人类遗传病与优生PPT课件

1、.,1,第一节 人类遗传病的主要类型,第六章 遗传与人类健康,第二节 遗传咨询与优生,.,2,一、人类遗传病的种类,概念：,由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，称为遗传性疾病，简称遗传病。,种类：单基因遗传病、 多基因遗传病、 染色体异常遗传病,判断：先天性疾病是否就是遗传病？,.,3,1、单基因遗传病：,特点： 种类及多，现有3000多种。 发病率较低，多属罕见病。,单基因遗传病的传递遵循基因的分离定律。,受一对等位基因控制的遗传病,由单个基因异常引起的。起因于基因突变,.,4,常染色体,显性遗传病：,隐性遗传病：,隐性遗传病：,单基因遗传病,显性遗传病,红

2、绿色盲症、 蚕豆病、血友病,如白化病 、苯丙酮尿症 、先天性聋哑、糖元沉积病型,抗维生素D佝偻病,如多指病、 并指病、软骨发育不全症、高胆固醇血症,X染色体,Y染色体,外耳道多毛症,.,5,患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸。患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,.,6,苯丙酮尿症：新生儿发病率较高,正常：PP或Pp,能合成某种酶,苯丙氨酸,酪氨酸,丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害

3、。患儿在3个4个月后出现智力低下的症状(如面部表情呆滞)，并且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。主要通过尿液化验来诊断。,患者：pp,不能合成某种酶,苯丙氨酸,苯丙酮酸（有害）,代谢异常,代谢正常,.,7,2、多基因遗传病：,特点： 不易与后天获得性疾病相区分 在群体中发病率较高，大多超过0.1%。 患者后代发病率低于1/2或1/4,大约只有1%-10%。,种类：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、 青少年型糖尿病、高血压、冠心病。,多基因遗传病的发病受遗传和环境因素的双重影响。,由多对基因控制的涉及许多环境因素的遗传病。,.,8,染色体异常遗传病,染色体结构的改变,染色体数目

4、的改变,如：猫叫综合症,如：21三体综合症,如：特纳氏综合征 葛莱弗德氏综合症,3、染色体异常遗传病： 由染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。占遗传病的1/10。染色体异常常造成流产（50%）,.,9,特纳氏综合征（性腺发育不良症XO）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 性腺发育不良症患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120cm140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，因而没有生育能力。,.,10,二、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,成

5、年,出生,青春期,受 累 个 体 数 量,染色体,多基因遗传,单基因遗传,2020/8/14,.,11,.,12,染色体异常：胎儿期50%以上会因自发流产而不出生；年龄越大，发病率越低；,多基因遗传病：新出生婴儿和儿童容易表现，在青春期的患病率很低；成人后发病率显著升高，在中老年群体中随着年龄增加快速上升。,单基因遗传病：新出生婴儿和儿童容易表现，在青春期的患病率很低；成人后发病率略升高；,二、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,.,13,第二节 遗传咨询与优生,.,14,遗传咨询：是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。,一、遗传咨询,.,15,遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性

6、异常性状表现者及其家属做出诊断， 估计疾病或异常性状再度发生的可能性， 并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。,.,16,遗传方式分析 / 发病率测算,染色体/ 生化测定,遗传咨询的基本程序,病情诊断,系谱分析,提出防治 措施,.,17,二、优 生,优生的措施： 婚前检查， 适龄生育， 遗传咨询， 产前诊断， 选择性流产，妊娠早期避免致畸剂， 禁止近亲结婚等。,.,18,羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查,产前诊断方法：,细胞培养 渊染色体分析、性别确定、生化和重组DNA 研究冤,胎盘,子宫壁,羊水,羊膜腔,细胞,离心,液体（成分分析）,细胞（染色体分析、性别确定、生化和重组DNA 研究）,.,19,近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。近亲结婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。,禁止近亲结婚：,我国的婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,.,20,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或