课件：：预防出生缺陷新.ppt

预防出生缺陷,新生命的孕育,受精卵形成,细胞分裂,怀孕3个月,怀孕6个月,怀孕9个月,新生命的孕育,新生命的孕育,新生命的孕育,认识出生缺陷,概念： 老百姓 “怪胎” 医学上“出生缺陷”（形态、功能、代谢、行为） 表现：我国出生缺陷发生率5.6% 1、胳膊、腿、鼻子、眼睛、心脏等长得(形态)和正常的孩子不一样； 2、鼻子、眼睛、耳朵等的功能和正常的孩子不一样。,认识出生缺陷,常见的出生缺陷包括 先天性心脏病 神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂). 唇腭裂 先天愚型(医学上叫21-三体综合征) 多指(趾) 脑积水等,认识出生缺陷,认识出生缺陷,2012年全国主要出生缺陷发生率： 1. 先天性心脏病(39.98/万） 2. 多指（趾）(15.94/万） 3. 总唇裂(10.36/万） 4. 先天性脑积水(6.27/万） 5. 马蹄内翻足(5.48/万） 6. 尿道下裂(4.91/万） 7. 并指（趾）(4.55/万） 8. 肢体短缩(4.02/万） 9. 神经管缺陷(3.55/万） 10.直肠肛门闭锁或狭窄(2.90/万） 11.小耳 (2.70/万）,认识出生缺陷,出生缺陷的原因是什么？ 多基因遗传 染色体突变 药物致畸 微生物感染 环境因素 营养因素（叶酸缺乏、碘缺乏、烟酒等不良嗜好）,如何预防出生缺陷呢？,一级预防：预防出生缺陷的发生,一级预防就是普遍开展生殖健康教育、遗传优生咨询、婚前检查及孕期保健，调整生活习惯、补充缺乏、避免危险因素，防患于未然。 所有待孕夫妇都应当在怀孕前3月进行一次孕前优生咨询,一级预防：预防出生缺陷的发生,一、合理营养：保证孕期充足的蛋白质、维生素、微量元素、不饱和脂肪酸，保证孕期能量需求。,一级预防：预防出生缺陷的发生,（一）维生素 叶酸是一种重要的B族维生素，它最初是从菠菜叶子中分离提取出来的，并因此得名。 人类细胞不能合成叶酸，必须从食物中获得。 富含叶酸的食物有： 动物肝脏、肾、鸡蛋、豆类、酵母、绿叶蔬菜、水果及坚果类。,一级预防：预防出生缺陷的发生,大部分神经管畸形是可以预防的。 原因：孕妇缺乏“叶酸” 神经管畸形 预防： 从孕前三个月到孕后三个月每天 补充400ug的叶酸，就可以大大减 少孩子发生神经管畸形的风险。 服用过量叶酸会影响其它微量元素的吸收,一级预防：预防出生缺陷的发生,曾经分娩神经管缺陷的孕妇再次妊娠 建议： 1、加大叶酸增补剂的剂量，每天服用0.8毫克叶酸增补剂 2、从准备怀孕时开始，一直服用到妊娠满三个月，有条件也可以服用到生完孩子后喂奶的时候。,一级预防：预防出生缺陷的发生,维生素A 妊娠期如果维生素A缺乏，有可能引起流产，胚胎发育不良，幼儿生长停滞及骨、齿发育不良。 动物试验表明，维生素A严重不足时，可导致动物骨骼和其他器官畸形。 如果孕妇摄入过量的维生素A，同样也会引起胎儿畸形和影响胎儿正常发育。 我国营养学会推荐孕妇维生素A供给量每天为3300国际单位 英国皇家妇产科学会推荐孕妇维生素A补充量每天不超过2300国际单位,一级预防：预防出生缺陷的发生,维生素D 维生素D是钙代谢最重要的生物调节因子，孕期维生素D缺乏会导致胎儿骨骼发育异常。严重者可致先天性佝偻病。 