BEHAVIORALDISORDERSINCHILDHOOD

神经心理行为异常,重庆医科大学儿科学院儿童保健教研室张玲娜,精神发育迟滞MENTAL RETARDATION, MR,儿童行为问题BEHAVIORAL DISORDERS IN CHILDHOOD,主要内容：,精神发育迟滞MENTAL RETARDATION, MR,(智力低下),定 义 Definition儿童在发育期间，智能显著低于同龄儿平均水平，导致或同时伴适应行为(adaptive behavior)缺陷,流行病 Epidemiology MR患病率: WHO (1997) 重度 4.0 轻度 30.0,小儿人口中MR占1-3%,中国 (1988,0-14岁) 10.7 (城市 7.5 ,农村14.6),病 因 Etiology,遗传 Heredity,环境 Environment,染色体畸变 Chromosomal Abnormalities,占MR的15-20%,21-三体综合征 Trisomy-21- syndrome,中国活产婴发生率：0.6 , 占MR的9%, IQ:3055,脆性X染色体综合征 Fragile X syndrome,发病仅次于21三体综合征(中国男：0.59),中重度智能低下,先天性睾丸发育不全综合症 Klinefelter syndrome,中国活产男婴发生率：0.59 47XXY多见， IQ：42115,先天性卵巢发育不全综合症Turner syndrome (45,X),中国活产女婴发生率0.33， IQ：5070,少数可达130,单基因遗传病 Single Gene Abnormalities,占MR的5%,常染色体隐性遗传多见,Figure 10. (click image to zoom) This blonde haired infant has the metabolic disorder, phenylketonuria (PKU),苯丙酮尿症 phenylketonuria ,PKU,氨基酸代谢异常(占重度MR的10%),粘多糖病 (mucopolysaccharidosis, MPS),糖代谢异常,半乳糖血症 Galactosemia,先天性甲状腺功能减低症 Congenital hypothyroidism,甲状腺激素合成障碍（酶缺陷）,多基因遗传病 Polygenic Familial Syndromes,多指家族性MR，与社会文化型MR难鉴别，均为轻度智力低下本病多见,两者共占MR50%以上,线粒体遗传病 罕见,产前 Prenatal 母亲感染,“TORCH”感染,理化因素 孕母腹透、药物、烟酒等,母子营养不良 孕母营养缺乏，营养物 质通过胎盘障碍,胎儿缺氧 母亲情绪 紧张，孕 高症,产时 Natal窒息缺氧颅内出血,产后 Postnatal核黄疸 颅内感染 早期严重营养不良环境剥夺等,胎儿各系统发育对致畸原作用时间的敏感性,临床表现 Clinical Manifestations Severe Impairment: 占MR7-8% IQ X-4SD(39) 适应行为重度缺陷 (6分)Children with severe and profound impairment show marked delays in psychomotor skills in the first year of life.,Moderate Retardation: 占MR12% IQ X-3SD(40-54) 适应行为中度缺陷 (7分)Children with moderate retardation typically exhibit normal motor development and present with delayed speech and language abilities in the toddler years.,Mild Retardation: 占MR75-80% IQ X-2SD(55-69) 适应行为轻度缺陷 (8分)Children with mild retardation may not be suspected until after entry into school.,神经心理行为发育史,诊 断Diagnose 病史 主要症状,高危因素 产前、产时、产后,家族史,起病年龄,大运动发育可疑迟缓的临床判断,3月 不能抬头 8月 不能翻身和独坐13月 不能独自站15月 不能独自走,精细运动发育可疑迟缓的临床判断,6月 不能伸手抓物9月 不能物体换手12月 不能拇食指取小丸,言语发育可疑迟缓的临床判断,14月 不会说单词(名词)24月 