人民医院内分泌及代谢病诊疗常规诊疗规范诊疗指南

人民医院内分泌科

内城及代谢病诊疗常规

目录

第一节垂体瘤.....................................................4

附.垂体卒中....................................................6

第二节高泌乳素血症及泌乳素瘤.....................................8

第三节肢端肥大症与巨人症........................................11

第四节腺垂体功能减退症...........................................16

附.腺垂体功能减退性危象.......................................20

第五节生长激素缺乏性侏儒症.......................................23

第六节尿崩症.....................................................28

第七节抗利尿激素分泌不当综合征...................................33

第八节甲状腺功能亢进症...........................................36

附：甲状腺功能亢进危象.........................................42

第九节甲状腺功能减退症..........................................44

附1.粘液水肿性昏迷............................................48

附2.妊娠甲状腺功能减退症......................................50

第十节亚急性肉芽肿性甲状腺炎.....................................52

第十一节无痛性甲状腺炎...........................................53

第十二节慢性淋巴细胞甲状腺炎.....................................55

第十三节产后甲状腺炎.............................................56

第十四节药物诱导甲状腺炎.........................................58

第十五节甲状腺结节...............................................60

附1.分化型甲状腺癌(DTC)........................................................................63

附2.妊娠期甲状腺结节及甲状腺癌................................66

第十六节原发性甲状旁腺功能亢进症.................................68

第十七节甲状旁腺功能减退症.......................................74

第十八节皮质醇增多症.............................................78

第十九节慢性肾上腺皮质功能减退症.................................84

附.肾上腺危象.................................................88

第二十节原发性醛固酮增多症.......................................90

第二十一节嗜格细胞瘤.............................................97

第二十二节糖尿病................................................102

附1.糖尿病的急性并发症——糖尿病酮症酸中毒...................112

附2.糖尿病的急性并发症——非酮性高渗性糖尿病昏迷.............115

附3.糖尿病的急性并发症一一糖尿病乳酸性酸中毒.................117

附4.糖尿病低血糖.............................................118

附5.糖尿病的慢性并发症糖尿病肾脏病变.....................120

附6.糖尿病的慢性并发症——糖尿病视网膜病变...................122

附7.糖尿病的慢性并发症糖尿病神经病变.....................123

附8.糖尿病的慢性并发症——糖尿病足...........................125

附9.糖尿病合并下肢动脉粥样硬化性病变(LowerExtremityAtherosclerotic

Disease,LEAD).....................................................................................................126

