《遗传学双语中》PPT课件.ppt

1、3孟德尔定律,一、知识体系,分 离 定 律 自由组合定律 遗传学数据的统计处理 系 谱 分 析,二、名词解释,性状与相对性状 生物所表现出来的形态特征和生理特征 同一性状的不同表现形式，它们在不同个体之间存在相对差异 显性性状与隐性性状 在F1个体中得以表现的亲本性状 在F1个体中未能表现的亲本性状 基因型与表型 个体的遗传物质组成 个体表现的性状特征 纯合子与杂合子 在同源染色体上具有相同等位基因的个体 在同源染色体上具有不同等位基因的个体 等位基因、复等位基因与基因座 在同源染色体上具有相互对应关系的基因，它们是同一基因的不同形式 具有3种及3种以上等位基因形式的一组基因， 基因在染色体上

2、占据的特定位置,基因组与核型 一个物种正常配子所带有的全部遗传物质（基因、染色体）的总和，也称染色体组 某个生物或细胞的全部染色体的形态特征，一般以有丝分裂中期的染色体形态为标准 染色体与染色质 遗传物质在细胞分裂期的存在状态 遗传物质在细胞分裂间期的存在状态 同源染色体与联会 形态、大小、结构相同的一对染色体，其中一条来自父本，一条来自母本 在减数分裂时，同源染色体相互配对的过程 二价体与四分体 由一对同源染色体完全联会后形成的结构，由于包含着2条染色体，所以被称为二价体 由一对同源染色体完全联会后形成的结构，由于包含着4条染色单体，所以被称为四分体 姊妹染色单体与非姊妹染色单体 同一条染色

3、体经过复制形成的2份拷贝 在发生联会的同源染色体之间，彼此的染色单体互称非姊妹染色单体 杂交、回交与测交 不同基因型个体之间的有性交配行为 杂交后代与亲本之间的有性交配行为 被测验个体与隐性纯合个体之间的有性交配行为，一般用于检测被测个体的基因型,三、关键知识点,分离定律的实质 在减数分裂形成配子时，位于同源染色体上的等位基因相互分离，被分配到不同配子中 自由组合定律的实质 在减数分裂形成配子时，位于非同源染色体上的非等位基因在分离时互不干扰，被自由组合到不同配子中。 孟德尔定律的验证 自交法 测交法 多因子的孟德尔分离 配子种类2n 基因型种类3n 纯合基因型种类2n 杂合基因型种类3n-2

4、n 表型种类2n,遗传学事件中的概率法则 加法法则：互斥事件同时发生的概率为各互斥事件单独发生时的概率之和 乘法法则：独立事件同时发生的概率为各独立事件单独发生时的概率之积 二项式及其应用 二项式展开： 二项式通式： 分离定律的二项式表示（ A+ a）2 自由组合定律的二项式表示（ A+ a）2 （ B+ b）2 2分析,系谱分析 常染色体显性性状：无性别偏向，连续传递，患者的父母必有一个为患者 常染色体隐性性状：无性别偏向，隔代传递，正常父母生出患者 X染色体显性性状：女性多于男性，连续传递，男性患者的母亲和女儿必为患者 X染色体隐性性状：男性多于女性，交叉传递，女性患者的儿子必为患者,4孟

5、德尔定律的拓展,一、知识体系,基因与性状 等位基因互作 （显隐性关系的相对性） 非等位基因互作 基因与环境,二、名词解释,完全显性、不完全显性、共显性与超显性 控制某一性状的等位基因在杂合个体中的表现与纯合个体完全相同 控制某一性状的等位基因在杂合个体中的表现与纯合个体都不相同，而是界于2个纯合亲本之间 2个等位基因分别控制的相对性状在杂合个体中同时得以表现 控制某一性状的等位基因在杂合个体中的表现比显性纯合个体还要突出 显性致死与隐性致死、 在杂合基因型下就能表现的致死作用 在纯合基因型下才能表现的致死作用 基因互作 若干非等位基因共同决定一个单位性状的表现 互补作用 2种显性等位基因都存在

6、时，个体表现一种性状，仅有其中一种或均不存在时，个体表现另外一种性状。 抑制作用 某对等位基因本身不表现性状，但能够使另外一对基因的作用不能发挥。,上位性作用与显性上位、隐性上位 某对等位基因的表现可以遮盖另外一对等位基因的表现 由显性基因引起的上位性作用 由隐性基因引起的上位性作用 重叠作用与积加作用 2对非等位基因表现相同的作用，只要存在一个显性基因就可以使显性性状得以完全表现 2对非等位基因表现相同的作用，2种显性基因单独存在时表现相似性状，2种显性基因共同存在时作用相互累加。 外显率与表现度 在具有某种基因型的群体中，表现出预期表型的个体所占的比例 由某种基因型控制的表型，在个体中得以

7、表现的程度,表型模写（拟表型）与多效性 由某种环境因素引起的性状变化与某种基因型控制的表型恰好相似的现象 一个基因能够控制多种表型的现象 遗传印记（基因组印记、亲本印记） 由于亲本来源的差异，而使某一特定基因的作用受到影响的现象 遗传早现与延迟显性 在连续的世代传递中，由某基因控制的性状在后代中的表现会逐代提前和加重的现象 某显性基因控制的性状，只有当个体生长发育到特定阶段才能表现的现象,三、关键知识点,孟德尔定律的前提条件 一对基因决定一对相对性状，控制不同性状的基因位于不同的染色体上 等位基因之间的显隐性关系完全，且表现不受环境影响 不同基因型的配子比例、成活率和竞争力相同，在受精时以均等

