课件：第章遗传病的防治、诊断与遗传咨.ppt

遗传病的诊断、防治与遗传咨询,第一节 遗传诊断,第二节 遗传病的防治,第三节 遗传咨询,2019,-,1,第一节 遗传诊断,遗传病的诊断是指医生对某病是否为遗传性疾病作出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。可分为: 产前诊断、 症状前诊断和 现症病人诊断。,2019,-,2,一、遗传病的临床诊断,1.病史 ： 家族史：整个家系患同种疾病的病史，能充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况。 婚姻史：结婚的年龄、次数、配偶的健康状况及是否为近亲婚配。 生育史：生育年龄、子女数及其健康状况，有无流产、死产、早产史、畸胎等。,2019,-,3,一、遗传病的临床诊断,2.症状与体征 各种遗传病有其特有的临床表现，甚至形成特异性症候群。 例如智力低下伴有眼间距宽、眼裂小、外眼角上斜、口半开、伸舌、流涎等是先天愚型的特征；,2019,-,4,二、系谱分析,要注意系谱的准确性、完整性。一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻状况及生育情况。 遇到“隔代遗传”时，要注意区分是显性遗传病外显不全，还是隐性遗传所致。 当系谱中除先证者外，找不到其他患者，须认真分析是常染色体隐性遗传所致，还是新基因突变所致。,2019,-,5,三、细胞遗传学检查,主要适用于染色体异常综合征的诊断。它可以从形态学的角度直接观察染色体数目、结构等是否出现异常。 （一）染色体检查或称核型分析 （二）性染色质的检查,2019,-,6,四、生化检查,是以生化手段定性、定量地分析酶、蛋白质及其代谢产物，是临床上诊断单基因病的首选方法。其中最常见的是检查酶的缺陷. 目前已有200种左右可检查,2019,-,7,五、基因诊断,是指利用DNA重组技术在分子水平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。,2019,-,8,六、皮纹分析,（一）皮肤纹理 1. 概念 皮纹是由皮肤表面凸起的嵴纹和两条嵴纹之间的凹陷而形成的沟纹组成，这些凹凸的纹理在人体皮肤上某些特定部位构成各种特定的纹理图形。在胚胎的第14周就已形成，出生后定形且终生不变，。 2.皮纹类型及其特点 皮纹主要包括指纹、掌纹、足底纹和掌褶纹。,2019,-,9,（1）指纹：指手指末端腹面的皮纹。 指纹类型：主要分弓形纹、箕形纹和斗形纹三种类型。,2019,-,10,嵴纹计数的基本方法：,从箕形纹或斗形纹的中心点至三叉点画一直线，统计跨过这根直线的纹线数。 弓形纹无中心和三叉点，故计数为0。 斗形纹有两个三叉点，计数时以较大的数为准。 将双手10指的嵴纹数目相加即得到总嵴纹数,2019,-,11,嵴纹计数的基本方法：从箕形纹或斗形纹的中心点至三叉点画一直线，统计跨过这根直线的纹线数。弓形纹无中心和三叉点，故计数为0。斗形纹有两个三叉点，计数时以较大的数为准。而将双手10指的嵴纹数目相加即得到总嵴纹数(TFRC)。染色体病患者的指纹TFRC与正常人的相比有明显的差异。对于性染色体数目异常的患者而言，有随X染色体数目的增多而TFRC降低的趋势，例如，据统计XY个体TFRC为145，XX个体的为127；XXX个体的为109，XXXXY个体的为49.4等，故统计TFRC可以作为诊断某些染色体异常疾病的辅助指标。,2019,-,12,观察分析时一般应包括5个方面。 大鱼际区，位于拇指的下方。 小鱼际区，位于小指的下方。 指间区，从拇指到小指的指根部间区域。依次分为四个小区(1、2、3、4)。 指基三叉点（a、b、c、d），分别位于第2、3、4、5指基部。