附10.1型糖尿病...............................................128

附11.妊娠糖尿病以及糖尿病合并妊娠............................131

附12.动态血糖监测的适应症....................................132

附13.胰岛素泵................................................133

附14.睡眠呼吸监测的适应症....................................134

第二十三节低血糖症..............................................135

附1.胰岛素瘤.................................................137

附2.低血糖与糖尿病...........................................139

附3.其它原因低血糖...........................................140

附4.低血糖症昏迷.............................................141

第二十四节原发性骨质疏松症......................................142

第二十五节肥胖症................................................148

第二十六节痛风..................................................152

第一节垂体瘤

临床上有明显症状的垂体瘤约占颅内肿瘤的10%,无症状的垂体瘤较多。在

未治疗的持续生长的无功能性垂体瘤中，10%为微腺瘤，24%为大腺瘤。

垂体瘤多为良性，少数为腺癌。垂体肿瘤直径v10mm为微腺瘤，10mm以上为

大腺瘤。肿瘤好发于腺垂体，按照肿瘤的功能分类、发生率由高到低依次为泌乳

素（PRL）瘤、无功能瘤、生长激素（GH）瘤等。

［临床表现要点］

1.垂体瘤占位对局部和邻近组织的影响

1）头痛，阵发性加重C

2）压迫视神经交叉引起视力减退或失明、视野缺损。

3）第3、4、6脑神经受压引起海绵窦综合征，表现眼睑下垂、复视和眼外

肌麻痹。

4）影响下丘脑，出现睡眠异常、食欲亢进或减退、体温调节障碍、性发育

异常、自主神经功能异常、性格改变。

2.垂体瘤分泌激素过多，或异常分泌引起相应激素增多所致功能亢进的表

现。

如：泌乳素瘤引起的闭经-溢乳综合征;生长激素瘤引起的肢端肥大症或巨

人症;促肾上腺皮质激素瘤引起的库欣病；促甲状腺激素瘤引起的甲状腺功能亢

进症等。

3.垂体瘤压迫正常垂体组织而使激素分泌减少，多见于垂体无功能腺瘤。

1）继发性性腺功能减退症：女性闭经、不育，乳房萎缩，阴毛、腋毛脱落；

男性阳痿，胡须稀少，睾丸萎缩。

2）继发性甲状腺机能减退症：表现为怕冷、少汗，乏力，食欲不振，毛发

稀疏。

3）继发性肾上腺皮质机能减退症：表现为精神萎靡，软弱乏力，血压低，

易感染。

4）抗利尿激素减少引起尿崩症，表现为口渴多尿。

4.垂体卒中表现，如严重头痛、视力急剧减退、眼外肌麻痹、昏睡、昏迷、

脑膜刺激征和颅内压增高。

［辅助检查要点］

1.垂体-靶腺功能检查:

医嘱：性腺六项；ACIH节律；皮质醇节律；甲功7项；生长激素；

2.IGF-1、肾功能、电解质、血糖等。

医嘱：生化21

3.首选鞍区MRI薄扫加动态增强检查。

4.眼底、视力和视野检查：眼底可见视神经乳头萎缩或水肿，视力、视野

检查提示视力减退，视野缺损，主要为颍侧偏盲或双颍侧上方偏盲。

［诊断要点］

1.详细病史询问及仔细体格检查：包括神经系统、眼底、视力、粗测视野

检查，对于垂体瘤的诊断提供重要依据。

2.化验及眼科视野检查。

3.垂体影像学检查：

［鉴别诊断要点］

1.颅咽管瘤：多见于儿直和青少年，症状可与垂体瘤相似。区别：肿瘤伴

囊性变（囊性和囊实性）和/或钙化（实质及囊壁呈点状或蛋壳样钙化）；病变多

位于鞍上，不侵及鞍底。

2.空泡蝶鞍综合征：可有视交叉压迫症状和垂体功能减退症状或高泌乳素

血症。X线：蝶鞍呈球形。or或MRI影像显示空泡状蝶鞍是主要鉴别点。

3.自身免疫性垂体炎：主要表现为颅内占位、垂体前口-功能减退和/或中

枢性尿崩。垂体MRI提示垂体增大、明显均匀强化、环形强化或不均匀强化、垂

体柄增粗、视交叉受压上抬等，病灶可延伸至海绵窦。

4.鞍区动脉瘤：病变多位于鞍旁，MRI表现为明显的血液流空效应。

5.胆脂瘤：胆脂瘤位于鞍上或鞍旁，不发生异常对比增强。呈“见缝就钻”

