DNA与遗传疾病

1 各位老师，各位同学大家好！我们是 双语高二一班的学生。在这个假期我 们组的同学通过共同的努力一起研究 了 DNA与遗传疾病。希望各位老师和 同学给出宝贵意见 。 2 20122013 学年研究性活动 结题报告 课题名称： DNA与遗传疾病 指导老师： 课题组长：玉素甫江 课题组成员：玉素甫江，热沙来提，穆 凯代斯，依合帕兰，帕孜来提，艾丽菲 热，卡米拉。 3 研究背景 人们都希望自己有一个健康的后代，但 是各类遗传疾病却是一个难题。它给很 多家庭带来了困扰。 目的与意义 通过这次研究型学习，向同学们宣传有 关遗传病的知识。 4 任务分工表 组长 玉素甫江 写论文 ,制作幻灯片 副组长 穆凯代斯 制作幻灯片 组员 卡米拉 写论文 组员 热沙来提 查找资料 组员 怕孜来提 整理资料 组员 依合帕兰 查找资料 组员 艾丽菲热 写心得体会 5 DNA及其作用及其作用 DNA，全名脱氧核糖核酸 ,又称去 氧核糖核酸，是一种很特别的分子。它 能组合成遗传指令，引导生物体的发育 和生命机能运作，其主要功能为长期性 的咨询储存，可比喻为 “蓝图 ”或 “食谱 ” 。其中包含的指令是构建细胞内其他的 化合物，如蛋白质、 RNA等所需。 6 基因 DNA与基因是人们容易弄混的概念，其 实只有带有遗传讯息的 DNA片段才被 称之为基因。基因通过复制把遗传信 息传递给下一代，使后代出现与亲代 相似的性状。人类大约有几万个基因 ，储存着生命孕育、生长、凋亡过程 的全部信息，通过复制、表达、修复 ，完成生命繁衍、分裂细胞和蛋白质 合成等重要生理过程。 7 通过基因工程 可以实现很多神奇的事情！ w 转基因食品 将一种植物或动物的某种基因嫁接到另一种 动植物的基因中，得到某种理想的食品 .如转 基因番茄比一般的番茄耐贮藏。 8 基因工程奇迹基因工程奇迹 基因治疗基因治疗 基因治疗是指用基因工程的技术方法，将基因治疗是指用基因工程的技术方法，将 正常的基因转入病患者的细胞中，以取代正常的基因转入病患者的细胞中，以取代 病变基因，从而表达所缺乏的产物，或者病变基因，从而表达所缺乏的产物，或者 通过关闭或降低异常表达的基因等途径，通过关闭或降低异常表达的基因等途径， 达到治疗某些遗传病的目的。达到治疗某些遗传病的目的。 9 基因药物 w 基因工程药物，是重组 DNA的表达产物。广 义的说，凡是在药物生产过程中涉及用基因 工程的，都可以成为基因工程药物。在这方 面的研究具有十分诱人的前景。 基因工程药 物研究的开发重点是从蛋白质类药物，转移 到寻找较小分子药物。这是因为蛋白质的分 子一般都比较大，不容易穿过细胞膜，因而 影响其药理作用的发挥，而小分子药物在这 方面就具有明显的优越性。 10 遗传疾病 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的 或者是由致病基因所控制的疾病，常为先 天性的，也可后天发病。 11 1. 染色体异常 指由于染色体的数目 或形态、结构异常 引起的疾病。 如 21三体综合征， 遗传病病理 12 2.基因异常 由遗传基因异常引起的遗传疾病。分为单基因异常与 多基因异常。 遗传病病理 单基因异常 常染色体 性染色体 显性 软骨发育不全、多指正 隐形 白化病、苯丙酮尿症 不完全显性 地中海贫血 伴 x染色 体 显性（女性发病率高于男性） 隐形（男性发病率高于女生） 伴 y染色体（只有男性发病） 多基因异常： 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每种病由多 对基因和环境因素共同作用。 13 常见的遗传疾病 目前已发现的遗传病超过 3000种，估计每 100个新生儿 中约有 3 10个患有各种程度 不同的遗传病。 14 目前多数学者认为，高血压 属于多基因遗传性疾病。通过 高血压患者家系调查发现，父 母均患有高血压者，其子女今 后患高血压概率高达 45%；父 母一方患高压病者，子女患高 血压的几率是 28%；而双亲血 压正常者其子女患高血压的概 率仅为 3%。 高血压 遗传危险度： 15 糖尿病 遗传危险度： 糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临 床上最常见的 2型糖尿病）。家系研究 发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其 糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群 。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿 病的机会是普通人的 15 20倍。 16 常见的遗传疾病还有： 哮喘、抑郁症、阿尔茨海 默病（老年痴呆）、血脂 异常、乳腺癌、胃癌、大 肠癌，肺癌以及超重、骨 质疏松等等。 17 遗传疾病的预防 避免遗传病的发生，一就是要做基因检查， 二是要注意生育保健。特别是在孕期，应 尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。 18 要避免和减少遗传性疾病的发生 可采取以下措施： (1)避免近亲结婚。 (2)开展遗传咨询。 (3