第1节基因突变

第5章 遗传信息的改变第1节 基因突变学校:_姓名：_班级：_座号：_一、单选题1基因突变常发生在细胞周期的A分裂间期 B分裂期前期 C分裂期后期 D分裂期中期2一般不能引起基因突变的因素是AX射线 B亚硝酸 C病毒 D激素3M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA在一个位点增加了AAG三个碱基序列，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法不正确的是AM基因突变后形成了它的等位基因BM基因突变后，参与基因复制的嘌呤碱基比例不变C在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接D突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同4某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。下列有关该病的叙述正确的是A翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失B突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变C该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状D该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现二、非选择题5蚕豆病是由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏引起的一种单基因遗传病。某地区一段时间内共发现31例蚕豆病患者，其中男27例，女4例。请回答问题：（1）初步判断该遗传病的致病基因位于_染色体上。（2）G6PD缺乏者平时不患病，但食用蚕豆后有可能发生溶血，出现疲倦、发热、头晕和腹痛等症状，说明引起蚕豆病的因素是_。（3）研究人员对正常人和患者进行基因测序，部分测序结果如下图所示。据图分析，患者a的DNA序列上的碱基对变化是_，该变异属于_，最终导致G6PD酶的_结构发生改变，从而使G6PD酶活性降低。比较正常人与3位患者的基因序列，说明该变异具有_的特点。（4）科研人员发现，某女患者一条X上控制G6PD的基因第1388位碱基对G/CA/T，另一条X上控制G6PD的基因第77位碱基对G/CA/T（箭头代表突变）。推测以上变异的来源可能是_（多选）。a均来自父方 b均来自母方 c分别来自父方和母方d均来自女患者自身的变异 e来自女患者自身的变异及父母双方之一欲确定以上变异的真正来源，还需要对_进行基因测序。6下图为真核生物DNA的结构(图甲)及发生的生理过程(图乙)，请据图回答下列问题： （1）图甲为DNA的结构示意图，其基本骨架由_和_(填序号)交替排列构成，为_。（2）从图乙可看出，该过程是从_个起点开始复制的，从而_复制速率；图中所示的酶为_酶；作用于图甲中的_(填序号)。 （3）若用1个32P标记的噬菌体侵染未标记的大肠杆菌，释放出300个子代噬菌体，其中含有32P的噬菌体所占的比例是_。 （4）若图甲中的亲代DNA分子含有100个碱基对，将该DNA分子放在含有用32P标记的脱氧核糖核苷酸培养液中复制一次，则子代DNA分子的相对分子质量比原来增加_。 （5）若图乙中亲代DNA分子在复制时，一条链上的G变成了A，则该DNA分子经过n次复制后，发生差错的DNA分子占DNA分子总数的_。7人类有一种肥厚性心肌病(HMC)，主要症状有劳力性呼吸困难，严重者呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。一般在30岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的该心脏病家族中(遗传系谱图如图1所示)，第1代发病情况不详，第24代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答：（1）依据遗传系谱图推断，肥厚性心肌病最可能的遗传方式为_。（2）经研究发现，此病患者的原肌凝蛋白(Tm)结构异常，提取一1和一2的DNA，测序结果发现，-2的Tm基因序列仅有T1，（图2）种，而1的Tm基因序列有T1和T2（图3）两种。根据T1基因和T2基因碱基序列推断，一1的原肌凝蛋白结构变异的根本原因是_，T1基因与T2基因的关系为_。依据遗传系谱图和基因测序结果_（填“可以”或“不可以”）确定HMC的遗传方式，5和6生育一个终生正常孩子的概率为_。（3）研究发现，-Tm基因序列有多种变异，体现了基因突变是_的，-Tm基因的突变_（填“一定”或“不一定”）会导致-原肌凝蛋白结构变异，原因是_，该机制的意义是降低突变的多害性。