的特征，由于胆脂瘤匐行生长，因此对邻近结构是包绕不是推移，胆脂瘤占位效

应较轻。

［治疗要点］

根据肿瘤性质、类型、大小、进展速度、有无向鞍外扩展、周围组织浸润情

况，视力、视野有无影响、垂体功能以及病人的一般情况而定。

1.手术治疗：

适应症：除泌乳素瘤一般首先采用药物治疗外，所有垂体瘤尤其大腺瘤和功

能性肿瘤、压迫中枢神经系统和视神经束者，药物治疗无效或不能耐受者均宜考

虑手术治疗。请神经外科会诊。

无论有无垂体功能不足者，手术期间均应给予糖皮质激素治疗。

2.放射治疗

常作为手术治疗的辅助。适用于无视野改变、手术治疗无效或不宜手术、没

有或很少鞍上扩展者。对GH瘤治疗效果相对较好。放疗科会诊。

放射治疗术后应长期随访监测垂体功能并及时给与激素替代治疗。

3.药物治疗

1）多巴胺受体激动剂：目前我院有浪隐亭，治疗泌乳素瘤有效率可达

75%~90%,常为首选，但停药后易复发。副作用有胃肠道反应、头晕

和体位性低血压等。

2）伴有腺垂体功能减退者可用靶激素替代治疗，详见相关章节。

附.垂体卒中

垂体门脉系统是腺垂体唯一的血液供应系统，当垂体肿瘤生长过快或过大，

使血液供应不足，或瘤体增大挤压垂体柄，或发生外伤、放射和动脉硬化性栓塞

导致瘤体缺血、坏死而致瘤体突然膨大，引起的急性神经内分泌病变称为垂体卒

中。

［临床表现要点］

1.剧烈头痛，呈持续性，有时呈闪电样，伴呕吐。肿瘤向上穿破鞍膈，压

力突然减低时，头痛可减轻或消失。

2.视交叉压迫：数小时内视力急剧减退，出现视野缺损、偏盲，甚或黑蒙、

全盲。

3.眼肌麻痹：肿瘤向两侧扩展、压迫海绵窦，影响颅神经。引起眼肌瘫、

复视、眼球运动障碍。可有眼睑下垂，三叉神经痛，瞳孔异常等。

4.脑膜刺激征：颅压增高，头痛、呕吐、颈项强直。

5.意识障碍：嗜睡、神志模糊、直至昏迷。有时出血可溢出到蛛网膜下腔。

6.垂体功能急剧减退：垂体前叶功能减退导致肾上腺皮质功能急剧不足的

表现，少数合并下丘脑功能障碍及尿崩症，偶有抗利尿激素不适当分泌综合征。

7.可有中枢性高热、休克、心律失常、消化道出血、暂时性尿崩。

［辅助检查要点］

1.垂体CT>MRI检查可见垂体肿瘤以及瘤体内的出血区和坏死区，并可显

示肿瘤是否向鞍上和鞍旁生长。照1显示垂体瘤内亚急性出血较CT敏感。

2.如瘤体出血或坏死组织漏进蛛网膜下腔，脑脊液呈血性，白细胞增多。

3.血中白细胞总数及中性粒细胞增高。

4如存在垂体前叶功能减退，则血中GH、ACTH、LH、FSH可缺乏，部分

TSH缺乏。

5.如垂体瘤为泌乳素瘤，血中泌乳素水平升高。如为分泌ACTFI的腺瘤，血

中ACTH、皮质醇水平升高。

［诊断要点］

L有垂体瘤病史；

2.如不知有垂体肿瘤，但有垂体前叶功能低下的病史和体征，或有某种垂体

前叶激素分泌升高的表现和体征，也有助于诊断；

3.CT或MRI显示垂体瘤以及瘤体内或垂体内有出血坏死，

［鉴别诊断要点］

1.动脉瘤破裂：动脉瘤自头痛开始至意识丧失发展更为迅速，视神经及动

眼神经麻痹常为单侧性，蛛网摸下腔出血量也比垂体卒中多，动脉造影有助鉴别。

2.颅内感染：可有脑膜刺激征和发热，脑脊液中白细胞增加。

