《基因组印记》PPT课件.ppt

1、第五章基因组印迹，1，印迹发现，基因组印迹？在组织或细胞中，基因的表达具有父母的选择性，即只有一个父母的等位基因表达，另一个父母的等位基因表达很少或很少表达的现象，该基因称为印迹基因，父系没有表达父系印迹母系，Helen Crouse是1960年昆虫中的第一个McGrath和Solter的鼠标核移植实验(1984):生殖细胞在受精发育过程中取代雄性原核胚胎组织，胚胎死亡， 2020年八月五日，6，正交，1，压印的发现，迄今为止，除了人类和哺乳动物以外，报道印章的物种还包括襁褓类和种子植物等。众所周知，鸟类、鱼类、爬行动物和两栖动物没有任何痕迹。1，压印的发现，(1)压印基因群集存在控制中心(i

2、mprinting control elements，ICE)交互式压印，2，压印基因的特征，(2)非编码RNA基因通常扩展了数百kb，“差异甲基化主要发生在基因的启动子领域，少数外显子，目前发现的印迹基因大部分具有DMR或由DMR控制。2，印迹基因的特征，(4)组织及发育阶段多态性鼠标Dcn仅在胎盘中显示为母系表达，15.5天后胎儿组织中的双亲表达(Mizuno et al .2002)kcn Q1基因在大部分组织中显示为父系印记，但在心脏中显示为双亲，1997)鼠标，第二，压印基因的特征，在人和老鼠上签名的压印基因(部分)，2012年十二月，http:/igc.otago.ac.nz/ho

3、me.html，http:/www.mm .位于同一基因群集内，位置相邻，Igf2交互式段宜恩(Igf2母系段宜恩，H19父系段宜恩)H19基因的上游有DMR控制基因的表达。H19下游有增压者。Igf2和H19之间是ICE，即DMR有牙齿。1，基因表达调控的经典例子，强化者抑制蛋白(CTCF)，H19，甲基化，启动子，印迹控制中心，Igf2，H19，强化者，Igf2不转录H19，Igf2不转录H19差异：印迹基因在第一次甲基化和甲基化后保持甲基化状态，非拟人基因在第二次甲基化和甲基化后保持甲基化状态。印迹基因的上层源和母源等位基因与第一次甲基化后甲基化状态不同，印迹基因在两次甲基化和甲基化过程

4、中甲基化状态一致。(威廉莎士比亚，甲基化，甲基化，甲基化，甲基化，甲基化，甲基化)，3，配子中甲基化如何区分父系印迹基因，母系印迹基因和非印迹基因？4，压印基因的生理功能，1，胚胎和出生后的生长发育调节，2，神经系统发育调节，3，其他功能，生理上主要是细胞周期调节McGrath和Solter(1984)，sura ni(1984)5，进一步观察发现雄性的胚胎生长不良，胎盘发育相对良好。岩核发育呈相反状态，胚胎发育良好，胎盘发育不良。父母基因组的印迹基因表达促进胎盘生长，而母源基因组的印迹基因表达有助于胚胎生长，我认为两者都是正常胚胎发育所必需的。在人类胚胎发育异常中看到的葡萄胎(hydatid

5、iform mole)是富本压印的典型例子。这种发育异常胚胎具有良好的胚胎外组织，高增殖的滋养层，水肿的绒毛，但没有胎儿成分。这是因为卵细胞被两个精子修改，使卵细胞中的妈妈基因无法参与发育。卵巢畸胎瘤(ovarian teratoma)不是卵子，而是在卵巢中原地进行高癌生殖发育，由多胚层组织构成，还包含头发、牙齿、骨骼等结构，含有两组母系统染色体，因此分化，但产生紊乱的胚胎组织，但胎盘结构没有发现。6，与基因组印迹异常相关的疾病，1，Prader-Willi Syndrome(PWS)Prader-Willi Syndrome综合征先天性神经异常发育综合征，症状：智能障碍，幼儿期肌肉张力下降，

6、发育迟缓，身材小，手掌，脚掌小，原因：15q11-q13区副本表达基因的缺失，或母本的双亲转移(UPD)，2，AS(Angel-man Syndrome)Angel-man Syndrome(AS)androme综合征快乐娃娃综合征，症状：智能障碍，经常笑，痉挛，原因，原因：Wilms tumor (nephroblastoma)等所有印迹基因的表达异常，在二倍体中，一些有害退化性突变隐藏在一倍体中，因此对生物来说，保持两组染色体比一组染色体更有利。为什么在一些二倍体生物的组织中，有些基因受张力控制，行为上类似于一倍体？七，基因组印迹和进化？1，冲突假设基因是一个选择单位，通常是一个茄子“自私

7、”战略，为了使自己牙齿生存，可以向后代传播，女性哺乳动物怀孕期间，妈妈提供给胎儿的营养总量影响了妈妈未来的生殖潜力，另一方面影响了目前胎儿的生存状态，目前和未来生殖的平衡构成了冲突假设的中心， 副本基因尽可能地使自己的后代，因此，副本基因促进自生本身，不抑制生长的基因父系印迹母本基因，将营养最小化，被某些个体过度吸收，因此，母本基因努力抑制自生本身，不表达促进生长的基因母本标记。 结论：根据营养冲突假说，母方在促进胚胎和胎盘生长的基因上标记，母方在抑制其生长的基因上标记。也就是说，存根表达的印迹基因是促进生长的基因，模本表达的印迹基因是抑制生长的基因，*大部分印迹基因的功能支持冲突假说。卵生动物没有印迹基因。与现实相矛盾。一些印迹基因与生长无关。与生长相关的一些印迹基因在其他物种中被定位为施肥。部分父系印迹基因促进生长，母系印迹基因抑制生长。2，适应假设标记是区分两个父母基因组的防御机制，防止高性别生殖、染色体增加或丢失、不利体细胞突变等现象。鱼类有单性生殖，鸟类有孤儿生