中国海洋大学ppt版第二章孟德尔定律.ppt

第二章 孟德尔定律,1856-1864年奥地利 Brunn 城的修道士孟德尔(Gregor Mendel)在修道院的花园中进行豌豆杂交实验，发现了遗传定律。,孟德尔遗传定律的发现,在孟德尔之前，也有人进行过很多动植物杂交试验，试图说明生物性状的遗传规律，但都没有成功， 因为他们没有进行科学的实验设计和定量统计分析，或者选择的材料不合适，难以分析，使得遗传学问题始终是一个难以捉摸的问题，似乎毫无规律可循。 孟德尔发现遗传定律并非偶然，而是因为他： * 具有严谨的科学精神和卓越的洞察力 * 选材得当：豌豆是闭花授粉植物，性状差异明显， 易于区分，且能够稳定地真实遗传。 * 设计科学：先简单后复杂，单因子-双因子 * 定量分析：统计方法的运用 * 首创了测交方法,豌豆杂交试验,I、分离定律,1.分离现象 亲代P: 纯红花 纯白花 子一代F1: 红花 子二代F2: 3 红花 : 1白花 （705 : 224） 子三代F3: 1/3 纯红花 纯白花 2/3 分离 3 红花 : 1白花,显性和隐性：不论用红花植株作父本，白 花植株作母本，还是反过来，正反交的子一 代(F1)植株全部开红花，没有开白花的。红 花性状掩盖了白花性状，红花为显性 (dominant)，白花为隐性(recessive),白花 与红花互为一对相对性状。 分离现象：F2除了红花植株外，又出现了 一定比例的白花植株，这种现象叫做分离 (segregation),说明子一代虽然表现为红花， 但是却含有白花的遗传因子，这些白花遗传 因子显然是从白花亲本得来的。,2.分离现象的孟德尔假设,亲代 P: 红花(AA) 白花(aa) 配子: A a 子一代 F1: 红花(Aa) 卵细胞 1/2 A 1/2 a 花 1/2 A 1/4 AA 1/4 Aa 粉 1/2 a 1/4 Aa 1/4 aa 子二代F2：红花( 1/4 AA 1/2 Aa) : 白花( 1/4 aa) （705：224）,2.分离现象的孟德尔假设, 性状由遗传因子(基因)决定，每个性状在体内有一对遗传因子控制，每个植株有很多遗传因子，都是成对存在的。如白花亲本含有一对白花因子，红花亲本含有一对红花因子。 每一个生殖细胞(花粉或卵细胞)，只含有一个遗传因子，在形成生殖细胞时，每一对遗传因子相互分开(即分离)，分别进入不同的生殖细胞中。 F1代植株体内的一对遗传因子，一个来自父本花粉细胞，另一个来自母本卵细胞，因此含有两个不同的遗传因子，由于红花因子对白花因子为显性，因此F1植株表现为红花。,2.分离现象的孟德尔假设,F1代在形成配子时，一对遗传因子也相互分离，形成两种不同类型的花粉和两种不同类型的卵细胞，且各占一半。在形成F2代时，这两种类型的花粉和卵细胞的结合是随机的，因此子二代的红花与白花植株为3:1 遗传因子是颗粒式的,而不是混合式的。红 花因子和白花因子在F1体内同时存在，但互不沾染，互不融合，独立分离。,3.分离定律孟德尔第一定律,一对等位基因在杂合状态互不沾染，保持其独立性。在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。在一般情况下: *配子分离比是： A:a=1:1, *F2基因型分离比是: AA:Aa:aa=1:2:1 *F2表型分离比是: 显性:隐性=3:1,孟德尔研究的七对豌豆性状,4、分离定律的普遍性,如水稻的糯性和非糯性也是一对相对性状，非糯性对糯性是显性： 非糯性 糯性 (Wx/Wx) (wx/wx) 非糯性(Wx/wx) 非糯性对糯性在花粉时期就已经表现出来，可用碘染色，在显微镜下进行检验，非糯性亲本花粉碘染色后呈蓝黑色，糯性亲本花粉碘染色后呈红褐色，子一代花粉碘染色后一半呈蓝黑色，另一半呈红褐色，这直接证明了孟德尔分离定律的正确性，且分离比为1:1。,淀粉粒性状的花粉鉴定法,Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的 花粉粒具有支链淀粉： 1/2 Wx直链淀粉(稀碘液) 蓝黑色 1/2 wx支链淀粉(稀碘液) 红棕色 用稀碘液处理玉米(糯性非糯性)F (Wxwx)植株花粉，在显微镜下观察，结果表明： *花粉粒呈两种不同颜色的反应； *蓝黑色:红棕色1:1。 结论：分离规律对F 基因型及基因分离行为的推测是正确的,5.分离定律的测交验证,测交是孟德尔首创的遗传学试验方法，通过测交不仅证明了孟德尔分离假说的正确，而且证明了遗传因子是颗粒式的,而不是混合式的。 红花因子和白花因子在F1体内同时存在，但互不沾染互不融合，独立分离。孟德尔的颗粒式遗传因子学说有力地驳斥了混合式遗传学说(blending inheritance)。