《遗传学》06.染色体数目变异(82P).ppt

第六章 染色体数目变异,第一节 染色体组及其整倍性 第二节 整倍体变异 第三节 非整倍体 第四节 非整倍体的应用 小 结,本章重点： 染色体组的概念及其特征 多倍体的联会和分离 单体和三体的基因分离 非整倍体的应用。 本章难点： 同源多倍体和三体的基因分离 配子种类和比例的推导 利用非整倍体基因定位、 更换染色体的原理与方法,第一节 染色体组及其整倍性 一、染色体组及其基本特征 1.染色体组 以小麦属为例： 一粒小麦：2n14，n7； 二粒小麦、硬粒小麦、波兰小麦、 圆锥小麦、提莫菲维小麦：2n28，n17； 普通小麦：2n42，n21。 其染色体变化都以7为基数，这7条染色体合称为 染色体组（x），即一个物种的最小染色体组成基 数。或者，维持生物个体正常生长发育所必需的 一套染色体。,2. 染色体组基本特征 不同物种染色体组的染色体基数不同，一个 染色体组内，各染色体都是菲同源的，形态 、大小、携带的基因各不相同，但是，构成 一个平衡而协调的遗传体系，缺少其中任何 一条染色体，生物都不能正常的生长发育。 小麦属 x=7 稻属 x=12 棉属 x=13 高粱属 x=10 果蝇 x4 人类 x=23,二、整倍性变异 整倍体：所有的染色体组都是完 整的。 非整倍体：含有不完整的染色体 组。 一倍体： 含有1个染色体组。 2n1x 二倍体： 含有2个相同染色体组。 2n2x 三倍体： 含有3个染色体组。 （多倍体）2n3x,根据染色体组的完整性,根据染色体组的数目,多倍体的类型 1.同源多倍体：所有染色体组的性质相同，来 源于同一物种。 2.异源多倍体：染色体组的性质相同，来源于 不同的物种。 3.节段（部分）异源多倍体：异源染色体间存 在部分同源关系。 4.同源异源多倍体：同时具备同源多倍体和异 源多倍体的性质。,5.倍半二倍体：具有一个物种的全部染色体和 另一物 种配子的染色体。 例如， 普通烟草 粘毛烟草 (2n=4x=ttss) (2n=2x=gg) f1 tsg ttssgg普通烟草（ttss） ttssg,加倍,6.异数（混合）异源多倍体：不同基数的染色 体组构成的异源多倍体。 例如， 芥菜 中国油菜 (2n=2x=16) (2n=2x=20) f1 白芥菜 (2n=4x=36),加倍,第二节 整倍体 一、同源多倍体 （一）同源多倍体的形态特征 1.巨大性 随染色体倍数增加，细胞核、细胞体积和器官变大。,2x（下）和4x草莓（上）,不同的生物或不同性状都有最适宜倍数。 例如：,2. 性状变异 染色体加倍后常常表现性状 变化。例如： 3. 育性降低 配子育性降低甚至完全不育。,（二）同源多倍体的联会与分离 每一同源组有3条或3条以上同源染色体 多价体。 任意两条同源染色体 局部联会 联会松弛 提早解离,1、寄倍数同源多倍体 以同源三倍体为例，中期i时， 不发生提早解离 价体 发生提早解离 i价体,不均衡分离,结论： 同源三倍体染色体分离不均衡 配子染色 体组成不平衡 高度不育 基因分离无 规律性。 同源三倍体高度不育在农业生产中的应用,2、偶倍数同源多倍体 以同源四倍体为例，中期i时， 中期i联会构型 后期i染色体分离 2/2，3/1 + 2/2 + 2/2,3/1,2/1 + 2/2,3/1,2/1,1/1 主要联会成和+进行2/2分离。 同源四倍体的育性高于同源三倍体，低于二倍 体。,同源四倍体基因分离 （1）染色体随机分离 基因距着丝粒较近，基因与着丝粒间 不发生交换，基因随所在染色体的分 离而分离。,三式基因型染色体随机分离,染色体随机分离的实质：不同染色体上的基因两两随 机组合进入同一配子。因此， 三式基因型aaaa aa c323 aa c31c113 复式基因型aaaa aa c221 aa c21c214 aa c221 单式基因型aaaa aa c11c313 aa c323,aa:aa=1:1,aa:aa:aa1：4：1,aa:aa=1:1,（2）染色单体随机分离 基因距着丝粒较远，基因与着丝粒间容 易发生交换，基因随所在染色单体的分离 而分离。 任何两条非姐妹染色单体间都可能发生交 换，改变基因所在的染色单体，因此，任 何两个基因都有可能组合在一起进入同一 配子。