2017高考生物总复习 第7单元 第22讲 人类遗传病学案

1、第二十二届人类遗传病试验纲喀呖声 1.人遗传病的类型()2.人遗传病的监测和预防()3.人类基因组修订和意义()4 .实验：调查常见人遗传病一、人类常见遗传病的类型巧妙地记住遗传病的类型常隐白聋苯、软骨指常显、色盲血友伴、基因组特罗尔片。原发性高血压、冠心和哮喘、少年型糖尿病都是多因传。二、人类遗传病的监测和预防1 .主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史分析遗传病的传递方式推定子孙的复发风险率提出中止宫内孕、产前诊断等防治对策和广告老虎钳。(2)产前诊断：包括羊膜腔穿刺术、超声波检测、孕妇血球检查及基因诊断等。2 .意义：在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。三、人类基因组修订计划及其影响

2、1目的：测定人类基因组的总DNA序列，并对其中所含遗传信息进行解码。2 .意义：认识人类基因组的组成、结构、功能及相互关系，有助于人类疾病的诊治和预防。1人遗传病3种：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2单基因遗传病5种：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、x染色体显性遗传病、x染色体隐性遗传病、y染色体遗传病。3 .多基因遗传病的三大特征：群体发病率高，有家族聚集现象，易受环境影响。4 .人类遗传病监测和预防的主要两种手段：遗传咨询、产前诊断。5 .产前诊断的4个手段：羊膜腔穿刺术、超声波检测、孕妇血球检查、基因诊断。试验法结合生活的实际，探讨人类遗传病的类型、监测和预防1

3、.不同类型人遗传病的特征遗传病型家庭发病状况男女感染率单基因遗传病常染色体显性世世代代相传，含有致病基因就生病相等隐性隔代遗传、隐性纯合发病相等伴有x染色体显性世代相传，男性患者的母亲和女儿一定会生病女性患者比男性患者多隐性隔代遗传，女病人的父亲和儿子一定会生病的男性患者比女性患者多伴有y染色体父传子，子传孙病人只有男性多基因遗传病家人聚集的现象容易受到环境影响集体发病率高相等染色体异常遗传病多会导致严重后果，胎生期也会引起自然流产相等2 .先天性、家族性疾病和遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病特征出生时已经出现的病一个家庭的多个成员表现为同一种疾病父子世代的个体间可遗传的疾病病因可能是由遗

4、传物质的变化引起的，也可能与遗传物质的变化无关可能是由遗传物质的变化引起的，也可能与遗传物质的变化无关起因于遗传物质的变化联系视角1以基础判断或图形分析的形式调查常见的人遗传病的类型和特征(表信息类) (2016河北唐山模拟)半乳糖血症和无过氧化氢酶症是两种人单基因隐性遗传病，不同个体的酶活力大小(酶活力单位相同)如下表所示。 以下记述正确的是()疾病的名称相关酶催化剂酶活力病人病人的父母正常人没有过氧化氢酶症过氧化氢酶01.22.74.36.2半乳糖血症磷酸乳糖尿核苷转换酶0到6九到三十二十五至四十患有半乳糖血症或过氧化氢酶症的女性的父亲一定是患者b .如果有人在云同步上患上了两种遗传病，表

5、示这些个上有两种遗传病的基因在一对同源染色体上c .显性性状正常的个体酶活力低，在致病基因的携带者上有木有，不能通过检查酶催化剂量来确定d .调查两病的遗传方式需要在一盏茶大小的人群中随机抽样解析：在选择c的问题中两病为“单基因隐性遗传病”，不能说明没有半乳糖血症或过氧化氢酶症的女性的父亲一定是患者，a是错误的。 有人在云同步患2种遗传病，这些个2种遗传病基因可能在一对同源染色体上，也可能在两对同源染色体上自由组合，检测b可能错误的磷酸乳糖尿核苷转换酶，无法判断是否是携带者，携带者与正常人数据交叉为了调查两病的遗传方式，需要调查家系遗传、d错误。2.(图示信息类) Duchenne肌营养不良(

6、DMD )是一种伴随人类x染色体链的隐性遗传病，该病影响肌肉的正常功能。 在患该病的6个男孩中，也发现了其他各种各样的生命体征异常，他们的x染色体上存在如图所示的小片段缺损，分别用IVI表示。 下面的说法不正确的是()a .染色体5的区域中含有DMD基因的可能性最高b.DMD以外伴随其他生命体征异常的原因有可能是DMD基因外周区域的染色体缺损c .当x染色体小片段缺失时，基因的序列顺序发生变化，基因数不变D.DMD在男性中的发病率很高解析：选择c 6名患者均为x染色体5区缺失，表现为DMD病，因此x染色体5区最有可能含有DMD基因的不同患者出现其他不同的症状是由于缺少其他片段造成的，如果x染色