8、的机会相互自由结合为合子 不同基因型的合子成活率和竞争力相同 分离群体足够大 等位基因互作 完全显性 不完全显性 共显性 超显性 致死作用,显隐性关系的相对性 显隐性的形式存在差异 在复等位基因之间表现差异 在基因多效性的不同方面表现差异 在不同环境下表现差异 在不同观察水平下表现差异 非等位基因互作 基因互作主要形式及其分离比 互补作用（9：7） 重叠作用（15：1） 积加作用（9：6：1） 显性上位作用（12：3：1） 隐性上位作用（9：3：4） 抑制作用（13：3） 基因互作原因 环境、遗传背景对性状表现的影响,5性别决定与性染色体,一、知识体系,性别决定机制 伴性遗传 (性连锁遗传)

9、Lyon假说与剂量补偿效应 人类性别畸变 从性遗传 限性遗传,二、名词解释,常染色体、性染色体与异配型染色体 与性别决定没有直接关系的染色体 与性别决定直接相关的染色体 一对在形态特征上存在明显差异的性染色体，能够在减数分裂时相互配对，所以称之为异配型染色体 同配性别与异配性别 性母细胞只能减数分裂出具有相同性染色体的配子的性别 性母细胞能够减数分裂出具有不同性染色体的配子的性别 性染色质小体与剂量补偿效应 在细胞分裂间期的细胞核中，由失活的X染色体形成的可以被深染的染色质小体 在XY性别决定类型的生物中，使性连锁基因在2种性别中具有相等或相近的有效剂量的遗传效应 伴性遗传（性连锁遗传）、从性

10、遗传与限性遗传 由性染色体基因所控制的性状总是伴随性别而遗传的现象 由常染色体基因所控制的性状，受到性别的影响而在雌雄个体中表现不同遗传特征的现象 某种性状仅局限于在雄性或雌性个体中表现的现象,三、关键知识点,生物界的性别决定机制 社会性昆虫蜜蜂、蚂蚁染色体倍数性决定性别（二倍体、单倍体） 果蝇的性染色体与常染色体比率决定性别（ X/A=1、 X/A=0.5） 直翅目昆虫蝗虫、蟋蟀的XO性别决定（ XX、 XO） 哺乳动物的XY性别决定（ XX、 XY） 鸟类的ZW性别决定（ ZW、 ZZ） 喷瓜、石刁柏、玉米由复等位基因或2对基因决定性别 爬行动物鳄鱼、海龟的温度决定性别 人类常见性别畸变

11、XO XXY XYY XXX,Lyon假说 基本内容 雌性个体中的2条X染色体有一条随机失活 失活发生在胚胎发育早期 失活是完全的、永久性的和克隆式的 在形成生殖细胞时，失活的X染色体重新激活 证据 X染色质小体 玳瑁猫（ ） 剂量补偿效应 遗传的染色体学说的证明 Morgan对果蝇的白眼性状遗传发现白眼基因位于X染色体上 Bridges在果蝇的白眼性状遗传中发现的例外 染色体不分离导致了初级例外 初级例外产生的异常配子受精产生了次级例外 证实白眼基因位于X染色体上 重新定义了果蝇的性别决定机制,性连锁遗传 型（以人为例） 显性性状在家系中的传递特点 隐性性状（色盲、血友病）在家系中的传递特点

12、 型（芦花鸡为例） 芦花对非芦花为显性 从性遗传 人类秃顶的遗传 秃顶基因在男性中为显性，在女性中为隐性 限性遗传 鸡的羽型遗传 公鸡羽型只出现在公鸡中 母鸡只表现母鸡羽型 公鸡可以表现种羽型，但母鸡羽型对公鸡羽型为显性,6真核生物的遗传作图,一、知识体系,连锁遗传 遗传作图方法 真菌的遗传作图 （着丝点作图）,二、名词解释,连锁与连锁群染色体图 位于同一条染色体上的基因在遗传时倾向于一起传递的现象 位于同一条染色体上的基因具有连锁关系，这样的基因群被称连锁群 完整的连锁群，其数目等于同源染色体的对数 染色体构成一个连锁群，但染色体不构成一个连锁群 根据基因之间的重组率，确定连锁基因在染色体上

13、的相对位置，并据此绘制的用于描述基因连锁关系的线性示意图，也称遗传图、连锁图。 不完全连锁与完全连锁 连锁基因之间能够发生重组时的连锁关系 连锁基因之间不能发生重组时的连锁关系 交换、交叉与重组 在减数分裂时，同源染色体之间相互交换染色体片段的事件 在减数分裂时，发生交换的染色单体相互连接的结构 在减数分裂时，同源染色体上的非等位基因之间发生重新组合的现象 亲本型配子与重组型配子 在杂交后代形成的配子中，与亲本配子基因型相同的配子 在杂交后代形成的配子中，与亲本配子基因型不同的配子,相引相与相斥相 一条同源染色体上排列着两个显性基因，另外一条同源染色体上排列着两个对应的隐性基因的杂交组合 一条