但如果长期大量服用维生素D可引起中毒，甚至可造成死亡 我国营养学会推荐孕期维生素D的摄入量为10g/d。（400国际单位/天）,一级预防：预防出生缺陷的发生,（二）微量元素 钙 不能盲目贪多，人工钙制剂摄入过量时，会产生某些副作用，亦会对其它微量元素的吸收产生影响 。 推荐剂量早孕期800 mg/d ，中孕期1000 mg/d，晚孕期1200 mg/d 。可耐受最高摄入量2000 mg/d 饭后或进餐时补充钙剂吸收率高。,一级预防：预防出生缺陷的发生,奶和奶制品是钙的重要来源。牛奶中钙含量约为1mg/G。 豆类、坚果、可连骨吃的小鱼、小虾等也是钙的良好来源。大豆虽然含钙丰富，但吸收率低。 避免钙的损失：植酸、草酸会影响钙的吸收，补钙同时避免食用含草酸过多的食物。如：菠菜、苋菜、竹笋等。面粉经过发酵，可减少植酸含量；大米经过浸泡可以减少植酸含量。,一级预防：预防出生缺陷的发生,铁 孕早、中期补充剂量25mg/d，孕晚期30mg/d，最高耐受量 45mg/天 长期超过参考摄入量的铁，可能发展为含铁血黄素沉积症和血色病。一次摄入铁量达到20mg/kg，即可出现急性铁中毒。 铁补充剂中铁的浓度增加，相对铁的吸收率有下降，所以盲目增加铁剂浓度并不意味着铁吸收增加 孕期没有常规补充纯铁剂,一级预防：预防出生缺陷的发生,动物性食物铁含量和吸收率均较高，主要为动物肝脏、动物全血、畜禽肉类、鱼类。 蔬菜中含铁量及利用率均较低。 牛奶是贫铁食物。,一级预防：预防出生缺陷的发生,锌 我国营养学会推荐孕早期锌摄入量11.5mg/d,妊娠中晚期16.5mg/d，最高摄入量不超过35mg/d。 锌摄入量小于6mg/d，胎儿宫内生长受限、新生儿出生缺陷发病率高。锌摄入量低对叶酸营养状况有影响。 成人一次性摄入锌超过2g会发生锌中毒。长期大量补锌（100mg/d）可导致免疫功能下降、HDL降低、乳酸脱氢酶失活。长期补充锌25mg/d。可引起铜缺乏。,贝壳类海产品、红色肉类、动物内脏都是锌的良好来源； 干果类、谷类胚芽和麦麸、燕麦、花生酱也富含锌。 过细的加工过程可损失食物中的锌。罐头、精面等 植酸、草酸可抑制锌的吸收。,一级预防：预防出生缺陷的发生,碘 孕妇推荐量200g/d,最大不超1000g/d 呆小病（克汀病）民间 出生缺陷 先天性甲状腺功能低下医学 原因：孕妇缺碘 胎儿甲状腺没有发育好 预防：服用加碘食盐，必要时在医生指导下服用碘油丸。,一级预防：预防出生缺陷的发生,（三）蛋白质 蛋白质营养价值分类 完全蛋白：含必需氨基酸种类齐全、数量充足。如乳类的酪蛋白、乳白蛋白；蛋类的卵白蛋白、卵磷蛋白；肉类的白蛋白、肌蛋白；大豆蛋白；小麦的麦谷蛋白；玉米的谷蛋白等。 半完全蛋白：含必需氨基酸种类齐全，但数量不足或比例不适当，可以维持生命，但不能促进生长发育。如：小麦中的麦胶蛋白 不完全蛋白：含必需氨基酸种类不全，不可以维持生命，不能促进生长发育。如：肉皮中的胶质蛋白,一级预防：预防出生缺陷的发生,蛋白质代谢平衡。摄入与排出平衡。但是摄入蛋白质大量超过得以维持氮平衡，会增加消化器官及肾脏负担。若完全不摄入蛋白质。氮平衡调节机制也不能阻止组织蛋白分解。 按照中等劳动强度，推荐蛋白质摄入量女性80g/d， 根据我国居民膳食的特点，推荐孕早、中、晚期蛋白质增加值为5g/d、15g/d、20g/d。 