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文档简介

有一对新婚夫妇,女方是血友病患者,如果你是医生,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们最好生男孩还是生女孩?第3节

伴性遗传第2章基因和染色体的关系辨色能力测试正常人看到的红绿色盲人看到的正常人看到的红绿色盲人看到的

红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性(男患者近5%,女患者近0.7%)。

红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲中,男性远远多于女性。

抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O形腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。讨论1.为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联?

上述两种遗传病的基因很可能位于性染色体上,因此在遗传上总是和性别相关联。一、伴性遗传1.概念:决定性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相联系,这种现象叫伴性遗传。2.注意:①若决定性状基因位于常染色体上,则遗传与性别无关。②性染色体上的基因不都是决定性别的,如红绿色盲X染色体Y染色体人类性染色体性染色体性别基因性状决定决定位于相关XYX(1098个基因)Y(78个基因)人类X、Y染色体扫描电镜照片(如:XX、XYA、XYa)(如:XAXa、XAYa、XaYa等)(如:XAXa、XAY等)

XY共有基因(X和Y同源区段)X特有基因(X非同源区段)Y特有基因(Y非同源区段)(含等位基因)伴Y染色体遗传伴XY染色体遗传伴X染色体遗传注:常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上(例DD、dd),而性染色体上的基因需标明(性染色体要大写,如XDXd)一、伴性遗传二、人类红绿色盲约翰·道尔顿英国人道尔顿(1766-1844)——第一个发现色盲的人粉红色白天:天蓝色夜晚:鲜红色

道尔顿决定弄清楚原因,经过认真分析和比较,他发现自己和弟弟对一些颜色识别不清,原来这是一种色盲现象,为此他发表了论文《有关视觉的离奇事实——附观察记录》,成为第一个发现色盲的人。后来他从事化学等方面的研究,提出了化学史上著名的“原子论”。由此可见,善于发现问题,执着的寻求答案对于科学研究是多么重要。

分析人类红绿色盲

图例婚配关系正常男性正常女性色盲男性色盲女性Ⅰ、Ⅱ……世代数1、2、3……各世代中的个体ⅠⅡⅢ12123456123456789101112下图是一个色盲家族系谱图。人类红绿色盲讨论:1、红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因?从哪些亲子代可以判断?男女患病比例不等

无中生有为隐性(父母双方均正常,生出患病孩子,则致病基因为隐性基因)X染色体(若位于Y上,则Ⅰ-1后代男性均患病)2、红绿色盲基因位于常染色体上,还是位于性染色体(X?Y?)上?——

染色体

性遗传病伴X隐性染色体ⅠⅡⅢ121234651235768109111243、用B和b分别表示正常色觉和色盲基因,你能在图中标出I代1、2,Ⅱ代3、4、5、6和Ⅲ代5、6、9个体的基因型吗?XbYXBXB或XBXbXBXbXBYXBYXBXbXBXB或XBXbXbYXBY二、人类红绿色盲写出人类正常色觉和红绿色盲所有的基因型性别女男基因型

表现型XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbBbb患者正常正常(携带者)正常患者不同个体婚配,共有多少种婚配组合?写出不同婚配组合的遗传图解。①XBXB

×XBY⑥XbXb

×XBY④XBXb

×XBY⑤

XBXb

×XbY③XBXB

×XbY②XbXb

×XbY特点:男患多于女患分析红绿色盲——遗传图解亲代配子子代女性携带者正常男性1:

1×XBXB正常女性XBXB色盲男性XbYXBXbYXBXbXBY亲代配子子代女性携带者正常男性1:1:1:1

×女性携带者正常男性XBYXBXBYXBXbXBYXbXbYXBXb正常女性色盲男性结论:男性色盲基因只能传给女儿结论:男性色盲基因来自于他的母亲二、人类红绿色盲IIIIII12345678910XbYXbYXBXb男性的红绿色盲基因只能从母亲那里获得,以后只能传给他的女儿。(交叉遗传)隔代遗传(这是隐性遗传病都有的特点)。女→男→女分析红绿色盲——遗传图解亲代配子子代女性携带者1:1