7、体的小片段缺失，则基因排列顺序发生变化， 遗传因子减少的这个病是由于x染色体片段的缺失导致的，男性只有一条x染色体，缺失的话就会得病，而女性含有两条x染色体，得病的概率低。3.(原理判断类) (2016河北廊坊质量检查)关于遗传病的以下记载，不正确的是()a .研究某城市兔唇的发病概率需要在人群中随机抽样调查b .具有遗传病基因的个体可能不会生病c .没有遗传病基因的个体不患遗传病d先天性疾病不一定是遗传病解析：选择c调查人群中某些遗传病的发病率时，必须在人群中随机抽样，a有正确隐性基因的携带者有可能不患该遗传病，b有正确致病基因的个体也有可能患染色体异常遗传病、c差错等遗传病4.(遗传系统类

8、) (2016广东六校联合试验)图示人某遗传病的遗传系统图，该病由一对等位基因控制，图为正确()A.9为纯合体的概率是1/2b .9的致病基因必须来源于6c .该病的致病基因位于常染色体上d .这种病可能是软骨发育不全或青少年型糖尿病解析：选择c进行家系图分析，发现6和7均为疾病，10为正常，该病为显性遗传病，2为疾病，5为正常，该病不伴有x染色体遗传，故该病为常染色体显性遗传病，c为正确如果iii10正常，基因型为aa，由于ii6和ii7均为aa，iii9为纯合体的概率为1/3，a错误的iii9的致病基因可能来自ii6和ii7，或可能来自ii6或ii7、b错误的软骨发育不全是常染色体显性遗传

9、病，为青少年以视角2案例研究的形式调查遗传病的检测和预防5.(染色体畸变信息图类)济宁市产前诊断中心对宫内孕19周的37岁杨进行胎儿羊水染色体分析时，胎儿的14号和15号染色体平行易位(如图所示，正常和易位后的15号、14号染色体分别是a、a、b、B-，以下相关描述正确a .易位后，该胎儿细胞球内的基因结构和种类发生变化b .这个胎儿出生、发育、成年后的外貌体态可能和普通人一样，智力正常c .用光学显微镜羊膜腔穿刺术该孕妇时，未能检测出上述染色体异常d .该胎儿成年出生的配子中，14号染色体和15号染色体的组合类型有2种解析：选择b根据标题和图示的信息，该胎儿细胞球内发生的染色体构造的变异并不

10、导致细胞球内基因种类的变化，可知是a错误的易位不会引起遗传物质的增减，因此该胎儿出生发育成人后的外貌与普通人相同，智力正常， b正确的该孕妇胎儿发生染色体结构变异，用光学显微镜检查羊水，发现上述异常现象，c错误的该胎儿染色体组合为A ABB-，因此其发育成年后可产生4种配子，分别为AB、AB、AB-、AB-、d错误6.(遗传系统类) (2016广东普宁月考)下图为舞蹈病系统图，以下分析正确()。a .舞蹈病是伴随着x染色体显性基因控制的遗传b .图中的7和10结婚后，舞蹈病的小盆友发生的概率是5/6c .图中第6号可以具有该致病基因d .图中3日和正常男性结婚后，建议生一个女孩解析：选择b根据

11、“有中生无”的原理和3，7，8号个体的显性性状，可以确定该致病基因是显性基因，如果该致病基因在x染色体上，4号个体的致病基因只能从2号来，2号应该生病，致病基因在常染色体上，后代的表现与性别无关，a，d错误从8号个体中可以挤出3、4号个体的染色体组成都为Aa，则7号个体的染色体组为Aa (占1/3 )或Aa (占2/3 )，从6号个体中可以确定的10号个体的染色体组为Aa，图中的7和10结婚，产生正常小盆友的概率为2/31/4 6号个体正常，其染色体组为aa，没有致病基因，c错误。查人群中的遗传病1 .实验原理(1)人遗传病是由遗传物质变化引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方