3.脑出血：无垂体机能减退表现，头颅CT扫描、MRI检查有助鉴别。

4.球后视神经炎：头痛、视力下降，无视野缺损及蝶鞍增大，垂体功能正

常。

5.脑膜瘤：头痛、视神经受压。无垂体功能改变及蝶鞍异常。

6.颅咽管瘤：发生在蝶鞍内的颅咽管瘤出血坏死时，引起垂体卒中的表现，

与垂体卒中难以区别，需靠病理诊断。儿童颅咽管瘤常有钙化影。

［治疗要点］

垂体卒中的治疗包括药物治疗和手术治疗。

1.药物治疗：因垂体受压ACTH突然下降可发生急性肾上腺皮质功能不足，

需尽早补充糖皮质激素。垂体卒中手术前后及术中也需应用糖皮质激素。头痛剧

烈时应用甘露醇与高渗葡萄糖液交替滴注，以减低颅压。监测水和电解质平衡情

况。在恢复期，应定期检测内分泌激素，根据检查结果进行相应的激素替代治疗。

2.手术治疗：如果肾上眼皮质激素治疗血压平稳后，仍有神志不清或病情

迅速恶化者，或有严重视力障碍、视野缺损、眼球运动障碍，应酌情尽早手术。

请外科会诊。

术中和术后仍需用肾上腺皮质激素。垂体瘤术后可能出现垂体前叶功能减退，需

长期激素替代治疗。

第二节高泌乳素血症及泌乳素瘤

高泌乳素血症是指血中泌乳素水平升高，临床出现溢乳一闭经的症状，称为

溢乳一闭经综合征。泌乳素瘤是垂体泌乳素(PRL)分泌细胞发生的垂体腺瘤，

是慢性高泌乳素血症的最常见原因，也是最常见的有激素分泌功能的垂体瘤。约

占功能性垂体腺瘤的50%o临床病例育龄女性是男性的10^15倍，绝经后亦比

男性高2~3倍。

［临床表现要点］

1.溢乳一闭经综合征：

女性多表现为闭经或月经稀发；溢乳多为触发性；病人就诊原因多为闭经、

溢乳、不孕和性功能减退。

2.男性性欲减退：

严重者阳萎、睾丸缩小、变软、阴毛减少，不育，少数病人有乳腺增生及触

发泌乳。

3.鞍区占位效应和垂体功能减退：

腺瘤向鞍上生长浸润和压迫周围组织，有头痛、视野缺殒、海绵窦压迫等。

增大的腺瘤压迫正常腺垂体组织时可出现腺垂体功能减退。泌乳素大/巨大腺瘤

可发生垂体卒中。

［辅助检查要点］

1.血清PRL水平测定

血清PRL水平＞200ng/ml,鞍区MRI影像检查发现占位可确诊泌乳素腺瘤。

由于PRL分泌有昼夜节律并可受应激和药物等因素的干扰，采血时需充分安

静,在上午10-11AM为宜。

2.影像学检查

鞍区磁共振检查诊断价值大，增强扫描可提高微腺瘤检出率。也可用于治疗

效果的观察和随诊。

视野检查有利于了解肿瘤对视交叉的影响。

仅有高PRL血症但鞍区MRI动态增强未发现肿瘤时，需要每半年随访MRI以

动态观察是否有影像学改变。

3.垂体一靶腺功能检查

FSH、LH、E2或T水平降低，在PRL水平恢复正常后可望改善。

甲状腺、肾上腺皮质功能检查可了解腺垂体功能受损情况。

采用手术或放射治疗前必须检查垂体功能，以利于评估治疗对垂体功能的

影响。

［诊断要点］

泌乳素瘤患者血清PRL一般200ug/L,若＞300ug则可肯定，

但V200ug/L时应检查有无药物（如吩唾嗪类抗精神病药、三环类抗抑郁药、

甲氧氯普胺、甲基多巴、雌激素等）的作用、原发性甲状腺功能减退症、慢性肾