例如：100g黄豆蛋白质含量约35g，100g牛肉蛋白质含量约20g，100g鱼肉蛋白质含量约17g，100g猪肉蛋白质含量约13g， 100g籼米蛋白质含量约8g。,一级预防：预防出生缺陷的发生,（四）脂肪 推荐脂肪供能占总能量的百分比为2030，其中饱和脂肪酸10，单不饱和脂肪酸10，多不饱和脂肪酸10。 动物脂肪约含4060的饱和脂肪酸，3050单不饱和脂肪酸，多不饱和脂肪酸很少。 植物油含1020饱和脂肪酸，8090多不饱和脂肪酸，但是亚麻酸含量很少 橄榄油含单不饱和脂肪酸高。,一级预防：预防出生缺陷的发生,不饱和脂肪酸 单不饱和脂肪酸油酸（降低血胆固醇水平） 多不饱和脂肪酸必需脂肪酸 亚麻酸代谢产生EPA DHA 亚油酸代谢产生AA DHA和 AA与胎儿大脑及视觉发育有关，早产儿体内DHA和 AA累积量低，出生后应及时补充。 亚油酸推荐摄入量311g，亚麻酸摄入量0.51.8g,两者比值约为4：1，可通过适当增加鱼类（尤其是海鱼）摄入量改善。,一级预防：预防出生缺陷的发生,（五）碳水化合物 妊娠早期，即使妊娠反应严重，每日至少摄入含150200克碳水化合物的食品提供能量。以防脂肪不彻底氧化分解产生酮体。 妊娠中、晚期摄入碳水化合物供能量应占总能量的5560。,饮食原则： 1.合理 2.营养 3. 均衡 4. 全面,一级预防：预防出生缺陷的发生,二、预防感染(优生学检查项目) 风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等病原微生物感染均有可能导致胎儿畸形。,一级预防：预防出生缺陷的发生,先天性风疹综合征” ： 孕早期感染后 流产、死胎、严重的出生缺陷 主要表现：先天性耳聋、先天性心脏病、先天性白 内障 1、怀孕前体检是否有风疹抗体，如果没有，要马上接种风疹疫苗，这样就能避免感染风疹病毒了。 2、接种完疫苗必须等三个月后才能怀孕。,一级预防：预防出生缺陷的发生,孕早期得流感会增加无脑儿，唇腭裂以及肢体短缺等出生缺陷的危险； 怀孕时得流感会加重其症状。 预防： 可在怀孕前和怀孕后接种流感疫苗，流感疫苗很安全，可以在怀孕时接种。,一级预防：预防出生缺陷的发生,弓形虫感染 原因：猫身上、粪尿中有弓形虫包囊，当你与它们密切接触或处理它们粪尿时，你很有可能被弓形虫感染。 影响： 1、弓形虫可进入胎盘造成流产、胎儿畸形、早产及死胎。 2、感染此病毒的胎儿会患有先天性失明、脑积水等。 建议：孕前最好将它们暂时寄养，避免与其密切接触。,一级预防：预防出生缺陷的发生,先天性CMV感染 最常见的宫内感染微生物 约90%出生时无症状，但出生2年后，约5-15%相继出现神经性耳聋、小头畸形、运动障碍、智能低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺陷,一级预防：预防出生缺陷的发生,梅毒 怀孕前或怀孕期间感染了梅毒，100%会传染给胎儿。 后果：梅毒螺旋体会引起胎儿肺、肝、睥和骨等器官发生病变,导致胎儿宫内发育迟缓、流产、早产、死胎、死产或新生儿先天梅毒(也称胎传梅毒儿)。 建议：孕前到医院检查是否有梅毒感染。 治疗：已不是难题，如果发现感染了要尽快治疗，治疗好了再怀孕。