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强直性肌营养不良症属于常染色体显性遗传,其患病比例如何?,人类受单基因控制的性状或疾病亦遵循孟德尔-摩尔根遗传规律,由于其基因所在染色体和基因性质的不同,表现出不同的遗传方式.,常染色体显性遗传病,概念:一种性状或疾病受1-22号染色体上的显性基因控制,其传递方式就称常染色体显性遗传. 特点:只要一个相应的基因,即杂合子状态就可表现出性状或发病.,一个强直性肌营养不良1型家系.pdf,本研究对象,分析,不拘男女连续两代人均出现病患,符 合常染色体显性遗传的特点。轻症的先证者外公的病变基因经过两代传递后,在其两个女儿的后代出现多个表现较重的幼儿型和先天型患者,反映该家系遗传早现现象明显。由于DM1致病基因的CTG重复次数由母亲遗传时多数增加,而由父亲遗传时有减少的趋势,因此男性的发病率较高。该家系中第二代的男性成员均未出现临床症状,这与该家系第二代男性成员过多早亡有关.,强直性肌营养不良乙酰胆碱受体抗体.pdf,AchRab作用机制,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,重症肌无力,MG是一种神经肌肉系统疾病,由于患者的自身抗体与神经肌肉连接处的乙酰胆碱受体( AchR)结合,对此受体起封闭和破坏作用。由于这种受体大量破坏从而发生神经的冲动不能传导至肌肉,其主要临床表现为肢体软弱无力, AchRab是MG患者的主要自身抗体,这种抗体是MG发生发展的重要因素之一。,利用a一银环蛇毒素,它能高度选择性与AchRab结合,这种结合几乎是不可逆的,从而检测血清AchRab时总阳性率可达60% - 90%之间。,检测AchRab的机制,MD的AchRab吸光度值明显高于MG患者。,强直性肌营养不良症Dystrophy Myotomic,染色体19q13.3位点DMPK基因的三个核苷酸CTG重复序列异常扩增达50至数千个,CTG拷贝数增加值超过正常数5%以上可致病。 主要在骨骼肌纤维,临床表现为肌无力,肌强直和肌萎缩,这些是该病作为神经肌肉疾患的主要特点。,致病基因:,病理改变:,结论,此组MD患者血清AchRab阳性率及滴度高有可能由于该病三个核苷酸CTG异常扩增,导致免疫功能异常致多系统受损,特别是骨骼肌的损伤,从而亦产生了AchR
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