孟德尔法则的扩展

孟德尔法则的扩展

不利环境表型异常基因型异常群体基因型正常群体

图4-1基因型,环境与表型三者得关系

二、反应规范:

1、反应规范(normofreaction2、表现度与外显率表现度(expressivity)

外显率(penetrance)

3、拟表型或表型模拟短肢畸型(phelia)反应停(thalidomide)

侏儒先天性软骨发育不全生长激素分泌不足日本血吸虫病营养不良等4、双生子研究

表4-1不同情况下肺结核得共发病率 关系 同时患病率%

同卵双生子 87、3

异卵双生子 25、6

同胞25、5

半同胞 16、9

亲子11、9

夫妻 7、1

不相关得人1、4

5、性状得多基因决定

6、基因得多效应先天性成骨不全

(Osteogenesisinperfecta)甲一髌综合征

(Nail-petallasyndrome)

V+＋基因cn＋基因st＋基因↓↓↓前体●v＋物质●cn＋物质●棕色眼色素

V+＋酶cn＋酶st＋酶野生型眼色

(鲜红色)

bw＋酶黄色色素酶

se＋酶前体●v+物质●cn＋物质●菊黄眼色素↑↑↑

bw＋基因黄色色基因

se＋基因图7-2果蝇眼色红色色素合成得生化途径(参考Russell,P、J、:《GENETICS》3rdEd、第二节显隐性关系得扩展一、不完全显性不完全显性(inplestdominance)

半显性(semidominance)

P

红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕↓↓↓

F1

粉红灰羽灰缟蚕↓↓↓

F2

红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕

1:2:11:2:11:2:1

柴茉莉花色鸡得羽色家蚕得体色

(a)(b)(c)P棕色×白色透明鱼×非透明鱼↓↓

F1

淡棕半透明↓↓

F2

棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明

1:2:11:2:1

马得皮毛金鱼身体得透明度

(d)(e)

图4－3不完全显性得遗传方式大家学习辛苦了，还是要坚持继续保持安静二、共显性(codominance)

MN血型遗传

M×

N(LMLM

)(

LNLN

)(LMLN

)MN

×MN

MMNN1:2:1三、嵌镶显性(mosaicdominance)鞘翅瓢虫(Harmoniaaxyridis)

四、显隐性得相对性

1、标准不同显隐性不同2、不同环境条件对显隐性得影响(1)外部环境红色花×淡黄色↓光充足低温:红色花光不足温暖:淡黄色光充足温暖:粉红色

图4－6金鱼草有红色花与淡黄色花两种不同得品系第三节、复等位基因

表4-3人类ABO系统血型表

血型表型基因型抗原 抗体基因与产物

(在细胞膜上)(在血清中) AIAIA,IaiA β(抗B)IA(9q34)N-乙酰半乳糖转移酶

BIBIB,IbiB α(抗A)IB(9q34)

半乳糖转移酶

ABIAIB

AB- 二者兼有

O ii - αβ(抗A抗B)i(9q34)

无相应产物 (1)顺式A、B、(CisA、B)型

O□●AB

■〇●□

ABOABO

图4-7顺式AB得一个谱系

iiOIA

×IB

↓iOiIA

IB

O型AB型图4-8顺式AB产生得机制(2)孟买型

O□〇B

HhHh

A□〇“

O”

HH

hh

O〇〇AB

HhHh

图4-9孟买型血型得谱系

IAA抗原＋少量H抗原

H

IB

前体H抗原B抗原＋少量H抗原

iH抗原图4-10抗原形成得途径与相关得基因(3)HAB得分泌型与非分泌型分泌型(Secretor)

非分泌型(nonsecrtors)(4)Rh血型与新生儿溶血症

Rh+:RR,RrRh-:rr

新生儿溶血

母体产生得抗体

胎儿产生得抗原

图4－11Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血得机制2组织相容性抗原异体排斥现象组织相容性抗原(majorhistopatibility,MHC)或白细胞抗原(humanlencocyteantigens,HLA)人MHCNo:69个座位(A、B、C、D、DR、DQ、DP、DZ、DC)小鼠MHCNo:176个座位

