内科学_各论_疾病：血色病性心肌病_课件模板

1、内科学各论疾病部分 血色病性心肌病 内容课件模板,内科学疾病部分：血色病性心肌病,别名：,血色病性心肌症,血色素沉着性心肌病,血色素沉着症性心肌病。,内科学疾病部分：血色病性心肌病,身体部位：,全身皮肤胸部。,内科学疾病部分：血色病性心肌病,科室：,心血管内科。,内科学疾病部分：血色病性心肌病,简介：,血色病性心肌病是过多的铁沉着于心肌内，使心脏功能紊乱的心脏疾病。组织学检查显示，心室游离壁和室间隔沉着的铁较心房多。,内科学疾病部分：血色病性心肌病,病因：,血色病性心肌病原因_由什么原因引起血色病性心肌病 (一)发病原因 1.原发性血色病长期被认为是遗传性疾病，但其遗传学基础至今仍有争论。血色

2、病遗传的精确方式，由于种种原因难以阐明。第一，导致小肠过度吸收铁的基本原因的生化过程尚未弄清，因此，缺乏可应用的确切方法，以鉴别受累,内科学疾病部分：血色病性心肌病,病因：,者的类型。第二，该病的临床表现差异显著，受年龄、性别(男性比女性多9倍)、肝损害以及促进铁吸收的条件因子(如乙醇摄入、肝硬化和慢性营养不良)的影响很大。 2.继发性血色病性心肌病 发生在大量输血的患者，常在依靠输血治疗的重型球蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、骨髓异常增生综合,内科学疾病部分：血色病性心肌病,病因：,征(难治性贫血、MDS-RA)或重度贫血，虽可免去严重贫血的心脏损害，但经810年后一般死于心肌铁质沉着引起

3、的继发性血色病性心肌病。 (二)发病机制 发病机制尚不明，推测可能在基因异常的基础上，铁代谢紊乱导致小肠不适当地吸收过多的铁。在小肠黏膜细胞中，二价铁经氧化成三价,内科学疾病部分：血色病性心肌病,病因：,铁后，与球蛋白结合成运铁蛋白，转运到全身以铁蛋白及含铁血黄素形式沉积于各脏器而致病。环境因素，如摄入过量铁、过量乙醇(酒精)以及肝病，对发病起一定的作用。 1.原发性血色病患者中某些家族亲代无此疾病的任何证据，只有的为一个或多个亲代在中年发病，提示该病为典型的常染色体隐性遗,内科学疾病部分：血色病性心肌病,病因：,传。而另一些家族连续三代受累，又提示该病为常染色体显性遗传。近一步研究发现，病情

4、充分发展的血色病患者垂直传递罕见，尽管其受累者的子代、同胞存在轻度的铁代谢紊乱。因此，推测重症患者代表异常基因的纯合子携带的个体，而轻度铁代谢异常者是杂合子携带者。目前已经清楚，产生血色病的基因，位于,内科学疾病部分：血色病性心肌病,病因：,6号染色体短臂上，紧靠HLA-A点，在A和B之间。该基因在8%10%高加索人中呈现杂合子状态，0.3%的个体为纯合子。由于血色病基因与HLA位点紧密连锁，因此血色病子代与父母染色体上具有同样的HLA等位基因，即他们有同样的HLA单体型。该病的单体型包括A3等位基因和B14等位基,内科学疾病部分：血色病性心肌病,病因：,因(HLA-A3、B14)。典型HLA

5、-A3等位基因受累者，30%是A3等位基因纯合体，余70%是A3等位基因杂合体。由于本病与HLA-A3-B14高度相关，相对危险度为23.4，因此，可利用HLA单体型来鉴定患者的基因型，可在症状出现前做出诊断。 2.继发性血色病发生在一些,内科学疾病部分：血色病性心肌病,病因：,血液系统疾病，如重型球蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、骨髓异常增生综合征(难治性贫血、MDS-RA)和再生障碍性贫血，从输血到发生类似于特发性血色病的症状，如体内累积的铁达50g左右时，足以产生血色病性心肌病。,内科学疾病部分：血色病性心肌病,症状及病史：,血色病性心肌病症状_血色病性心肌病有什么症状 本病多发于男性