不会组合不同音 节的单词(动词)30月 不会说短句(关联词),个人-社会能力可疑迟缓的临床判断,3月 不能逗笑 9月 不能区分生熟人 14月 不会表示需要,体检 反应、表情,特殊面容,视、听力,皮肤、皮纹,毛发,多发畸形,神经肌肉运动能力,Phenylketonuriasyndrome,Downs syndrome,特殊面容,Fra(x) syndrome,Downs syndrome,先天性甲低下症,Waardenburgsyndrome,粘多糖病,颅面骨发育不良,正常面容,dysmorphic facial features,胎儿酒精综合征,心理测验Psychometric Assessment: Screening procedure 0-4.5 (6) 岁： DDST 5 - 9.5岁： 绘人测验 3.5-8.5岁： PPVT,Developmental diagnosis 3岁： Gesell发育量表等. 4岁： Wechsler智能量表等,Adaptive behavior assessment婴儿-初中生社会生活能力量表,诊断标准 Diagnostic Confirmation: 智能显著低于同龄儿平均水平 诊断性智能测验： IQ值X-2SD(70) 适应行为缺陷 社会生活能力量表评分8分 18岁起病,187例智商70适应行为正常例数,IQ 例数 适应行为正常例数 比例（%）55-69 91 50 54.9 40-54 78 16 20.5 39 18 0 0.0总数 187 66 35.3,其它检测（确定病因） 血液： “TORCH ”抗体,染色体,DNA,头颅：CT和 MRI,T3. T4. TSH,酶,尿液：三氯化铁试验,其他：ERP、听力、眼底、视力,47,XX,+21,Fra(X) syndrome,45,X,47,XXY,右图1，2PKU患儿(120周)：图1：枕叶、额叶、顶叶脑髓鞘 化发育延迟，相当于60周图2：胼胝体脑髓鞘化发育延迟,预防婚前 ,产前 宣传优生禁止近亲 结婚、遗传咨询、 孕期保健产前诊断,产后 新生儿筛查、 定期儿保体检,产时 提高产科质量,损伤脑的代偿机制神经元功能的可塑性、移植特性、轴突绕道投射、产生非常规突触和树突分枝是损伤脑区代偿功能的重要机制,55例窒息儿的CT改变与预后的关系 （ 1.5岁时的智力） CT分度 例数 智力正常 智力低下 死亡 正常 3 3 0 0 轻度异常 4 4 0 0 中度异常 32 25 6 1 重度异常 11 4 1 6,早期干预 Early Intervention 由多学科参与,有组织、计划地为0-6岁有发育障碍的小儿创造一个最适环境，以尽可能发挥受损脑的潜力所采取的一系列综合措施,原则尽早,最适刺激,不要待MR确诊后有高危因素者从新生儿做起 。,水疗法,从发育落后的水平开始 按正常儿发育规律循序渐进,专业人员直接干预和指导家长相结合,治疗 矫正视听障碍,饮食疗法,药物,手术等,儿童行为问题BEHAVIORAL DISORDERSIN CHILDHOOD,通过学习能逐步掌握语言，文字和社交，学会控制情绪，使行为表现与环境一致，学会守纪律 ，懂得奖惩和正确处理人际关系 。,儿童正常行为判断标准,应考虑社会文化背景,行为必须与年龄相符,发育过程中的行为问题,流行病学 Epidemiology 中国4-16岁儿童行为问题检出率： 8.3-12.97%(90年，22城市),诱因：精神因素 不良饮食习惯 疾病、药物,异食癖： 1.5-5岁 诱因： 精神因素 营养物质缺乏,进食障碍 食欲不振：,睡眠障碍 睡眠不安： 婴幼儿诱因：婴儿 - 身体不适,疾病，白天睡眠时间过长， 过分抱、摇、拍睡,幼儿 - 白天过度兴奋,激动，晚餐过饱， 过分照顾（陪睡）,诱因：睡前过度紧张、兴奋，睡眠中 的任何 不适,突发事件, 情绪焦 虑，内心矛盾等,夜惊和梦魇:夜惊 5-7岁,梦魇 学龄前和学龄儿,诱因：遗传因素 婴幼儿期排尿习惯训练不当 各种精神和躯体上的严重刺激 心理矛盾、情感障碍 睡眠过深,遗尿 5-10岁 男：女，2：1，功能性占90%,吮手指 1岁,诱因：与人交往玩耍过少 饥饿时未及时哺乳,咬指甲 3-6岁,诱因：家庭不和 心情矛盾 精神过度紧张,诱因：父母老师焦虑 父母对危险估计过高 不适当对儿童诉说家中纠纷 经常重罚 对儿童过分苛求 学业过重,焦虑 婴儿-青春期,诱因： 娇惯宠爱孩子 成人脾气暴躁，经常打骂小孩 对小孩的正当要求过于冷漠,倔强 3岁,诱因：过分照顾 缺乏照顾 要求过高,依赖 3岁,诱因： 过分照顾 娇宠 接触外界环境和生人少,退缩 3岁,本课程重点一、掌握精神发育迟滞(MR)的