衰竭和下丘脑病变等。

CT、MRI扫描下丘脑一垂体区有助于发现微小病变。

［鉴别诊断要点］

1.乳腺异常分泌物鉴别：乳腺癌乳腺导管疾病，分泌物多为血性、脓性或

其他性质，多为单侧分泌。

2.闭经原因待查：可行血清PRL、FSH、LH、E2及睾酮测定，妇科检查。

3.垂体瘤与其他引起高泌乳素症疾病鉴别：

1）药物引起的高PRL血症，如长期服用冬眠灵、胃复安、吗丁咻等可使血

PRL水平达500ng/ml并伴闭经。

2）下丘脑区肿瘤、鞍旁肿瘤、创伤导致垂体柄离断，无功能性垂体大腺瘤

压迫垂体柄，等均可导致PRL分泌增多。

3）空泡蝶鞍挤压垂体柄

4）胸壁外伤、带状疤疹、乳头刺激等

5）原发性甲状腺功能减退症时反馈性垂体增生、PRL轻度升高和泌乳

6）肾功能衰竭和肝硬化均可使PRL水平升高。

［治疗要点］

垂体泌乳素瘤的治疗首选多巴胺受体激动剂类药物如溟隐亭、卡麦角林。不

仅能使血清PRL水平迅速下降，垂体肿瘤缩小并能恢复月经和生育。

1.药物治疗

首选澳隐亭，常用剂量1.25^2.5mg每日3次，根据用药后血清PRL水平调

整。

为减少服药反应，起始剂量L25mg,睡前进食后服用，以后每2~3天递增

1.25mg,直到所需剂量。绝大多数病人需长期服用维持量每E2.5mg左右。

2.手术治疗

溟隐亭疗效不佳或不能耐受、无条件用药、PRL与GH或无功能垂体混合瘤，

垂体卒中以及已生育、年龄逾40岁以上不准备继续用药者等。

手术多采用经蝶窦路径。微腺瘤近期疗效较好，但5年后复发率较高。大

腺瘤手术疗效不满意，多数不能彻底切除或短期内PRL水平开始增高、术后仍需

滨隐亭治疗或加用放射治疗。

3.放射治疗

用于手术治疗后残余瘤和复发者，或多年浪隐亭治疗后年龄较大者。

采用丫刀或直线加速器垂体外分次立体定向照射，常有不同程度的下丘脑一

垂体功能损害。

未婚、未育、年龄较小的不宜首选，放疗仍在摸索经验中，应避免滥用。

第三节肢端肥大症与巨人症

肢端肥大症与巨人症是垂体生长激素(GH)分泌腺瘤持久地过度分泌生长激

素导致功能亢进的疾病。少数病例病因是垂体生长素分泌细胞增生，还应警惕结

肠、胰腺等处异位分泌生长激素造成的疾病。

生长激素分泌过度起病于青春期前由于骨命未关闭造成巨人症。生长激素分

泌过度起病于青春期后由于骨薪已经关闭，导致肢端肥大症。起病于骨的关闭前

延续到骨甑关闭后则为肢端肥大性巨人症。本病多由垂体生长激素细胞瘤或增生

所致。

［病因和发病机制］

垂体瘤过度分泌GH是肢端肥大症最主要原因，约占全部肿瘤的95%以上。

垂体外病变也可引起本病，但较为罕见。垂体外因素引起的肢端肥大症罕见，主

要由异位GH分泌瘤(如胰岛细胞瘤)，GHRH分泌瘤。由于本病诊断较晚，大多

GH瘤直径＞10mm,大约30%肿瘤向鞍上和鞍外发展，约30%有侵袭性，可以影响

骨和硬脑膜。

［临床表现要点］

肢端肥大症患者起病隐匿，缓慢进展，半数患者诊断时病程在5年以上，最

长者可超过30年。

患者的临床表现主要决定于：

1.垂体瘤本身大小

2.发展速度

3.生长激素分泌状况

4.对正常垂体组织压迫的影响。

