内分泌常见疾病及常用试验

1、.,内分泌常见疾病及常用检查,袁转兴,.,.,.,.,.,下丘脑垂体肾上腺皮质 HPA轴的功能检查,.,一、尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）及尿17-酮类固醇（17-KS）测定,17-OHCS：皮质醇代谢产物（25-40%） 17-KS：雄性激素代谢产物,女性：肾上腺 男性：2/3肾上腺 1/3睾丸,.,二、血浆总皮质醇PTF生理曲线：皮质醇由肾上腺分泌，受促肾上腺皮质激素（ACTH）的调控，具有昼夜节律变化，高峰时间在68am，最低值在午夜112am 尿游离皮质醇UFF：在皮质醇增多症时，皮质醇的增加超过皮质类固醇结合球蛋白（CBG）的结合能力，使大量游离皮质醇通过肾小球滤出，导致尿游

2、离皮质醇明显增多。 血浆ACTH： ACTH分泌有昼夜节律变化，清晨最高，午夜最低，ACTH受促上腺皮质激素释放激素（CRH）调控，皮质醇在下丘脑和垂体水平反馈抑制ACTH分泌。,.,三、地塞米松抑制试验,原理：诊断各种原因的皮质醇增多症 午夜1mg地塞米松抑制试验 方法：试验当日8am测血皮质醇作为对照，12pm服地塞米松1mg ，(服药前抽血测0AM血皮质醇)，次晨8am再测血皮质醇作为抑制值。 临床意义：主要用于鉴别正常人与皮质醇增多症。正常人或单纯性肥胖抑制后血皮质醇比对照值下降50%以上，皮质醇增多症抑制率170/110mmHg） 立其丁试验 目的：适用于疑诊嗜铬细胞瘤而血压持续升高

3、者； 方法：1.病人静卧10分钟，建立一条静脉通道（用药、抢救备用以防意外）。每分钟测血压一次，连续5分钟，了解其基础值。注意备好升压药物去甲肾上腺素2支。 2.在血压稳定后，用立其丁（酚妥拉明）1mg从输液管内注入，注入药物时应历时1分钟。30秒测1次共3分钟，以后每分钟测血压一次共7分钟。无降压，再静脉注入5mg. 3.试验同时留取2小时尿测VMA/Cr 阳性结果为血压较基础血压下降35/25 mmHg。,.,下丘脑-垂体-甲状腺轴的功能检查,.,促甲状腺激素释放激素TRH兴奋试验 注射TRH，测定血清TSH，了解垂体及甲状腺的储备功能，鉴别原发性，继发性或三发性甲状腺功能减退症。 基础代

4、谢率测定 FT3，FT4，TSH，TGAb，TMAb，TPOAb测定 甲状腺吸I131率 T3抑制试验 鉴别单纯性甲状腺肿和甲亢以及治疗后复查,.,下丘脑-垂体-性腺轴的功能检查,.,一、性激素及LH、FSH的测定 二、GnRH兴奋试验达必佳试验 目的：用于评价下丘脑-垂体-性腺轴功能状态的价值,主要用于区分低促性腺激素性性腺功能减退患者和体质性青春期延迟的患者。 试验方法：空腹状态时肌注或皮下注射达必佳100g,在注射药物前15、0min及注射后15、30、60和90，120 min静脉取血,测定血浆FSH和LH水平 。 结果分析：LH与FSH峰值在女性为基础值的3倍以上，男性为2倍左右。无

5、反应或低反应提示为垂体前叶功能减退；峰值出现于60-90分钟为延迟反应，提示为下丘脑病变。先天性肾上腺皮质增生症CAH者注射后LH反应正常或呈过度反应,.,三、绒毛膜促性腺激素HCG兴奋试验 目的：HCG主要含有LH的活性，能兴奋睾丸间质细胞分泌睾酮。用于判断睾丸对促性腺激素敏感性。 试验方法：分别在试验第一，二，三日上午8时肌肉注射HCG2000U，分别在第一天注射前，第一天注射后24，48，72，96H在前臂采血作睾酮测定，每次采血时间都在上午8时，肌注HCG前。,.,生长激素GH分泌功能检查,.,生长激素（GH）分泌特点：浓度低，昼夜变化大 兴奋试验 抑制试验,胰岛素低血糖 精氨酸 左旋

