两性畸形_第1页
两性畸形_第2页
两性畸形_第3页
两性畸形_第4页
两性畸形_第5页
已阅读5页，还剩12页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

两性畸形,受孕时精子与卵子的性染色体决定遗传性别决定性腺性别（睾丸或卵巢）决定内外生殖器向男性或女性发展。任何一个环节异常均可造成性别异常。,一、男性假两性畸形：基本特点：核型为46、XY，性腺为睾丸，但生殖导管和/或生殖器男性化不全。,主要原因：睾丸间质细胞（Leydingcell）对HCG、LH不反应；先天性睾酮生化合成缺陷（P450SCC-裂解酶缺乏、3-HSD缺乏、P450C17-羟化酶缺乏、17-HSO缺乏、P450C17（17-20）-裂解酶缺乏等五种）；雄激素靶组织的缺陷和睾酮代谢的缺陷（5还原酶缺乏导致的睾酮不能转化为DHT等）；终器官对雄激素不敏感-睾丸女性化。,常见类型：1、睾丸女性化：46XY，有睾丸（常合并疝），无苗勒氏管（无子宫和输卵管）和午菲氏管衍化器官（无附睾和输精管）发育；尿生殖窦分化为完全女性型，阴道为一盲窝，有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少，阴蒂不大。,原因：,治疗：睾丸切除+雌激素/孕激素同期治疗；阴道假体扩张或阴道成形术。,2、类固醇5-还原酶缺乏症：（最早叫假阴道会阴阴囊型尿道下裂）外生殖器为两性畸形：会阴型或阴囊型尿道下裂，有盲端“阴道”，“阴蒂”肥大，睾丸位于腹股沟管或“阴唇”内；前列腺缺如或发育不良，血清睾酮增高或正常，DHT下降。,治疗：性别取向男性：阴囊成型、尿道成型“假阴道”切除，睾丸固定，庚酸二氢睾酮或大剂量睾酮注射治疗。性别取向女性：切除睾丸，切除阴茎（保留背侧及腹侧的血管神经束及部分龟头形成“阴蒂”），阴道成形（扩张、扩大或肠代阴道），雌激素/孕激素替代治疗。,3、Reifenstein综合征：遗传性家族性性腺功能减退性激素受体缺陷：受体数目减少或质量下降；尿道下裂（轻度），小阴茎，隐睾，附睾及输精管发育不良阴囊分叶状，血浆睾酮和LH、E2，染色体核型为46、XY。治疗：尿道下裂修补、睾丸固定。补充大剂量睾酮。,二、女性假两性畸形：染色体核型为46、XX，有正常卵巢发育和苗勒氏管衍化的子宫和输卵管，外生殖器为两性畸形。,病因：男性化型先天性肾上腺皮质增生（皮质醇合成过程中的6种酶功能皮质醇ACTH肾上腺皮质增生孕酮、雄激素等）；母亲妊娠期服用雄激素或人工孕激素保胎药（具有一定程度雄激素作用）；非雄激素引起的尿生殖窦发育异常（肛门闭锁、尿道畸形、阴道缺如等）。,先天性肾上腺皮质增生的治疗：皮质醇治疗；阴蒂整形术。,三、真两性畸形：卵巢和睾丸同时存在。双侧均为卵睾；一侧卵睾，另一侧是卵巢或睾丸；一侧是卵巢，另一侧是睾丸。,男性表型：多有尿道下裂，并有不完全性阴囊阴唇融合，周期性血尿，排卵时睾丸痛。女性表型：多有阴蒂肥大，女性化乳房，有月经。染色体核型2/3是46、XX，1/10是46、XY，其余为嵌合体。,治疗：保留性腺，建立性别。常需综合考虑，其中包括性腺状况、阴道及阴蒂情况。当性腺分化不良时应
人人文库> 全部分类> 行业资料 > 管理策划

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论