14、同源染色体上排列着一个显性基因和一个隐性基因，另外一条同源染色体上排列着对应的隐性基因和显性基因的杂交组合 重组率与交换值 在减数分裂时，杂交后代形成的重组型配子在总配子中所占的百分率 在减数分裂时，个连锁基因之间的染色体片段发生交换事件的频率。 染色体图与遗传距离 根据基因之间的重组率，确定连锁基因在染色体上的相对位置，并据此绘制的用于描述基因连锁关系的线性示意图，也称遗传图、连锁图。 两个基因之间的交换值，以交换值作为度量基因相对距离的基本单位，定义为个遗传单位。 符合系数（）与干涉（） . 实际双交换频率与理论双交换频率的比值 一个交换事件发生之后，交换点邻近区域再次发生交换的频率会受到

15、影响的现象 正干涉抑制二次交换 负干涉促进二次交换,着丝点作图与四分子分析 将着丝点作为一个基因座位，测定基因与着丝点之间的遗传距离，从而确定基因与着丝点之间的位置关系的遗传作图方法 利用同一次减数分裂产生的个单倍体细胞进行连锁和重组分析的方法 同线性与同线性测验 位于同一条染色体上的基因在有丝分裂中能够被同时传递到子细胞中的特性 利用体细胞杂交系确定个基因是否位于同一条染色体的染色体作图方法,三、关键知识点,连锁基因在测交和自交情况下的分离 不完全连锁 完全连锁 重组率 定义 取值范围， 与交换值的区别与联系 两点测交的出发点 根据基因之间的重组率大小确定基因的位置关系 相距越近的连锁基因，

16、重组率越小；相距越远的连锁基因，重组率越大 三点测交的出发点 根据双交换类型先确定基因的位置关系 双交换类型在测交后代中出现的频率最低 亲本型在测交后代中出现的频率最高 在亲本型与双交换类型之间发生重组的基因就是排列在中间的基因,同线性测验的基本原理 位于同一条染色体上的基因具有同线性关系，在杂种细胞中总是共同分离 位于不同染色体上的基因缺乏同线性关系，在杂种细胞中会发生自由组合 真菌的顺序四分子分析 原理 在减数分裂时，条同源染色体的着丝点在第一次分裂时分离（分离），姊妹染色单体的着丝点在第二次分裂时分离（ 分离）， 若基因与着丝点之间没有发生重组，基因表现分离；若基因与着丝点之间发生了重组

17、，基因表现分离。 子囊类型（见下页） 连锁关系的判断依据 自由组合基因： 连锁基因：分离的 分离的 位于同臂的连锁基因：分离的 分离的 位于异臂的连锁基因：分离的 分离的 重组率的计算 重组型（分离）子囊占总子囊的百分率的/ 重组型子囊孢子占总子囊孢子的百分率,7细菌和噬菌体的遗传作图,一、知识体系,细菌的遗传分析 噬菌体的遗传分析,二、名词解释,接合与性导 供体菌株把因子向受体菌株转移的现象 供体菌株把因子向受体菌株转移的现象 因子与因子 在大肠杆菌中导致供体与受体变化的一种质粒，也称性因子或致育因子 带有部分细菌染色体的因子 -菌株、菌株、菌株与Hfr菌株 不带有因子的受体菌株 带有因子的

18、供体菌株 带有因子的供体菌株 因子被整合到染色体上的供体菌株 转化、共转化与感受态 细菌直接从外界环境中摄取，并将其与自身染色体重组的现象 个以上的基因被同时重组到细菌染色体上的转化现象 细菌处在生理上有能力接受外源的状态,转导、共转导与转导颗粒 以噬菌体为媒介，把细菌的遗传物质从一个细胞转移到另一个细胞中的现象 个以上的宿主基因被同一个噬菌体转移到新的宿主细胞中的转导现象 错误包装了宿主细胞染色体片段的噬菌体 普遍性转导与局限性转导 宿主细胞基因组中的所有基因都有机会被转导的现象 宿主细胞基因组中只有特定的基因才有机会被转导的现象 烈性噬菌体与温和噬菌体 侵染宿主细胞后会立即引发裂解反应的噬

19、菌体 侵染宿主细胞后可以不引发裂解反应的噬菌体 裂解周期与溶源周期 噬菌体侵入并裂解宿主细胞的生活周期 噬菌体侵入但不裂解宿主细胞，而是随宿主细胞的增殖完成自我复制的生活周期 溶源性、溶源性细菌与原噬菌体 温和噬菌体侵入宿主细胞，却不引起宿主细胞裂解的现象 带有原噬菌体的宿主细胞 被整合到宿主细胞基因组中的温和噬菌体,互补测验与顺反测验 确定相同表型的2个突变是属于同一个基因，还是属于非等位基因的遗传测验 通过比较顺式和反式构型的功能，判断两个突变是否属于同一基因的遗传测验 顺式构型与反式构型 2个突变位于同一条染色体上的排列结构 2个突变分别位于2条同源染色体上的排列结构 顺反子与突变子、重

20、组子 由顺反测验界定的不能互补的各个突变所占据的染色体片段，是基因功能的最小单位。顺反子是基因的同义词，它既具有功能上的完整性，又具有结构上的可分割性。 基因内部能发生突变的最小单位，一个突变子可以小到一个核苷酸对。 基因内不能由重组分开的最小单位，一个重组子可以小到一个核苷酸对。,三、关键知识点,细菌重组的方式 接合 性导 转化 转导 细菌重组的特点 在基因组染色体和外源DNA形成的部分二倍体间进行重组 只有偶数次交换才能产生重组子 同一重组事件不产生成对的交互型重组子 因子的结构、存在方式和转移方式 原点、配对区、致育基因 菌株、菌株与Hfr菌株 原点最先向受体转移，致育基因最后进入受体细