（4）一1和2在30岁前的心脏状况最可能为该实例说明表现型是_由_决定的。参考答案1A【解析】基因突变一般发生在间期，即有丝分裂间期和减数第一次分裂间期，因为此时细胞中主要进行DNA的复制和有关蛋白质的合成，其中DNA分子在复制时，其双螺旋结构会打开，稳定性较差，所以容易发生基因突变。所以A选项是正确的。2D【解析】X射线是一种物理因素，可能会诱发基因突变，A错误；亚硝酸是一种化学因素，可能会诱发基因突变，B错误；病毒是一种生物因素，可能会诱发基因突变，C错误；激素对细胞的生命活动具有调节作用，一般不会引发基因突变，D正确。3C【解析】该基因增添了三个碱基对，可遗传变异方式是基因突变，基因突变会形成原有基因的等位基因，A正确；M基因突变后，新的DNA分子中嘌呤总数与嘧啶总数仍相等，参与基因复制的嘌呤碱基比例不变，B正确；在M基因转录时，形成的mRNA中的核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键相连，C错误；若在mRNA增加的三个碱基序列插入的位点是一个密码子中，会有2个氨基酸不同，若插入的位点是两个个密码子中间，只有一个氨基酸不同，D正确。4D【解析】A.根据题干信息“mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，编码的基因不是发生了碱基对的缺失而是发生了碱基对的替换，A错误；B.基因突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变， B错误；C.该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状，C错误；D.根据题干信息“mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现，D正确。5X 基因和环境 G/CA/T 基因突变 空间 多方向性 cde 父亲和母亲 【解析】（1）31例蚕豆病患者，其中男27例，女4例，患病有男有女，且男女比例不等，则初步推测该遗传病的致病基因位于X染色体上。（2）基因指导蛋白质的合成控制生物体的性状，性状的表达还受环境因素的影响，G6PD缺乏者平时不患病，但食用蚕豆后有可能发生溶血，出现疲倦、发热、头晕和腹痛等症状，说明引起蚕豆病的因素包括基因和环境共同影响。（3）患者a与正常人的碱基序列比对，发生了碱基对的替换，这种变异叫做基因突变。结构决定功能，G6PD基因突变最终导致G6PD酶的空间结构发生改变，从而使G6PD酶活性降低。三位患者都与正常人发生了碱基对的替换，但替换的位点不同，说明了基因突变具有多方向性的特点。（4）女患者的两条X染色体分别是一条来自父方，一条来自母方，两条X染色体上的G6PD的基因均发生突变，可能原因是父亲遗传过来，也可能是母亲遗传过来，也能是患者自身后期受到环境因素的影响导致的基因突变。由此可得该患者的变异的来源可能是cde，欲最终确定变异的真正来源，需要对父亲和母亲的G6PD基因进行测序作进一步的筛查。6 胞嘧啶脱氧核糖核苷酸 多 提高 解旋 1/150 100 1/2 【解析】（1）DNA分子的基本骨架由磷酸和脱氧核糖交替连接构成。图中的是由一分子脱氧核糖、一分子磷酸和一分子C(胞嘧啶)组成的胞嘧啶脱氧核糖核苷酸。（2）分析图乙，有多个复制的起点，这样可以大大提高复制的速率。图中酶使碱基对间的氢键（图甲中的）断裂，使DNA双链解旋，应为解旋酶。（3）用32P标记的1个噬菌体侵染大肠杆菌，根据DNA分子半保留复制的特点，则新形成的300个噬菌体中有2个含32P，占1/150。（4）亲代DNA分子含有100个碱基对，在含有用32P标记的脱氧核糖核苷酸的培养液中复制一次形成的子代DNA分子一条链含32P，一条链含31P，标记部分的脱氧核糖核苷酸比未标记的相对分子质量增加1，因此相对分子质量增加100。（5）DNA分子复制时一条链上的碱基发生突变，另一条链上的碱基不发生突变，以发生突变的单链为模板复制形成的DNA分子都是异常的，以碱基没有发生突变的单链为模板合成的DNA分子都是正常的，因此无论复制多少次，发生差错的DNA分子都占1/2。7常染色体显性遗传 基因突变(碱基对的替换/改变) 等位基因 可以 1/2 不定向 不一定 一个氨基酸对应多个密码子（密码子的简并性） 正常 基因型与环境条件共同 【解析】（1）根据题干给出的第24代共有7人发病，男女发病机会均等，再结合遗传系谱图，该病最可能为常染色体显性遗传。（2）通过比较T1基因和T2基因碱基序列，可发现T2基因只是一对碱基与T1的不同，T1其中的一对G/C被替换成了C/G，发生了碱基对替换，基因突变实质就是产生它的等位基因。设控制此病的基因为（A,a），根据基因测序结果，-1有两种基因序列，则-1为杂合子Aa，性状表现为患病，说明该病为显性遗传病，又因为各代男女患病几率均等，该病为常染色体显性病。系谱图中只要正常的就为隐性纯合子，-5表现正常，为隐性纯合aa，根据II-5可以推知-6为