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文档简介
1、内科学各论疾病部分 遗传性血色病 内容课件模板,内科学疾病部分:遗传性血色病,身体部位:,全身。,内科学疾病部分:遗传性血色病,科室:,血液科。,内科学疾病部分:遗传性血色病,简介:,遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病,有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因,其中主要的一种与HFE基因相关,另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。,内科学疾病部分:遗传性血色病,病因:,遗传性血色病原因_由什么原因引起遗传性血色病 体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因: 铁吸收的调节功能异常,见于特发性血色病。病人的小肠粘
2、膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷,每天从食物中吸收的铁较正常所需量多,每天吸收24mg(正常为1mg)。日积月累,内科学疾病部分:遗传性血色病,病因:,数十年后,组织中积存的铁可达到1550g,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。 红细胞生成障碍导致贫血,而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加,使之超过机体的实际需要,造成组织中铁沉积过量,这种情况称为红细胞生成性血色病。 肝脏疾病,慢性肝病时可出现血色病,病因,内科学疾病部分:遗传性血色病,病因:,是多方面的。包括肠粘膜铁吸收的调节功能失常,导致铁吸收增加;慢性肝病时可出现原因不明的红细胞生成障碍和继发性贫血,导致铁吸收增加;部分肝病病人嗜
3、酒,某些酒精饮料中含铁量极高,酒精还可刺激铁的吸收。 食物中含铁量过多,非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒,故食物和酒中铁含量很,内科学疾病部分:遗传性血色病,病因:,高,每日可达100mg。病人的肠道对铁的吸收功能是正常的,只因肠道中铁的浓度过高,致较多的铁弥散入肠粘膜细胞而被吸收,维持铁的正平衡23mg,使铁负荷过重,到中年后即可发生血色病。 长期多次输血,每100ml的正常血液含铁约 50mg。患再生障碍性贫血、重型 -珠蛋白生,内科学疾病部分:遗传性血色病,病因:,成障碍性贫血或铁粒幼细胞性贫血的病人,因病情需要反复多次输血,若输血总量超过1万ml时,可有大量铁质输入体内,沉积于组织
4、中。,内科学疾病部分:遗传性血色病,症状及病史:,遗传性血色病症状_遗传性血色病有什么症状 一、临床表现 出现乏力、关节炎、肝大、皮肤色素沉着、糖尿病,逐渐发展为肝硬化和癌症。 二、诊断 由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断,并应排除非遗传性铁负荷过度如先天,内科学疾病部分:遗传性血色病,症状及病史:,性溶血性贫血(镰状细胞贫血,地中海贫血)。 遗传性血色病血清铁增高(300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标,当50%有诊断价值。血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高200attograms/红细胞。使用螯合剂去铁敏(50
5、01000mg肌注。根据患,内科学疾病部分:遗传性血色病,症状及病史:,者体型大小计算剂量)可使尿铁排出量增加(2mg/24h)。在某些情况下,诊断发生困难时,可以此治疗作为诊断性试验,肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来。肝活检曾是重要的诊断措施,目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据。当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数2,平均肝铁,内科学疾病部分:遗传性血色病,症状及病史:,浓度250mol/gm)时,即可确诊。 应用C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化,上述基因突变占血色病患者95%以上。,内科学疾病部分:遗传性血
6、色病,诊断:,遗传性血色病鉴别诊断_如何诊断遗传性血色病 血色病须和含铁血黄素沉着症相鉴别。含铁血黄素沉着症系组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁沉积过多,但无纤维组织增生,也不引起组织损伤和器官功能的损害。可分为局部性与全身性两大类。后者占绝大多数。局部性含铁血黄素沉着症中最有代表性的为,系,内科学疾病部分:遗传性血色病,诊断:,一种病因不明的疾患。全身性含铁血黄素沉着症,系因基础病变的需要而反复多次输血所致,一般尚无需治疗。其与血色病可通过肝、胰腺和心脏功能的测定和肝脏穿刺检查来鉴别。,内科学疾病部分:遗传性血色病,并发症:,遗传性血色病并发症_遗传性血色病有哪些并发症 常见的并发症: 1.肝细
7、胞功能紊乱,肝硬化,皮肤铜色色素沉着,糖尿病(并发率占50%60%); 2.以心脏肥大、心力衰竭、心律失常、传导阻滞为临床表现的心肌病; 3.垂体功能衰竭常见并可导致睾丸萎缩和性欲丧失;,内科学疾病部分:遗传性血色病,并发症:,4.腹痛; 5.关节炎; 6.软骨钙质沉着。,内科学疾病部分:遗传性血色病,治疗:,遗传性血色病治疗方法_如何治疗遗传性血色病 对血色病患者来说,放血是最简单的排铁疗法,并可提高存活率,但不能改变肝细胞癌的发生率。在诊断确立后,放血疗法应尽快开始,每周放血约500ml(约250mg铁)直到血清铁正常,转铁蛋白饱和度降低50%。当铁贮备正常时,可进一步放血以,内科学疾病部分:遗传性血色病,治疗:,维持转铁蛋白饱和度10%。在铁无负荷期间,血清转铁蛋白水平是一项意义不大的指标。糖尿病,心脏疾患,阳痿和其他性继发临床表现按指征处理。,内科学疾病部分:遗传性血色病,预防:,遗传性血色病预防_遗传性血色病怎么调理 本病为遗传性疾病,目前主要的预防措施是加强产前检查,减少患儿的出生。,内科学疾病部分:遗传性血色病,有关症状:,糖尿、色素异常、心律失常。,内科学疾病部分:遗传性血色病,检查项目:,红细胞渗透脆性试验(ROFT)、冷热溶血试验、酸溶血试验、红细胞渗
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