21、胞,中断杂交作图（时间作图） 根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的方法 实验原理： Hfr菌株的基因从原点开始以线性方式按顺序依次进入-菌株，致育因子最后转移到受体中。基因离开原点越近，进入-菌株细胞越早，发生重组的频率越高；基因离开原点越远，进入-菌株细胞越迟，发生重组的频率越低。以基因转移的间隔时间作为基因间的距离单位，就可以作出Hfr染色体上的基因连锁图。 接合的重组作图 在中断杂交作图的基础上进行 受体亲本基因型不用于计算重组率 必须在形成部分二倍体的条件下，计算两对基因间的重组率 只有偶数次交换才能产生重组子 只有离原点远的基因已进入受体细胞并发生重组的条件下，才能计算重

22、组率 同一重组事件不产生交互式重组类型 重组率的计算公式（以Hfr菌株AB-菌株ab，A基因后进入受体为例） RF（AB）=100% Ab/(AB+Ab),性导的应用 用于不同突变体之间的互补测验 用于判断细菌基因的显隐性关系 利用并发性导进行遗传作图 只有紧密连锁的基因才能发生并发性导 转化作图 受体亲本类型不用于计算重组率 重组事件仅在供体与受体的同源区域发生 只有偶数次交换才能产生重组子 两个基因之间的所有重组类型都可用于计算重组率。 同一重组事件不产生交互式重组类型，交互式重组类型代表不同的重组事件 重组率的计算公式（以外源AB受体ab为例） RF（AB）=100% （Ab + aB)

23、 / (AB + Ab + aB) 共转化作图 两个基因共转化频率愈高，连锁关系愈紧密 两个基因共转化频率愈低，连锁关系越松散 共转导作图 仅限于普遍性转导 两个基因共转导频率愈高，连锁关系愈紧密 两个基因共转导频率愈低，连锁关系越松散,噬菌体的基因间作图 实验原理： 将两种基因型噬菌体双重感染宿主细胞，噬菌体染色体能够在宿主细胞中进行重组。收集宿主细胞裂解后释放的子代噬菌体，并侵染选择性宿主细胞培养物，根据亲本型和重组型噬菌斑的比例求出基因之间的重组率。 作图方法 两点测交 三点测交,噬菌体的基因内作图（基因的精细结构分析） 传统的基因概念：基因是功能单位、重组单位、突变单位的统一体 重组测

24、验 原理：2个突变如果能够发生重组，其突变位置必然不同； 2个突变如果不能发生重组，其突变位置必然相同。 确定了突变的位置关系，提出了突变子，重组子的概念 互补测验（顺反测验） 原理：两个突变型基因组合在一起，如果能够弥补彼此的缺陷而产生野生型表型，这2个突变就分属于不同的功能单位；如果不能弥补彼此的缺陷，这2个突变就属于统一个功能单位。 确定了突变的功能关系，提出了顺反子的概念 缺失作图 原理：凡是能和缺失突变型进行重组的突变，其位置一定不在缺失范围内；凡是不能和缺失突变型进行重组的突变，其位置一定在缺失范围内。 减少了重组测验的工作，实现了突变位点的准确定位,8核外遗传,一、知识体系,母性

25、影响 细胞质遗传,二、名词解释,母性影响与母系遗传、细胞质遗传 后代的表型由母体的核基因型控制的现象 某些遗传物质仅由母亲传递的遗传现象 由细胞质中的遗传物质控制某些性状遗传的现象 植物雄性不育 雄蕊发育异常，不能产生有正常功能的花粉，但雌蕊发育正常，能够受精结实的现象 细胞核雄性不育；由细胞核基因控制的雄性不育 核-质互作雄性不育；由细胞核基因和细胞质基因共同控制的雄性不育,三、关键知识点,细胞质遗传的特点（与细胞核遗传的区别） 非孟德尔遗传 正反交表现不一致 F1只表现母方性状 杂交后代没有固定的分离比率 不能进行遗传作图 植物杂交种制种的“三系二区” 三系：不育系、保持系、恢复系 二区：

26、制种区（不育系、恢复系）、繁殖区（不育系、保持系）,9数量遗传学,一、知识体系,质量性状与数量性状 多基因假说 遗传率 近亲繁殖与杂种优势,二、名词解释,质量性状与数量性状 具有界限分明的差异，能够明确分类的性状 没有明显可分的界限，表现连续变异，难以明确分类的性状 主基因与微效基因 控制质量性状且效应较大的基因 控制数量性状且效应很小的基因 加性方差、显性方差与上位性方差 由加性基因之间的累加效应产生的方差，可遗传可固定 由等位基因之间的显隐性作用产生的方差，可遗传不可固定 由非等位基因之间的相互作用产生的方差，可遗传不可固定 遗传率与广义遗传率、狭义遗传率 遗传因素引起的变异在性状变异中所

