内科学_各论_疾病：遗传性血色病_课件模板

1、内科学各论疾病部分 遗传性血色病 内容课件模板,内科学疾病部分：遗传性血色病,身体部位：,全身。,内科学疾病部分：遗传性血色病,科室：,血液科。,内科学疾病部分：遗传性血色病,简介：,遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。,内科学疾病部分：遗传性血色病,病因：,遗传性血色病原因_由什么原因引起遗传性血色病 体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因： 铁吸收的调节功能异常，见于特发性血色病。病人的小肠粘

2、膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收24mg(正常为1mg)。日积月累,内科学疾病部分：遗传性血色病,病因：,数十年后，组织中积存的铁可达到1550g,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。 红细胞生成障碍导致贫血，而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加，使之超过机体的实际需要，造成组织中铁沉积过量，这种情况称为红细胞生成性血色病。 肝脏疾病，慢性肝病时可出现血色病，病因,内科学疾病部分：遗传性血色病,病因：,是多方面的。包括肠粘膜铁吸收的调节功能失常，导致铁吸收增加;慢性肝病时可出现原因不明的红细胞生成障碍和继发性贫血，导致铁吸收增加;部分肝病病人嗜

3、酒,某些酒精饮料中含铁量极高,酒精还可刺激铁的吸收。 食物中含铁量过多，非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒，故食物和酒中铁含量很,内科学疾病部分：遗传性血色病,病因：,高,每日可达100mg。病人的肠道对铁的吸收功能是正常的，只因肠道中铁的浓度过高，致较多的铁弥散入肠粘膜细胞而被吸收，维持铁的正平衡23mg，使铁负荷过重，到中年后即可发生血色病。 长期多次输血，每100ml的正常血液含铁约 50mg。患再生障碍性贫血、重型 -珠蛋白生,内科学疾病部分：遗传性血色病,病因：,成障碍性贫血或铁粒幼细胞性贫血的病人，因病情需要反复多次输血,若输血总量超过1万ml时，可有大量铁质输入体内，沉积于组织

4、中。,内科学疾病部分：遗传性血色病,症状及病史：,遗传性血色病症状_遗传性血色病有什么症状 一、临床表现 出现乏力、关节炎、肝大、皮肤色素沉着、糖尿病，逐渐发展为肝硬化和癌症。 二、诊断 由于血色病的病情隐匿，进展缓慢，组织受累程度多变，本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断，并应排除非遗传性铁负荷过度如先天,内科学疾病部分：遗传性血色病,症状及病史：,性溶血性贫血(镰状细胞贫血，地中海贫血)。 遗传性血色病血清铁增高(300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标，当50%有诊断价值。血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高200attograms/红细胞。使用螯合剂去铁敏(50

5、01000mg肌注。根据患,内科学疾病部分：遗传性血色病,症状及病史：,者体型大小计算剂量)可使尿铁排出量增加(2mg/24h)。在某些情况下，诊断发生困难时，可以此治疗作为诊断性试验，肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来。肝活检曾是重要的诊断措施，目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据。当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数2，平均肝铁,内科学疾病部分：遗传性血色病,症状及病史：,浓度250mol/gm)时，即可确诊。 应用C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化，上述基因突变占血色病患者95%以上。,内科学疾病部分：遗传性血

6、色病,诊断：,遗传性血色病鉴别诊断_如何诊断遗传性血色病 血色病须和含铁血黄素沉着症相鉴别。含铁血黄素沉着症系组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁沉积过多，但无纤维组织增生，也不引起组织损伤和器官功能的损害。可分为局部性与全身性两大类。后者占绝大多数。局部性含铁血黄素沉着症中最有代表性的为，系,内科学疾病部分：遗传性血色病,诊断：,一种病因不明的疾患。全身性含铁血黄素沉着症，系因基础病变的需要而反复多次输血所致，一般尚无需治疗。其与血色病可通过肝、胰腺和心脏功能的测定和肝脏穿刺检查来鉴别。,内科学疾病部分：遗传性血色病,并发症：,遗传性血色病并发症_遗传性血色病有哪些并发症 常见的并发症： 1.肝细

7、胞功能紊乱，肝硬化，皮肤铜色色素沉着，糖尿病(并发率占50%60%); 2.以心脏肥大、心力衰竭、心律失常、传导阻滞为临床表现的心肌病; 3.垂体功能衰竭常见并可导致睾丸萎缩和性欲丧失;,内科学疾病部分：遗传性血色病,并发症：,4.腹痛; 5.关节炎; 6.软骨钙质沉着。,内科学疾病部分：遗传性血色病,治疗：,遗传性血色病治疗方法_如何治疗遗传性血色病 对血色病患者来说，放血是最简单的排铁疗法，并可提高存活率，但不能改变肝细胞癌的发生率。在诊断确立后，放血疗法应尽快开始，每周放血约500ml(约250mg铁)直到血清铁正常，转铁蛋白饱和度降低50%。当铁贮备正常时，可进一步放血以,内科学疾病部分：遗传性血色病,治疗：,维持转铁蛋白饱和度10%。在铁无负荷期间，血清转铁蛋白水平是一项意义不大的指标。糖尿病，心脏疾患，阳痿和其他性继发临床表现按指征处理。,内科学疾病部分：遗传性血色病,预防：,遗传性血色病预防_遗传性血色病怎么调理 本病为遗传性疾病，目前主要的预防措施是加强产前检查，减少患儿的出生。,内科学疾病部分：遗传性血色病,有关症状：,糖尿、色素异常、心律失常。,内科学疾病部分：遗传性血色病,检查项目：,红细胞渗透脆性试验（ROFT）、冷热溶血试验、酸溶血试验、红细胞渗