主要表现包括垂体肿瘤局部压迫以及GH过度分泌：

1.生长激素分泌过度表现：

1）巨人症

青少年起病，过度生长，全身成正常比例均匀性高大魁梧，身高体重均明显

超过同龄人。最终身高男性在2米以上，女性在1.85以上。

早期代谢旺盛，肌肉发达有力，第二性征发育提前，性欲旺盛。疾病后期逐

渐衰弱无力，多早年病逝。

血浆生长激素、IGF-1增高；过多生长激素可拮抗胰岛素作用，在葡萄糖

负荷后可呈糖耐量减低或糖尿病曲线；升高的生长激素水平不为糖负荷所抑制。

2）肢端肥大症

病程缓慢进展，特殊肢端肥大症外貌，手脚变得宽厚，鞋号逐渐增加，下颌

大而向前突出，脸变长，下齿稀疏，鼻大耳大，唇厚舌大而厚，前额皱纹粗大，

语调低沉，与以往比变得丑陋。

性功能异常，女性30%月经稀发，闭经，乳房发达甚至溢乳。男性早期性欲

旺盛。

有高代谢表现，易出汗，怕热，血糖升高。

疾病后期易疲劳，精神萎靡，健忘，暴躁，易怒，抵抗力下降。

2.肿瘤压迫症状：

由于本病起病缓慢，诊断多延误5-10年，发现时垂体肿瘤常为大腺瘤，会

对周围结构产生压迫。

1）头痛；

2）视物模糊、视野缺损、眼外肌麻痹、复视；

3）大的GH瘤压迫正常垂体组织，患者可发生腺垂体功能减退症；

4）高PRL血症较多见；

5）肿瘤增大影响下丘脑，可出现食欲亢进、肥胖、睡眠障碍、体温调节异

常、尿崩症及颅内压升高等下丘脑功能障碍的表现。

3.内分泌及代谢紊乱：

瘤周围垂体组织受压迫浸润时出现垂体功能低减，大腺瘤常伴垂体卒中。

约50%的患者基础代谢率增高。可有继发性临床糖尿病和糖耐量低减、高血

压、脂代谢紊乱和动脉硬化。

4.并发症：病人寿命缩短，死因可为心、脑血管意外、心力衰竭、糖尿病

合并感染。

1）糖代谢紊乱：表现胰岛素抵抗，糖耐量减低（29%~45盼乃至继发性糖

尿病（10%~20%）,高胰岛素血症，可伴有高甘油三酯血症。

2）肺部疾病：肺功能异常，肺活量降低；可有睡眠呼吸暂停综合征，与舌

大后脱垂、吸气性咽下部塌陷有关，增加患者死亡率。

3）心血管疾病：主要表现为心肌肥厚、心脏扩大、左室功能减退、心力衰

竭、冠心病。高血压与高胰岛素血症，钠潴留，细胞外容量增加，肾素-血管紧

张素-醛固酮系统活性和交感神经系统兴奋性增加有关。

4）其他并发症：1,25-10H）2D3水平增高。若有高钙血症应考虑伴有甲状旁

腺功能亢进症（多内分泌腺瘤）。高磷血症与肾小管磷再吸收增加有关。

［辅助检查要点］

1.血清GH水平：

正常人一天中血清GH水平波动显著，范围可达0.2ug/L—60ug/L。空腹或

随机血GH水平不作为诊断指标，但空腹血清GH水平或一日多次平均的血清GH

水平可作为筛选或治疗后疗效和病情变化的指标。中国肢端肥大症共识建议选用

灵敏度WO.05ug/L的GH检测方法。免疫荧光或免疫发光测定的灵敏度可达

0.005^0.01ug/L,准确度较高。

2.血IGF-1：

血清IGFT水平能可靠的反映慢性GH过度分泌，是诊断本病的重要指标。

3.尿GH和IGF：

尿GH的测定能反映一段时间内的GH分泌量，而且与血IGFT呈正相关。

4.血IGF结合蛋白-3(IGFBP-3)：

