人教版教学课件遗传病和优生上.ppt

人类遗传病与优生 考考你考考你 1 1：流行性感冒 ：流行性感冒 2 2：白化病：白化病 3 3：红绿色盲：红绿色盲 一一. .人类遗传病概述人类遗传病概述 （一）、概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 很多的遗传病人, 一生下来就已经得病. 那么遗传病是否一定是先天性疾病? 单基因单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常染色体异常遗传病 （二）、主要分类：？ 单基因显性遗传病 单基因隐性遗传病 1、单基因遗传病(单基因病) 受一对等位基因控制的遗传病。 (1)、显性遗传病 并 指 多 指 软骨发育不全 抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 (1)、显性遗传病 ()、隐性遗传病 进行性肌营养不良 苯丙酮尿症白化病 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮尿症 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 正常 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害 苯丙酮酸 2、多基因遗传病：由多对等位基因控制。 常表现出家族性聚集现象 比较容易受环境影响 发病率比较高 唇 裂无脑儿 3、染色体异常遗传病 21三体综合征 3、染色体异常遗传病： 13三体综合症 出生体重低，生长 发育迟缓，智力低下。 小头，前额低斜，前脑 无裂畸形，头皮缺损。 眼球小或无，唇裂。耳 畸形低位，先天性心脏 病（室隔缺损与动脉导 管未闭）。 18三体综合症 症状：生长发育障碍， 智力低下。枕部突起， 眼裂狭小，内眦赘皮， 耳低位，耳廓畸形。 90%有先天性心脏病（ 室间隔缺损、动脉导管 未闭等）。肌张力亢进 性腺发育不良 （女性） 患者缺少一条X染色体 ？ 4、配对：指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A、常隐 （2）21三体综合征 B、常显 （3）抗维生素D佝偻病 C、X 隐 （4）软骨发育不全 D、X 显 （5）进行性肌营养不良 E、多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F、常染色体病 （7）性腺发育不良 G、性染色体病 （1）A （2）F （3）D （4）B （5）C （6）E （7）G qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25% qq2 2、新生儿先天性缺陷约为、新生儿先天性缺陷约为1.3%1.3%，其中其中70%70%80%80%是由是由 于遗传因素所致。于遗传因素所致。 qq3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！ qq4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。 qq5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。 二二. .遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：？ 二、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会 带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。 放射性污染化学污染 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 三、优生三、优生 p优生就是让每一个家 庭生育健康的孩子； p优生学就是应用遗传 学原理改善人类遗传 素质的科学。 优生应采取哪些措施？ 四、优生的措施四、优生的措施 1 1、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚 vv 达尔文和达尔文和 表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6 6个子个子 女，女，3 3个夭个夭 折，折，3 3个终个终 生不育。生不育。 科学科学 家的家的 悲剧悲剧 vv我国婚姻法规定：我国婚姻法规定： 直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女自己兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外 孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女自己兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外 孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议 检查、了解病史， 作出遗传诊断 分析遗传病 的传递方式 推断后代 发病几率 2、进行遗传咨询 遗传咨询是预防遗传病的主要手段之一 有一个男人介绍:“我的双亲正常,妹妹得了 种遗传病;现在我要和一个也得此种病的女人结 婚,婚后我们能生孩子会得病么?得病的几率是 多少呢?” 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的 男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的 孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率 4545岁岁1/501/50 3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育” 女子最适生育女子最适生育24292429岁最佳岁最佳 因此，“ “适龄生育适龄生育” ”对预防遗传病发生和对预防遗传病发生和 防止先天性疾病的患儿产出防止先天性疾病的患儿产出具有重要意义具有重要意义。 20岁以下妇女所生子 女中，各种先天性疾病的 发病率此2434妇女所 生子女的发病率高出50% 。 、产前诊断、产前诊断 vv能诊断的疾病：能诊断的疾病： 染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病 vv检测手段：检测手段： 1 1、羊水检查、羊水检查 2 2、B B超检查超检查 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查 5 5、基因诊断、基因诊断 产前诊断产前诊断已经成为优生的已经成为优生的重要措施之一重要措施之一。 7 9 1 2 45 6 8 3 丙病男性 正常男性 丁病女性 正常女性 某家庭中的有的成员患丙种遗传病（设显形基因B隐性基因b） , 有的成员患丁种遗传病（设显形基因A隐性基因a）,如下图所 示。现已查明II6不携带致病基因。问： （1）丙种遗传病的致病基