,一级预防：预防出生缺陷的发生,三、孕妇患有甲状腺功能低下症，就有可能导致： 1、胎儿发育慢 2、大脑、心脏、肾脏发育不正常 3、唇腭裂 4、漏斗胸 5、多指 6、出生后智力低下或生长发育迟缓 预防：准备怀孕的妇女要检查甲状腺功能是否正常,一级预防：预防出生缺陷的发生,一级预防：预防出生缺陷的发生,一级预防：预防出生缺陷的发生,一级预防：预防出生缺陷的发生,四、谨慎用药 FDA药物妊娠分级 妊娠早期是胚胎器官分化发育的关键时期 在明确药物对胚胎影响之前，不要轻易用药，包括中药 必须进行药物治疗时，应在医生指导下选择药物,一级预防：预防出生缺陷的发生,2. 胚胎发生: 基本器官和四肢将形成。,3. 胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能， 并且随着细胞分裂而长大,1,2,3,1. 胚细胞样转变: 卵裂、植入(相当于着床) 和原肠胚形成,胎儿的宫内发育分为3个阶段,43,可编辑,一级预防：预防出生缺陷的发生,五、戒烟戒酒 孕妇饮酒会增加流产、死胎和胎儿酒精综合征的概率 “胎儿酒精综合征”症状： 1、小头畸形、唇腭裂、先天性心脏病等畸形 2、在出生时头小、个子小和出生体重轻等出生缺陷。 3、长大后会出现智力低下，视力、听力和行为（犯罪心理、暴力倾向等）不正常。 在婚礼时已经怀孕了，大量喝酒对胎儿是非常不利的。,一级预防：预防出生缺陷的发生,孕妇吸烟或被动大量吸烟，会增加胎儿宫内生长受限胎儿宫内窘迫、先天畸形、死胎等的概率。 1、早产 2、出生时体重低甚至死亡 3、发生唇腭裂 4、先天性心脏病 5、影响胎盘功能等 为了宝宝的健康，如准备怀孕，就应该马上戒烟。,一级预防：预防出生缺陷的发生,六、避免接触放射线照射及接触放射性核素 放射线及放射性核素会增加染色体突变几率，且与接触时间计量呈正相关，孕早期接受大剂量X射线，可引起先天畸形、如小头畸形、智力低下、发育迟缓、白血病等,严重的可导致流产、死胎。 孕期，尤其是孕早期，最好不要做X射线检查，非做不可也应用铅裙将腹部遮挡起来。,一级预防：预防出生缺陷的发生,七、避免环境污染暴露 对胎儿有害的污染物质包括：有机汞、铅、砷、镉等重金属；多环芳香烃、亚硝基、苯类和酚等化合物；黄曲霉素、放射性粉尘。一氧化碳、高浓度二氧化碳等气体；有机磷等农药。,一级预防：预防出生缺陷的发生,含有这些物质的用品随处可见： 电池、油漆、塑料中含有的铅、橡胶、油漆、工业胶水、涤纶、燃料、皮革中含有的苯、温度计、血压表、日光灯中含有的汞(即水银)以及汽车尾气等等。,一级预防：预防出生缺陷的发生,（一）铅 油漆中含有铅，铅中毒会引起发育迟缓、智力低下、流产，死产及畸形 建议： 1、在离开有毒有害环境3个月后再计划怀孕。 2、在怀孕前作一次血铅检查，由医生根据血铅水平决定治疗方案，以确保母子平安健康。 3、孕妇血铅浓度不超过30ug/dl,一级预防：预防出生缺陷的发生,(二）汞 汞有三种形式：金属汞、无机汞化物、有机汞化物。汞能经过胎盘屏障。 有机汞化物中甲基汞毒性是金属汞的100倍。 1953年日本先天性水俣病公害事件。 症状表现为轻者口齿不清、步履蹒跚、面部痴呆、手足麻痹、感觉障碍、视觉丧失、震颤、手足变形，重者神经失常，或酣睡，或兴奋，身体弯弓高叫，直至死亡。 