27、占的比例 遗传方差在总表型方差中所占的比例 加性方差在总表型方差中所占的比例,选择响应与选择差异 被选出个体的后代与原始被选择群体之间的平均表型差异 被选出个体组成的新群体与原始被选择群体之间的平均表型差异 近交与近交系数 有亲缘关系的个体之间相互交配、繁殖后代 一个个体从某一祖先处获得一对遗传上完全等同的等位基因的概率 杂种优势与显性假说、超显性假说 遗传组成不同的亲本杂交所得的后代，在繁殖力、生长势、抗逆性等综合性状上比亲本优越的现象。 杂种优势来自于双亲的显性有利基因在杂种中集中所产生的互补作用 杂种优势来自于双亲基因的异质结合所引起的等位基因之间的相互作用,三、关键知识点,质量性状与数

28、量性状的主要区别 遗传基础(少数主基因VS.微效多基因) 变异表现(间断可分类VS.连续难分类) 环境影响(不敏感VS.很敏感) 研究方法(家系分析VS.群体统计) 多基因假说 数量性状是由多对彼此独立的基因控制的，每个基因的遗传仍服从孟德尔式遗传 各基因对表型产生的效应甚微，难以辨别，称为微效基因 各基因之间的效应相等且可以累加 基因之间无明显的显隐性关系 控制数量性状的微效基因对环境很敏感 数量性状的统计学特征 F1往往表现为双亲的中间类型 F2的表型值呈正态分布，且变异程度明显大于F1群体 若表型变异主要由加性效应造成， F2的平均表现应当与F1相近，否则，说明显性效应和上位性效应明显影

29、响到表型变异,遗传率 定义 估算方法 原则：同质群体用于估计环境方差，异质群体用于估计总的表型方差，分解表型方差的组分 广义遗传率的估算： h2B=(VF2-VE)/VF2100%， VE=1/3(Vp1+Vp2+VF1) 狭义遗传率的估算： h2N=2VF2-(VB1+VB2)/VF2100% 若遵循加性模型，还可以结合育种实践这样计算 基本性质 描述的对象是群体方差，不是群体平均数 群体统计数，对个体毫无意义 不同性状的遗传率往往不同，同一性状的遗传率也不是固定值，会因遗传背景、环境的变化而明显改变 应用 育种选择策略的参考依据 估计控制某数量性状基因的对数： n=a2/8(VF2-VF1

30、)，a为亲本值与中亲值的差值。不过，该方法低估了基因数目。,M=F2群体的平均数 M1=育种选出的F2个体平均数 M2=所选个体交配后代平均数,近交 近交的遗传效应 促使基因型纯合（自交和回交在每一世代上都是使上一代的杂合子减少一半，但自交对群体基因型纯合进程的影响要比回交慢得多） 淘汰有害的隐性基因 引起异交生物的衰退 近交系数 定义 计算方法：F =(1/2)A，A为每条通径中涉及的祖先人数 常用的近交系数：自交、回交1/2；全同胞1/4；半同胞1/8，亲表兄妹1/16 性连锁基因的近交系数：不出现连续的男性传递要比常染色体基因大，出现连续2代男性则为0。,10染色体变异,一、知识体系,染

31、色体数目变异 染色体结构变异,二、名词解释,基本染色体组与染色体组基数 一套形态、结构各不相同，能够代表一个物种特征，维持物种基本生命活动必需的染色体组合，以x表示 基本染色体组所包含的染色体数目 一倍体、单倍体与多倍体 仅含有一个基本染色体组的生物或细胞，以x表示，对应于二倍体2x 仅含有正常配子所含染色体的生物或细胞，以n表示，对应于双倍体2n 具有3个及3个以上基本染色体组的生物或细胞（一倍体可以是单倍体，单倍体可以是多倍体） 整倍体与非整倍体 全部染色体均构成完整染色体组的生物或细胞， 全部染色体不能构成完整染色体组的生物或细胞 同源多倍体与异源多倍体、双二倍体 仅具有相同的基本染色体

32、组的多倍体 具有2种及2种以上基本染色体组的多倍体 在异源四倍体中，2套染色体组的同源染色体分别独立地联会，可以像二倍体一样正常完成减数分裂，所以又称为双二倍体,超倍体与亚倍体 比正常双倍体多出了若干染色体的非整倍体 比正常双倍体减少了若干染色体的非整倍体 三体与单体 比正常双倍体多出了一条染色体的非整倍体 比正常双倍体减少了一条染色体的非整倍体 四体与缺体 比正常双倍体多出了一对同源染色体的非整倍体 比正常双倍体减少了一对同源染色体的非整倍体 缺失与缺失环、假显性 染色体发生了片段的丢失 中间缺失：染色体内部片段的丢失 末端缺失：染色体末端的丢失 在中间缺失杂合体中，正常染色体对应于缺失区域

33、的染色体片段不能联会而形成的结构。 在缺失杂合体中，正常染色体上对应于缺失区域的隐性基因，由于缺乏等位基因而使表型得以显现的现象,重复与位置效应、剂量效应 染色体增加了一份或多份自身片段的拷贝 顺接重复：重复片段按照原有方向在染色体上排布 反接重复：重复片段按照相反方向在染色体上排布 由于基因的位置不同而使表型效应产生差异的现象 由于基因的拷贝数增加而使表型效应更为明显的现象 倒位与倒位环 染色体某一片段的正常直线顺序发生了颠倒 臂内倒位：发生倒位的染色体片段不包含着丝点 臂间倒位：发生倒位的染色体片段包含着丝点 在倒位杂合体中，倒位染色体扭转成环形再与正常的同源染色体联会所形成的结构，该结构

