【医学ppt课件】人类遗传病和优生(40p)

第五节,人类遗传病和优生,一、人类遗传病概述,由基因或染色体发生异常变化而引起的疾病。 先天性疾病 家族性疾病 是遗传因素（内因）和环境因素相互作用的结果,（一）单基因遗传病,起因于突变基因。在群体中的发病率比较低，一般为1/1000,0001/10,000,1、显性遗传病,判断依据有中生无,（1）常染色体上显性遗传病,一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等 如：软骨发育不全、并指、多指等,软骨发育不全,病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。,多指症,（2）X染色体上显性遗传病,通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。 如：抗维生素D佝偻病,抗维生素D佝偻病,病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢,2、隐性遗传病,判断依据无中生有,（1）常染色体上隐性遗传病,通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等,白化病,苯丙酮尿症,病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出 症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味,（2）X染色体上隐性遗传病,家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病,进行性肌营养不良（假肥大型）,病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代 症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”,维多利亚女王家族,（二）多基因遗传病,起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高 有家族聚集倾向 如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等,唇裂,唇裂治疗,（三）染色体异常遗传病,1、结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、外耳异常 2、数量异常的染色体病 21三体综合征（Down征，先天愚型） 18三体综合征（Edward征） 13三体综合征（Patan征） 性腺发育不良（Turner综合征）,先天愚型,病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）,性腺发育不良,病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,性染色体异常图,遗传病对人类的危害,1、危害人类身体健康 2、贻害了子孙后代 3、增加了社会负担,资料,1、新生儿中，1.3%有先天缺陷，70%80%由遗传因素所致 2、15岁以下死亡儿童中40%由于遗传病等引起 3、自然流产中，50%由于染色体异常引起,智力低下和先天畸形对社会功能的影响,另外,环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高 问题：人类该如何面对呢？,二、优生,概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。 分类： 预防性优生学负优生学 进取性优生学正优生学,三、优生的措施,（一）、禁止近亲婚配最简单有效的方法,近亲,事例一,达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。,事例二,摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,四川省五个民族近亲婚配率,数据,1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍； 2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%，而非近亲是8%,执行国家的人口政策,每个公民应尽的责任！,（二）、进行遗传咨询,又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1、身体检查了解病史作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议 它是预防遗传病发生的主要手段之一,（三）、提倡“适龄生育”,女子最佳的生育年龄： 一般在2429岁 它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义,（四）、产前诊断,羊