×色盲女性正常男性XBYXbXBYXBXbXbY色盲男性亲代配子子代色盲女性正常男性1:1:1:1

×女性携带者色盲男性XBXbYXBXbXBYXbXbYXBXb女性携带者色盲男性XbYXbXbXbXb结论:女儿色盲父亲必色盲结论:母亲色盲儿子必色盲女病父子病二、人类红绿色盲

红绿色盲症(伴X染色体隐性遗传病)遗传特点:1.患者中男性远多于女性;2.男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿;(交叉遗传)3.隔代遗传;4.女(性)病父子病;常见伴X染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病三、抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。性别

女性

男性基因型表现型

XDXDXDXdXdXdXDYXdY患者患者(病症轻)正常患者正常特点:女患多于男患女性患者中XDXd比XDXD发病轻,XDY与XDXD症状一样分析抗维生素D佝偻病——遗传图解亲代配子子代患轻病女性1:1

×正常女性患病男性XDYXdXDYXDXdXdY正常男性亲代配子子代正常女性患病男性1:1:1:1

×患轻病女性正常男性XDXdYXDXdXDYXdXdYXDXd患轻病女性正常男性XdYXdXdXdXd结论:男性致病基因只能自于母亲结论:男性致病基因只能传给女儿(交叉遗传)分析抗维生素D佝偻病——遗传图解亲代配子子代患轻病女性患病男性1:

1×XDXD患病女性XDXD正常男性XdYXDXdYXDXdXDY亲代配子子代患轻病女性患病男性1:1:1:1

×患轻病女性患病男性XDYXDXDYXDXdXDYXdXdYXDXd患病女性正常男性结论:男患者的母亲必患病结论:男患者其女儿必患病男病母女病下图是抗维生素D佝偻病的系谱图抗维生素D佝偻病传递过程中常呈现每一代都患病的情况.世代连续遗传(这是显性遗传病都有的特点)。分析抗维生素D佝偻病——遗传图解三、抗维生素D佝偻病

抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)遗传特点:1.女患多于男患;2.男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿;(交叉遗传)3.世代连续遗传;4.男(性)病母女病。四、伴Y遗传特点印度男子耳毛长25厘米,获吉尼斯世界纪录。外耳道多毛症遗传系谱图:①患者全为男性,女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子,子传孙,具有世代连续性特点:五、伴性遗传在实践上的应用有一对新婚夫妇,丈夫正常,妻子患有血友病,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?

患病女性正常男性亲代:XhXhXHY正常女性患病男性配子:XhXHY子代:XHXhXhY

1:1建议他们生女孩×1医学实践,指导优生五、伴性遗传在实践上的应用鸡性别决定方式为ZW型(同型为雄,异型为雌),芦花是由Z染色体上显性基因B控制;非芦花是隐性基因b控制的;分辨早期雏鸡的性别,尽早分离公鸡和母鸡,从而提高生产效益。2生产实践,指导育种雌性:ZBW(芦花)

ZbW(非芦花)雄性:ZBZB(芦花)ZBZb(芦花)ZbZb(非芦花)雌性:ZW雄性:

ZZ

应该选择什么样的亲本杂交,就可以通过毛色判断雌雄?五、伴性遗传在实践上的应用芦花雌鸡非芦花雄鸡ZBWZbZbZbZBWZBZbZbW♂芦花鸡非芦花鸡♀×2生产实践,指导育种同型隐性异型显性依据性状判断性别指导生产(1)XY型雌性(同型性染色体):XX雄性(异型性染色体):XY类型:哺乳动物、果蝇、

大多雌雄异株植物(2)ZW型雌性(异型性染色体):ZW雄性(同型性染色体):ZZ类型:鸟类(鸡鸭鹅)、蛾类、蝶类拓展:性别决定方式注意:所有无性别之分的生物均无性染色体,如酵母菌所有雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体,如豌豆、玉米、水稻等。(3)