表4-4人类MHC四个位点得基因数与表型数

基因座位 A B C DR

等位基因数 21 38 9 13

每个座位表型数 211 704 37 79 4个座位组合基因型数4,358,651,661

表现型数434,194,112

表4-5两个位点供受体基因得排斥反应 移植组受体基因型供体基因型反应

1 A1A2B5B5 A1A1B5B7

排斥

2 A2A3B7B12 A1A2B7B7

排斥

3 A1A2B7B5A1A2B7B7

接受

4 A2A3B7B5 A3A3B5B5

接受 3、兔子毛色表4-6兔子毛色得复等位基因 等位基因 基因型 表型

C+ C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca

野鼠色

Cch CchCch,CchCh,CchCa

灰色

Ch ChCh,ChCa

喜马拉雅白化

Ca CaCa

白化

表4-7一定数量等位基因构成基因型得数目

等位基因基因型种类纯合子种类 杂合子种类

1 1 1 0 23 2 1 3 633 4 10 4 6 515 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2

4、致死基因1905年法国学者居埃诺(LucienCuenot)黄色×野鼠色黄色×黄色

野鼠色黄色野鼠色黄色

1/21/21/32/3

白斑银狐,曼岛猫(Manxcat)

AyA×AyA

黄↓黄

AyAyAyAAA(死亡)黄色野鼠色

图4-12致死基因致死等位基因(lethalallele)

必要基因(essentialgenes)

显性致死(dominantlethal)

隐性致死(recessivelethal)第四节、基因间得相互作用与修饰“上位”基因(epistaticgenes)“下位”基因(hupostaticgenes)一、共上位

绿色×白色兰色×黄色

虎皮鹦鹉

AABBaabbAAbbaaBB↘↙

绿色AaBb图4-13共上位效应↓互交

绿色兰色黄色白色

A_B_A_bbaaB_aabb9:3:3:1

G

无色素元兰色＋

绿色无色素元黄色

Y图4-14共上位效应得生化机制二、嵌镶上位(mosaicepistatic)基因P野鼠色×棕色黄色×黑色

AABB↓aabbAAbb↓aaBB↘↙F1

野鼠色

AaBb↓互交F2

野鼠色黄色黑色棕色

A_B_A_bbaaB_aabb

9:3:3:1

图4-16嵌镶上位效应

A

棕色黄斑带→黄色

B

黑色黄斑带→野鼠色

A

图4-15嵌镶上位产生得机制三、半上位(semiepistatic)不完全上位,互加效应(adititiveeffect)

P棕红×白色

AABB↓aabb

F1

棕红AaBb↓

F2

棕红淡棕淡棕白色

A_B_(A_bbaaB_)

aabb

9:6:1

图4-17猪毛色遗传得半上位效应南瓜得果形

扁形×长形

AABBaabb

扁形

AaBb

互交扁形球型长形

A_B_A_bbaaB_aabb9:6:1

猪得毛色

A

无色淡棕

棕红无色淡棕

B

图4-18半上位效应得生化机制四、等上位(isoelnstatic)双显性上位(doubledominantepistasis)积量效应(duplicateeffect)重复基因(duplicategenes)

A

筒形三角形＋三角形筒形三角形

B图4-20等上位效应得生化机制荠菜得果型

P

三角形×筒形

AABB↓aabb

F1

三角形AaBb↓

F2三角形三角形三角形筒形

(A_B_A_bbaaB_)aabb

15:1

图4-19等上位效应五、隐性上位(recessiveepistasis)

P

黑色×白化

BBCC↓bbcc

F1

黑色BbCc↓

F2

黑色棕色白化白化

B_C_B_cc(bbC_bbcc)

9:3:4图(4-20)小鼠毛色得隐性上位效应

BC

无色棕色得色素元中间产物黑色素

图4-21隐性上位效应得生化机制六、互补效应(plementeffect)

双隐性上位(doublerecessiveepistatic)

P

紫花×白花

CCPP↓ccpp

F1

紫CcPp↓互交

F2

紫花白花

C_P_(C_ppccP_ccpp)

9:7

图4-22香碗豆花色得互补效应

CP

无色无色得紫色素色素元中间产物

图4-23互补效应得生化机制七、显性上位(dominantepistasis)

P深红×白色带红点

(MM)DDww↓

(MM)ddWW

F1

白色带红点DdWw↓

F2

白色带红点深红浅红