四条主线（A、B、C、D），分别由指基三叉点向手心端引出的线。,2019,-,13,（2）掌纹：,大鱼际区。 小鱼际区。 指间区。 指基三叉点（a、b、c、d），四条主线（A、B、C、D）。 轴三叉点（t）：,2019,-,14,atd角,我国人群的atd角均值为41 atd角小于45，以t表示； atd角4556之间，以t表示，多见于先天愚型患者； atd角大于56，以t“ 表示，,2019,-,15,（3）褶纹,指褶纹：正常人除拇指有一条指褶纹外，其余各指都有两条指褶纹。先天愚型患者和18三体综合征患者的第五指可只有一条指褶纹。 掌褶纹：普通人手掌中一般有三条大褶纹：远端横褶纹、近端横褶纹和大鱼际纵褶纹。远端横褶纹和近端横褶纹不相连接。(见后图),2019,-,16,（3）褶纹：是手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶线。指褶纹：正常人除拇指有一条指褶纹外，其余各指都有两条指褶纹。先天愚型患者和18三体综合征患者的第五指可只有一条指褶纹。掌褶纹：普通人手掌中一般有三条大褶纹：远端横褶纹、近端横褶纹和大鱼际纵褶纹。远端横褶纹和近端横褶纹不相连接。(见右图),2019,-,17,掌褶纹,2019,-,18,常见四种变异,2019,-,19,四种常见掌褶纹变异类型比较：,2019,-,20,（4）足纹：在脚趾、脚掌的皮纹中，研究得最多且有临床意义的主要是拇趾球部的纹理，其中基本的纹理型也分为弓、箕、斗三种，并按皮纹的胫侧、腓侧、近远侧的走向分为七个类型，其中胫弓型多见于先天愚型患者中。,2019,-,21,（二）皮肤纹理分析,染色体病病人的皮肤纹理具有值得注意的特征性变化，在遗传病诊断中具有一定的诊断价值，,2019,-,22,常见染色体病患者的皮纹特征,2019,-,23,七、产前诊断,（一）产前诊断概念 又称为宫内诊断，是利用直接或间接方法对胎儿进行疾病诊断的过程，从而有效地预防具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。 （二）目前能进行产前诊断的遗传病（见后页）,2019,-,24,（二）目前能进行产前诊断的遗传病,染色体病； 特定的酶缺陷所致的先天性代谢病； 可利用基因诊断方法诊断的遗传病； 多基因遗传的神经管缺陷； 有明显形态改变的先天畸形。,2019,-,25,（三）产前诊断的指征,夫妇一方有染色体异常或生育过染色体异常患儿的孕妇； 夫妇一方为单基因病患者或生育过单基因病患儿的孕妇； 35岁以上的高龄孕妇； 有不明原因习惯性流产史、畸胎史、死产史或新生儿死亡史的孕妇； 夫妇一方为染色体平衡易位携带者；,2019,-,26,（三）产前诊断的指征,有脆性X综合征家系的夫妇或同胞中有严重X连锁隐性遗传病的孕妇； 夫妇一方有神经管畸形者或生育过先天性神经管畸形的孕妇； 羊水过多的孕妇； 夫妇一方有明显致畸因素接触史； 具有遗传病家族史或近亲婚配的孕妇。,2019,-,27,（四）产前诊断的取材技术,2019,-,28,（四）产前诊断的取材技术,绒毛吸取术：早期妊娠（511周）时进行； 羊膜穿刺术 ：最常用，中期妊娠（1620周）时进行； 脐带穿刺术：中期至晚期妊娠（1732周）时进行； 母血分离胎儿细胞：母血中含有少量胎儿的滋养叶细胞、有核红细胞、和淋巴细胞。,2019,-,29,（五）产前诊断的方法,细胞遗传学诊断：。 生物化学诊断：例如，甲胎蛋白(AFP)、乙酰胆碱酯酶（AchE）、蛋白质（酶）的测定可以初筛开放性神经管畸形或缺陷、先天愚型、地中海贫血和异常血红蛋白症。 仪器诊断：利用X线或超声波、胎儿镜等方法观察胎儿的外部形态及骨骼、心脏等内部结构是否正常。 产前基因诊断：以羊水细胞、绒毛细胞等为研究材料，进行DNA分析，以检测出患有遗传病的胎儿。