6、多巴,葡萄糖 阿托品（略）,.,胰岛素低血糖兴奋试验 原理：注射胰岛素以造成低血糖（7ug/L，如生长激素缺乏时常7ug/L或比基础值升高3倍，峰值60-120min. 生长激素缺乏时常3ug/L 介于3-7ug/L提示垂体生长激素储备功能不足,.,左旋多巴-吡啶斯的明兴奋试验 原理：左旋多巴是多巴胺的前体物质，在体内转化为多巴胺或正肾上腺素，兴奋下丘脑-垂体，刺激生长激素释放激素(GHRH)-GH的释放。 吡啶斯的明通过抑制胆碱脂酶提高中枢神经乙酰胆碱水平，刺激垂体GH释放。 方法：禁食过夜，卧床休息。口服吡啶斯的明2mg/Kg体重，左旋多巴0.5g(成人)，儿童10mg/Kg体重(体重15

7、Kg口服0.125g，15-30Kg口服0.25g，大于30Kg口服0.5g)。分别于0、30、60、90、120min抽血查GH。 临床意义： 正常值: 正常儿童服药吡啶斯的明后2-3小时GH水平大于7ug/l。服左旋多巴后，血清GH升高大于3ug/L。 垂体GH缺乏患者血清GH小于3ug/L或无反应。可疑垂体侏儒患者。,.,葡萄糖抑制试验： 原理：正常情况下高血糖可抑制生长激素（GH）分泌，而GH瘤自主分泌GH，不受高血糖抑制。 方法：夜间禁食，早晨口服75克葡萄糖，分别在0、30,60,90,120min 取血，测GH。 临床意义：正常参考值：在服糖后2小时GH 2g/ L.用于GH瘤的

8、诊断和治疗后评价，GH瘤病人服糖后2小时GH5g/ L，但某些GH瘤病人服糖后GH水平可抑制到5g/ L，一些急慢性疾病和应激患者，GH不受抑制。,.,催乳素PRL分泌功能检查,.,一、TRH兴奋催乳素试验 二、甲氧普胺（胃复安）兴奋试验 空腹状态，甲氧普胺10mg im； 0，30，60，90，120抽血查PRL 三、氯丙嗪兴奋试验 四、催乳素分泌抑制试验（左旋多巴500mg） 鉴别不同病因和了解垂体储备功能和反应能力有一定帮助。催乳素瘤患者兴奋试验时呈睇下水平，抑制试验则不被抑制。,.,抗利尿激素分泌功能检查,.,禁水加压试验 原理：正常人禁水后渗透压升高，血容量下降，刺激抗利尿激素（AD

9、H）的分泌，结果尿量减少，尿渗透压升高，血渗透压保持基本不变。 中枢性尿崩症因缺乏ADH和肾性尿崩症对ADH不反应，禁水后仍排出大量低渗尿，血渗透压升高。 方法：禁水时间视病情轻重而定，一般在6小时或更长，试验前查体重、血压、血渗透压和尿渗透压，可同时采血测ADH，试验从清晨开始，禁水后每小时查体重、血压、尿渗透压和记尿量，当两次尿渗透压差30 mmol/(kgH2O)时（表明体内抗利尿激素分泌已达最大量），查血渗透压（可同时查ADH），皮下注射垂体后叶素5单位，再观察2小时，每小时查血、尿渗透压和记尿量。,.,禁水加压试验 临床意义：用于鉴别精神性多饮与尿崩症，区别尿崩症为完全性还是部分性，

10、中枢性还是肾性 正常人和精神性多饮病人禁水后，尿量明显减少，血压、体重和血渗透压变化不大，尿渗透压逐渐增加，超过血渗透压，可达800mmol/L以上，注射垂体后叶素后，尿渗透压上升不超过5%。精神性多饮病人如果大量饮水时间较长，由于长期ADH被抑制以及肾髓质低渗，尿渗透压不一定能上升，其结果类似部分性尿崩症。当鉴别困难时，可嘱病人先限水24周后，再重复上述试验。,.,禁水加压试验 临床意义： 完全性尿崩症病人禁水后，由于继续大量排尿，血渗透压上升，可大于300 mmol/(kgH2O)，而尿渗透压低于血渗透压，注射垂体后叶素后，尿渗透压较注射前增加50%以上。 部分性尿崩症患者禁水后血渗透压一

