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文档简介

基因诊断与基因治疗,从社会中来,恶性肿瘤的早期诊断? 产生胎儿的早期诊断? SARS疑似患者的快速诊断?,基因诊断,基因,蛋白质,性状,生化诊断,基因诊断,临床诊断,基因诊断,基因诊断 工具: 原理: PCR技术: 在DNA聚合酶作用下,利用4种脱氧核苷酸,依据模板DNA序列合成相同序列的DNA片断,放射性同位素标记或荧光分子标记的DNA分子探针,碱基互补配对原则(DNA分子杂交),基因诊断过程:,基因诊断过程: 制备基因探针 提取目的基因,获得单链DNA PCR扩增DNA 目的DNA与尼龙膜结合 探针与目的DNA互补配对 冲洗尼龙膜 检测杂合分子,关键要素: 探针DNA、目的DNA、信号检测,PCR扩增仪,PCR扩增过程,基因诊断结果,基因诊断的应用,感染性疾病的病原诊断 结核病、柯萨奇B3病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV),爱滋病等 各种肿瘤的生物学特性的判断 遗传病的基因异常分析(包括产前诊断) 器官移植组织配型 法医学中个体识别、亲子鉴定,基因芯片,阅读课本,分组讨论思考: 什么是基因芯片? 基因芯片与基因诊断有什么关系? 基因芯片有什么优点? 基因芯片有哪些应用?,通过微技术手段将大量特定序列的DNA片段(探针)有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上,从而能大量,快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。,基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统检测方法相比,它可以在一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测;无需机体免疫应答反应,能及早诊断,待测样品用量小;能检测病原微生物的耐药性,病原微生物的亚型;极高的灵敏度和可靠性;检测成本低,自动化程度高,利于大规模推广应用。这些特点使得医务人员在短时间内,可以掌握大量的疾病诊断信息,这些信息有助于医生在短时间内找到正确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意义上的网络诊断提供了有效手段。,基因治疗,1.基因治疗: 将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞来治疗疾病 2.基因治疗过程:,基因治疗工作原理,基因治疗对癌症的治疗方案,抑制癌细胞增生基因 导入癌细胞 抑制癌细胞转录 DNA片断导入癌细胞 提高机体免疫力基因导入免疫系统,阻断癌细胞繁殖,提高免疫力,基因治疗的机理,基因置换:正常基因取代致病基因 基因修正:纠正致病基因的突变碱基序列 基因修饰:目的基因表达产物补偿致病基因 的功能 基因抑制:外源基因干扰、抑制有害基因的 表达 基因封闭:封闭特定基因的表达,小 结,基本概念 基因诊断 PCR技术 基因芯片 基因治疗 基本理论 基因诊断过程 基因诊断及基因芯片的

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