34、保证了倒位染色体与正常的同源染色体之间的充分联会。 易位 非同源染色体之间的染色体片段转移 简单易位：某一染色体片段被转移到非同源染色体上 相互易位：非同源染色体之间相互交换染色体片段 罗伯逊易位：2条端着丝点或近端着丝点染色体，通过着丝点融合成为一条染色体,相邻式分离与相间式分离 在相互易位杂合体中，一条易位染色体和一条与之联会的正常染色体在减数分裂的后期被分离组合到一个子细胞中，另外一条易位染色体和一条与之联会的正常染色体被分离组合到另一个子细胞中，这样的分离方式称为相邻式分离 在相互易位杂合体中，2条易位染色体在减数分裂的后期被分离组合到一个子细胞中，与之联会的2条正常染色体被分离组合到

35、另一个子细胞中，这样的分离方式称为相间式分离,三、关键知识点,三体的遗传与应用 产生(n+1)和n配子 主要依赖雌配子传递 自交可产生2n、2n+1和2n+2三种类型 三体用于基因定位 基因位于三体染色体时，显隐性个体的分离会背离孟德尔比数 基因不位于三体染色体时，显隐性个体的分离遵循孟德尔比数 单体的遗传与应用 产生(n-1)和n配子 主要依赖雌配子传递 自交可产生2n、2n-1和2n-2三种类型 单体用于基因定位 基因位于单体染色体时，F1会出现分离， F2显隐性个体的分离会背离孟德尔比数 基因不位于单体染色体时，显隐性个体的分离遵循孟德尔比数,同源三倍体的遗传 染色体在减数分裂中的行为

36、高度不育的原因 能产生的平衡型配子只有n和2n型，比例各为(1/2)n 能够形成的合子及比例为2n= (1/2)2n 、3n= 2*(1/2)2n 、4n= (1/2)2n 同源四倍体的遗传 染色体在减数分裂中的行为 有较高育性的原因 同源染色体主要以2/2式分离，能产生较高比例的2n型平衡型配子 同源四倍体中的性状分离（在2/2式分离下） 当基因紧靠着丝点时，配子类型和比例取决于4条同源染色体之间的随机组合，称为染色体分离。 当基因远离着丝点时，配子类型和比例取决于8条染色单体之间的随机组合，称为染色单体分离。 掌握三式、复式、单式基因型在两种情况下能够形成的配子类型和比例，以及它们的自交后

37、代的基因型、表型类型和比例。,倒位 染色体在减数分裂中的行为 倒位杂合体在减数分裂前期形成倒位环 遗传效应 抑制交换的原因：倒位环内的奇数次交换事件产生的都是既缺失又重复的不平衡配子。（交换抑制因子是针对倒位杂合体的倒位区而言的） 改变连锁群 相互易位 染色体在减数分裂中的行为 相互易位杂合体在粗线期形成十字型 相互易位在杂合体在相邻式分离时，减数分裂中期和后期可见“0”结构 相互易位在杂合体在相间式分离时，减数分裂中期和后期可见“8”结构 遗传效应 半不育（易位杂合体）：相邻式分离产生不平衡配子，相间式分离产生平衡配子，两者机会均等 改变连锁群（易位纯合体） 改变染色体数目（罗伯逊易位）,1

38、1基因突变,一、知识体系,突变类型 突变特点 突变检出 突变机制 突变修复 转座元件,二、名词解释,染色体变异与基因突变 染色体的数目或结构发生了变化 基因序列发生了碱基替换或增减 自发突变与诱发突变 在没有人为因素作用下，生物自然发生的突变 人工诱变剂造成的突变 正向突变与回复突变 使野生型转变为突变型的突变 使突变型转变为野生型的突变 点突变、移码突变与开放阅读框 单个碱基替换所引起的基因突变 转换 颠换 增加或减少一个或数个碱基对，并造成遗传密码阅读框发生了位移的基因突变 包含起始密码子和终止密码子在内的基因编码序列,同义突变、错义突变、无义突变与终止密码突变 碱基替换使一个有义密码子被

39、其简并密码子取代 碱基替换使一个有义密码子被其他氨基酸的密码子取代 碱基替换使一个有义密码子被一个无义密码子取代 碱基替换使一个终止密码子被一个有义密码子取代 转座元件 在染色体上的位置可以发生移动的基因,三、关键知识点,基因突变的基本特征 稀有性 多方向性 重演性 可逆性 有害性和有利性 差异性 平行性 碱基替换的遗传效应 同义 错义 无义 终止密码 （中性）,果蝇性连锁基因突变的检出 基本策略：将待检测的X染色体导入雄性个体，利用雄性个体在性连锁基因上的半合子特性筛选突变体。 ClB法 ClB品系：倒位杂合体，且倒位区包含一个隐性致死基因和一个显性标记基因 检测方法：ClB品系与待检测雄性

40、个体杂交，利用标记基因选出杂交后代中的ClB品系（带有待检测的X染色体），再将此类个体与野生型雄性个体杂交，根据杂交后代中的雄性个体表现，判断是否存在基因突变。 并连X染色体法 并连X染色体品系： 2条X染色体融为一体的XXY型雌性个体 检测方法：并连X染色体品系与待检测雄性个体杂交，根据杂交后代中的雄性个体表现，判断是否存在基因突变。 Muller-5品系法 Muller-5品系：倒位纯合体，且倒位区包含2个显性标记基因 检测方法： Muller-5品系与待检测雄性个体杂交，再将杂交后代中的雌性个体与雄性个体（成为 Muller-5品系）成对杂交，根据杂交后代中的雄性个体表现，判断是否存在基

