医学遗传学名词解释总结

1、医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病 基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率 内含子 intron 又称插入序，指基

2、因中的非编码序列。外显子 exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达 gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。 假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因 基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。GT-AG rule 割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，

3、3端最后两个简直是AG。基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变 诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂 静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递 无义突变 nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。错义突变 missense mutation 编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，

4、从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。移码突变frame shift mutation：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式 动态突变dynamic mutation：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增体细胞突变分子病单基因遗传病 monogenic disease 单一基因突变一起的疾病。先证者proband：家族中第一个就诊或被发现的患病成员 纯合子/杂合子 homozygote/heterozgote 控制某性状的基因为两个相同/

5、不同的的基因。等位基因allele 指位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，他们影响着同一相对性状。系谱分析pedigree analysis：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来共显性 codominance 染色体上的某些等位基因，彼此之间没有显性和隐性之分，在杂合状态时两种基因锁控制的形状都可以表达，各自独立的产生基因产物，这种遗传方式称共显性。外显率penetrance：群体中某一显性基因在杂合状态下的外显频率半合子 hemizygote 在性连锁遗传中，由于男性的体细胞中只有一条X染色体，Y染色体又过于短小，所带基因少，所以常常只有成

6、对基因中的一个，称为半合子。表现度expressivity：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 遗传早现 anticipation 一些遗传病在连续传代的过程中，发病年龄提前且病情严重程度增加完全显性 complete dominant inheritance：在显性遗传性状或遗传病中，杂合基因型个体的表现型与纯合基因型的个体完全相同。不完全显性incomplete dominant inheritance：在显性遗传性状或遗传病中，杂合基因型个体的表现性介于纯和基因个体表现型之间。复等位基因 multiple alleles 一个群体中，一对

7、基因位点上有两个以上的不同基因成员，它们互称复等位基因。不规则显性 irregular dominance 显性遗传中杂合子在不同遗传背景和环境影响下表现型有所不同，或为显性或为隐性，此现象称为不规则遗传。延迟显性delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病 携带者 carrier 带有致病基因或异常染色体，但表现型正常的个体，通常指常染色体隐性遗传中带有隐性致病基因的杂合子。遗传异质性genetic heterogeneity一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变引起遗传印记gen

8、etic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，所产生的表型也不同不完全确认 incomplete/truncate ascertainment 又称截短确认，指常染色体遗传病家系中，一对夫妇都是携带者，子女有一个以上患病者的家庭才会被确认，为无患病子女的家庭都将被漏检。称为不完全确认。亲缘系数 coefficient of relationgship 指两个具有共同祖先的个体在某一基因位点上具有同一基因的概率。多基因遗传polygenic inheritance：由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度

9、产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传质量性状 quantitative character：即单基因性状，性状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，性状变异不连续。数量性状 quantitative character：即多基因性状，形状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。易患性liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否易于患某种遗传病的可能性。阈值threshold一个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。遗传率 heritability 在基因遗传病中，易患性的高低受遗传

10、基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度。微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因 主基因 major gene 在多基因遗传中，除了微效基因所发挥的作用并不等同外，可能存在一些起主要作用的基因。累加效应 additive gene等位基因无显隐性关系，所有的表型值是在隐性纯合体表型值的基础上每增加一个大写基因即增加一个常数值（效应值）适合度 fitness 指在一定环境条件下，某基因型的个体能够生存并将其基因传给后代的能力遗传负荷 genetic load 指一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的

11、现象，一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目表示。基因流 gene flow 随着群体的迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率的改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合称为基因流。近婚系数 inbreeding coefficient 指近亲婚配的两个个体能从共同祖先得到同一基因又把同一基因传给他们子女的概率。随机遗传漂变 random genetic shift 在小群体中，某基因频率在传代过程中随机波动，使后代的基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡。 选择系数 selection coefficient 指在选择作用下适

12、合度降低的程度，用s表示，s反应了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此，s=l-f。Hardy-Weinberg定律 即在一个大群体重，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁徙所导致的基因流，群体重的基因频率和基因型频率一代代保持不变，突变负荷 mutation load 由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。分离负荷 segregation load 适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度低的纯合子，而降低群体适合度的现象。线粒体DNA mtDNA：独立于细胞核染色体外的又一基因组，被称为人类第25号染色体，遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗

13、传 线粒体病 mitochondrial disease 广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组的缺陷以及二者之间的通讯缺陷。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常。通常所指的线粒体疾病为狭义的线粒体疾病。母系遗传maternal inheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母

14、亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代 同质性homoplasmy：指在同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的。异质性heteroplasmy：由于mtDNA发生突变导致同一细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA即为异质性。染色体畸chromosomal aberratio染色体的形态结构或数目所发生的异常改变。缺失deletion是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失 倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排 易位translocation：一条染色体