12、式分别了解发病率和遗传病遗传方式的情况。2 .实验流程三.调查时应注意的问题(1)遗传病类型的选择：调查时，最好选择群体中发病率高的单基因遗传病，如红绿盲、白化症等。 多基因遗传病容易受环境因素的影响，不应作为调查对象。(2)发病率和遗传方式调查的不同点项目调查对象及范围注意事项结果的修正算法和分析遗传病的发病率大批人随机抽样考虑到年龄、性别等因素，小组的一盏茶很大公式： 100%遗传方式患者家系正常情况和疾病情况分析基因隐性和存在的染色体种类典型的领导一个城市兔唇畸形新生儿的生育率明显高于其他城市，研究这一现象是否是由遗传因素造成的()。a .正常个体和畸形个体的染色体组比较研究b .对产生

13、于该城市的孪生子进行调查、统订和分析c .调查统计分析该城市出生兔唇畸形患者的血型系统d .对兔唇畸形患者家系进行调查统订分析解析由于a项研究了染色体组，缩小了遗传因素这一点，因此其描述中满足研究要求的孪生子有同卵双生异卵双生的两种，一般同卵双生的孪生子基因型相同，显性性状相同的部分由相同的遗传物质决定，显性性状不同的部分由环境条件引起，因此在b项下研究孪生子是否共同发病，判断该病的发病与遗传因素关系有木有。 在c项调查患者的血型系统，血型系统直接依赖于血红细胞表面凝集原的种类，因此，在即使调查血型系统也不能知道患者相应的遗传因素的d项调查患者的家系，调查其发病状况，与全体人员的发病状况进行比

14、较，即可判断该病是否是由于遗传物质所致。答案c“对准训练”1 .在调查人群中常见遗传病时，要求修订某遗传病的发病率(n )。 用式N=100%进行修正时，式中的a和b依次表示()a .某种单基因遗传病的患病数、各种单基因遗传病的受试者数b .有某种遗传病的患者家庭数、各种单遗传病的被调查家庭数c .某种遗传病的患病数、该遗传病的受试者数d .某遗传病患者的家属数、该遗传病的被调查家属数解析：选择c遗传病的发病率是某遗传病的患病数在该遗传病的受试者数中所占的比例。2 .下表是某学校生物兴趣小组对4个家庭进行的单基因遗传病调查结果，以下估计最合适()家庭成员甲乙丙丁父亲得病正常得病正常母亲正常得病

15、得病正常儿子得病得病得病得病女儿得病正常得病正常a .甲家庭的状况表明这种病一定是显性遗传病b .乙家庭的状况表明该病一定是隐性遗传病c .丙家庭的状况表明该病一定是显性遗传病d丁家庭的情况表明这种病一定是隐性遗传病解析：选择d根据口诀“中生无为显性的无中生有是隐性的”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。误区补短容易出错的地方1先天性疾病都误认为是遗传病先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在孕期3个月前感染风疹细小病毒可使胎儿发生先天性心脏病或先天性白内障。易错点2没有遗传病基因的个体误认为不会得遗传病，而有遗传病基因的个体一定会得遗传病两种观点都是错误的。 具有遗传病基因的个体不一定得遗传

16、病。 例如，Aa不是白化症患者，没有遗传基因的个体也有可能成为染色体异常遗传病等遗传病。容易出错这一点3“男性患者数女性患者数”全部被误认为是性连锁订单 (1)在一个个体数较多的群体中，某单基因疾病患者数的男性患者女性患者，可确定其为性连锁.(2)只有一个遗传系统中的单基因遗传病患者数的男性患者女性患者，通常无法确定是常染色体遗传还是性连锁. 这是因为个体数少，具有偶然性。容易出错的点4染色体组和染色体组的概念容易混淆(1)染色体组(以二倍体为例):二倍体生物配子中的染色体数。(2)染色体组：相对于所有性染色体的生物(二倍体)，其染色体组在常染色体/2性染色体的无性染色体的生物中，其染色体组与

17、染色体组一样。(3)常见生物染色体组和染色体组中的染色体数人(44 XY )果蝇(6 XY )家蚕(54 ZW )玉米(20同株)染色体组22 X Y=24根3 X Y=5根27 Z W=29支10染色体组22 X (或Y)=23条3 X (或Y)=4根27 Z (或W)=28根10微清障碍1 .判断以下关于人类遗传病的描述：(1)(2015全国卷 T6D改编)人猫叫综合征是由于添加了染色体上的片段而引起的。 （）(2)(2015全国卷 T6C )抗维生素d佝偻病的发病率男性比女性高。 （）(3)(2015全国卷 T6D )白化症通常在一家系的几代中连续出现。 （）(4)由于基因与染色体行为有