,染色单体随机分离实质： 不同染色单体上的基因两两随机组合进入同一配子。 三式基因型aaaa aa c6215 aa c61c2112 aa c221 复式基因型aaaa aa c426 aa c41c4116 aa c426 单式基因型aaaa aa c221 aa c21c6112 aa c6215,aa:aa:aa=15:12:1,aa:aa:aa=3:8:3,aa:aa:aa=1:12:15,二、异源多倍体 1.偶倍数异源多倍体 两个不同的物种杂交f1 染色体加倍而成。 由两个或多个不同物种合成。 减数分裂中所有染色体联会成二价体，因此， 染色体分离、基因分离和性状遗传规律完全同 于二倍体生物。 例如： 普通烟草(2n=4x=ttss)联会成12t12s 普通小麦（2n=6x=aabbdd)联会成 7a+7b+7d,普通烟草的产生途径：,普通小麦的产生途径：,2. 奇倍数异源多倍体 不同倍性的异源多倍体间杂交 奇倍数异 源多倍体。例如：,产生的异源五倍体联会成14个二价体和7个单价体，只有7个单价体进入细胞同一极，形成的配子才可育。可育配子的频率为(1/2)7。因此，奇倍数异源多倍体高度不育。,（引自李惟基等，2007）,形成21个单价体，育性更低。结论：奇倍数异源多倍体高度不育，不育程度与单价体多少有关。,三、多倍体的形成及其应用 （一）多倍体的形成途径 1. 远缘杂种或原种形成未减数的配子融合成多倍体。,原种产生未减数的配子融合成多倍体。,2. 合子染色体加倍。,（二）人工诱导多倍体的应用,1.,2.,3.,4.创造作物新类型 八倍体小黑麦,六倍体小黑麦,四、单倍体 概念：具有正常配子染色体数的个体。 二倍体生物的单倍体是一倍体（nx），多倍体生物 的单倍体不是一倍体（nx），是多元单倍体。 单倍体产生： 自然发生 单性结实，特别是孤雌生殖。 人工诱导 通过组培技术，花药培养或小孢子培养 诱导产生单倍体。,单倍体的表现： 植株矮小，组织器官弱小，生活力低下，高 度不育（除非同源四倍体的单倍体）。 单倍体作为遗传育种研究的工具： 1. 迅速获得纯合体，加快育种进程。单倍体 加倍后，所有基因均纯合。 2. 便于研究基因作用。无论显性基因还是隐 性基因都可表达性状。 3. 便于追索染色体间的亲缘关系。一旦发生 联会，表明存在部分同源关系。,第三节 非整倍体 比正常2n个体多或者少一 至几条染色体的个体。 非整倍体的产生： 减数分裂异常，产生染色体 数异常的配子。 同源染色体不分离 姐妹染色单体不分离 联会染色体提早解离,一、亚倍体 比正常2n个体少一至几条染色体的个体。 很难存在与自然界二倍体生物。缺少一条染色 体，染色体组的完整性被破坏，此种配子不能 参与受精，不能产生亚倍体后代。 单体（2n-i） 缺体（2n-ii） 双单体（2n -i-i）,亚倍体,1.单体（2ni） 比正常2n个体少一条染色体的个体。 某些生物的性染色体单体属正常个体，如: 蝗虫、蟋蟀的xo型，正常雄性 蝴蝶的xo型，正常雌性 大多数生物的单体属变异个体。如： 人类xo型，turner氏综合症（先天性卵巢发育 不全症）,.特纳氏（turner）综合征 ，45 xo，先天性卵巢发育不全症，女性生殖器官，第二性征发育不良，无生殖能力，身材较矮。,单体的分离： 减数分裂时联会成 (n-1)ii+i，产生 n：n-1=1：1的配子。所以，单体自交， 理论上，双体：单体：缺体1：2：1 实际中，双体：单体：缺体1：2：1 原因： （1）单价体丢失，n1配子n配子 （2）n1雄配子大都不能参与受精 （3）某些2ni和2nii幼胚早期死亡,普通小麦单体中期i染色体联会,箭头所指为单价体,（引自李惟基等，2007）,2.缺体(2n=ii) 比正常2n个体少一对同源染色体的个体。 单体自交获得缺体。 自然界只有普通小麦的缺体能存活，但表现为生活 力差，育性低。 缺少一对同源染色体，对性状影响明显，与其双体 比较，各染色体缺体都有明显性状变化。例如： 2n-ii3d 白色果皮 2n-ii5a 斯卑尔脱小麦穗型。 比较性状变化进行基因初步定位。 双单体（2n-i-i) 比正常2n个体少两条非同源染 色体的个体。,普通小麦不同染色体缺体的穗型,（引自石春海等，2008）,二、超倍体 比正常2n个体多一至几条染色体的个体。 