,2019,-,30,第二节 遗传病的防治,通常还只是改善或矫正患者的临床症状，大多数遗传病难于治疗，有些虽能够治疗，但代价极高，难于普遍应用 实以预防为主，避免有遗传缺陷的患儿出生，是切实可行之策。,2019,-,31,一、遗传病预防的主要环节 （一）遗传病的群体普查与登记 （二）携带者的检出 （三）婚姻指导及生育指导 （四）新生儿筛查和症状出现前预防 （五）环境保护 （六）积极开展遗传咨询和产前诊断,2019,-,32,(一)遗传病的群体普查与登记,1.遗传病的群体普查 指不定期的在一定人群中进行遗传病的流行病学调查，以便掌握人群中遗传病的种类、分布、遗传方式及发病率、致病基因频率、携带者频率等，及时发现病人，以便及时治疗，并对患者及其家属进行婚姻和生育指导，减少遗传病的发病率。,2019,-,33,(一)遗传病的群体普查与登记,2.遗传病登记 是在普查的基础上，对所发现的遗传病患者及其家系进行系统登记，以便进行深入地观察和分析。 意义：有利于对遗传病特点的认识，而且可以积累资料，利于探讨发病机制和研究防治措施，逐步提高群体遗传素质。,2019,-,34,(二)携带者的检出 1.携带者的概念及其检出意义 携带者是指带有致病遗传物质而表型正常的个体，包括隐性遗传病的杂合体、染色体平衡易位的个体、倒位染色体的携带者、表型正常的延迟显性个体及带有外显不全致病基因但不发病的个体。正常人群中携带者频率比较高，由于携带者本身无临床症状，但能将致病基因传递给下一代导致发病率增加，因此检出携带者对预防遗传病、实现优生有着重要意义。 2.携带者的检出方法 主要包括以下四类，必要时还应结合系谱分析方法。 （1）临床水平的方法：主要是从临床表现分析某人可能是携带者，但一般不能准确检出； （2）细胞水平的方法：有染色体检查等，主要是针对异常染色体的携带者； （3）酶和蛋白质水平的方法：主要是检测酶和蛋白质的量及活性； （4）基因水平的方法：主要是在分子水平上直接检测致病基因。,2019,-,35,(二)携带者的检出,1.携带者的概念及其检出意义 携带者：是指带有致病遗传物质而表型正常的个体，包括隐性遗传病的杂合体、染色体平衡易位的个体、倒位染色体的携带者、表型正常的延迟显性个体及带有外显不全致病基因但不发病的个体。 检出意义：人群中携带者频率高，能将致病基因传递给下一代。,2019,-,36,(二)携带者的检出,2.携带者的检出方法 ：应结合系谱分析 （1）临床水平：一般不能准确检出；（2）细胞水平：异常染色体的携带者 （3）酶和蛋白质水平：检测量及活性； （4）基因水平的方法：检测致病基因。,2019,-,37,(三)婚姻指导及生育指导,1.做好婚前检查 2.禁止近亲婚配 3.禁止在医学上认为不能结婚的疾病患者结婚或生育,2019,-,38,1.做好婚前检查,婚前检查是指男女青年在结婚登记之前接受的一次全面的、与婚育因素有关的健康检查。 内容：健康询问、家庭史调查、体格检查、实验室检查以及性生活指导和生育指导、避孕方法介绍等 。 例如（见后）,2019,-,39,1.做好婚前检查,例如 对患有严重遗传病患者应作绝育术； 对隐性遗传病的携带者应进行婚姻和生育指导； 避免近亲婚配； 对生殖器官畸形者及时进行矫治等。,2019,-,40,2.禁止近亲婚配,近亲带有相同致病基因的机率高，后代发病率明显提高。 隐性遗传病的出生率和生出遗传性缺陷、先天性畸形以及流产、死产的几率比一般群体要高得多。 避免近亲结婚，是一种防治遗传病的最简单易行的有效手段。,2019,-,41,3.禁止在医学上认为不能结婚的疾病患者结婚或生育,新婚姻法：“患麻风病未经治愈或者其他在医学上认为不应当结婚的疾病患者禁止结婚”。,2019,-,42,3.