基因突变和基因重组课件高一下学期生物人教版必修2

第1节

基因突变和基因重组第5章基因突变及其他变异必修二新课导入我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持一致新课导入DNA双螺旋结构碱基互补配对原则错配修复机制DNA复制的准确性但是，在遗传信息复制过程中也会有出错？基因突变的实例镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种遗传性血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，镰刀型细胞贫血病被收录其中。正常红细胞镰刀状红细胞镰刀型细胞贫血病血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列本病为遗传性血红蛋白病，因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白S（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（即镰变现象）。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等，引起相关症状。基因突变的实例镰刀型细胞贫血病基因突变的实例镰刀型细胞贫血病GCCGATCCTGGAUGGGGA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常根本原因：GATTADNA突变A置换成T第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？ATGGTTCGTCCCAAGCAGTGGTTCGTCCCAAAGCAGGGTTCGTCCCAAAGCAGCGGGTCCCAGATGTTCCAAG替换增添缺失除了碱基的替换，还有增添、缺失可能导致基因结构的改变基因突变的实例概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变基因突变注意：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。基因突变后基因的种类发生改变，基因的数目和位置不变。碱基对增添碱基对替换碱基对缺失导致基因碱基序列的改变新基因产生注意：新基因不一定都是等位基因。真核生物基因突变可以产生它的等位基因，而原核生物和病毒的基因一般成单存在的，不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。基因突变基因突变的原因基因突变自发（然）突变诱发突变物理因素：如紫外线、X射线等化学因素：如亚硝胺、碱基类似物等生物因素：某些病毒（如Rous肉瘤病毒等）基因突变普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的随机性：基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的不定向性：基因突变具有不定向性，表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，如A可以突变为a、A+、A-、a+等多害少利性：基因突变可能破坏生物体与现有环境之间的协调适应，对生物有害。但有些基因突变，可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。当然，也有一些突变，既不表现出有害性，也不表现出有益性，是中性的。基因突变的特性基因突变基因突变的意义基因突变

产生新基因

表现新性状

新基因产生的途径生物变异的根本来源生物进化的原材料细胞癌变结肠癌发生的简化模型正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移从基因角度看，结肠癌发生是由于原癌基因和抑癌基因发生突变注意：原癌基因：调节细胞的生长和增殖抑癌基因：抑制细胞的不正常生长和增殖，或促进细胞凋亡健康人的细胞中也存在原癌基因和抑癌基因结肠癌发生的原因细胞癌变结肠癌发生的简化模型正常结肠上皮细胞抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移癌细胞的特点能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移基因突变碱基对变化一定会导致蛋白质改变吗？ATGGTTCGTCCCAAGCAG正常基因苯丙氨酸谷氨酸缬氨酸AGGUUCGUCATATGTTCGTCCAAGCAG苯丙氨酸谷氨酸缬氨酸AGUUCGUCADNAmRNA氨基酸碱基替换基因突变根据突变后对蛋白质的氨基酸序列的影响，将碱基对的替换细分为有义突变、同义突变和无义突变有义突变：指基因上的一个碱基发生替换，导致mRNA上一个密码子发生改变，导致蛋白质的一个氨基酸发生改变。这种突变导致蛋白质的功能发生改变，突变真正产生了影响同义突变：指虽然基因的碱基发生了替换，但是由于密码子的简并性，不同的密码子可以编码同一种氨基酸;由于突变位点可能在内含子等不编码氨基酸的位点，由于密码子的摆动性等，氨基酸的序列未发生改变，突变后的基因编码的蛋白质与突变前的基因编码的蛋白质完全一样，所以称作同义突变。无义突变：如果由于基因发生碱基对的替换，导致对应的mRNA上提前出现了终止密码子，这个基因翻译成蛋白质过程提前终止了，翻译出来的蛋白质与正常的蛋白质差别极大，甚至翻译出来的蛋白质没有任何功能，这个基因变得没有意义，变成了假基因，对应的突变就称为无义突变。基因突变基因突变改变生物性状基因突变碱基对变化一定会导致性状改变吗？多基因共同决定性状时，单个基因突变显性基因突变为隐性基因，如AA—Aa密码子简并性使得表达的氨基酸不变个别氨基酸改变，蛋白质结构整体未变突变碱基对位于非编码区或内含子中基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。基因重组(狭义)概念：基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合非同源染色体的重新组合(减数第一次分裂后期)同源染色体交叉互换(减数第一次分裂前期)基因重组(广义)任何造成基因型变化的基因交流过程，都叫做基因重组。基因工程R型菌--S型菌逆转录病毒基因整合入宿主细胞一般认为，有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。由此可见，基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。基因重组的意义基因重组习题精讲1.镰状细胞贫血是由血红蛋白(α、β链各2条)分子中,两条β链中的两个谷氨酸残基分别被两个缬氨酸残基所代替引起的。镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区,杂合子(Aa)个体在氧含量正常的情况下并不表现出镰状细胞贫血症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力,该基因型的个体在本地区占总人口比例较其他地区高。下列有关叙述错误的是(