超倍体即可存在于多倍体生物，也可存在与二 倍体生物。 三体（2n+i) 四体（2n+ii) 双三体（2n=i+i),超倍体,1.三体（2n+i) 比正常2n个体多一条染色体的个体。 （1）三体与性状变异 由于基因剂量效应，三体对性状发育产生影响，但不 同生物或同种生物不同染色体的三体对性状影响大小 不同。普通小麦三体对性状的影响较小，直果曼陀罗 三体对性状影响明显。 玉米不同染色体三体对性状影响不同。 2n+i5 叶片较短、较宽 2n+i7 叶片较挺、较窄,人类21染色体三体,克兰费尔特综合征 : 47 xxy 女性化，乳房发育,xyy型，外貌男性，身材较高，肌肉较弱，性发育正常，有生育能力，脾气暴躁，情绪不稳定，喜寻事斗殴， 有犯罪心理和反社会行为，一些人称多出的这条y染色体为“犯罪染色体”。,（2）三体的染色体联会与分离 正常染色体联会成二价体，三体染色体联会成 三价体或发生提早解离，于是， 中期i： (n-1)ii+iii n配子n1配子 nii+i n配子n+1配子 综合，n配子n+1配子。另外，n+1花粉很少能 参与受精。三体自交后代中，多数是双体，少数 是三体，四体极少。所以， 外加染色体主要通过卵子传递。,（3）三体的基因分离 正常染色体上基因的分离和性状遗传规律符合孟德尔 规律，三体染色体上的基因有其独特的分离规律。 a.染色体随机分离 假定单价体不丢失，产生的n和n1配子相等。复式三 体aaa产生配子：,假定n和n1配子同等可育，aaa自交后代表现型： （5a.:1a)2 35a_:1aa,实际上，只有部分n1配子可参与受精。假定， 参与受精的雌配子中，n1配子占25 ，n配子占75，n1雄配子都不能参 与受精。则， （1aa:2aa:6a:3a)(2a:1a) =(3a.:1a) (2a:1a) 表现型：11a_:1aa,染色体随机分离产生的n1配子仍是不同染色体上的 基因两两随机组合。因此， 复式三体aaa： aa c221 aa c21c112 a 2 a 1 单式三体aaa aa c11c212 aa c221 a 1 a 2,aa:aa:a:a1:2:2:1,aa:aa:a:a2:1:1:2,b. 染色单体随机分离 复式三体aaa： aa c426 aa c41c218 aa c221 a 10 a 5 单式三体aaa aa c221 aa c21c418 aa c426 a 5 a 10,aa:aa:aa:a:a6:8:1:10:5,aa:aa:aa:a:a1:8:6:5:10,2.四体(2n+ii) 正常染色体上基因的遗传符合孟德尔遗传规律 ，四体染色体上基因的遗传同于同源四倍体。 双三体（2n+i+i) 比正常的2n个体多两条非同源染色体的个体。,第四节 非整倍体的应用 一、测定基因所在的染色体 （一）缺体法 比较某染色体缺体与其相应双体的性状变 异，初步推断基因所在的染色体。如，普 通小麦2n-ii5a缺体发育成斯卑尔脱小麦穗 型，据此推断，抑制斯卑尔脱小麦穗型发 育基因位于5a染色体上。,（二）单体法 基本遗传学原理：位于正常染色体上的基因其 遗传符合孟德尔规律，而位于单体染色体上的 基因遗传不符合孟德尔规律。 1.测定显性基因 基本方法：用显性纯合双体与各种隐性单体杂交，得到n个f1，f1单体自交得f2群体，如果某单体亲本的f2群体，双体和单体全是显性，缺体全是隐性，则其基因位于该单体染色体上。其它单体亲本的f2无论双体、单体还是缺体都是3：1的表现型分离。,例如，在小麦中发现一显性基因a，欲测定其所在染色体。用aa显性纯合双体与各种隐性单体杂交： aa双体20ii+i1a(隐性单体） 20ii+i2a 20ii+i2b 20ii+i7d 共得到21个f1，f1单体植株自交得f2群体，假设只有 与2a单体杂交f2中，所有双体、单体都是a_表现型， 缺体都是aa表现型，则，a基因位于2a染色体上。 为什么？