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文档简介

人类基因组人类基因组 计划及其意义计划及其意义 导入材料一 不久的几年内,人们将看到一份描述人类自身 的说明书,它是一本完整地讲述人体构造和运 转情况的指南,届时危害人类健康的5000多种 遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾 病、关节炎、糖尿病、高血压、精神病等,都 可以得到早期诊断和治疗。另外,一个新生儿 出世时,如果法律允许,他的父母愿意的话, 可以拿到孩子的基因组图。这张图,将记录一 个生命的全部奥秘和隐私。它不但能显露出这 个孩子成年后,是不是一个色盲,大概长多高 ,会不会秃顶、发胖,还可准确地告诉父母: 是什么病,会在什么时候可能要这孩子的命。 材料二 人类所有的疾病在某种意义上都是基因病,“病不 病”的可能性,在孩子出生前就已绘在基因的蓝图 上了,因此,父母可以在孩子出生前,要求通过 遗传分析进行风险预测,因此生个健康、聪明的 宝宝不难。至于生个最漂亮的宝宝,技术上可以 做到,但不能这么干。 将来,测一个人的全部基因序列不那么昂贵时, 看病就方便多了。把人的基因图记录在一个光盘 上,诊断时,医生先打开光盘,首先检查几个可 能的“候选基因”,并把重要区域、重要基因、重 要位点搞清楚;再看看需要注意什么,因为基因 组的“情况”不同,某种药物有人用就灵验,有人 用就不灵验,甚至会有生命危险,针对个体差异 ,医生开出“特效药”就行了。 材料三 要不了多少年,人便可以根据“基因图”调 整自己的生活方式,使自己处于最佳的生 命环境中,这样活150岁不成问题。现在, 科学家已经可以拨动人体的生物钟,如果“ 生物钟”问题攻克了,人可以活到500岁。 当然,科学的发展要有利于人类的进步, 人类过于追求长寿,对人类本身没有好处 。所以,科学家还要负起人类的整体责任 ,有的事不可以做。 材料四 研究人的基因组,可以知道猴子是怎么变成人的 。古代的“猴子”(或是古猿),为什么一部分变 成今天的猴子,一部分变成了今天的人,只要把 人的基因组搞清楚,再把猴子的基因组搞清楚, 两者比一比,那些差异就是原因。现在,“人类基 因组计划”及其它研究成果,又有了一个令人不敢 相信的说法:人类真的有一个“夏娃”!现在地球 上所有的人,都是一个非洲妇女的后代。这个妇 女大概生存在20万年前。最近,对只是父传子的 Y染色体的研究证明,“亚当”居然也是非洲人。 真是不可思议,中国人不是已经发掘出猿人化石 了吗?还用现代同位素技术鉴定过“年龄”。 杨焕明,杨焕明,19521952年年1010月月6 6日生于浙江温州。日生于浙江温州。 19821982年在南京铁道医学院生物系获硕士学位,年在南京铁道医学院生物系获硕士学位, 19881988年在丹麦哥本哈根大学医学遗传学研究所获年在丹麦哥本哈根大学医学遗传学研究所获 博士学位。后到法国马赛免疫中心人类分子遗传博士学位。后到法国马赛免疫中心人类分子遗传 实验室进行研究。曾先后在美国哈佛大学、洛杉实验室进行研究。曾先后在美国哈佛大学、洛杉 矶大学加州分校攻读矶大学加州分校攻读博士后博士后。19971997年任中国医学年任中国医学 科学院、中国协和医科大学医学遗传学教授,博科学院、中国协和医科大学医学遗传学教授,博 士生导师。士生导师。 现任现任中科院遗传所人类基因组中心主任中科院遗传所人类基因组中心主任,联合国教科文组织 ,联合国教科文组织 生物伦理委员会委员,国际人类基因组计划中国协调人,中国人生物伦理委员会委员,国际人类基因组计划中国协调人,中国人 类基因组计划秘书长,中国人类基因组多样性委员会秘书长。类基因组计划秘书长,中国人类基因组多样性委员会秘书长。 杨焕明教授与于军、汪建等创立华大基因中心,为中国争杨焕明教授与于军、汪建等创立华大基因中心,为中国争 取了人类基因组测序取了人类基因组测序1 1的任务,并提前完成。不久前他们又对的任务,并提前完成。不久前他们又对 袁隆平院士的超级杂交稻进行测序,在袁隆平院士的超级杂交稻进行测序,在20022002年的美国科学杂年的美国科学杂 志上发表论文,被国际生物学界认为是一个里程碑式的成就。志上发表论文,被国际生物学界认为是一个里程碑式的成就。 20022002年科学美国人把杨焕明评为年度科研领袖人物年科学美国人把杨焕明评为年度科研领袖人物。 人类基因组计划是生命科学中的一项人类基因组计划是生命科学中的一项 世界性重大科学工程,旨在得到世界性重大科学工程,旨在得到人类基因人类基因 组的全部核酸序列组的全部核酸序列,鉴定人类的全部基因,鉴定人类的全部基因 。人类将通过此项计划的实现,破译生命。人类将通过此项计划的实现,破译生命 “ “天书天书” ”,解读了人类自身的奥秘。,解读了人类自身的奥秘。 