)A.镰状细胞贫血可通过光学显微镜检测出来B.基因通过控制血红蛋白的结构直接控制生物的性状C.基因型为Aa个体的血红蛋白均有一条β链不正常D.Aa基因型个体在本地区占总人口比例较其他地区高的原因可能是显性纯合子比杂合子更易感染疟疾C习题精讲2.霍尔等人发现,若改变果蝇体内一组特定基因,其昼夜节律会发生变化,故将这组基因命名为周期基因,他们也因此而荣获2017年诺贝尔生理学或医学奖。下列叙述正确的是(

)A.用光学显微镜不能观察到果蝇细胞内周期基因的碱基序列B.周期基因突变是由基因的替换、插入、缺失而引起的C.人可以通过射线定向诱导果蝇周期基因发生突变D.周期基因能突变为白眼基因或长翅基因A3.遗传性耳聋是一种遗传病,具有很强的遗传异质性,即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍,而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的基因,并对其进行测序,结果如图所示。下列分析不正确的是(

)习题精讲CA.氨基酸序列合成的场所是核糖体,该过程至少需要三种RNA的参与B.不同位点的耳聋致病基因均可能发生突变,体现了基因突变具有随机性C.图中的基因序列即该基因转录的模板链D.突变的基因C控制合成的蛋白质的结构发生改变习题精讲4.同学甲发现某个雄果蝇(突变体Ⅰ)为触角足基因(A)突变体,研究其家系发现Ⅰ的双亲各有一个A基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点,调查结果见表,则表中①是(

)C个体父本母本F1某正常个体突变体Ⅰ表型正常正常正常触角足A基因编码链测序结果[136C/A][302T/G][136C/C];[302T/T]①注:[136C/A]表示两条同源染色体上A基因编码链的第136位碱基分别是C和A,其他类似。A.[136T/C];[302C/A]B.[136T/G];[302A/C]C.[136A/C];[302T/G]D.[136T/A];[302G/C]习题精讲5.减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体之间可发生片段的互换,三种交换模式如图所示,下列说法错误的是(

)A.图中三种交换模式经减数分裂都可产生AB、Ab、aB、ab四种类型的配子B.图甲、丙中片段的互换不能产生新基因,但能让性状重新组合C.含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离D.并非所有生殖细胞产生过程中都会发生图示片段互换现象A习题精讲6.癌胚抗原(CEA)是一种分布于结肠癌细胞和正常胚胎的结肠黏膜上皮细胞的细胞膜上的糖蛋白,在血清中也可以被检测到。下列有关叙述错误的是(

)A.正常胚胎中的结肠黏膜上皮细胞不能无限增殖B.血清中的CEA含量可作为癌症诊断的一个重要指标C.结肠黏膜上皮细胞中的原癌基因和抑癌基因发生了突变D.癌细胞细胞膜上的糖蛋白减少导致癌细胞会分散和转移C习题精讲7.如图是某动物(AABb)的几个细胞分裂示意图,据图分析不正确的是(

)A.甲图表明该动物发生了基因突变B.乙图表明该动物在减数分裂过程中发生了基因突变C.丙图表明该动物在减数分裂过程中发生了基因重组D.甲、乙、丙所产生的变异一定会遗传给后代D习题精讲8.(多选)图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体,图乙表示该卵原细胞形成的一个卵细胞中的一条染色体,两图中的字母均表示对应位置上的基因。下列相关叙述中正确的是(

)A.基因突变具有不定向性,