2013春季遗传学复习大纲

医学遗传学复习大纲 考试相关事项： 1、 时间：6 月 30 日下午 3：00-4：30；时间 90 分钟；具体考场由年级通知； 2、 题型：45 个单选，10 个多选共计 55 分，判断 10 个 10 分，填空 1 空 1 分 共 15 分，问答题 1 道 8 分，案例分析 1 道 12 分。 3、 选择题和判断题用 2B 铅笔填涂在机读卡上。 第一章 绪论 遗传病的定义及其基本特征、分类；识别疾病遗传基础的方法。 第二章 遗传的细胞基础 性染色质；正常人类染色体的形态结构、分类；丹佛体制；染色体的显带 技术及特定带的描述；人类的性别决定机制。 第三章 遗传的分子基础 基因突变的特性、类型及其遗传效应；DNA 损伤的修复。 第五章 单基因遗传病 AD，AR，XD，XR 几种遗传方式的遗传特征及再发风险估算；AD 中 5 种 亚型各自的特点；YL 的遗传特征；影响单基因遗传病分析的若干问题。 第六章 线粒体遗传病 线粒体基因组的结构特征；线粒体基因组的遗传特征。 第七章 多基因遗传病 多基因假说、多基因遗传的特点；常见的多基因病；易感性、易患性、阈 值、遗传率的概念。阈值学说，易患性与阈值的关系；多基因遗传病的遗传特 点，多基因遗传病再发风险的估计。 第八章 染色体病 染色体畸变的类型（数目畸变类型、结构畸变类型和嵌合体）及其形成机 制。 染色体畸变的描述：数目畸变核型的描述；结构畸变核型的描述简式、详 式（要求能明确各核型含义并能书写） 染色体病：定义；常染色体病：21 三体综合征（主要临床特征、核型、遗 传学） ；18 三体综合征（核型、遗传学） ；13 三体综合征（核型、遗传学） ； 5p综合征（主要临床表现、核型、遗传学） 。性染色体病：Klinefelter 综合征 （主要临床表现、核型、遗传学） ；Turner 综合征（主要临床表现、典型核型、 遗传学） ；XYY 综合征（核型、遗传学） ；多 X 综合征（核型、遗传学） 。 两性畸形（真两性畸形、假两性畸形定义、特点） ；脆性 X 染色体综合征 （主要临床表现、发病的分子机制） 。 第九章 分子病与先天性代谢缺陷病 1、分子病与先天性代谢缺陷病定义。 2、血红蛋白的分子结构、人体血红蛋白的种类。 3、异常血红蛋白病的发生的分子机制、几种主要异常血红蛋白病（镰状细胞贫 血、不稳定血红蛋白病、血红蛋白 M 病）的主要特点。 4、地中海贫血（类型、发生的分子机制） 。 5、血友病、家族性高胆固醇血症、肝豆状核变性（遗传机制） 。 6、苯丙酮尿症（主要临床表现、发病的遗传机制） 。 7、眼皮肤白化病型（主要临床表现、发病的遗传机制） 。 8、型半乳糖血症（发病的遗传机制） 。 第十章 群体中的基因 1、遗传平衡定律的定义及其应用。 2、影响遗传平衡的因素（突变、选择、近亲婚配、迁移、随机遗传漂变）及其 定义。 3、近婚系数的计算。 4遗传负荷的定义和来源。 第十二章 遗传与肿瘤发生 1、癌家族与家族性癌（定义和特点） 。 2、遗传性肿瘤（定义、常见疾病及其遗传机制） 。 3、遗传性肿瘤综合征（定义、常见疾病） 。 4、染色体不稳定综合征与肿瘤（定义、常见疾病及其遗传机制） 。 5、肿瘤染色体数目异常（干系、旁系、众数定义） 。 6、肿瘤染色体结构异常（特异性标记染色体和非特异性标记染色体定义、常见 类型及其意义） 。 7、染色体异常在肿瘤发生中的作用。 8、肿瘤的单克隆起源假说，二次突变假说，肿瘤的多步骤遗传损伤学说。 第十四章 药物遗传学 1、N乙酰基转移酶多态性与异烟肼代谢（代谢类型、异烟肼灭活的遗传调控 与药物效应的关系） 2、丁酰胆碱酯酶多态性与琥珀酰胆碱敏感性（琥珀酰胆碱敏感性的发生机理及 其遗传基础） 3、恶性高热（遗传机制） 4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（发生机理、遗传机制） 5、乙醇中毒（遗传机制） 6、吸烟导致肺癌的遗传基础 第十七章 遗传病诊断 1、系谱分析的定义、意义、注意事项及应用。 1、染色体检查的适应症、方法。 2、性染色质检查的临床应用。 3、基因诊断的定义、特点；常用基因诊断方法的类型。 4、RFLP、ASO、SSCP 、FISH 等的基本原理及运用。 第十八章 遗传病治疗 1、饮食治疗的原则及适宜饮食治疗的疾病类型。 2、药物治疗的原则。 3、基因治疗的策略。 4、基因治疗的途径。 5、基因治疗的方法（分类、步骤） 。 第十九章 遗传病预防 1、遗传病预防的基本方法。 2、遗传筛查的定义及适合筛查的遗传病应符合的条件。 3、遗传携带者的概念及检出方法。 4、遗传咨询的对象、步骤（明确诊断、绘制系谱确定遗传方式、估计再发风险、 提出对策和措施