禁止在医学上认为不能结婚的疾病患者结婚或生育,若男女一方是严重的常染色体显性遗传病患者，须先实行优生绝育术才可结婚； 男女双方均患有相同的严重的常染色体隐性遗传病，须一方先行绝育术后才能结婚。若后代复发风险大于10%，劝其不生育。 在对上述严重遗传病，确能做到产前诊断者，可考虑婚前不施绝育术，怀孕后作产前诊断，对病胎给予人工流产。若为X连锁隐性遗传病家系，生育时必须进行产前诊断，男胎流产。,2019,-,43,（四）新生儿筛查和症状出现前预防,新生儿筛查是在新生儿期针对某些疾病进行的检查，一般采取脐血或足跟血进行检测。 筛查的病种通常是发病率高、可致死、致残、致愚和能防治的疾病， 如苯丙酮尿症、半乳糖血症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。,2019,-,44,（五）环境保护,加强对新合成的与人类生活密切相关的化学物质，如农药、药品、食品添加剂、调味品、化妆品、除垢剂等的遗传毒理学检查，避免诱变剂、致畸剂、染色体断裂剂和病原生物等不良环境因素对人体遗传物质的损害，保障个体及后代的安全。,2019,-,45,（六）积极开展遗传咨询和产前诊断,发现遗传病患者，并以此对患者及有关家系成员进行婚姻、生育指导。 这是预防该病在家系中再发的最基本措施。 通过产前诊断，可对患病胎儿及时进行选择性流产，这是保证健康后代出生的有效手段。,2019,-,46,二、遗传病治疗的主要方法,（一）手术治疗 （二）药物治疗 （三）饮食治疗 （四）基因治疗,2019,-,47,（一）手术治疗,1.切除： 如家族性结肠息肉症的息肉、睾丸女性化患者的隐睾切除。 2.修补： 如室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病都可采用手术修补。 3.整形： 如唇裂、腭裂、并指(趾)、白内障、外生殖器畸形等病，。 4.移植： 如多囊肾患者的肾切除和异体肾移植；-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形细胞贫血症的骨髓移植。,2019,-,48,(二)药物治疗,1.补其所缺 先天性无丙种球蛋白血症患者，补充丙种球蛋白； 糖尿病患者，补充胰岛素； 抗维生素D性佝偻病患者，补充大剂量维生素D和磷酸盐； 垂体性侏儒患儿，补充生长激素等。,2019,-,49,(二)药物治疗,2.去其所余 例如：肝豆状核变性患者，可用药物（D-青霉胺或二盐酸三乙烯四胺(TTD)清除体内过剩的铜离子。,2019,-,50,（三）饮食治疗 原则是“禁其所忌”。此种方法需要对疾病尽早诊断，尽早治疗。各种症状已出现时，则难以逆转。 禁其所忌 是针对因酶缺陷导致底物堆积的患者，制定特殊的食谱，用限制底物摄入量的办法控制病情，以达到治疗疾病的目的。如：苯丙酮尿症患者，应限制苯丙氨酸的摄入。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者，应严格禁食蚕豆和接触蚕豆花粉，严禁服用伯氨喹、阿司匹林等药物，便可避免溶血性贫血的发生；半乳糖血症患者，如早期发现，应禁食乳制品，可以收到良好效果；高胆固醇血症患者应限制胆固醇的摄入等。,2019,-,51,（三）饮食治疗（禁其所忌 ）,苯丙酮尿症患者，应限制苯丙氨酸的摄入。 G-6-PD缺乏症患者，应严格禁食蚕豆，严禁服用伯氨喹等药物； 半乳糖血症患者，应禁食乳制品 高胆固醇血症患者应限制胆固醇的摄入等。,2019,-,52,（四）基因治疗,1.概念 指运用重组DNA技术，将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中去，使细胞恢复正常功能，达到根治遗传病的目的。 2.类型 3.基本方案 4.主要策略 5.