医学遗传学-第一章、第二章

1、医学遗传学,袁颖琳人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”,由环境因素直接导致的疾病 传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等,由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病,由遗传因素直接导致的疾病,并指,Down综合征,白化病,一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（genetic disease） 遗传病是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改变（突变或畸变）所引起的疾病。 以人类遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medical genetics）,目前研究进展,人们对人类病理行为的研究取得了很大进展，定位和克隆了一些行为基因，如害羞基因、癫痫发作基因、自杀基

2、因、同性恋基因、酗酒基因等。,第二章 遗传的分子学基础,核酸是遗传物质： 1.脱氧核糖核酸（DNA) 2.核糖核酸（RNA）,第一节 遗传物质的化学本质,（一）DNA的组成和分子结构（P14),胸腺嘧啶脱氧核苷酸（T）,基本单位：,脱氧核苷酸,种类,腺嘌呤脱氧核苷酸（A）,鸟嘌呤脱氧核苷酸（G）,胞嘧啶脱氧核苷酸（C）,RNA则由磷酸、核糖、和A、G、C、U（尿嘧啶）等四种含氮碱基组成,结 构,主要特点,双螺旋 （由两条脱氧核苷酸链组成）,两条链反向平行,两条链之间的碱基遵守 碱基互补原则（A= T、GC） (P15),特定的DNA中有特定的碱基对数目 和排列顺序，携带特定的遗传信息,DNA的

3、分子结构示意图,DNA双螺旋结构,第二节 基因的概念和结构,基因:是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。(P16) 基因根据功能的不同，分为结构基因和调控基因。 断裂基因：在真核生物及人类中，绝大多数结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。（P17),真核结构基因示意图,转录单位,外显子,内含子,终止子,增强子,TATA,CAAT,GC,增强子,启动子,翻译起始点 翻译终止点,断裂基因中，编码序列被非编码序列所分隔。（P17) 编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子，或插入序列。（

4、P17),第四节 基因的功能,逆转录,DNA,复制,转录,翻译,复制,中心法则,“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律（P20）,基因表达：是指生命过程中 ，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。（P23) 转录：以DNA为模板在RNA聚合酶的催化下，以DNA反编码链为模板，按碱基互补配对原则，以dNTPs为原料合成RNA的过程。(P23) 翻译：在mRNA指导下的蛋白质的生物合成。（P24),RNA加工,1. 剪接(Splicing):剪掉内含子，拼接外显子 2. 戴帽(Capping) 3. 加尾(Tailing),转录终产物RNA包括：mRNA(信使RNA）、tRNA（转移RNA)和rRNA（核糖体RNA)。(P23),前mRNA,基因,剪接,戴帽和加尾,mRNA,第五节 基因的功能,基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。（P28) 基因是遗传功能单位，其本质是特定的DNA片段。（P32) 基因突变导致其编码的蛋白质（酶）发生质或量的变化，可能引起分子病或遗传性酶病。（P33),转换：同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘌呤