儿科题库--遗传代谢题

1、小儿遗传、代谢、免疫缺陷疾病1. 苯丙酮尿症的可靠诊断依据是 （ E ）A智力低下B阳性家族史尿有鼠臭味 D尿三氯化铁试验阳性血清苯丙氨酸明显升高2.苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符（ C ）A头发呈黄褐色B皮肤白晰且多湿疹C常有贯通掌、智力低下D尿有鼠臭味可伴有惊厥3. 原发性免疫缺陷病的主要临床特点是 （ A ）慢性反复感染史体质虚弱营养不良扁桃体小肝、脾肿大4.确诊三体综合征应选用那项检查 （ C ）血清3、4、TSH测定血红蛋白电泳染色体检查骨骼线摄片脑电图5.那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现 （ C ）皮肤干燥动作发育迟缓食欲亢进智力低下声音嘶哑6.典型苯丙酮尿症最为关键的治

2、疗 （ A ）低苯丙氨酸饮食四氢生物蝶呤二氢生物蝶呤5羟色氨酸左旋多巴7.先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括 （ E ）眼距宽鼻梁平舌大宽厚躯干长，四肢短小指向内弯曲，只有一条指褶纹8.苯丙酮尿症的遗传方式是 （ B ）常染色体显性遗传常染色体隐性遗传连锁显性遗传连锁隐性遗传伴性不完全显性遗传9. 哪项不是21三体综合征的常见体征 （ C ） A眼距宽，眼外侧上斜B骨龄落后 韧带松弛，四肢及指趾细长D头围小于正常E舌常伸出口外10.先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是 （ C ） A血清碘 BT3、T4CTSH D游离3、游离T4E游离T3、游离T4、TSH11. 21三体综合征，不

3、可能的核型是 （ E ） A46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)B47，XX(或XY)，+2l C46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21E45，XX(或XY)，+2112. 苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是 （ B ） A出生后一经确诊立即开始饮食控制 B最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食 C需定期观察血清苯丙氨酸水平 D饮食控制至少维持到青春期后 E饮食疗法开始得越早，预后愈好13.发病率最高的原发性免疫缺陷病是 （ A ） 抗体缺陷病细胞免疫缺陷病 联合免疫缺陷病补体缺陷病 吞噬细胞缺陷病14. 禁

4、用丙种球蛋白静脉滴注的是 （ E ）A.全丙种球蛋白低下血症 B.X连锁高IgM免疫缺陷C.选择性IgG免疫缺陷 D.WASE.选择性IgA缺陷15.关于免疫缺陷病的治疗，错误的是 （ D ）抗菌药物以杀菌性为佳抗生素剂量应大，疗程应足选择性IgA缺陷禁忌输血严重细胞免疫缺陷的病人输血，最好用新鲜血细胞免疫缺陷者禁忌接种活疫苗16. 1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑 （ E ） A呆小病2l三体综合征 癫痫D脑性瘫痪苯丙酮尿症17. 1个半月女婴，出生后第3天出现黄疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮

5、慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是：（ D ）A先天性胆道闭锁B肝炎败血症D先天性甲状腺功能减低症E先天性巨结肠症18.一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心 脏病。最可能的诊断为 （ B ） A先天性甲状腺功能减低症B21三体综合征 C18三体综合征D苯丙酮尿症 E13三体综合征19. 3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5，脉搏110次分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘34肋间级收缩期

6、杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查 （ B ） A血清T3、T4、TSH测定 B染色体检查 胸部X线摄片D测血清苯丙氨酸浓度 免疫球蛋白测定20 1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是 （ C ）A血糖测定心电图尿三氯化铁试验D头颅CT 24小时脑电图监测21.1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65，表情呆滞，皮肤粗燥，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，有，四肢粗短。首先应进行的检查是 （ B ）尿三氯化铁试验3、