基因治疗的现状与展望,2019,-,53,2.类型,（1）生殖细胞基因治疗：将正常基因导入患者生殖细胞、受精卵或胚体内，治疗生殖细胞中的基因缺陷。 （2）体细胞基因治疗：是将正常基因导入患者的体细胞，以纠正基因缺陷，并使之表达，从而达到治疗效。常选用靶细胞造血干细胞、淋巴细胞、成纤维细胞、肝细胞、肾细胞和内皮细胞等。,2019,-,54,3.基本方案,代偿性基因治疗：如用某些物质提高或珠蛋白基因的表达以校正珠蛋白缺陷，以治疗地中海贫血。 补偿性基因治疗：导入正常基因以补偿缺陷基因表达的不足。如目前对乙型血友病的治疗。 替换性基因治疗：正常基因原位替换有缺陷的基因,2019,-,55,4.主要策略,基因修正：即以正常基因原位导入靶细胞的基因缺陷部位并替换之。如替换性基因治疗。 基因添加：将正常基因随机整合于靶细胞的基因组中，不要求修复基因结构异常而只弥补基因的功能异常缺陷。如补偿性基因治疗。,2019,-,56,5.基因治疗的现状与展望 （1）现状：在目前发现的遗传病中，适用于基因治疗者主要是单基因或一簇相连锁基因缺陷引起的蛋白质或酶的缺失。这在20世纪80年代已开始进入临床尝试阶段。如： 腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的基因治疗：本病是常染色体隐性遗传病，罕见。1990年在美国进行，治疗对象是一名4岁美国女孩，采用的是基因添加法，开创了国际首例人类基因治疗试验，并获得成功。 血友病B（凝血因子缺乏）的基因治疗：本病是X连锁隐性遗传病。中国第一个基因治疗项目，1992年治疗两例（双胞胎），一例成功，一例无效。同样采用的是基因添加法。 基因治疗刚刚起步，已经显示出强大的生命力。全世界已进行基因治疗的遗传病有血友病、ADA缺乏症、囊性纤维化、苯丙酮尿症、家族性高胆固醇血症等，还有免疫缺陷症、肿瘤、艾滋病、乙型肝炎、血管疾病等。基因治疗尽管困难重重，但正在逐一被克服。,2019,-,57,5.基因治疗的现状与展望,（1）现状：主要是单基因或一簇相连锁基因缺陷引起的蛋白质或酶的缺失。如： 腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的基因治疗：本病是常染色体隐性遗传病。1990年在美国进行，采用基因添加法。 血友病B的基因治疗：本病是X连锁隐性遗传病。中国第一个基因治疗项目，1992年治疗两例（双胞胎），一例成功，一例无效。,2019,-,58,（2）展望：,随着基因转移技术的高速发展，“人类基因组计划”的完成，相信基因治疗领域的不断扩大，基因治疗将成为根治遗传病、改善人类遗传素质的重要手段，将为人们展示出它在疾病治疗及预防领域中的辉煌应用前景。,2019,-,59,第三节 遗传咨询,遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。 本节主要学习遗传咨询的概念及其方法和步骤，并可以对遗传咨询的对象、内容及某些常见病的遗传咨询过程有所了解。,2019,-,60,一、遗传咨询的概念 遗传咨询或称遗传商谈，是由咨询医生（医生或从事医学遗传学的工作人员）应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者（遗传病患者或其家属）就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等。遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。