高三生物一轮复习课件人类遗传病

人类遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病：受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。1.概念：2.类型3.监测与预防遗传咨询产前诊断由于遗传物质改变而引起的人类疾病。基因检测基因治疗注意是一对基因不是一个基因只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律不携带致病基因遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性a．男女患病概率相等

b．连续遗传多指、并指、软骨发育不全隐性a．男女患病概率相等b．隐性纯合个体发病，隔代遗传白化病、苯丙酮尿症先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症

伴X染色体显性a．患者女性多于男性

b．连续遗传c．男患者的母亲、女儿一定患病抗VD佝偻病隐性a．患者男性多于女性

b．有交叉遗传现象c．女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲血友病

伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病a．常表现出家族聚集现象b．易受环境影响c．在群体中发病率较高原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、唇裂

染色体异常遗传病

往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征性腺发育不良

总结一、单基因遗传病1.常染色体遗传常显常隐举例：并指、多指、软骨发育不全举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑特点：①代代相传②男女发病率相同特点：①通常在家族中隔代相传②男女发病率相同2.性染色体遗传伴X显伴X隐举例：抗维生素D佝偻病举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y举例：外耳道多毛症特点：女患者多于男患者，连续遗传特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传特点：男全患病，女全正常一、单基因遗传病特点：①群体中发病率比较高；②有家族聚集现象；③易受环境因素影响；唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等二、多基因遗传病三、染色体异常遗传病1.常染色体异常遗传病②唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。①猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)2.性染色体异常遗传病性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷①染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高；←多基因遗传病←染色体异常遗传病单基因遗传病↓②多基因遗传病在成年以后发病率较高；③三类遗传病在青春期的发病率都较低；④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病。1.单基因遗传病是受一

基因控制的遗传病2.先天性疾病

（≠/=）遗传病，如先天性心脏病是由于发育不良造成的3.家族性疾病

（≠/=）遗传病，如传染病4.遗传病

（一定/不一定）生下来就表现出来，如秃顶5.携带遗传病基因的个体

（一定/不一定）会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体

（可能/不可能）患遗传病,如染色体异常遗传病。对≠≠不一定不一定可能特别提醒：概念辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点指完全或部分由遗传因素决定的疾病指未生之前或生下来就存在的疾病指同一家族中一人以上的发病病因基因突变，染色体变异常与遗传有关，可以是遗传病，还包括母体受环境因素引起的胎儿疾病常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素引起的，与遗传无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病实例

红绿色盲、血友病等①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，家族中多个成员都患夜盲症①遗传病：先天性愚型、

白化病②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕注意1.实验原理①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。③某种遗传病的发病率

＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%2.注意事项①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。②保证调查的群体足够大。③在人群中随机抽查。四、调查人群中的遗传病3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较项目调查对象注意事项结果计算及分析发病率正常人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大（患病人数/被调查总人数）X100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在染色体的类型四、调查人群中的遗传病主要包括

和

。2.意义：

在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防1.手段：遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议,如进行产前诊断、终止妊娠等①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率五、遗传病的检测和预防产前诊断（1）时间胎儿出生前（2）手段④基因检测①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查（3）目的确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。五、遗传病的检测和预防产前诊断超声波检查的一种，是一种非手术的诊断性检查，通过B超可以知道胎儿性别、外观，我国禁止性别鉴定。B超检查单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查；理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析基因诊断采取羊水进行检查，检测染色体是否异常羊水检查应用在唐氏综合征筛查、X-连锁和/或Y-连锁情况检测、检查镰状细胞贫血孕妇血细胞检查优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。五、遗传病的检测和预防3.禁止近亲结婚达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折五、遗传病的检测和预防（1）我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。（2）目的：降低

性遗传病的发病率。（3）每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.（4）近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。因此，

是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。隐禁止近亲结婚3.禁止近亲结婚五、遗传病的检测和预防3.禁止近亲结婚（1）我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。兄弟姐妹叔、伯、姑父

母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。五、遗传病的检测和预防4.提倡适龄生育最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。母亲生育年龄21三体综合征发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/505.意义在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。五、遗传病的检测和预防(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的______________，解读其中包含的_________。(2)不同生物的基因组测序全部DNA序列遗传信息生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(3)意义：认识到人类基因的_________________及其相互关系，有利于___________人类疾病。组成、结构、功能诊治和预防六、人类基因组计划与人体健康教材隐性知识：①源于必修2P95：基因治疗是指