特别引人关注的是继特别引人关注的是继美、英、德、日美、英、德、日 、法、法之后,中国是之后,中国是第第6 6个个参与人类基因组参与人类基因组 计划的国家,虽然中国参与这一计划最晚计划的国家,虽然中国参与这一计划最晚 ,而且是唯一的发展中国家,但是中国科,而且是唯一的发展中国家,但是中国科 学家仅用了半年多的时间,于去年学家仅用了半年多的时间,于去年4 4月底月底 ,就已经按照人类基因组的测序任务,拿,就已经按照人类基因组的测序任务,拿 到了到了3 3号染色体短臂上号染色体短臂上30003000万对碱基的万对碱基的“ “工工 作框架图作框架图” ”。 2121世纪第一项伟大的科技成就世纪第一项伟大的科技成就 人类基因工程蓝图人类基因工程蓝图 由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划是人由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划是人 类文明史上最伟大的科学创举之一。其核心内容是测定人基因组类文明史上最伟大的科学创举之一。其核心内容是测定人基因组 的全部的全部DNADNA序列,从而获得人类全面认识自我最重要的生物序列,从而获得人类全面认识自我最重要的生物 学信学信 息。息。19991999年年9 9月月1 1日中国正式加入该计划,承担了日中国正式加入该计划,承担了1 %1 %人类基因组人类基因组 (约三千万个碱基)的测序任务(约三千万个碱基)的测序任务。 20002000年年6 6月月2626日,六国相继宣布日,六国相继宣布人类基因组工作框架图人类基因组工作框架图完成。完成。 人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是显 人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是显 而易见。她着眼于基因组的整体理论、策略、技术,前所未有的而易见。她着眼于基因组的整体理论、策略、技术,前所未有的 加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。生命科学开始了以加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。生命科学开始了以 DNADNA序列为基础的,以生物信息学为导向的新纪元。序列为基础的,以生物信息学为导向的新纪元。 人类基因组计划的进展,对未来生命科学研究的思想和方法论 人类基因组计划的进展,对未来生命科学研究的思想和方法论 也带来了也带来了革命性的改变革命性的改变。人们将从基因组和比较生物基因组的水。人们将从基因组和比较生物基因组的水 平,而不是孤立的、单基因水平,来平,而不是孤立的、单基因水平,来重新探讨和认识生命的进化重新探讨和认识生命的进化 、遗传、发育,生物和环境,脑功能等重要生物学问题、遗传、发育,生物和环境,脑功能等重要生物学问题。 人类基因组计划简介人类基因组计划简介 人类基因组计划的产生人类基因组计划的产生与与“ “肿瘤计划肿瘤计划” ”的搁浅的搁浅是分是分 不开的。不开的。美国从美国从7070年代起启动了年代起启动了“ “肿瘤计划肿瘤计划” ”,但是,但是, 不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们渐渐不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们渐渐 认识到,包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接认识到,包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接 或间接相关。测出基因的碱基序列,则是基因研究的或间接相关。测出基因的碱基序列,则是基因研究的 基础。这时,科学家们面临两种选择:要么基础。这时,科学家们面临两种选择:要么“ “零敲碎打零敲碎打 ” ”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因,要么地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因,要么 对人类基因组进行全测序对人类基因组进行全测序。19861986年年3 3月,月,杜伯克杜伯克在美国在美国 科学杂志上发表了一篇题为癌症研究的转折点科学杂志上发表了一篇题为癌症研究的转折点 :测序人类基因组的文章,这篇短文后来:测序人类基因组的文章,这篇短文后来被称为人被称为人 类基因组计划的类基因组计划的“ “标书标书” ”。杜伯克说,正确的选择是对。杜伯克说,正确的选择是对 人类基因组进行全测序,这样大的项目也应当由世界人类基因组进行全测序,这样大的项目也应当由世界 各国的科学家携手完成。各国的科学家携手完成。 