,2019,-,61,一、遗传咨询的概念,遗传咨询是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程， 其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、后、再发风险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等。,2019,-,62,二、遗传咨询的对象和内容,（一）遗传咨询的主要对象（咨询者） （二）遗传咨询的内容,2019,-,63,（一）遗传咨询的主要对象,1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。 2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。 3.有过致畸因素接触史的个体。 4.35岁以上的高龄孕妇。,2019,-,64,（一）遗传咨询的主要对象,5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。 6.不明原因的智力低下的个体。 7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。 8.近亲结婚的夫妇及后代。,2019,-,65,（二）遗传咨询的内容 1.遗传学方面的内容 某种疾病是否为遗传病、遗传方式、再发风险率。 2.医学的内容诊断、治疗、预防等。 遗传咨询的核心内容是计算再发风险率，进行婚姻和生育指导。这是遗传咨询有别于一般医疗门诊的主要特点。人类遗传病的预期危险率，按危险程度一般可分为三类：若再发风险为10以上属高风险（常见单基因遗传病患者和父母之一具有平衡易位染色体的个体）；510为中度风险（常见多基因病）；5以下为低风险（主要是由环境因素引起的先天性缺陷、新基因突变和某些染色体病）。高风险者不宜生育或需作产前诊断，低风险者对其生育可不必劝阻，中度风险者，可根据某种遗传病的病情程度予以适当指导。,2019,-,66,（二）遗传咨询的内容,1.遗传学方面的内容： 是否为遗传病、遗传方式、再发风险率。 2.医学的内容：诊断、治疗、预防 若再发风险为10以上属高风险； 510为中度风险； 5以下为低风险。,2019,-,67,三、遗传咨询的方法和步骤,（一）遗传咨询的方法 1.婚前咨询涉及的主要问题 未婚男女一方或一方家属有某种遗传病，能否结婚、婚后是否影响子女健康，风险如何等。 2.产前咨询涉及的主要问题 （1）双方中一方或家属为遗传病患者，生育小孩是否会患病，患病机会有多少。 （2）曾生育过遗传病患者，再妊娠是否会生育同样患者，风险如何，能否及如何预防患儿出生。 （3）双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿发育等。,2019,-,68,三、遗传咨询的方法和步骤,（一）遗传咨询的方法 3.一般咨询涉及的主要问题 （1）某种疾病或某种畸形是否为遗传病。 （2）有遗传病家族史的，是否会累及本人或子女。 （3）习惯性流产者，多年不孕的原因及生育指导。 （4）有致畸因素接触史者，是否会影响后代。 （5）已诊断的遗传病能否及如何治疗、预后等等。,2019,-,69,（二）遗传咨询的步骤,1.确诊 主要依据病史体征、系谱分析、染色体和性染色质检查、生化与基因诊断、皮纹检查及辅助性器械检查等方法，明确诊断某一疾病是否为遗传病，判断遗传方式，并推算出该病的再发风险率。 2.告知 在确诊的基础上，就可告知咨询者该病的发病原因、遗传方式、防治方法、预后及再发风险，并对其提出的婚姻和生育方面的有关问题进行解答。,2019,-,70,（二）遗传咨询的步骤,3.商谈 根据实际情况给咨询者提供切实可行的意见和可供选择的各种对策，并与之反复商讨以帮助作出最恰当的选择和决定。以获得最佳防治效果。 4.