在判断疾病是否处于活动期以及手术疗效方面，血IGFBP-3比IGFT更有价

值。近来用特定的放射免疫法测定IGFBP-3水平，进一步证实它为肢端肥大症病

情变化的标志物。大多数正常成人的血IGFBP-3浓度为2~4nlg/L,而病情活动的

本病患者常超过10mg/L。

5.血糖及口服葡萄糖耐量试验：

为临床确诊肢端肥大症和巨人症最常用的试验，亦为目前判断各种药物、手

术及放射治疗疗效的重要依据。根据《中国肢端肥大症诊治规范》，葡萄糖负荷

试验的方法是3小时0GH试验。患者口服75g葡萄糖，分别于Omin,服葡萄糖

后30、60、120和180min采血测血糖和GH浓度。检测血糖是为了判断糖负荷试

验是否达到要求，如果血糖峰值超过空腹值的50%,说明己达到糖负荷要求；此

时如GH谷值水平降至Wl.Oug/L,判断为被抑制，可以基本排除肢端肥大症。多

数肢端肥大症患者GH水平对葡萄糖无反应或不能抑制到lug/L以下。

6.骨、软组织影像检查：

肢端肥大症患者颅骨畲典型表现，手足骨以末节指骨骨丛增生呈化簇状为特

征。肢端肥大症跟垫软组织增厚，X线测量大于23m即有临床意义，B超更以其

价廉、便于复查对比，当为首选方法，B超测量的正常人跟垫厚不大于21nuno

7.垂体肿瘤定位影像检查：

垂体GH大腺瘤患者，蝶鞍显著扩大，鞍底呈双重轮廓，肿瘤巨大时可破坏

鞍背和鞍底。蝶鞍区MRI和CT是垂体病变主要的定位诊断手段。

8.垂体外肿瘤定位影像检查：

在MRI检查未发现垂体腺瘤或术后垂体病理检查为垂体GH细胞增生时，应

检查是否可能来自胸部、腹部或盆腔的非垂体瘤引起的生长激素释放激素((GHRH)

分泌肿瘤，此时血清GHRH检测有助于定性诊断。

［诊断要点］

主要根据身高、典型面貌、肢端肥大症、内分泌代谢紊乱证据和影像学检查

异常做出。

血浆GH升高，24小时GH水平总值较正常人高1015倍，基础GH水平增加

达16~20倍；IGFT升高可作为筛选和疾病活动性指标，也可作为肢端肥大症

治疗是否有效的指标。

TRH.LHRH兴奋试验可有GH反常升高；GHRH、生长抑素不能改变GH水平；

葡萄糖负荷后GH不能降低至正常值(0~5ug)反而升高。

下丘脑垂体区CT、MRI对诊断有较大帮助；为确定肢端肥大症患者是否还有

腺垂体其他功能改变需要做整个垂体的功能检测，如PRL、FSH/LH、TSH、ACTH

及相应靶腺功能测定。

［鉴别诊断要点］

1.生理性：

体质性巨人症：常呈家族性均匀高大，与遗传有关非病态，无GH异常分泌，

性腺发育正常，骨龄不延迟，蝶鞍无扩大。

2.性腺发育异常疾病：性腺功能减退患者可由于骨甑不闭合致骨骼过度生

长，身材高，四肢细长，与躯体比例不相称，形成瘦高身材，下部量大于上部量，

指间距大于身高。性早熟患儿可以出现生长过快，身岛骤增，骨发育提前，身高

高于同龄人，但骨龄会明显提前，有相应的性腺轴激素表现，最终身高也低于正

常人。

3.综合征：

如Marfan综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、McCuncrAlbright综合征、