当时，最先发病的是爱吃鱼的猫,中毒后的猫发疯瘁挛，纷纷跳海自杀(狂猫症)。没有几年，水俣地区连猫的踪影都不见了。1956年，出现了与猫的症状相似的病人,一级预防：预防出生缺陷的发生,（三)农药 农药的毒性能通过空气或皮肤的接触进入胎儿体内，影响其生长发育、宫内缺氧。 建议： 孕前和孕期最好不要接触农药，实在需要做，必须戴口罩防护，并注意不要让身体任何部位接触到农药。,（四）有机溶剂 包括：汽油、苯类、醇类、醚类、二硫化碳等。 有机溶剂容易通过胎盘屏障 接触有机溶剂的职业有：油漆作业、干洗作业、清洁去油污、艺术品制作 二硫化碳是人造丝的重要原料，对胎儿神经系统发育有不良影响。,一级预防：预防出生缺陷的发生,（五)抗癌药物 环磷酰胺、甲胺蝶呤、长春新碱等均具有致畸性,一级预防：预防出生缺陷的发生,八、避免接触高温环境 脱离高温工作环境、不泡温泉洗桑拿 感冒高热应及时退烧,一级预防：预防出生缺陷的发生,九、孕妇与噪声：大于100分贝的噪声危害： 1、妊娠高血压综合征、妊娠剧吐 2、早产、出生后体重低、听力受损、并可能对胎儿的脑发育产生不良影响 建议： 1、离开有噪音岗位后再怀孕。 2、孕期远离强度超过85分贝的噪音，以保护胎儿神经系统。,二级预防：避免缺陷儿的出生,二级预防是对一级预防的补充，其目的是通过产前筛查、产前诊断，以期发现畸形胎儿或是携带家族遗传病致病基因的胎儿。避免缺陷儿的出生。,二级预防：避免缺陷儿的出生,一、常规孕期检查 （一)胎儿宫内生长受限 胎儿宫内生长受限合并染色体畸形风险增高。 新生儿病率增加,二级预防：避免缺陷儿的出生,(二）孕期糖尿病的影响： 1、胎儿发育太小、早产,也容易发育成巨大儿。 2、发生新生儿低血糖，新生儿重度黄疸等。 3、发生出生缺陷的可能性比其他要高出2-3倍。 建议： 患有糖尿病的孕妇要在医生的指导下监测并控制好血糖。 胎儿的黄金体重：3000-3300克,二级预防：避免缺陷儿的出生,（三）高血压对孕妇本身和胎儿都是非常危险的： 胎盘供血不足 胎盘功能减退 宫内缺氧 生长迟缓、发育太小等 严重的引起胎死腹中 建议：患有高血压的妇女在怀孕前一定要做好检查和治疗，并在孕期控制好血压。,二级预防：避免缺陷儿的出生,二、孕妇的血清学产前筛查 通过经济简便、无创伤性、便于普及的方法对孕妇进行大面积检测，目前国家卫生和计划生育委员会确定的筛查疾病： 唐氏综合征（21三体综合征） 爱德华综合征（18三体综合征） 开放性神经管缺陷。,二级预防：避免缺陷儿的出生,目前我国唐氏综合征筛查的方法: 1.母血清学产前筛查：筛出率6070 2.无创产前检测（NIPT）：筛出率99,二级预防：避免缺陷儿的出生,（一）唐氏综合征筛查 21三体综合征，又称先天愚型，导致智力低下，亦可合并外观畸形。大多数18岁前死亡。 唐氏综合征患儿母亲在孕1520周血甲胎蛋白水平较正常低2550，绒毛膜促性腺激素较正常孕妇升高2倍以上，游离雌三醇水平较正常孕妇低25% 针对35岁以下孕妇，孕周准确，筛查不等于诊断 二联筛查筛出率约6070 注意筛查实验存在假阳性及假阴性率 （二）18-三体综合征：筛出率80、大多数胎死腹中， 出生后2岁左右死亡。