,与2a单体杂交： 隐性单体 显性双体 20ii+i2a 20ii+ii2a n-1 n n 20i 20i+i2a 20i+i2a 20ii+i2a 20ii+ii2a f2双体、单体显性表现 缺体隐性表现,a,aa,a,a,a,aa,f1 2a单体自交 n-1 n 配子 20i 20i+i2a n-1 20i 20ii 20ii+i2a n 20i+i2a 20ii+i2a 20ii+ii2a,a,a,a,a,aa,配子,与其它染色体单体杂交，如3b单体： 隐性单体 显性双体 20ii+i3b 20ii+ii3b n-1 n n 20i 20i+i3b 20i+i3b 20ii+i3b 20ii+ii3b f2双体、单体和缺体全显性表现,aa,aa,a,a,a,aa,aa,f1 3b单体自交 配子 n-1 n 配子 20i 20i 20i+i3b 20i+i3b 20i 20ii 20ii 20ii+i3b 20ii+i3b 20i 20ii 20ii 20ii+i3b 20ii+i3b 20i+i3b 20ii+i3b 20ii +i3b 20ii+ii3b 20ii+ii3b 20i+i3b 20ii+i3b 20ii +i3b 20ii+ii3b 20ii+ii3b,n,n-1,a,a,a,a,a,a,a,a,aa,aa,aa,aa,aa,aa,aa,aa,aa,aa,aa,aa,aa,aa,aa,aa,2.测定隐性基因 基本方法：用隐性纯合双体与各种显性单体杂交，得到n个f1，如果某单体亲本的f1群体，双体全是显性，单体全是隐性，则其基因位于该单体染色体上。其它单体亲本的f1双体、单体都是显性表现。 例：普通烟草(2n=48)中有一隐性基因yg2控制 的黄绿叶，采用单体法定位染色体。 用隐性黄绿叶双体（yg2yg2）分别与24个绿叶 单体杂交，检查f1的表现型。,23ii+iayg2yg2 23ii+ibyg2yg2 23ii+isyg2yg2 23ii+izyg2yg2 检查24个f1群体的性状表现，只有23ii+isyg2yg2的f1群体，双体表现为绿叶，单体表现为黄绿叶。据此推测，yg2位于s染色体上。,24个f1群体,与s单体的杂交： 显性单体 隐性双体 23ii+is 23ii+iis n-1 n n 23i 23i+is 23i+is 23ii+is 23ii+iis 单体 黄绿叶 双体 正常绿叶,yg2yg2,yg2,yg2,yg2,yg2,yg2yg2,与其它染色体，如a染色体单体的杂交 显性单体 隐性双体 23ii+ ia 23ii+ iia n-1 n n 23i 23i+ ia 23i+ ia 23ii+ ia 23ii+ iia 单体 正常绿叶 双体 正常绿叶,yg2yg2,yg2yg2,yg2,yg2,yg2,yg2yg2,yg2yg2,（三）三体法 二倍体生物中不存在单体，当要定位二倍 体生基因时，只能采用三体法。 基本遗传学原理：同单体法一样位于正常 染色体上的基因其遗传符合孟德尔规律， 而位于三体染色体上的基因遗传不符合孟 德尔规律。,1.测定显性基因 基本方法：用各种隐性三体分别与显性双体杂交，得到n个f1，f1三体自交得f2群体，如果某三体亲本的f2不符合3：1比例，则其基因位于该三体染色体上。其它三体亲本的f2都符合3：1的比例。,当显性基因a位于三体染色体上时， 隐性三体 显性双体 (n-1)ii+iiiaaa (n-1)ii+iiaa n n+1 n (n-1)i+ia (n-1)i+iiaa (n-1)i+ia (n-1)ii+iiaa (n-1)ii+iiiaaa f2不符合3：1,当显性基因a不在三体染色体上时， 隐性三体 显性双体 (n-1)iiaa+iii (n-1)iiaa+ii n n+1 n (n-1)ia +i (n-1)ia+ii (n-1)ia +i (n-1)iiaa+ii (n-1)iiaa+iii f2符合3：1,2. 测定隐性基因 基本方法：用各种显性三体分别与隐性双体杂交，得到n个f1，f1三体自交得f2群体，如果某三体亲本的f2不符合3：1比例，则其基因位于该三体染色体上。其它三体亲本的f2都符合3：1的比例。 方法原理与测定显性基因基本相同，不同之处在于f1三体植株是复式三体，而测定显性基因时是单式三体。,二、有目标地更换染色体 （一）物种内品种间 假定小麦甲品种综合性状好，但不抗锈病，乙品 种抗锈病。已知抗锈基因r位于6b染色体，希望将甲 品种的6b更换成乙品种的6b染色体而保留甲品种的综 合性状。 1.选育甲品种的6b单体 任意一6b单体与甲品种杂交