出生缺陷预防

1、出生缺陷及干预,概 念,1,发生原因,2,预防和控制,3,提 纲,4,分 类,概 念 出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称,范畴包括 形态上的畸形(如脊柱裂) ； 细胞的异常(如先天性白血病)； 染色体异常(如21-三体综合征)； 分子的异常(如苯丙酮尿症)； 精神、行为等方面的异常,特点： 先天存在； 可以是遗传因素，也可以是环境因素造成； 出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。 (WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76,出生缺陷分类方法

2、较多，中国出生缺陷监测中心制定的中国出生缺陷监测实施方案要求的出生缺陷统计为23类,01无脑畸形 02脊柱裂 03脑膨出 04先天性脑积水 05腭裂 06唇裂 07唇裂合并腭裂 08小耳（包括无儿 09外耳其他畸形 10食道闭锁或狭窄 11直肠肛门闭锁或狭窄 12尿道下裂,13膀胱外翻 14马蹄内翻足 15多指（趾） 16并指（趾） 17短肢畸形（包括上下） 18先天性膈疝 19脐膨出 20腹裂 21联体双胎 22唐氏综合征 23先天性心脏病,出生缺陷的分类,我国常见的出生缺陷： 2013年，出生缺陷监测中心报告 先天性心脏病 17.7/万 神经管畸形 11.2/万 尿道下裂 5.1/万 20

3、13年河南省出生缺陷前五位病种排序情况,无脑儿与脑积水,神经管畸形,先天性唇腭裂,耳畸形,尿道下裂,膀胱外翻,脐膨出,联体婴儿,短肢畸形,并指、多指畸形,马蹄内翻足,苯丙酮尿症,唐氏综合征 （21-三体,软骨发育不全,进行性肌营养不良,先天性白内障,智力低下,出生缺陷检出： 肉眼可见40，内脏等肉眼不可见40，以化验可查及20。 新生儿多发性畸形发生率0.7,我国出生缺陷发生情况及其危害,2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年出生人口总数4-6，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。 全世界每年500多万出生缺陷,据有关资料报告，

4、我国严重出生缺陷患儿中除20-30%经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生活质量外，约30-40在出生后死亡，约40致残,我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40由各种遗传病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万,全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。 据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70是出生缺陷所致,每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐,我院新生儿出生缺陷监测情况,2013妇保院

5、总门诊人数：45138人次，新生儿访视1281人次、产后访视1294人次，（其中新生儿先天缺陷123人/次、）。儿保先天性髋关节发育不良筛查578人次，预防出生缺陷发放口服斯利安423人次。 2014年妇保院总门诊人数：72839人/次（其中儿保门诊61983人/次、妇保10856人/次）、新生儿访视2081人/次、产后访视2110人/次。（其中新生儿先天缺陷326人/次,预防出生缺陷发放口服斯利安1123人次。先髋筛查926人/次,2年合计新生儿出生缺陷449人: (1).足内翻189人，足外翻99人，合并足内、外翻54人。 (2).形态结构异常，神经管闭合紊乱，导致神经管畸形2人、先天性心

6、脏病5人、无脑畸形2人、脑膨出3人、脊髓脊膜突3人.并指（趾）38人、多指（趾）17人，唇裂12、腭裂8人、唇腭裂16人;联体畸胎1人。 儿童先天性髋关节发育不良筛查3319人 患有先天性髋关节发育不良的患儿35人（男性12人，女性23人），占 1.054%，先天性髋关节发育不良住院治疗 20例，要求去内地治疗15 例，以上均给予相关知识的指导和干预。 预防出生缺陷（斯利安）1123人次,先天出生缺陷449占 13.35 % 足内翻189人，足外翻99人总足内、外翻288人占 64.14% 神经管畸形3人占 0.66 % 先天性心脏病5人占1.11 % 无脑畸形2人占0.44%、脑膨出3人占

7、0.66 % 脊髓脊膜突3人占 0.66% 唇裂12人占 2.67 %，腭裂8人占 1.78% 唇腭裂16人占 3.56%，总唇裂36人占8.01 % 联体畸胎1人占 0.22 % 合并足内、外翻53人占 11.8%，多指（趾）17人占 3.78%，并指（趾）38人占 8.46%，转外科治疗,我院发生率: 新生儿访视3362人，13.35 ,结果:2年自治区妇保院新生儿访视与先天出生缺陷比较图,近2年自治区妇保院新生儿先天出生缺陷分类比较图2,危害 影响个人的一生-健康身体 影响一个家庭-家庭幸福 影响一个社会-社会和谐,出生缺陷发生原因,环境因素 个人层次 遗传因素 环境与遗传共同作用 家庭

