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文档简介

1、遗传病对孩子的影响是一生的,家长都应该 重视预防遗传病的预防。可是该如何不让疾病遗 传给下一代的呢?遗传疾病智力发育有影响 吗?,苯丙酮尿症、肝豆状核变性对于普通人 来说,这些疾病或许都很陌生,但有此类遗传病 家族史的人们却深受其扰,因为担心疾病会遗传 给下一代,有些人甚至不敢结婚、不敢生孩子,,也有些人抱着撞大运的思想冒险结婚生了孩子, 结果还是让人失望上述遗传疾病依然没放 过他们的孩子!实际上,随着医学技术的提高, 虽然仍有一些遗传性疾病无法避免,但也有很多 遗传性疾病通过外科、内科或基因、干细胞,是 可以避免或在某种程度上弥补缺陷的,与此同 时,专家也再次提出了孕期检查和新生儿筛查的 重

2、要作用。,这一次他戴着那个银白色的耳机。对于他的违纪,老师从不过问,似乎班上没,单种疾病发病率低,总发病率却较高,10 月 9 日,河南省人民医学遗传研究所副所 长、主任医师廖世秀接诊了一位小患者,由于铜 代谢异常导致铜沉积在肝脏和大脑,小患者的肝 功能严重受损,智力方面也出现了异常,检查后 被确诊为肝豆状核变性,属于常染色体隐性遗传 的铜代谢障碍疾病。,廖世秀介绍说,遗传性疾病的种类很多,染,色体病、X 连锁遗传病、先天性代谢缺陷病、先 天畸形都属于遗传性疾病的范畴,其中染色体病 有 300 多种,X 连锁遗传病有 70 余种,因此遗传 性疾病虽然单一病种发病率并不高,但总发病率 还是比较高

3、的。,染病后,这些遗传性疾病往往会导致孩子生 长发育迟缓、智力低下、唇腭裂、肢体畸形、性 发育障碍、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁,这一次他戴着那个银白色的耳机。对于他的违纪,老师从不过问,似乎班上没,肛等,对患者自身和家庭影响重大。,及时实施外科手术,可矫正体表缺陷,说起遗传性疾病,很多人认为这些疾病会一 代代往下传,因此有些人便抱定终身不婚、终身 不育的念头,也有些人想着生生看再说,说不定 孩子会健健康康呢!这些观点都是不正确的。,廖世秀指出,虽然目前对于遗传性疾病有效,的诊疗方法还不多,但儿科、产科、外科和遗传 学专家对这一领域是极其关注的,每年都有新的 研究进展。对于唇裂,腹壁缺损,

4、先天性心脏病 中的房间隔缺损、室间隔缺损,都能通过胎儿期 或者婴儿期手术进行纠正,一般来说,手术越早 孩子恢复得越好。,饮食调理药物,补充体内缺乏物,对于肝豆状核变性这一常染色体隐性遗传,2020/8/15,7,.,这一次他戴着那个银白色的耳机。对于他的违纪,老师从不过问,似乎班上没,病,一旦确诊可以通过服用 D青霉胺,来促进 铜离子的排泄。日常饮食中,要限制吃含铜的食 物,多吃一些高蛋白食物,从而减少对肝脏、大 脑、肾脏等器官的损害。对于一些酶或蛋白质缺 乏引起的遗传代谢病,可通过对症补充的方式取 得良好的效果。,而 X 连锁隐性遗传病,会因携带者性别不同, 分别遗传给男孩或女孩,因此可在怀

5、孕后进行胎,儿性别鉴定,根据携带者性别决定留男胎或留女 胎,从而有效避免疾病遗传。,基因疗法进展迅速,添彩遗传病,“如今,基因已开始应用于遗传性疾病的。” 廖世秀介绍说,美国已将基因用于肺纤维化囊 肿,而对于 X 连锁隐性致死性遗传病进行性 肌营养不良,国际上也正在广泛研究,尝试通过 干细胞移植或导入正常基因,目前动物实验已取,这一次他戴着那个银白色的耳机。对于他的违纪,老师从不过问,似乎班上没,得了理想效果,人体实验正处于进行阶段,我国 中山大学第一附属已成功地为一名进行性肌营 养不良患者进行了干细胞。,新生儿筛查须尽早,发现异常可干预,此外,对于先天性甲状腺功能低下症和苯丙 酮尿症等遗传代

6、谢性疾病,完全可以通过新生儿 筛查及早发现、及早干预。河南省新生儿筛查中 心副主任技师赵德华说,目前我省新生儿筛查主,要是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症,一 般在孩子出生 23 天后,或至少喂奶 8 次以上 抽血检查即可,费用只需 40 元左右。,一旦查出孩子患有苯丙酮尿症,可以通过配 制低苯丙氨酸奶粉,同时配合饮食调节,即可很 好地避免孩子智力受损,避免 1 岁以后失去的时 机。,预防遗传病无巧法,多方着手减后忧,这一次他戴着那个银白色的耳机。对于他的违纪,老师从不过问,似乎班上没,廖世秀指出,虽然目前对于遗传性疾病的有 了很大进展,但对于特别严重的缺陷以及智力低 下的患者,至今仍没有太好的方法,因此,孕妇 还应加强产前检查意识,对于没有好的补救措施 的胎儿,最好中止妊娠。,医学研究证明,近亲结婚也会提高遗传病的,发病率,因此人们还应避免近亲结婚。

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