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文档简介

1、执教者 杨小红,第五章 基因突变及其他变异,一、染色体结构的变异,缺失:,增加: (重复),颠倒: (倒位),移接: (易位),(一)类型,回忆:基因是什么?它和染色体有何关系?,基因是有遗传效应的DNA片段 染色体是基因的主要载体 基因在染色体上呈线性排列,染色体结构变异 导致的结果是什么?,材料1、唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。,材料2、先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为

2、新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。病因是单一的X染色体来自母亲, 失去的X染色体由父亲的精母细胞 性染色体不分离造成。,正常,增多,减少,个别增减,整组增减,成倍增多或减少,二、染色体数目的变异,X,Y,Q3:果蝇的精子中有无同源染色体? 其中的染色体组成是?,8条,和、和、和、X和Y,Q1:雄果蝇的体细胞有几条染色体?精子中有几条?,Q2:雄果蝇的体细胞中有几对同源染色体?哪几对?,Q4:如果将果蝇的精子中的染色体看作一组,那么

3、果蝇 的体细胞中有几组染色体?,4条,2组,无,、X或、Y,4对,细胞中的一组_染色体,在_和上 ,但是携带着控制生物生长发育的_,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。,染色体组概念,非同源,形态,功能,全套遗传信息,各不相同,22:54,A 2 3 4 5 6 7 8 9 10 J Q K,13张不同的牌,13条不同的染色体,13条染色体包含了细胞中全部的遗传信息,13张牌包括了一副牌里全部的数字和字母,如果我们把一副扑克牌中的52张牌看作一个细胞 中的52条染色体,请找出其中的一个染色体组。,判断细胞中的染色体组? 一个染色体组有多少条染色体?,染色体组数的判断方法,看染色体:细胞内某一种形态的染色体有几条相同即分为几组。 看基因:在细胞或个体的基因型中,控制同一性状的基因出现几次,分几组。,染色体组数与二倍体、多倍体、单倍体的关系,二倍体,六倍体,=2:1,=2:1,单倍体体细胞中含有本物种配子的染色体数目的个体,发育起点为受精卵,发育的起点为配子,由配子发

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