11、般不超过300 mmol/(kgH2O)，尿渗透压可大于血渗透压，注射垂体后叶素后尿渗透压上升10%，或增加值80 mmol/(kgH2O)。 肾性尿崩症患者禁水后尿渗透压无明显上升，注射垂体后叶素后尿渗透压仍无明显上升。,.,胰岛素内分泌功能检查,.,一、口服葡萄糖糖耐量试验（OGTT） 原理：在正常人空腹状态下，口服葡萄糖后可刺激胰岛素分泌，使血糖不会过高，在糖耐量减低或糖尿病患者，由于胰岛素分泌缺陷和胰岛素抵抗，服糖后血糖可明显升高。 方法： 禁食12-14小时，早晨空腹采静脉血2ml，测血糖，口服75克葡萄糖（溶入200-300ml水中），3-5分钟内全部服完，记录开始服糖时间，在服糖

12、后30min，2小时（2小时的血糖值是诊断糖耐量异常或糖尿病的重要指标）采静脉血2ml，测血糖，必要时可采服糖后第1、2、3、4小时的血。 正常参考值： 空腹静脉血浆血糖 6.1mmol / L 服糖2小时静脉血浆血糖7.8 mmol / L,.,临床意义 糖耐量减低的诊断： 空腹静脉血浆血糖 7.0mmol /L 2小时静脉血浆血糖7.8mmol/L，11.1mmol/L 糖尿病的诊断： 空腹静脉血浆血糖7.0mmol/L 2小时静脉血浆血糖11.1mmol/L 妊娠糖尿病的诊断可按WHO的标准， 口服75g葡萄糖，诊断界值：空腹、1小时、2小时血糖值分别为5.1 mmol/L、10.0 m

13、mol/L、8.5 mmol/L（92 mg/dl、180 mg/dl、103 mg/dl），任何一项血糖值达到异常界值即可确诊。,.,静脉葡萄糖耐量试验IVGTT 原理：第一相通常发生在前10min，峰值出现在4min。第二相在静推葡萄糖后2min开始出现，于10min后变得显著，升高缓慢，并依赖于血糖浓度 方法：留取基础血样后，在1-3min内静脉推注50%葡萄糖50ml。在另一手臂分别抽取1，2，4，6，10min血样测胰岛素或者C肽，血糖。 临床意义：在早期2型糖尿病患者中胰岛素第一相分泌是缺乏的，第二相仍正常，但到了病程后期第二相分泌也较低平。,.,精氨酸C肽释放试验 精氨酸是一种非

14、葡萄糖刺激的细胞功能试验。 方法：静脉推注精氨酸5g，测定0.2.3.5min时血浆胰岛素，2-5min胰岛素均值与空腹胰岛素的差值可反映细胞胰岛素分泌功能。 临床意义：精氨酸刺激有反应表明机体尚存在一定数量的细胞，可继续分泌胰岛素，如果精氨酸刺激没反应，则可能表明机体实际存在的细胞已丧失殆尽。 这种方法评估的细胞功能与葡萄糖刺激的细胞功能可能完全不同，即对葡萄糖袭击反应很差的人，精氨酸刺激后有良好反应。,.,胰高糖素-C肽释放试验 方法：1患者空腹采血测C肽 2静脉注射胰高糖素1mg,注药后6分钟取血测C肽。 临床意义：常用于1型糖尿病的细胞功能评估。 主要用于了解第一相胰岛素分泌情况，糖尿病患者细胞的胰岛素分泌。此试验不适用于血糖水平较高者。,.,饥饿试验 方 法：晚餐后开始禁食，有低血糖发作或血糖低于2.8mmol/L时随时抽血测血糖，C肽，皮质醇，生长激素，ACTH及胰岛素，若无发作，禁食时间可延长到72小时，期间每小时测血糖水平，当已抽血送检则停止试验，如空腹已持续72小时而无低血糖发作时，抽血送检后停止试验。 注意事项：1试验