15、的断片移接到另一条非同源染色体的臂上。包括单方易位、互相易位、罗氏易位、和复杂易位。插入 insertion一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位重复 duplication 某一染色体片段在同一染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。等臂染色体 isochromosome 如果染色体的两个臂在形态和结构上完全相同。双着丝粒染色体 dicentric chromosome 当两条染色体同时发生断裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新染色体。嵌合体 mosaic 一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系即为染色体。衍生染色体 derivative

16、 chromosome 两条染色体同时发生断裂，交换片段后重新结合并形成两条新的染色体称为衍生染色体。三倍体 trisomy 在超二倍体中，某号染色体比正常人多出一条，称为三倍体亚二倍体 hypodiploid 一个体细胞中的染色体数目非整倍改变，少于二倍体。干系stemline：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系 旁系sideline：在某种肿瘤内，细胞生长处于劣势的其它核型的细胞系 众数model number：干系的染色体数目 标记染色体marker chromosome：在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记

17、染色体癌基因proto-oncogene：是人类和动物细胞中固有的一类正常基因，通常不表达或低水平表达，在细胞增殖、分化和胚胎发育中具有重要功能，在进化上高度保守，表达具有细胞特异、性、发展阶段特异性和细胞周期特异性。抑癌基因tumor suppressor gene：是人体基因组中存在的一类齿形正常生理功能的基因，有抑制肿瘤形成的作用，当一对抑癌基因同时突变或丢失时才失去对肿瘤的抑制。 显性失活dominant negatives又称显性副作用，突变的抑癌基因拷贝在另一野生型基因存在并表达的情况下，突变蛋白与野生型蛋白结合并对其产显性副作用，使野生型拷贝功能失活杂合性丢失 loss of h

18、eterozygosity 杂合子同源染色体上的等位基因，其中一个等位基因的部分或全部基因序列丢失，导致该等位基因不能表达，表现为未丧失的等位基因的纯合子性状。产前诊断prenatal diagnosis：采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段 植入前诊断 pre-implantation 在受精后6天胚胎着床前，通过纤维操作技术取出一个细胞，应用分子生物学技术进行特定基因和染色体畸变的检测。基因诊断 gene diagnosis 采用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平上对某一基因进行分析，从而

19、对特定的疾病进行诊断。临症诊断 symptomatic diagnosis 根据患者的临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。羊膜穿刺 amniocentesis 在B超的监视下，用消毒的注射器抽取胎儿羊水，对羊水进行细胞遗传或生化检测的方法。绒毛取样 chorionic villus sampling在B超的监视下，用特定的取样器，从阴道镜宫颈进入子宫，沿子宫壁打到取样部位，用内管吸取绒毛，并对绒毛进行细胞遗传或生化检测的方法。分子诊断molecular diagnosis：利用分子生物学技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水分子病molecular disease：

20、是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病 遗传性酶病hereditary enzymopathy：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱 重组修复recombination repair：发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式 体细胞突变 somatic mutation：发生在体细胞中的基因突变，虽然不会传递给后代个体，但是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递，形成突变的细胞克隆 先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism：指由于基因突变导致酶

21、蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病 单基因病monogenic disease：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因 多效性pleiotropy：一个基因可以决定或影响多个性状 拟表型phenocopy：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型 从性遗传sex-influenced inheritance：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异 限性遗传sex-limited inheritance：位于常染色体上的基因，由于基

22、因表型的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现 阈值效应threshold effect：超越阈值，打破原有均衡引起的改变，称之为阈值效应 染色质chromatin：和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式 同源染色体homologous chromosome：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方 核型karyotype：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型 核型分析ka

23、ryotype analysis：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析 染色体多态性chromosomal polymorphisms：正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定微小变异，这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性 异染色质heterochromatin：指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染色较深，多分布于核膜表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质 整倍体euploid：如果染色体的数目变化是单倍体的

24、整数倍，整倍的增加或减少，称为整倍体 单倍体haploid：只含一组染色体的细胞或生物体 罗伯逊易位Robertsonian translocation：又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体 受体病receptor disease：受体是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病 融合基因fusion gene：两种不同基因局部片段的拼接 线粒体病mitochondrial disease：以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病

25、线粒体脑肌病mitochondrial encephalomyopathies：一组由于线粒体功能缺陷引起的多系统疾病，以中枢神经和肌肉系统病变为主特徵是呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合 前突变premutation：当脆性X基因的CGG三核苷酸串联重复序列的拷贝数处在60至200时不致病的动态突变阶段 染色体病chromosomal disorder：染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病 Down综合征Down syndrome：21三体综合征或先天愚型，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病 微小缺失综合征small deletion syndrome：由于染色体上一些小带的缺失所引起的疾病的总称 平衡易位携带者balanced translocation carrier：在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以个体的表型正常，为平衡易位携带者 孟买型Bombay type：第十九对染色体上的H基因内遗传了的一对隐性的等位基因（hh），因而不会产生H蛋白。而当没有H蛋白，则A或B抗原都不能出现，所以表现为O型血 单倍型haplotype：处于同一条染色体上连锁基因群被称为单倍型 关联association：两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象 先