XO型性别决定:(如蝗虫、蟑螂等)雌性:性染色体组成是XX。雄性:性染色体组成是X(即只有一条X染色体,而没有Y染色体)拓展:性别决定方式(4)染色体组数决定型:(蜜蜂、蚂蚁等)其性别与染色体的倍数有关,雄性为单倍体,雌性为二倍体。雄蜂工蜂♀:2n=32♂:n=16♀:2n=32蜂王拓展:性别决定方式(5)环境因子决定型:(鳄鱼、乌龟等)拓展:性别决定方式乌龟卵在20~27℃条件下孵出的个体为雄性,在30~35℃时孵出的个体为雌性。鳄鱼在30℃及以下温度孵化时,全为雌性;32℃孵化时,雄性约占85%,雌性占l5%。(6)发育阶段决定性别:拓展:性别决定方式(黄鳝、红鲷鱼等)黄鳝在发育过程中会经过雌雄两个阶段。2龄前皆为雌性;3龄转变为雌雄间体,卵巢退化,精巢形成,到6龄全部反转为雄性。(7)基因决定性别:aD(雄性)

>a+(两性)>ad(雌性)某些植物,比如说葫芦科的喷瓜:拓展:性别决定方式

IVIIIIII25123456789101112131415161718192021222324

给你一个系谱图,我们该如何判断属于那种遗传方式?位于常染色体还是性染色体?是伴X遗传还是Y遗传?补充:2.确定是否是伴Y染色体遗传病

患者全为男性,则是伴Y染色体遗传病3.判断显隐性

无中生有为隐性

有中生无为显性1.确定是否为细胞质遗传母亲患病,子女全部患病1.遗传系谱图判断4.确定是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病(1)隐性遗传病①女性患者,其父或其子有正常,一定是常染色体遗传。(图4、5)②女性患者,其父和其子都患病,可能是伴X染色体遗传。(图6、7)(2)显性遗传病①男性患者,其母或其女有正常,一定是常染色体遗传。(图8)②男性患者,其母和其女都患病,可能是伴X染色体遗传。(图9、10)常隐常隐或伴X隐常显常显或伴X显判断口诀:父子相传为伴Y;无中生有为隐性;隐性遗传看女病,父子无病非伴性;有中生无为显性;显性遗传看男病,母女无病非伴性。最可能伴X隐性遗传常染色体隐性遗传最可能伴X显性遗传常染色体显性遗传不能判断遗传病的显隐性:(3)有性别差异,男性患者多于女性为伴X隐性,女多于男则为伴X显性。(1)代代连续为显性,隔代遗传为隐性(2)无性别差异、男女患者各半,为常染色体遗传病。若一个系谱图牵扯2种遗传病,那么一般情况下用口诀可以判断出一种病的遗传方式,另一种病不能直接用口诀判断出来,注意,题干中一定还多给了你个条件,这个条件干什么用呢?注意:口诀并不是万能的

万能的方法—假设法

1、以下家系图中最可能属于常染色体上的隐性遗传、Y染色体遗传、X染色体上的显性遗传、X染色体上的隐性遗传的依次是()A.③①②④

B.②④①③C.①④②③

D.①④③②C患甲病a不患甲病

患乙病b同时患两病只患乙病不患乙病只患甲病两病都不患ab1-ab(1-a)a(1-b)(1-a)(1-b)1-b2.含伴性遗传病的遗传系谱中的概率计算:3.患病男孩与男孩患病的概率计算(1)位于常染色体上的遗传病:患病男孩的概率=患病孩子的概率×1/2男孩患病的概率=患病孩子的概率(2)位于性染色体上的遗传病:患病男孩的概率=患病男孩/全部男孩患病的概率=患病男孩/所有男孩患病男孩与男孩患病的概率计算(1)位于常染色体上的遗传病:患病男孩的概率=患病孩子的概率×1/2男孩患病的概率=患病孩子的概率(2)位于性染色体上的遗传病:患病男孩的概率=患病男孩/全部男孩患病的概率=患病男孩/所有男孩练习与应用一、概念检测1.性染色体携带着许多个基因。判断下列相关表述是否正确。(1)位于X或Y染色体上的基因,其控制的性状与性别的形成都有一定的关系。()(2)位于性染色体上的基因,在遗传中不遵循孟德尔遗传规律,但表现出伴性遗传的特点()×

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