8、层次 不良行为方式 婚育习惯 社会层次 社会、政治 文化、经济,环境因素10% 遗传因素25% 环境与遗传共同作用65,数目异常 常染色体病 结构异常 X染色体病 数目异常 染色体病 性染色体病 结构异常 Y染色体病 数目异常 遗传因素 结构异常 常染色体 显性遗传病 单基因病 隐性遗传病 基因病 性染色体 X染色体 X连锁显性 X连锁隐性 多基因病,X射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素 高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合 化学因素 物、烷基和苯类化合物、敌估双、 重金属铅、砷、汞 环境因素 生物因素 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹 病毒、弓形体、梅毒螺旋体等 抗肿瘤药（

9、氨甲碟呤、环磷酰胺等） 药 物 抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等） 抗生素药（链霉素、庆大霉素等） 性激素、抗凝剂、解热镇痛药 其 他 缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、 吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等,遗传度高，遗传起作用越大 环境与遗传共同作用 （多基因遗传病） 遗传度低，环境起作用越大,唇 腭 裂,唐氏综合征,神 经 管 缺 陷,出生缺陷的预防和控制,卫生部和中国残疾人联合会共同 颁布：中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划 重点推广三级预防措施，以减少新生儿出生缺陷和残疾发病率,出生缺陷的预防和控制,具体目标是：到2010年，使孕前、孕期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达

10、到40以上，新生儿NTD发生率降低30以上，重大体表畸形出生降低70以上。 目前出生缺陷和残疾的高发状况初步得到控制，达到发展中国家先进水平,出生缺陷的预防和控制,一 个 中心 二 个 加 入 三 个 干 预 四 个 参 与 五 个 落 实,一个中心 提高出生人口素质 两个加入 提前加入（孕前、婚前）全程加入（直到0-3岁,出生缺陷的预防和控制,三个干预 一级预防措施二级预防措施三级预防措施,出生缺陷的预防和控制,四个参与 育龄妇女家庭社会政府有关部门 （人口和计生、医疗卫生、残联、民政等,出生缺陷的预防和控制,五个落实 婚前、孕前、孕期、分娩、出生后,出生缺陷的预防和控制,为减少出生缺陷发生

11、，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略,出生缺陷的预防和控制,三级预防策略,一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生； 二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生； 三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻致残，提高生活质量,预防原则：实施三级预防原则 第一级预防去除病因 第二级预防早期诊断 第三级预防延长生命,出生缺陷的预防和控制,一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育，并采取相应措施，避免出生缺陷的发生。 一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，最为重要。在开展预防出生缺陷工作中，要以一级预防工作为主，从源头抓起，从一般人群做起，有

12、效减少出生缺陷发生,三级预防策略,一级预防措施 健康教育与促进； 婚前保健与咨询； 孕前保健与咨询； 最佳生育年龄和时机； 遗传咨询与指导； 孕前实验室筛查； 合理营养,三级预防策略,补充一定量叶酸（孕前3月孕早期）； 避免有毒、有害接触和环境致畸； 预防感染； 谨慎用药； 戒烟酒和不良嗜好、习惯； 高危人群指导和监护,婚前保健服务,宣传、鼓励、倡导婚前保健 婚前医学检查 婚前卫生指导 婚前卫生咨询服务,根据母婴保健法 重度智力低下、重型精神病发作期，不宜结婚； 指定传染病传染期、有关精神病发病期，或其他医学上认为应暂缓疾病，暂缓结婚； 严重遗传病和严重重要脏器疾病，不宜生育； 其他疾病应依据

13、有关医生指导,婚前保健咨询和婚前医学检查,孕前保健咨询,健康教育与咨询； 健康状况检查； 健康指导：合理营养，营养素补充，疫苗接种，防治和筛查慢性病及遗传病，合理用药，避免环境致畸，生活习惯，心理健康，适当活动，高遗传风险夫妇等,二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期孕妇血生化指标，染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右超声畸形筛查,三级预防策略,出生缺陷诊断(非侵入性,形 态 观 察 组 织 分 析 超声诊断 母血清生化指标 X线诊断 母血中胚胎细胞 磁 共 振 宫颈灌洗液中胚胎细胞,出生缺陷诊断 (侵入性,形 态 观 察 组 织 分 析 胎儿镜检 羊膜腔穿刺 胎儿造影 绒毛活检 羊水造影 胎儿镜 经皮脐血采样,产前诊断新技术,面临重大飞越 分子生物学、分子遗传学、临床医学发展 今后10-15年HGP完成 分子生物学技术和方法进展,三级预防措施 对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗。 先天