41、因突变。,果蝇常染色体基因突变的检出 基本策略：将一对相同的待检测的染色体导入同一个体，利用纯合子不存在等位基因干扰的特性筛选突变体。 平衡致死系法： 一对同源染色体上各带有一个隐性致死基因，且2个隐性致死不会被重组到同一条染色体上。（紧密连锁或位于倒位区）,第1次杂交使一对待检测的同源染色体分离到不同个体中 第2次杂交使相同的待检测染色体被分别复制到雌雄个体中 第3次杂交将相同的待检测染色体导入到同一个个体中 注：Cy基因所在染色体是倒位染色体,自发突变的机制 复制错误 碱基互变异构导致转换 复制滑动和不等交换 产生插入/缺失突变（移码突变） 自发损伤 脱嘌呤导致碱基替换（转换、颠换） 脱氨

42、基导致碱基替换 转座（见下） 转座作用的遗传效应 导致插入突变 导致基因表达变化 不正确切离产生缺失突变 产生新基因 引起染色体结构变异 玉米的Ac-Ds转座系统 Ac编码转座酶，是自主转座元件 Ds不编码转座酶，是非自主转座元件，转座依赖于Ac编码的转座酶,化学诱变的机制 碱基修饰物（引起碱基替换） 烷化剂 脱氨试剂 羟基化试剂（羟氨NH2OH特异性导致CG转变为TA） 碱基类似物（碱基替换） 5-BU 2-AP 嵌合剂（引起碱基插入或缺失） 吖啶类染料（吖啶橙、吖啶黄、原黄素） 物理诱变的机制 UV（产生嘧啶二聚体，引起碱基缺失） 电离辐射（引起碱基修饰、断裂，导致碱基替换、染色体结构变异

43、） 突变修复的机制 光复活 切除修复（暗修复） 包含错配修复 重组修复（复制后修复） SOS修复,12遗传的分子基础,一、知识体系,中心法则 遗传物质 DNA复制机制 转录机制 遗传密码子 翻译机制 遗传重组机制,转录过程（起始、延伸、终止） 顺式作用元件与反式作用因子 RNA聚合酶特性 转录后加工（加帽、加尾、剪接内含子、外显子、RNA编辑）,二、名词解释,中心法则与转录、翻译 DNA储存的遗传信息经RNA再转变为蛋白质的遗传信息传递规律 以DNA为模板合成RNA的过程 以RNA为模板合成多肽链的过程 变性与解链温度 双链DNA分子打开氢键转变为单链DNA分子的过程 对于特定的双链DNA分子

44、，能够使其一半数量的分子变性为单链DNA分子的温度 复性与半反应时间、分子杂交 单链DNA分子之间通过碱基配对转变为双链DNA分子的过程 有一半浓度的单链DNA分子已经复性成为双链DNA分子的时刻 使单链的核酸分子和探针DNA分子复性成为双链DNA分子的技术 C值与C值悖论 某物种的单倍体细胞所含有的DNA总量 C值大小并不总是与生物进化程度直接相关的现象,半保留复制与半不连续复制 在复制形成的子链DNA分子中，其中一条单链是作为复制模板而被完整保留下来的亲本链，与之互补的另一条单链才是新合成的 在DNA复制时，其中一条模板链上的DNA合成是连续的，而另一条模板链上的DNA合成是间断的 前导链

45、：连续进行DNA合成的模板链 后随链：间断进行DNA合成的模板链 冈崎片段：在后随链上复制形成的不连续的DNA片段 复制起点与复制子 DNA复制都是从固定的染色体位置上开始的，这样的固定起始位置称为复制起点 由同一个复制起点控制的复制区域，是复制的基本单位 异质核RNA与RNA加工 转录产生的初始mRNA 将初始mRNA加工成为成熟mRNA的过程，包含加帽、加尾和剪接等三类事件 RNA剪接与RNA编辑 将初始mRNA内部的非编码序列切除的事件 改变初始mRNA的序列，使成熟mRNA序列与外显子序列不再对应的现象 重叠基因 同一段DNA序列被2个或2个以上的基因共享，这样的基因之间互称重叠基因,

46、断裂基因与内含子（间插序列）、外显子 编码序列被非编码序列隔断的基因 能够被转录但在成熟mRNA中不被保留的基因序列（DNA序列） 能够被转录且在成熟mRNA中被保留下来的基因序列（DNA序列） 同源重组、位点专一性重组与异常重组 依赖于大范围的同源DNA序列配对才能发生对等交换的遗传重组方式 依赖于特定的短同源DNA序列配对，且在此特定序列间使某一DNA分子被整合到或切除出另一DNA分子的遗传重组方式 完全不依赖于同源DNA序列配对就使某一DNA分子插入到另一DNA分子中的遗传重组方式 交联桥与Holliday中间体 在同源重组中，2个联会的DNA分子发生单链断裂并交换重接后形成的结构 交联

