肝豆状核变性_2课件

肝豆状核变性,（WD） 主讲： 刘佳,肝豆状核变,定义与发病机制,临床表现,治疗,护理要点,定义,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。,病因和发病机制,本病属于常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病 铜代谢障碍，铜蓝蛋白减少，过多的铜沉积在肝、脑、肾、角膜等。,临床表现,进行性锥体外系症状,精神症状,肝硬化,角膜K-F环,其他,肾功能损害,临床表现,肢体舞蹈、手足徐动、怪异表情、震颤。,神经及精神系统症状： 锥体外系症状：,锥体外系症状,神经及精神系统症状,神经及精神系统症状：,眼部症状,K-F环，最重要的体征,铜沉积于角膜后弹力层所致，位于角膜 和巩膜交界处，在角膜的内表面，呈绿褐色 或金褐色，早期用裂隙灯可见,A,B,肝脏症状,多数为非特异性慢性肝病症候群，,少数为无症状性肝脾肿大，或仅有转氨酶升高 肝损致内分泌紊乱,辅助检查,辅助检查,4、影像学检测,5、离体皮肤成纤维细胞培养 铜/蛋白比值,6、基因诊断,诊断,T I T L E,治疗,治疗要点,1、 低铜饮食,避免进食含铜多的食物,坚果类、巧克力、香菇、贝壳类、动物肝脏和血等,高氨基酸、高蛋白饮食促进尿铜排泄,治疗,2、阻止肠道铜吸收,锌元素 50-150 mg/d tid - qid po,硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌等,锌剂：,治疗,D-青霉胺：首选药物， 1-1.5 g/d tid po，终生服药 青霉素皮试,硫化锌：150mg/d tid po,二巯基丁二酸钠 (Na-DMS)： 10% GS 40ml +Na-DMS 1g /静推，qdbid, 57d 一疗程,中药：肝豆片1号、肝豆汤,3、药物促进排铜,4、对症治疗,保肝药：无论有无肝损均需护肝 肝泰乐、肌苷、维生素C 抗PD药物: 金刚烷胺、安坦、复方左旋多巴 抗精神病药物,抗抑郁药 促智药物 5、手术治疗 脾切除、肝移植,案例分析,25床 黄梦嘉 性别：女 年龄：20岁 职业：学生 入院日期：2010年7月6日 予二级护理 低铜饮食 主诉：因“言语不清、肢体抖动伴精神异常一周余”入院 现病史：患者于一周前开始出现言语不清，并伴有肢体抖动，精神异常，并缓慢加重，头颅MRI示”双侧基底节及尾状核头部异常信号”为进一步治疗收治入院 异常化验：血铜蓝蛋白：0，02g/L 治疗：给予阿拓木兰保肝治疗，予青霉胺增加铜的排泄治疗，力奥来素解痉治疗，vitc，vitb6,kcl对症治疗,护理措施,护理问题,潜在并发症：肝衰竭 护理措施：,护理问题,1安全的护理：床栏保护，家属陪护，定时巡视，必要时予保护性约束 2生活护理：协助患者生活护理，缓解期鼓励下床活动,有受伤的危险 与肢体活动障碍及精神障碍有关,预感性悲观 与病情进行性加重所致焦虑有关,1 详细介绍入院须知,让患者尽快熟悉环境,以积极的心态适应角色的转换,2 与家属，好友联系，给予患者更多的关爱,让患者有归属感,康复指导,1.建议患者安排好自己的学习，选择适当的工 作，鼓励患者融入社会，发展自己的兴趣爱好。 2.坚持长期用药，并定期门诊复查血清铜蓝蛋 白、血清铜、尿铜及