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文档简介
1、病例1,女性,28岁,反复尿路结石症多年,腰酸背痛二年多,从13岁开始反复尿路结石,自行排出结石3次,震荡碎石2次,结石为磷酸盐,检查结果,尿的PH为6.0(正常参考值5.86.5) HCO3- 为12 (正常参考值6.4727.72) TA为8.0 (正常参考值7.2738.17) NH4+为20.0 (正常参考值7.363.59) NAC16.0 (正常参考值9.070.45) NH4/ TA为2.5(正常参考值0.642.56) 以此排除肾小管性酸中毒,检查结果,3月18日血PTH检查16.40pmol/L(正常参考值为1.188.43) 3月20日血PTH检查21.20pmol/L 4
2、月26日血PTH检查21.90pmol/L 血钙2.282.54mmol/L 血鳞0.901.13mmol/L,检查结果,骨密度L1L4 BMD -0.8, -0.3 甲状腺、甲状旁腺ECT扫描发现左甲状旁腺腺瘤,病例2,男性 60岁,2010年2月8日滑跌倒至左股骨粗隆间骨折,PTH正常,AKP升高; 2010年10月10日因腰痛就诊骨科,摄片 L1,2,3,4,诊断为多发压缩骨折 在骨科一直按骨质疏松治疗,曾用密钙息、维生素D3,福善美等,检查,2011年3月23日到4月8日住内分泌科治疗,检查TSH0.005mol/L, FT3 20.25pmol/L FT4 55.06pmol/L 血
3、清I 型胶原羟末端肽B特殊节0.15(正常值00.7ug/ml),检查,血清骨钙素14.84 (正常1830岁,2470 正常3070岁,1448) 血清总I 型胶原氨基末端肽19.53(正常值15.1358.59) 血清25羟基维生素D 18.63(正常值2147) TGab 819.8 TPOab 221.30,调整治疗,开始用甲巯咪唑正规治疗 追问病史患者实际存在大便次数增多,手抖、心悸,诊断为甲亢。 从2011年6月起甲巯咪唑5mg qd维持量 2013年1月甲巯咪唑5mg qod,检查结果,2013年3月 TSH 0.45mol/L FT3 4.09pmol/L FT4 18.43p
4、mol/L 血清CT 28.77pg/ml 血清PTH 4.33pmol/L,病例3,女性 38岁 腰酸背痛1年多,就诊于骨科门诊,诊断为骨质疏松症,应用钙尔奇D,罗盖全,蜜盖息治疗,效果欠佳,检查,2013年4月入住内分泌科 ACTH 、血皮质醇 0am 8am 4pm轴线紊乱 用地塞米松小剂量和大剂量均未被抑制 CT 证实右侧肾上腺占位 2013年5月,泌尿外科手术摘除,病理诊断右肾上腺皮质腺瘤,小结,内分泌代谢疾病有许多因素会导致骨质疏松 骨质疏松仅仅是内分泌代谢疾病过程中的一种临床表现 内分泌代谢性骨质疏松首先应该治疗原发病,骨质疏松,骨质疏松是以骨量减少和骨组织显微结构受损,以及随之
5、而来的骨折危险性增加的一种全身性疾病。 骨量减少是发生骨折疏松的物质基础。 骨的结构、矿化、有机基质和损伤等代表着骨的质量,影响着骨的强度。,骨代谢生化检测指标,骨吸收的生化指标 骨形成的生化指标,骨吸收的生化指标,尿I型胶原交联N末端肽(NTX)(Cross-Linked N-telopeptides of bone type 1 collagen) 参考成人正常值: 男 31.34.0pmol/mmol cr 女 30.93.1,骨吸收的生化指标,尿总的脱氧吡啶交联(Total deoxypyridinolin) 尿游离脱氧吡啶交联(Free deoxypyridinolin) 尿羟脯氨酸
6、(Hydroxyprolin Hop) 参考成人值:15-34mg(114-330umol)/24h尿,16.66.6mg/mgCr晨尿,骨吸收的生化指标,空腹尿钙/尿肌酐比值(Ca/Cr) 参考成人正常值0.0930.061mg/mg 血浆抗酒石酸盐酸磷酸酶 (tartrateresistant acid phosphatase, TRACP) 成人正常值:3.1-5.4u/L,骨吸收指标,空腹尿钙和尿肌酐比值简单易行可作为参考; NTX(尿I型胶原交联N末端肽)是I型胶原(骨)和型胶原(软骨)分解的标志物,有40游离,60与蛋白结合形式存在。 是较为特异和灵敏的反映骨吸收和骨转换的指标。
7、尿中Hop(尿羟脯氨酸)来自于骨胶原蛋白,基本上能反映骨吸收和骨转换的程度。,骨形成的生化指标,碱性磷酸酶 (Alkaline Phosphotase ALP) 参考成人正常值20-75u/L 骨特异性碱性磷酸酶 (Bone specific alkaline phosphotase BALP) 骨钙素(骨钙素又称为羧基谷氨酸骨蛋白 (bone Gla protein BGP) Osteocalein 参考成人正常值:5.22.4ug/ml,骨形成的生化指标,I 型前胶原羧基末端 ( C 端 )前肽 (procollagen type I earboxy-terminal propeptide
8、 , PICP ) 参考成人正常值50-200ug/l,骨形成的指标,BALP(骨特异性碱性磷酸酶)和BGP(骨钙素)是常用的反映骨形成指标,简单易行,可作为参考。 PICP(I 型前胶原羧基末端 ( C 端 )前肽)虽是特异性指标,但由于它可以被肝脏吸收,通过上皮细胞甘露糖受体结合而被清除,受肝功能改变的影响。 ALP(碱性磷酸酶)特异性不强,仅50来源于骨。,骨矿物质的生化指标血清矿物质,血钙:,蛋白结合钙(40%) 总钙: 离子钙(47%):活性 非活性 小分子阴离子结合钙(13%),成人正常参考值:2.2-2.6mmol/L(8.5-10.5mg/dl),骨矿物质的生化指标血清矿物质,
9、有机磷主要是磷脂 血鳞: 蛋白结合磷10% 无机磷 非蛋白结合磷90% 游离20% 结合70%,成人正常参考值:有机磷 0.26mmol/L 无机磷 1-1.3mmol/L,骨矿物质的生化指标血清矿物质,蛋白结合镁70% 血镁: 离子镁 磷酸盐 游离镁30% 复合镁 枸橼酸盐 超滤镁 碳酸盐,成人正常参考值:0.2-0.3mmol/L,骨矿物质的生化指标尿矿物质,尿钙:成人正常参考值2.5-7.5 mmol/24h尿(100-300mg/24尿) 尿磷:成人正常参考值13-42 mmol/24h尿(406-1313mg/24尿) 尿镁:成人正常参考值3-5 mmol/24h尿(73-122mg/24尿),内分泌激素
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