关注人类遗传病第1课时课件高一下学期生物必修2

第3节

关注人类遗传病第

1

课

时0102采用概括与归纳，描述人类各类遗传病的发病原因和实例，培养生命观念，并引导学生关注生命健康，渗透社会责任。通过比较遗传病和其它疾病的关系，培养学生的科学思维。

先天性色觉障碍通常称为色盲，患者不能分辨自然光谱中的名种颜色、它是人类遗传病的常见病。说到色盲，不得不提起18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿（1766-184），他既是一名色盲患者，也是第一个发现色盲的人。那么，道尔顿是怎样发现色盲的呢？积极思维：色盲是怎么样被发现的?事实：1.道尔顿在圣诞节前夕买了一双“棕灰色”的林子送给妈妈。妈妈看到袜子后，对道尔顿说：“你买的这双林子颜色太鲜艳了，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子很鲜艳吗？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，其他人都说袜子的颜色很鲜艳。2.道尔顿虽然不是生物学家和医学家，但他没有轻易地放过这件小事。研究后，道尔顿发现自己患了一种色盲。3.现在可以通过检测卡确定一个人是否患色盲。《机动车驾驶证申领和使用规定》对辨色力的要求是无红绿色盲。红绿色者分不清街道上的红绿灯盲患者分不清街道上的红绿灯。思考：1.推理

道尔顿虽然不是生物学家和医学家，但他没有轻易地放过袜子颜色这件小事。这对我们有什么启发？2.分析

为什么要限制红绿色盲患者申领机动车驾驶证？红绿色盲是一种由基因控制的遗传病。我们还知道哪些遗传病是由基因控制的？哪些遗传病是由染色体引起的？这些遗传病又有什么危害呢？人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。多基因遗传病单基因遗传病染色体遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病1.单基因遗传病:由

控制的遗传病。一对等位基因显性遗传病:隐性遗传病:多指、并指、软骨发育不全（男女患病几率相等，连续遗传）白化病、先天聋哑、黑尿症、镰状细胞贫血（男女患病几率相等，不连续遗传）常染色体性染色体伴X染色体显性遗传病:伴X染色体隐性遗传病:伴Y染色体遗传病:抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症（患者女性>男性，连续遗传）（患者男性>女性，隔代交叉遗传）（全男遗传）横结肠升结肠盲肠阑尾直肠乙状结肠降结肠大肠的组成结构模式图

正常个体为隐性纯合子，患者一般为杂合子。

主要症状：腹泻、粘液便或便血。这种病的发生与年龄有关，高发年龄段为20-40岁。家族性多发性结肠息肉病常染色体显性遗传病实例1据黑尿症患者的患病机理回答问题：(1)黑尿症是一种单基因遗传病，是由

一对等位基因控制的

性遗传病。(2)由图可知，黑尿症发生的根本原因是

____________的结果。(3)由黑尿症的患病机理体现了基因是

通过控制__________，控制代谢过程，

进而

控制生物性状。基因突变酶的合成间接隐实例2并指软骨发育不全2012年白化病男孩终圆大学梦抗维生素D佝偻病指

共同控制的遗传性状。在群体中的发病率较高遗传因素所起作用的大小称为遗传度，常用百分数表示。

多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响。例如：精神分裂症是危害极大的精神疾病，其遗传度为80%，遗传因素起到了很大的作用，环境因素所起作用则相对较小。2.多基因遗传病：多对非等位基因一般有家族性倾向易受环境因素的影响作用原理：这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因累加起来会产生一个明显的表型效应。特点：

无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病、消化性溃疡等。唇裂无脑儿实例由人的染色体

或

发生异常引起的遗传病。常染色体结构异常:如

数量异常:如

3.染色体遗传病：结构数量21三体综合征

猫叫综合征性腺发育不全综合征(XO型）性染色体

多了一条21号染色体（病因：

）先天性睾丸发育不全综合征（XXY型）超雄综合征（XYY型）第5号染色体部分缺失（病因：

）可以在光学显微镜下直接观察到。类型特点：

21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是细胞形成过程:减数第一次分裂时21号同源染色体未分开(图中染色体代表21号染色体)分析21三体综合征形成的原因减数第二次分裂时21号染色体着丝粒分裂后未平分到两极性腺发育不全综合征(XO型）

是女性中常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。患者少了一条X染色体。

患者身材比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。先天性睾丸发育不全综合征（XXY型）超雄综合征（XYY型）

该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色体组成为44+XXY。患者为男性，第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。

该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色体组成为44+XYY。患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？

遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。2.先天性疾病都是遗传病吗？

先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。二、人类遗传病与其他疾病3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系

3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系D2.下列有关多基因遗传病的说法，错误的是(

)A.多基因遗传病是指受多对非等位基因控制的遗传病B.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定C.原发性高血压、冠心病和消化性溃疡等都是多基因遗传病D.多基因遗传病具有家族聚集现象和患者的近亲发病率高的特点B1.人类遗传病威胁人类健康，下列叙述错误的是

(

)A.人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的疾病B.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病

C.多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高D.患有