47、桥迁移产生的大片段的异源双链DNA，再经过异构化后形成的十字型结构 基因转换 在杂合基因型中，某一基因转变为它的等位基因的现象 染色单体转变：基因转变涉及某一染色单体DNA分子的2条单链 半染色单体转变：基因转变仅涉及某一染色单体DNA分子的1条单链,三、关键知识点,核酸作为遗传物质的直接证据 肺炎双球菌转化实验 T2噬菌体侵染实验 TMV重建实验 DNA复制机制 复制起点：原核生物单起点，真核生物多起点 半保留复制 Meselson-Sthal实验 姊妹染色单体的差别染色 半不连续复制 复制的方向性：只能按53方向催化DNA合成 并发复制：前导链和后随链被同时复制 端粒复制：依赖引物和53的

48、DNA合成方向导致线性分子的5末端突出，该末端的补齐由依赖于RNA的DNA聚合酶端粒酶实现延长，并在延长的末端形成发卡结构，在利用发卡结构提供的3-OH，由DNA聚合酶完成5突出末端的补齐。 DNA聚合酶特性 需要模板、引物，合成底物是dNTP，具有外切核酸酶活性，只能按53方向催化DNA合成,转录机制 RNA聚合酶特性 需要DNA模板，不需要引物，合成底物是NTP，具有外切核酸酶活性，只能按53方向催化DNA合成 转录后加工 5末端加帽： 7mG与mRNA的5末端核苷酸以5-5磷酸二酯键相连 3末端加尾：信号序列AAUAAA RNA剪接：切除内含子 RNA编辑：改变编码序列 遗传密码子的特性

49、 三联体 专一性 简并性 通用性 无逗点性 非重叠性 带有翻译的起始和终止信号（起始密码子和终止密码子）,遗传重组机制的方式 同源重组 位点专一性重组 异常重组 同源重组的分子模型 Holliday模型 双链断裂模型 基因转换的分子机制 染色单体转变 在减数分裂时，同源重组形成的2条异源双链，其中一条被正确修复，另一条被错误修复，导致6:2分离。 半染色单体转变 在减数分裂时，同源重组形成的2条异源双链都没有被修复，导致3:1:1:3分离；其中一条被正确修复，另一条没有被修复，导致5:3分离。,13基因表达与发育调控,一、知识体系,原核生物的基因表达调控 真核生物的基因表达调控 基因与个体发育

50、的调控 （不作考试要求）,二、名词解释,操纵子与操纵基因（操作子） 在原核生物中，功能相关的一组结构基因串联排列，并由一个共同的控制区来调控这些基因的转录，包含这些结构基因和控制区的所有序列就称为操纵子 控制区包含启动子和操纵基因（操作子） 在操纵子的控制区，可以被调节蛋白识别、结合的特定序列 正调控与负调控 没有调节蛋白时，基因不能转录，加入调节蛋白后，基因的转录活性被激发 调节蛋白称为诱导蛋白 没有调节蛋白时，基因能够转录，加入调节蛋白后，基因的转录活性被关闭 调节蛋白称为阻遏蛋白 诱导物与辅激活物 可以和阻遏蛋白结合，开启基因转录活性的小分子物质 可以和诱导蛋白结合，开启基因转录活性的小

51、分子物质 抑制物与辅阻遏物 可以和诱导蛋白结合，关闭基因转录活性的小分子物质 可以和阻遏蛋白结合，关闭基因转录活性的小分子物质,顺式作用元件与反式作用因子 在基因所在的DNA分子上，能够对基因转录活性起到调节作用的特定序列 不是某基因自身编码的但能够对该基因的转录活性起到调节作用的蛋白质分子 启动子与终止子 位于基因5端上游，能够在转录起始时被RNA聚合酶识别、结合的特定序列 位于基因3端，能够提供转录终止信号的特定序列 增强子、衰减子与转录因子 能够增强连锁基因转录效率的顺式作用元件 能够降低连锁基因转录效率的顺式作用元件 作为RNA聚合酶的辅助因子但不是RNA聚合酶的组分，可以调控转录起始

52、的一类反式作用因子， 选择性剪接 同一初始mRNA分子经过不同的剪接反应，形成2种以上成熟mRNA分子的现象 RNA干涉 短的双链RNA分子导致与之配对的mRNA分子降解，从而使对应基因的表达发生沉默的现象,器官发生与形态建成 细胞分化出各种器官原基的过程 器官原基在相应部位发育形成各种器官和组织的过程 特化与决定 仅在特定的环境下，细胞才按照原先指定的命运进行分化，而一旦环境变化，分化命运也会发生变化，这样的细胞分化状态称为特化 细胞只能按照原先指定的命运进行分化，不会因环境的变化而使分化命运也发生变化，这样的细胞分化状态称为决定 母体效应基因与合子基因 编码产物能够影响受精卵分化命运的母体细胞基因 受精卵自身带有的控制受精卵分化命运的基因,三、关键知识点,转录调控的基本方式 诱导型正调控 阻遏型正调控 诱导型负调控 阻遏型负调控 操纵子的基本结构 启动子 操作子 结构基因 乳糖操纵子 正调控 与启动子上游特异序列结合的CAP是诱导蛋白，cAMP作为辅激活物 负调控 作用于操作子的调节蛋白是阻遏蛋白，乳糖分子充当诱导物 突变体 I-突变和Oc突变为组成型表达， Is突变为超阻遏,色氨酸操纵子 反馈抑制（负调控） 作用于操作子的调节蛋白是阻遏蛋白 合成的色氨酸能够成为辅阻遏物 衰减作用 以翻译手段控制基因的表达：