,二级预防：避免缺陷儿的出生,（三）开放性神经管缺陷的筛查 胎儿期神经管闭合障碍所知的一组中枢神经系统畸形，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等 开放性神经管缺陷儿母亲血甲胎蛋白浓度升高 孕周准确 可检出85的开放性神经管缺陷,唐氏综合症筛查结果分析 1.高风险：需作产前诊断，发病率1-2/100 2.临界风险：需作无创DNA，发病率1/200 3.低风险：作常规检查，发病率1/2000,二级预防：避免缺陷儿的出生,三、超声筛查染色体畸形 对于一些不合并外观畸形的染色体畸形，超声可有一些征象提示合并染色体畸形风险增高 肾盂分离、后颅窝积液、心室灶状强回声、肠道强回声、肢体短缩、单脐动脉、生长发育受限等 颈后透明层厚度筛查（NT筛查），NT筛查结合外周血筛查，可提高检出率。,目前国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率如下：,二级预防：避免缺陷儿的出生,二级预防：避免缺陷儿的出生,四、筛查隐性突变杂合子 地中海贫血 苯丙酮尿症 血友病 杜氏肌营养不良,二级预防：避免缺陷儿的出生,五、产前诊断 非侵入性、侵入性产前诊断 侵入性产前诊断可增加流产和宫内感染几率 诊断的准确性不可能是100 不是诊断所有的疾病：染色体畸形、微生物感染、 羊水酶生化检查。,二级预防：避免缺陷儿的出生,侵入性产前诊断的方法主要有： 羊水穿刺检查 脐静脉穿刺检查 经子宫吸取绒毛活检 胎儿镜检查等,二级预防：避免缺陷儿的出生,侵入性产前诊断适应症 Downs筛查高风险者 分娩年龄达到或超过35岁者 有可能发生微生物胎盘垂直传播疾病者 酶生化疾病者,二级预防：避免缺陷儿的出生,非侵入性产前诊断 超声产前诊断胎儿畸形: B超是一种不会损伤孕妇、胎儿和无痛苦的检查方法，本身不会引起出生缺陷。 超声可以诊断部分中枢神经系统、消化道系统、胸腔肿瘤等畸形 MRI(核磁共振)：神经系统畸形,二级预防：避免缺陷儿的出生,超声不能作出的诊断 胎儿生殖器（两性畸形、子宫先天畸形）-形态异常 胎儿皮肤疾病：皮肤血管瘤、皮肤异常-形态异常 胎儿周围神经系统、肌肉方面异常-形态异常 胎儿功能方面异常：智力、听力、视力障碍；血液系统异常 代谢性疾病：糖尿病、先天性甲低、G6PD缺乏 遗传性疾病不伴有胎儿结构异常:白化病、精神病 胎儿行为方面的异常:多动症、犯罪心理、性格暴躁,二级预防：避免缺陷儿的出生,超声不能作出的诊断 其他不能检出的畸形：胎儿面裂、单纯腭裂、双耳、眼内容物、甲状腺、手指及足趾数目、关节活动度。 胎儿系统性超声畸形筛查（三维彩超）：筛出率80%。,三级预防避免致残，减轻疾病负担,三级预防是指对胎儿和婴儿的疾患进行筛查、诊断和治疗，对于某些可治疗的出生缺陷及时治疗，预防致残,三级预防避免致残，减轻疾病负担,一、新生儿筛查 全面体检，以便发现重大体表畸形及脏器畸形； 采新生儿足跟血作先天性代谢性疾病的筛查，目前主要是 苯丙酮尿症(1:11144)低苯丙氨酸饮食 先天性甲状腺机能低下(1:2209)甲状腺素片 对新生儿进行听力筛查，以便能早期发现新生儿先天性耳聋(全国每年新生儿耳疾3万多)。 听力缺陷 山大生殖 1:600-800， 成都妇儿中心 2.7/1000 。,三级预防避免致残，减轻疾病负担,一般出生后24小时之内做第一次全面生长发育