6、，其发生率约为女性的1020倍。本病发病较晚，一般在20岁之前很少出现症状，约80%患者在40岁后发病，女性患者发病更晚。这是因为铁质的蓄积是逐渐进行的，只有当体内铁质日积月累达到一定程度时才产生症状。女性因通过,内科学疾病部分：血色病性心肌病,症状及病史：,月经失血而丧失铁，故可减轻铁质沉着，临床上不易表现出来或表现很轻。 1.肝硬化、糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着是本病的四联症。除肝脾肿大以外，还可见到肝掌及蜘蛛痣。 2.65%患者以糖尿病为首发症状，出现血糖增高，尿糖阳性。 3.50%患者伴有进行性多关节炎，垂体功能障,内科学疾病部分：血色病性心肌病,症状及病史：,碍，睾丸萎缩及性功能减退

7、、阳萎、不育。 4.15%30%的患者有心脏受累，心脏逐渐增大，出现气急、水肿、进行性顽固性心力衰竭。心律失常较多见，包括阵发性房性心动过速和心房扑动、心房颤动，频发室性期前收缩亦多见，此外各种程度的房室传导阻滞、低电压和ST-T改变亦十分常见。累及,内科学疾病部分：血色病性心肌病,症状及病史：,心脏时，出现心脏扩大、心律失常及充血性心力衰竭。本病晚期多死于心力衰竭及肝功能衰竭。 1.原发性血色病心肌病诊断 年龄超过40岁，具有肝硬化、糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着四联症，结合血清铁、铁蛋白测定，便可诊断为血色病性心肌病。症状不典型者，结合肝活检、心内膜心肌活检可明确诊,内科学疾病部分：血色病性

8、心肌病,症状及病史：,断。 2.继发性血色性心肌病诊断 对有球蛋白生成障碍性贫血或重度贫血者，长期输血后引起心脏扩大、心功能不全者应考虑有继发性血色病性心肌病。症状不典型者，结合血清铁检查、肝活检、心内膜心肌活检可明确诊断。,内科学疾病部分：血色病性心肌病,诊断：,血色病性心肌病鉴别诊断_如何诊断血色病性心肌病 与各种代谢性心肌病及血液系统疾病对心脏损害性肌病进行鉴别。,内科学疾病部分：血色病性心肌病,并发症：,血色病性心肌病并发症_血色病性心肌病有哪些并发症 可以出现糖尿病、心律失常、心力衰竭和肝功能衰竭等并发症。,内科学疾病部分：血色病性心肌病,治疗：,血色病性心肌病治疗方法_如何治疗血色

9、病性心肌病 (一)治疗 1.原发性血色病心肌病的治疗 因病因不明，尚无特效治疗，目前采用放血疗法和去铁胺进行治疗。 (1)放血疗法：由于大多数血色病性心肌病患者心肌、肝组织均有过多的铁富集而造成心肌组织的损害，最终多死于不可逆的心,内科学疾病部分：血色病性心肌病,治疗：,力衰竭。放血疗法可缓解病情，延长生存时间，每月放血1次，量约5001000ml，持续3年，此后每34个月放血1次。 (2)去铁胺：去铁胺(deferoxaine)为铁螯合剂，每100mg可结合9.3mg的铁。用法是每天去铁胺12g，分46次口服。与维生素C联用，可增强,内科学疾病部分：血色病性心肌病,治疗：,疗效，但维生素C的

10、量不宜超过每天500mg。 2.继发性血色病心肌病的治疗 (1)应消除和治疗病因：对再生障碍性贫血等过多输血所形成的血色病不宜行放血疗法，要减少铁摄入。 (2)可应用铁螯合剂去铁胺(deferoxaine)，每100mg可结合9.3mg的铁，用法为每,内科学疾病部分：血色病性心肌病,治疗：,天去铁胺12g，分46次口服，疗程23年。 (二)预后 大多数血色性心肌病病人最终死于不可逆的心力衰竭。,内科学疾病部分：血色病性心肌病,预防：,血色病性心肌病预防_血色病性心肌病怎么调理 目前尚无相关资料。,内科学疾病部分：血色病性心肌病,有关症状：,电生理异常、心肌灰白而松弛、贫血、电生理异常、心肌灰白而松弛、贫血、肝肿大、心脏增大、心脏震颤、消瘦、糖尿、心力衰竭