产物（由mRNA反转录为反转录为cDNA，后整合在基因组中）。它通

45、常，后整合在基因组中）。它通常 具有具有mRNA的特征（的特征（5端有端有mRNA分子特有的多聚腺苷分子特有的多聚腺苷Poly(A)序列）序列） 特点：特点： 不含内含子序列，末端有很短一段不含内含子序列，末端有很短一段AT碱基对，两端各有一个短的正向重碱基对，两端各有一个短的正向重 复序列。复序列。 假基因假基因（ Pseudo gene） .71 假基因中可以积累许多突变，并常常同时存在三种终止密码子序列假基因中可以积累许多突变，并常常同时存在三种终止密码子序列 复制插入突变复制插入突变 反转录插入反转录插入 复制复制 突变突变 反转录反转录 插入插入 .72 4、原核、病毒的基因结构和功能特征、原核、病毒的基因结构和功能特征 真核生物与原核生物的最大区别在于出现了胞质和核质的真核生物与原核生物的最大区别在于出现了胞质和核质的区域区域 化化，使遗传信息的复制、转录与翻译在时空上完全分开。，使遗传信息的复制、转录与翻译在时空上完全分开。 单倍体单倍体 一条染色体一条染色体+质粒质粒+转转 座因子座因子. .73 原核生物基因结构原核生物基因结构Prokaryotic Gene Structure 操纵子（操纵子（Ope