,6.基本概念,基因(gene): 孟德尔认为生物的性状(如花的颜色、植株的高矮等)是由遗传因子决定的，1909年丹麦学者约翰逊(W.Johannsen)把孟德尔遗传因子改称为基因；基因的概念是不断发展变化的。 等位基因(alleles): 决定生物同一性状的同一基因的不同形式相互称为等位基因，如红花基因A和白花基因a；,基因型(genotype): 生物个体的基因组成或遗传组成，如红花亲本的基因型为AA, 白花亲本的基因型为aa，子一代的基因型为Aa； 表型(phenotype): 生物体某种特定的基因型所表现出来 的性状，如花的颜色性状，AA和Aa表现为红花、aa表现为白花；,显性基因(dominant gene): 在杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母表示，如红花基因A ； 隐性基因(recessive gene): 在杂合状态下不能表现其表型效应的基因，一般用小写字母表示，如白花基因a；, 纯合体(homozygote): 个体同一性状的两个基因是相同的，同为显性或同为隐性，如AA, aa 杂合体(heterozygote): 个体 同一性状的两个基因是不同的，一个为显性，另一个为隐性，如Aa 回交(backcross): 杂交的子一代个体与亲本交配的方式。 测交(testcross): 杂交的子一代个体与隐性亲本交配的方式。,II、自由组合定律,1.自由组合实验 P: 黄圆（YYRR) 绿皱(yyrr) 配子: YR yr F1: 黄圆(YyRr) F2: 卵细胞 1/4 YR 1/4 Yr 1/4 yR 1/4 yr 1/4 YR 1/16 YYRR 黄圆 1/16 YYRr 黄圆 1/16 YyRR 黄圆 1/16 YyRr 黄圆 花 1/4 Yr 1/16 YYRr 黄圆 1/16 YYrr 黄皱 1/16 YyRr 黄圆 1/16 Yyrr 黄皱 粉 1/4 yR 1/16 YyRR 黄圆 1/16 YyRr 黄圆 1/16 yyRR 绿圆 1/16 yyRr 绿圆 1/4 yr 1/16 YyRr 黄圆 1/16 Yyrr 黄皱 1/16 yyRr 绿圆 1/16 yyrr 绿皱 总计：9/16 黄圆：3/16黄皱：3/16绿圆：1/16绿皱 实际观察数： 315： 101： 108： 32,2.自由组合定律,两对基因在杂合状态时，独立遗传，互不混合，形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合，一般: *F1配子分离比为: AB:Ab:aB:ab= 1:1:1:1 *F2基因型比为: (AA:Aa:aa)(BB:Bb:bb)=(1:2:1) ; *F2表型比为: (黄:绿)(圆:皱)=(3:1) =9:3:3:1,3.自由组合定律的测交验证,F1: 黄圆(YyRr) 绿皱亲本(yyrr) F2 F1配子： 1/4 YR 1/4 Yr 1/4 yR 1/4 yr P 配子：yr 1/4 YyRr 1/4 Yyrr 1/4 yyRr 1/4 yyrr 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 比例： 1 ： 1 ： 1 ： 1 实际观察数： 55 ： 49 ： 51 ： 52,4.自由组合定律的推广,-多基因杂种 N(N2)对基因杂种的遗传分析： *F1配子类型为2 n种， *F2基因型类型数为3 n种 *F2表型比为(3:1) n,三因子杂合体（trihybrid）产生8种配子,5.自由组合定律的意义和应用,利用基因的自由组合，可以通过杂交， 将多个有利基因和性状集中到一个生物体 内，形成对人类有利的动植物新品种。 例：小麦品种A 小麦品种B (抗霜+,抗锈-） (抗霜-,抗锈+） 小麦品种C (抗霜+,抗锈+）,III、遗传学数据的统计学处理,2 适合度（goodness of fit)检验即卡平方 检验(Chi-square test) 例：番茄杂交实验 P: 紫茎缺刻叶(AACC)绿茎马铃薯叶(aacc) F1: 紫茎缺刻叶(AaCc) 表型 基因型 观察数(O) 期望值(E) F2: 紫茎缺刻叶 (A-C-) 247 255.4 紫茎马铃薯叶(A-cc) 90 85.1 绿茎缺刻叶 (aaC-) 83 85.1 绿茎马铃薯 (aacc) 34 28.4 总计 454 454 df=4-1=3, 2 2 0.05=7.82，统计差异不显著，说明实验结果符 合自由组合定律，O与E的偏差是随机误差。,人类的孟德尔遗传,*WW：卷发 *Ww：中等卷曲 *ww：直发 *Ww：不完全显