随访 为了证实咨询者所提供信息的可靠性，观察咨询效果，或为了降低发病率，追溯患者家庭成员的患病情况，查明携带者，需要建立完备的档案，以便进行随访和查询。,2019,-,71,四、遗传咨询中的某些常见病病例举例,例1.一位26岁的妇女已妊娠14周，因其弟弟是先天愚型（21三体综合征或Down综合征）患者而来进行遗传咨询，询问其所孕胎儿是否有此病的发病风险？,2019,-,72,四、遗传咨询中的某些常见病病例举例,例2.一对年轻夫妇，他们之中男方的弟弟患苯丙酮尿症（PKU），他们婚后始知PKU是一种常染色体隐性遗传病，因此担心他们也会生出PKU患儿而来进行遗传咨询。,2019,-,73,四、遗传咨询中的某些常见病病例举例,例3.一对青年夫妇生出了一个先天性聋哑女儿，担心再生孩子还会患先天性聋哑，同时也关心这个患儿结婚以后，是否会再生先天性聋哑的后代。,2019,-,74,四、遗传咨询中的某些常见病病例举例,例4.一对夫妇生出一个软骨发育不全侏儒儿，来进行遗传咨询。,2019,-,75,四、遗传咨询中的某些常见病病例举例,例5.一位34岁中年男性患家族性多发性结肠息肉症，且已恶变为结肠癌，术后又复发，听说这是一种遗传病，因此来进行遗传咨询。询问是否为遗传病？术后为什么会复发？,2019,-,76,四、遗传咨询中的某些常见病病例举例,例6.一位青年女性的哥哥患肌营养不良症（DMD，或称假肥大型营养不良症）而夭亡。她担心她婚后所生子女中是否也会患同样的疾病，而来进行遗传咨询。,2019,-,77,四、遗传咨询中的某些常见病病例举例,例7.一位23岁的男青年，因患严重的佝偻病并有骨骼畸形、骨痛而行走困难，故前来咨询，询问这种病是否为遗传病？怎样传递的？能否治疗？他的子女将来是否患这种病？,2019,-,78,四、遗传咨询中的某些常见病病例举例,例8.一对青年夫妇第一胎生了一个无脑儿，夭亡，故来进行遗传咨询。,2019,-,79,四、遗传咨询中的某些常见病病例举例,例9.一位女性放射线科医生，婚后生了一个小头畸形的智力低下患儿，因此全家都很苦恼，担心下一个孩子还会是同样的患儿而来进行遗传咨询。,2019,-,80,四、遗传咨询中的某些常见病病例举例,例10.一对夫妇生了一个智力低下的孩子，能否治疗?怎样治疗?不能治疗时该怎样办？是否再生的孩子还会这样?,2019,-,81,例10.一对夫妇生了一个智力低下的孩子，能否治疗?怎样治疗?不能治疗时该怎样办？是否再生的孩子还会这样? 这类问题非常常见，几乎占遗传咨询门诊病例一半以上。开始咨询之前，应先对病孩作必要的检查，以明确智力损伤的程度和并发的异常，父母也应向咨询医生补充说明一些病孩智力活动的细节，以利咨询医生建议将病孩留在家里照管、上“弱智者学校”或采取其他办法。 智力低下的病因很复杂，至少应区分出以下类型： (1)染色体异常：先天愚型是最常见的，约占智力低下患者中的10%，检查病孩染色体核型就能确诊。其它常染色体异常也可引起智力低下，且多为重、中度智力低下，共占智力低下的2%。双亲核型如果正常，则再发风险很低；双亲之一如果为染色体平衡易位携带者时，再发风险大于10%，21/21易位则为100%。性染色体引起的智力损伤约占智力低下的3%，多较轻，但随X染色体数增多，智力损伤程度增大。双亲核型正常时，再发风险极低；父母之一如果是嵌合体或易位携带者，再发风险也超过10%。,2019,-,82,(2)AD型的智力低下：例如结节硬化症的患者(见右图)，脑、眼组织可有结节性硬化改变而引起智力低下，癫痫，此外，面部和鼻唇勾处有红褐色小结节性丘疹，毛细血管扩张等。 其他如多发性神经纤维瘤、慢性进行性舞蹈症(青年型)等均伴有智力低下。此外，还有AD的未分化型智力低下，双亲之一智力损伤的程度可能不同于患儿，而且也看不到其它的异常特征，再发风险均为1/2。不宜再生育。,2019,-,83,