《人类遗传病》.ppt

1、问题：,1、影响人类生存和发展的全球性问题有哪些？,人口爆炸,环境污染,资源匮乏,能源短缺,粮食危机,第五节 人类遗传病与优生,一.人类遗传病概述,二.遗传病对人类的危害,三.优生的概念,四.优生的措施,一.人类遗传病概述,(由遗传物质改变引起的人类疾病),1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,1.单基因遗传病,(由一对等位基因控制的遗传病),并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,常显,伴X显,常隐,伴X隐,2.多基因遗传病,(由多对基因控制的遗传病),特点：家族聚集，易受环境因素影响，群体发病率高,3.染色体异常遗传病,(

2、染色体异常引起的遗传病),21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,男人毛耳,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,常显:并指软骨发育不全,伴X显:抗维生素D佝偻病,常隐:白化病(aa),先天性聋哑,苯丙酮尿症(pp),伴X隐:进行性肌营养不良,唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病,常染色体病,性染色体病,21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,1、形势,3、对策,2、危害,我国20%-25%的人患各种遗传病,仅21三体综合征总数不少于100万人,且每年出生患此病的高达2万人,1、形势:,2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负

3、担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。,环境污染使遗传病发病率上升,放射性污染,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 提倡和实行优生,3、对策:,1、优生概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子,3、优生的措施：,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,产前诊断,2、优生学,2429岁,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性遗传病（2）21三体综合征 B.常染色体隐性遗传病（3）抗维生素D佝偻病 C.X染色体显性遗传病（4）软骨发育不全 D.X染色体隐性遗传病（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7

4、）性腺发育不良 G.性染色体病,习题：,（1）近亲： 直系血亲： 从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲： 与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。,我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 这句谚语 正确吗？,实例,例一、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活

5、下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,例二、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,（2）禁止近亲结婚的原因,每个人都携带有5-6个不同的隐性

6、致病基因,随机结婚，夫妻双方携带相同致病基因的机会少,近亲结婚，夫妻双方携带相同致病基因的机会大 所以，后代出现隐性遗传病的机会也就大大增加。,优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学,高尔顿（S.F.Galton),（1）预防性优生学（负优生学）,（2）进取性优生学（正优生学）,概念：主要研究如何降低人群中不利表现型的基因频率,内容：遗传咨询、产前诊断、宫内治疗,概念：主要研究如何增加人群中有利表现型的基因频率,内容：人工受精、人体胚胎移植、DNA重组,旁系血亲,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,21三体综合征（先天性愚型）,病因：因为21号常染色体上多了一条染色体引发的常染色体病,性腺发

7、育不良,病因：因为体内缺少一条X染色体引发的性染色体病,进行遗传咨询,内容和步骤,（1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病； （2）分析遗传病传递方式，判断类型； （3）推算出后代的再发风险率； （4）提出对策、方法和建议。,下图为白化病(A-a)的家族系谱图,请根据图示内容分析并回答：,1,2,3,4,5,6,7,9,10,11,12,正常男女,患病男女,(1)若8号和12号结婚生一个患白化病后代的概率是（ ）。,(2)已知大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子；若8号个体与一正常男子结婚,后代中患病的概率是（ ）。,1/9,1/420,8,产前诊断,方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。,并指,抗维生素D佝偻病患儿,病因：由X染色体上显性致病基因引发的一种显性遗传病,软骨发育不全的患儿,病因：由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病,白化病患者,病因：由常染色体上隐性致病基因a引发的一种隐性遗传病,猫叫综合征