7、4、TSH测定血糖测定头颅CT心电图检查22.1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（），此患儿的治疗主要是 （ C ）补充蛋白质补充大量维生素低苯丙氨酸饮食无特殊治疗方法补充多种氨基酸23.女婴，8个月，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞汁数、分类、血红蛋白、血小板均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助 （ E ）A摄胸部正位片B淋巴细胞转化实验CT淋巴细胞计数 D骨髓检查血清免疫球蛋白测定24.女婴，10个月，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染

8、，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适 （ E ）A长期输注胸腺素口服左旋咪唑胎儿胸腺移植 D定期输注丙种球蛋白 E并发感染时用适当抗生素25.男性3岁患儿，身高65，平日安静少动，腹胀经常便秘，查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗燥，腕部骨化中心一个，4TSH，首选的治疗 （ E ）生长激素甲状腺素片连服1年VitD钙片甲状腺素片，服至青春期甲状腺素片，终身服药二 多选题1.21三体综合征按核型分析可分为 （ A B D ）标准型易位型混合型嵌合体型三倍体型2.先天性甲状腺功能减低症的病因包括 （ A B C D E ）甲状腺不发育或发育不全甲状腺素合成途径缺陷促甲状腺激素缺

9、乏甲状腺或靶器官反应性低下碘缺乏3.21三体综合征的临床表现为（ A B C E ） A眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B通贯手、atd角增大 脚拇指球部胫侧弓纹D跟角膜KF环E关节可过度屈伸4.现已进行新生儿筛查的疾病是 （ D E ）糖原累积病先天愚型肝豆状核变性苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症5. 属于原发性免疫缺陷病的是 （ A C ） X连锁无丙种球蛋白血症巨细胞病毒感染 选择性IgA缺陷糖尿病 艾滋病6. 免疫球蛋白替代疗法用于 （ A C ）全丙种球蛋白低下血症DiGeorge综合征选择性IgG亚类缺陷 D. Bruton病E. 选择性IgA缺陷三 病例串最佳选择题(一)2岁女孩

10、，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑浮肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70，腕部线片可见一个骨化中心。1最可能的诊断为 （ B ） A先天愚型B先天性甲状腺功能减低症 C粘多糖病D苯丙酮尿症 E软骨发育不良2确诊的实验室检查为 （ C ） A染色体检查血尿氨基酸检查C血清T3、T4、TSH检查D尿粘多糖检查脑电图检查(二) 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无浮肿，皮肤细嫩。无异常1最可能的诊断为 （ B ）呆小病先天愚型苯丙酮尿症软骨发育不良粘多糖病2.确诊的检查为 （

11、B ）骨骼线检查染色体检查血清T3、l检查D尿氨基酸过筛智力测定(三)患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。1最可能的诊断为 （ B ）A呆小病B苯丙酮尿症先天愚型D原发性癫痫E低钙惊厥2.确诊的检查为 （ A ）A血浆游离氨基酸分析B染色体分析血清T3、T4检查D血电解质检查颅脑影像学检查3.治疗的选择为 （ A ）低苯丙氨酸奶粉羊奶母乳牛奶高蛋白饮食（四）患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。1为确诊应选择哪项检查 （

12、D ） A血清T3、T4、TSH测定腕部X线摄片测血清苯丙氨酸浓度染色体检查头颅CT2. 该患儿最可能的诊断是 （ C ）苯丙酮尿症脑发育不良先天愚型甲状腺功能减低症佝偻病3.该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（ A ）atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲翼颈、乳头间距宽睾丸小、乳房发育眼发育不良、耳道闭锁并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形4该患儿病因不包括 （ E ）母亲受孕时年龄过大放射线病毒感染遗传因素父母智力(五)5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。1诊断考虑： （ C ） 21三体综合征B垂体性侏儒症 先天性甲状腺功能减低症D粘多糖病(1型) 苯丙酮尿症2.确诊需做那项检查 （ C ）尿三氯化铁试验血糖测定血3、4、TSH检查脑电图检查腕部线摄片3下列哪项与该儿的病因无关 （ D ） A甲状腺无或少B甲状腺激素合成障碍 母孕期用抗甲状腺