2017-2018学年生物必修2课件第六章遗传与人类健康第21课时

第21课时人类遗传病的主要类型知识内容考试属性及要求考情解读必考加试人类遗传病的主要类型、概念及其实例aa1．辨别人类遗传病的类型(包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病)，说出遗传病对人类的危害。2．简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。3．尝试常见遗传病的家系分析。各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险aa常见遗传病的家系分析c考点一人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a/a)2．多基因遗传病

(1)概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

(2)特点：病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。多基因遗传病发病率大多超过1/1000，由于遗传基础不是单一因素，因此患者后代的发病率大约只有1%～10%。

(3)病例：先天性心脏病、唇裂(兔唇)、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。3．染色体异常遗传病

(1)概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

(2)特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。

(3)病例

①猫叫综合征：人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智力障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。

②21三体综合征：患者多了一条21号染色体，患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。1．(2016·浙江4月选考)人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。该病属于(

) A．伴X隐性遗传病

B．多基因遗传病

C．常染色体显性遗传病

D．染色体异常遗传病

解析人类的血友病由一对等位基因控制，说明不可能是多基因遗传病；根据男性患者多于女性患者知血友病表现出与性别相联系的特点，这说明血友病是伴性遗传病，且为伴X染色体隐性遗传病。

答案A

【归纳总结】

遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等，连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病概率相等，隔代遗传X连锁遗传病伴X显性遗传病女患者多于男患者，连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者，交叉遗传Y连锁遗传病“传男不传女”，不过对健康无大危害多基因遗传病家族聚集现象，易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起突然流产数目异常________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________并指

21三体综合征

____________________________________________________________________________________________________________人类红绿色盲症

★抗维生素D佝偻病患者由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育障碍。

____________________________________________________________________________________________________________考点二各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a/a)1．一般来说，____________的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。2．新出生婴儿和儿童容易表现__________和__________。3．各种遗传病在__________的患病率很低。4．成人很少新发染色体病，但成人的______________比青春期发病率高。5．更显著的是______________的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

染色体异常

单基因病

多基因病

青春期

单基因遗传病

多基因遗传病

2．(2015·9月浙江学考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是(

)

A．新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病

B．青少年患遗传病的风险很大

C．成人很少新发染色体病

D．中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升

解析据图分析，单基因病和多基因病在新生儿和儿童段出现波峰，A正确；青春期图中的三条线的数值都是比较低的，因此患遗传病的概率很小，B错误；看图中曲线的趋势，C、D正确。

答案B____________________________________________________________________________________________________________产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。

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