d 缺乏性佝偻病 ppt课件

上海交通大学医学院附属仁济医院儿科 Vit DVit D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 （Vitamin D Deficiency RicketsVitamin D Deficiency Rickets，VDDRVDDR） 重重 点点 1.1.掌握掌握VDDRVDDR的临床表现及其机制、诊断及防治的临床表现及其机制、诊断及防治 2.2.熟悉熟悉VDDRVDDR的病因的病因 3.3.了解维生素了解维生素D D的来源及其生理功能；的来源及其生理功能； 本病的鉴别诊断本病的鉴别诊断 维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 临床表现临床表现 病因病因 发病机理及病理发病机理及病理 预防预防 治疗治疗 诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 概述概述 维生素维生素D D的生理及代谢的生理及代谢 维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 临床表现临床表现 病因病因 发病机理及病理发病机理及病理 预防预防 治疗治疗 诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 概述概述 维生素维生素D D的生理及代谢的生理及代谢 概述概述IntroductionIntroduction 定义定义DefinitionDefinition 流行病学流行病学EpidemiologyEpidemiology 因因VitDVitD缺乏缺乏使使CaCa、P P代谢紊乱造成代谢紊乱造成 的以骨骼病变为特征的的以骨骼病变为特征的全身性全身性慢性营养慢性营养 性疾病。典型表现是性疾病。典型表现是生长着的长骨干骺生长着的长骨干骺 端和骨组织端和骨组织矿化不全，产生骨骼病变。矿化不全，产生骨骼病变。 概述概述IntroductionIntroduction 定义定义DefinitionDefinition 流行病学流行病学EpidemiologyEpidemiology 流行流行 Rare Rare DataData All country : Early 80s-40% All country : Early 80s-40% Early 90s-20%Early 90s-20% 维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 临床表现临床表现 病因病因 发病机理及病理发病机理及病理 预防预防 治疗治疗 诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 概述概述 维生素维生素D D的生理及代谢的生理及代谢 维生素维生素D D来源来源 维生素维生素D D的代谢及生理功能的代谢及生理功能 维生素维生素D D代谢的调节代谢的调节 Vit DVit D 的生理及代谢的生理及代谢 光照光照 Sun exposureSun exposure 母体母体MotherMother Source of Vit D Source of Vit D 来源来源 食物食物foodfood Support two Support two weeksweeks Natural foods: Natural foods: inadequateinadequate Major sourceMajor source 母乳母乳Breast milkBreast milk 1g1g /L/L 牛奶牛奶Cows milkCows milk 0.5-10.5-1g g /L/L 蛋蛋 EggEgg 1.751.75gg /100g/100g 黄油黄油ButterButter 0.75-1.50.75-1.5gg /100g/100g * Vit D 1 g = 40IU* Vit D 1 g = 40IU 维生素维生素D D的含量的含量 Cutaneous synthesis 7-脱氢胆固醇 胆骨化醇 Correlation between maternal and cord 25 OH D Correlation between maternal and cord 25 OH D 维生素维生素D D来源来源 维生素维生素D D的代谢及生理功能的代谢及生理功能 维生素维生素D D代谢的调节代谢的调节 Vit DVit D 的生理及代谢的生理及代谢 VitDVitD代谢代谢 Metabolism & function of Vitamin DMetabolism & function of Vitamin D 评价评价VitDVitD的营养的营养 维持钙、维持钙、 磷的稳态磷的稳态 PTHPTH 维生素维生素D D来源来源 维生素维生素D D的代谢及生理功能的代谢及生理功能 维生素维生素D D代谢的调节代谢的调节 Vit DVit D 的生理及代谢的生理及代谢 VitDVitD代谢调节代谢调节 Regulation of VitD metabolismRegulation of VitD metabolism 血钙血钙Blood calciumBlood calcium 甲状旁腺甲状旁腺 Parathyroid glandParathyroid gland PTHPTH 肾肾KidneyKidney 骨骨BoneBone肠肠IntestineIntestine 钙钙CalciumCalcium 1,25-(OH)2D31,25-(OH)2D3 Normal blood Normal blood calciumcalcium CT CT 血钙血钙Blood calciumBlood calcium 甲状旁腺甲状旁腺 Parathyroid glandParathyroid gland PTHPTH KidneyKidney BoneBoneIntestineIntestine CalciumCalcium 1,25-(OH)2D31,25-(OH)2D3 Normal blood Normal blood calciumcalcium CT CT VitDVitD代谢调节代谢调节 Regulation of VitD metabolismRegulation of VitD metabolism P P 1,25-(OH)1,25-(OH) 2 2D D3 3 Urinary phosphate Urinary phosphate re-absorption re-absorption磷重吸收磷重吸收 Normal PNormal P P P 1,25-(OH)1,25-(OH) 2 2D D3 3 Urinary phosphate Urinary phosphate re-absorption re-absorption磷重吸收磷重吸收 Normal PNormal P VitDVitD代谢调节代谢调节 Regulation of VitD metabolismRegulation of VitD metabolism