人类基因组计划产生的背景人类基因组计划产生的背景 四张图:物理图、转录图、遗传图、序列图四张图:物理图、转录图、遗传图、序列图 “ “人类基因组计划人类基因组计划” ”是解读人的基因组上是解读人的基因组上 的所有基因,共分析的所有基因,共分析2424个染色体个染色体DNADNA分子中分子中 的四种碱基对。的四种碱基对。3030亿个碱基对是一个很长的亿个碱基对是一个很长的 序列,为了更好地搞清这个长序列,需要有序列,为了更好地搞清这个长序列,需要有 其他辅助工作配合。在其他辅助工作配合。在“ “人类基因组计划人类基因组计划” ”中中 ,分为两个阶段:,分为两个阶段:DNADNA序列图以前的计划和序列图以前的计划和 DNADNA序列图计划序列图计划。序列图以前的计划包括物。序列图以前的计划包括物 理图、转录图、遗传图。理图、转录图、遗传图。 人类基因组计划主要解读的四张图人类基因组计划主要解读的四张图 阅读课文,找出每段的阅读课文,找出每段的 关键词。关键词。 第第1 1段:段: “ “重大工程重大工程” ”、“ “科学计划科学计划 第第2 2段:段: “ “具体目标具体目标” ”、“ “基础基础” ” 第第3 3段:段: “ “意义意义” ” 第第4 4段:段: “ “第一是规模化第一是规模化 第第5 5段:段: “ “第二是序列化第二是序列化” ” 第第6 6段:段: “ “以序列为基础以序列为基础”“”“特点特点” ” 文章每一段的一些关键词都有文章每一段的一些关键词都有 助于我们把握相应的关键信息助于我们把握相应的关键信息 第第7 7段:段:“ “第三是信息化第三是信息化” ” 第第8 8段:段:“ “第四是医学化第四是医学化” ” 第第9 9段:段:“ “第五是产业化第五是产业化” ” 第第1010段:段:“ “第六是人文化第六是人文化” ” 第第1111段:段:“ “冲击冲击” ” 第第1212段:段:“ “共同的基因组共同的基因组” ”、 “ “ 保护保护” ”、 “ “平等平等” ” 第第1313段:段:“ “共同财富与遗产共同财富与遗产” ” 第第1414段:段:“ “隐私隐私” ” 第第1515段:段:“ “自然进化的产物自然进化的产物 第第1616段:段:“ “知情权知情权” ” 第第1717段:段:“ “非和平使用的可能性非和平使用的可能性” ” 第第1818段:段:“ “基因安全基因安全” ” 依照这些关键信息依照这些关键信息 ,文章的大致脉络是先,文章的大致脉络是先 交代人类基因组计划的交代人类基因组计划的 启动及其宗旨与目标,启动及其宗旨与目标, 接着是这一计划的意义接着是这一计划的意义 ,最后是谈这一计划对,最后是谈这一计划对 人类社会生活的影响。人类社会生活的影响。 文章结构文章结构 第一部分(第第一部分(第1 12 2段)段)交待人类基因组计交待人类基因组计 划的启动及其宗旨与目标。划的启动及其宗旨与目标。 第二部分(第第二部分(第3 31010段)段)从六个方面介绍从六个方面介绍 人类基因组计划对生命科学研究与生物产人类基因组计划对生命科学研究与生物产 业发展的巨大导向性意义。业发展的巨大导向性意义。 第三部分(第第三部分(第11111818段)段)对人类基因组计对人类基因组计 划启动之后可能会对人类社会产生的影响划启动之后可能会对人类社会产生的影响 进行分析。进行分析。 文章结构文章结构 第三部分可以分成第三部分可以分成两个两个层次。层次。 第一层(第第一层(第11111616段)段)说明人类基因组计说明人类基因组计 划给社会带来的冲击,明确基因是人类的划给社会带来的冲击,明确基因是人类的 共同财富,人类在遗传上是平等的,应该共同财富,人类在遗传上是平等的,应该 善待自己,善待他人。善待自己,善待他人。 第二层(第第二层(第17171818段)段)阐述基因组研究的阐述基因组研究的 非和平使用的可能性,强调基因安全的重非和平使用的可能性,强调基因安全的重 要性。要性。 文章结构特点 人类基因组计划及其意义是一人类基因组计划及其意义是一 篇学术报告,语言通俗易懂,文章篇学术报告,语言通俗易懂,文章 在结构上的特点也是为了适应学术在结构上的特点也是为了适应学术 演讲的需要而安排的,条分缕析,演讲的需要而安排的,条分缕析, 眉目清晰,纲举目张。眉目清晰,纲举目张。总体上是总总体上是总 分结构,条理清楚,一目了然,特分结构,条理清楚,一目了然,特 别是对学科以外的读者来说,这样别是对学科以外的读者来说,这样 的归纳总结、分纲列目更容易把握的归纳总结、分纲列目更容易把握 文章内容。文章内容。 小小 结结 文章介绍了人类基因组文章介绍了人类基因组 计划的科学宗旨,分析了计划的科学宗旨,分析了 人类的遗传信息,全面介人类的遗传信息,全面介 绍了这一计划的重大意义绍了这一计划的重大意义 ,为人类对自身的生命研,为人类对自身的生命

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