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临床KS病病理、症状表现及治疗要点KS是一种罕见的基因疾病，目前研究发现，该病主要与KMT2D（组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶2D）和KDM6A（赖氨酸特异性去甲基化酶6A）两个基因的突变相关，这两种突变通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，因此影响了基因的表达，导致患儿发育和功能的异常。日本率先报道KS的发病率约1:32000，国内尚无对该病发病率的统计。全球由KMT2D和KDM6A基因变异导致的KS患者报道已超过400例，中国共报道82例患者。KS患者多存在以下5种临床特征[3]：特殊面容：稀疏拱形眉毛、长睫毛、长睑裂，下眼睑外侧三分之一外翻，鼻尖宽和/或凹陷，大耳朵突出，发育不全的对耳轮；图2KS患者的特殊面容骨骼发育异常：第5手指很短、内弯，第5指中节骨缩短，第4或第5掌骨缩短，腕骨粗，肋骨变形，骶骨内凹，脊柱侧凸，脊椎裂，关节松弛，髋/膝关节脱位，足畸形等；图3患者双手弯曲不能伸直皮肤纹理异常：皮纹多皱褶，手部尺侧箕型纹增多，小鱼际区箕型纹增多，指腹突出样隆起，断掌，第4、5指单一横纹，指纹三角的c或d缺失等；智力障碍：轻至中度智力障碍；生长发育迟缓：身高、体质量低于正常同龄人，还可出现小头畸形。KS患儿的身材矮小大部分在幼儿期以后出现，提示该表型与年龄有关，随年龄增大身材矮小更加明显。KS患者除了以上5点典型临床表现以外，还可累及其他器官和系统，包括：1.神经系统：肌张力下降，癫痫发作的发生率较高（10%~39%），但抗癫痫药物治疗效果较好；2.心血管系统：可合并先天性心脏病，主动脉缩窄较多见；3.内分泌系统：低血糖、先天性甲状腺功能减退及生长激素缺乏等，但较少见，部分女孩可发生乳房提前发育；

4.泌尿生殖系统：融合肾、异位肾、肾积水、马蹄肾、肾发育不良及集合管重复畸形等，男性可出现尿道下裂、隐睾及小阴茎，女性可见到阴唇未发育；

5.消化道系统：结肠炎、肛门闭锁、肛瘘、胆道闭锁、先天性膈疝等；

6.呼吸系统：反复呼吸道感染、膈肌异常等；

7.免疫系统：可出现免疫缺陷，可能与患儿反复中耳炎及感染有关；

8.血液系统：溶血性贫血、自身免疫性血小板减少症等；

9.耳朵：慢性中耳炎常见，是导致失聪的主要原因；

10.眼科：斜视、白内障、角膜畸形、视神经萎缩等。疾病诊断根据KS综合征2018年国际诊断共识，患有婴儿肌张力低下，发育迟缓和/或智力低下，且具有以下一项或两项主要标准的任何年龄的男性或女性患者可迸行KS诊断：致病性和可能致病性变异KMT2D或KDM6A；在生命的某阶段有典型面部特征：长眼裂伴（按年龄测量的眼裂长度≥2SD）伴下眼睑

1/3外翻和如下中的2项：

（1）拱形眉和阔眉伴外1/3豁口眉或稀疏眉；（2）短鼻小柱，扁鼻尖；（3）大扇风耳；（4）胎脂垫。

需要注意的是KS特征面容会随年龄不断变化，3-12岁之间最典型，婴儿期难识别，青春期下眼睑外翻可能会消失。

图4睑裂的标准测量方法目前对KS尚无根治方法，只能对症治疗，涉及内分泌、遗传、康复、心理、耳鼻咽喉科及社会工

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