VitDVitD2,3 2,3 FeedbackFeedback FeedbackFeedback 25-(OH)D25-(OH)D 3 3 1,25-(OH)1,25-(OH) 2 2D D3 3 （）（） （）（） VitDVitD自身调节自身调节 Regulation of VitD metabolismRegulation of VitD metabolism 1 1，25-25-（OHOH）D3D3 n n 营养成分营养成分 n n 激素前体激素前体 n n 参与多种细胞的增值、分化参与多种细胞的增值、分化 n n 免疫免疫功能的调控过程功能的调控过程 维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 临床表现临床表现 病因病因 发病机理及病理发病机理及病理 预防预防 治疗治疗 诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 概述概述 维生素维生素D D的生理及代谢的生理及代谢 日照不足：主要因素日照不足：主要因素 围产期缺乏围产期缺乏 摄入不足摄入不足 生长过快生长过快 疾病、药物疾病、药物 病因病因 高危因素高危因素 地区：地区：北方北方 南方南方 年龄：年龄：婴儿，尤其是早产儿婴儿，尤其是早产儿 季节：季节：冬、春季冬、春季 维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 临床表现临床表现 病因病因 发病机理及病理发病机理及病理 预防预防 治疗治疗 诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 概述概述 维生素维生素D D的生理及代谢的生理及代谢 VDDRVDDR的发病机制的发病机制VitD VitD 小肠小肠CaCa、P P吸收吸收 血钙血钙 PTHPTH调节调节 迟钝，迟钝，PTHPTH 低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦 （TetanyTetany） PTHPTH 破骨细胞破骨细胞 作用作用 骨重吸收骨重吸收 血钙恢复血钙恢复 肾重吸收肾重吸收P P 低血磷低血磷 细胞外液细胞外液(Ca(Ca、P P浓度不足浓度不足) ) 骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（RicketsRickets） 增殖层增殖层 肥大层肥大层 退化层退化层 病病 理理 变变 化化 NormalNormalRicketsRickets 矿化的矿化的 骨小梁骨小梁 骨样骨样 组织组织 维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 临床表现临床表现 病因病因 发病机理及病理发病机理及病理 预防预防 治疗治疗 诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断 概述概述 维生素维生素D D的生理及代谢的生理及代谢 一般症状一般症状： 易激惹易激惹, , 烦闹烦闹, , 多汗等多汗等非特异性神经精神症状非特异性神经精神症状 实验室检查：实验室检查： X-X-线表现：线表现： 正常或临时钙化带稍模糊正常或临时钙化带稍模糊 25-(OH)D25-(OH)D 3 3 钙与磷钙与磷Calcium & phosphorusCalcium & phosphorus 甲状旁腺素甲状旁腺素PTHPTH 碱性磷酸酶碱性磷酸酶AKP normal or AKP normal or 早期早期 ( (初期初期) ) 激期（活动期）激期（活动期） 6months6months：骨样组织堆积骨样组织堆积 方颅方颅 （Box-like headBox-like head） 肋串珠肋串珠（Rachitic RosaryRachitic Rosary） 手足镯手足镯（Enlargement of wrists and anklesEnlargement of wrists and ankles ） 骨骼改变骨骼改变 肋串珠肋串珠 手足镯手足镯 方颅方颅 鸡胸鸡胸（Pigeon-breast deformityPigeon-breast deformity） 郝氏沟郝氏沟（Harrisons grooveHarrisons groove） X X、O O、K K型腿型腿（Bow-leg & knock-kneeBow-leg & knock-knee） 出牙延迟出牙延迟 1 1yryr：骨骼畸形骨骼畸形 骨骼改变骨骼改变 鸡胸鸡胸郝氏沟郝氏沟 O O 型型 腿腿 X X 型型 腿腿 其它：其它： 全身肌张力低下全身肌张力低下 运动发育落后等运动发育落后等 实验室检查：实验室检查： 25-(OH)D25-(OH)D 3 3 甲状旁腺素甲状旁腺素PTHPTH 钙钙CalciumCalcium or normalor normal 磷磷PhosphorusPhosphorus 碱性磷酸酶碱性磷酸酶AKPAKP X X线表现线表现： 临时钙化带模糊或消失；临时钙化带模糊或消失； 干骺端毛刷样、杯口样改变；干骺端毛刷样、杯口样改变； 骺盘增宽（骺盘增宽（2mm2mm）；）； 骨质疏松或骨皮质变薄。骨质疏松或骨皮质变薄。 Normal forearmNormal forearmForearm of ricketsForearm of rickets Normal legsNormal legsLegs of ricketsLegs of rickets 恢复期恢复期 临床表现：临床表现：减轻或消失减轻或消失 X X线表现：线表现： 经过经过2-32-3周治疗，临时钙化带重现周治疗，临时钙化带重现 骨骺软骨盘逐渐恢复正常骨骺软骨盘逐渐恢复正常 ( 2yr X线表现： 骨骼畸形 Skeletal deformities 实验室检查：Normal 膝外翻 初期激期恢复期后遗症 症状 体征 多汗 夜惊 夜啼 症状加重 骨骼改变 症状减轻 基本消失 症状消失 骨骼畸形 血清钙 下降稍低正常正常 血清磷 降低更低正常正常 AKP 正常或稍高更高缓慢恢复 正常 正常 X线 无改变或 轻度改变 改变明显逐渐恢复正常 佝偻病各期诊断佝偻病各期诊断 伴发伴发于于VDDRVDDR，常发生于小于，常发生于小于6 6月小婴儿月小婴儿 维生素维生素D D缺乏手足搐搦缺乏手足搐搦 （Tetany of Vitamin D Deficiency)Tetany of Vitamin D Deficiency) 发病机制发病机制VitD VitD 小肠小肠CaCa、P P吸收吸收 血钙血钙 PTHPTH调节调节 迟钝，迟钝，PTHPTH 低血钙不能恢复低血钙不能恢复 手足搐搦手足搐搦 （TetanyTetany） PTHPTH 破骨细胞破骨细胞 作用作用 骨重吸收骨重吸收 血钙恢复血钙恢复 肾重吸收肾重吸收P P 低血磷低血磷 细胞外液细胞外液(Ca(Ca、P P浓度不足浓度不足) ) 骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rick