Sotos综合征和Weaver综合征，以及Carney复合征(Carneycomplex),这些

综合征可伴有巨人症或肢端肥大症。

［治疗要点］

肢端肥大症的治疗应在对患者病情系统全面评估的基础上采取个体化的治

疗方案（于术、药物或放疗）。主要治疗目的是去除肿瘤并预防复发、恢复GH

的正常作用、减轻症状及消除并发症。

1.手术治疗是本病的主要治疗手段：

大部分垂体GH腺瘤首选腺瘤切除。基本的手术入路分为经颅垂体瘤摘除术

和经蝶垂体瘤切除术。

2.药物治疗：

治疗肢端肥大症的药物主要包括：生长抑素类似物、多巴胺能激动剂和GH

受体拮抗剂。

药物治疗主要用于：不能手术或不愿手术者；手术前缩小肿瘤体积；手术或

放疗效果不佳或复发者；肿癖切除后残余肿瘤的辅助治疗；改善并发症。

1）生长抑素类似物：是目前治疗肢端肥大症的首选药物。在临床中，生长

抑素类似物主要用于以下目的：缩小肿瘤体积：抑制GH分泌，降低血清GH和

IGF-1水平，改善临床症状。

2）GH受体拮抗剂：培维索孟（Pegvisomant）是第一个生长激素受体（GHR）

拮抗剂，也是目前唯一一个用于临床治疗肢端肥大症的GHR拮抗剂。

3）多巴胺能激动剂：浪隐亭用于治疗肢端肥大症，可使部分病人病情得到

临床缓解。国内主要应用溪隐亭，剂量一般是治疗PRL瘤的2-4倍。

3.放射治疗：

放射治疗最常用于术后病情缓解不全以及残留肿瘤的辅助治疗。

垂体放射治疗最常见的并发症是在放射治疗后1〜10年内有约50%患者可有

腺垂体功能减退症，通常需激素替代治疗。有时对视交叉和下丘脑腹侧有损害。

第四节腺垂体功能减退症

腺垂体功能减退症或称垂体前叶功能减退症，是下丘脑（继发性）一垂体病

变（原发性）使腺垂体激素分泌减少，可以是单种激素减少，如生长激素（GH）、

泌乳素(PRL)缺乏，也可以多种激素如促性腺激素(Gn)、促甲状腺激素(TSH)、

促肾上腺激素(ACTH)同时缺乏，引起周围内分泌靶腺功能的继发性减退的一组

临床病征。有典型的产后大出血、休克史而引起增生的腺垂体缺血坏死致使其功

能减退者，临床称为希汉(Sheehan)综合征。

［病因］

1.脑损伤*:外伤性脑损伤、蛛网膜下腔出血、卒中、蝶鞍区手术或放射治

疗。

2.垂体肿瘤*:腺瘤或其他。

3.非垂体肿瘤：颅咽管瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、脊索瘤、室管膜瘤、转

移瘤。

4.感染：脓肿、垂体炎、脑膜炎、脑炎。

5.梗死：卒中、Sheehan*s综合征。

6.自身免疫性疾病：淋巴细胞性垂体炎。

7.血色病、肉芽肿病、组织细胞增多症。

8.空泡蝶鞍。

9.围产期损伤。

10.垂体发育不全。

11.遗传性原因。

12.特发性。

*：垂体肿瘤以往被认为是垂体功能减退的最常见原因，但新的研究提示脑

损伤可能己经超过垂体肿瘤成为导致垂体功能减退的首要原因。

［临床表现要点］

腺垂体损伤达50%~75%才表现有临床症状，泌乳素和生长素分泌缺乏最

早出现。就诊原因大多先出现性腺功能减退症候群，继之出现甲状腺功能减退症

候群，再后出现肾上腺皮质功能减退症候群。

L性腺功能减退表现：女性有产后大出血、休克史，可有产后无乳、闭经，

阴毛、腋毛脱落等表现。男性患者性欲减退，睾丸萎缩，腋毛、阴毛脱落等表现。

2甲状腺功能减退表现：如乏力，怕冷等表现，心电图示低电压T波低平。

3.肾上腺皮质功能减退表现；乏力，血压偏低，皮肤色素浅淡等表现。

4.垂体或垂体周围肿瘤浸润或压迫引起本症者可出现压迫症状：压迫视交

叉或视神经，压迫海绵窦，压迫脑室间孔等引起的相应表现。

5.垂体危象：出现严重的厌食、呕吐、并有神志改变。低血糖声迷和循环

衰竭为多，也可为水中毒表现及低体温昏迷。

6.原发病史及表现：产后大出血、休克史，鞍区手术、放疗、外伤史，垂

体瘤或垂体卒中(突发头痛伴恶心、呕吐史)的体征。

［辅助检查要点］

1.腺垂体激素测定：血清生长激素(GH)、催乳素(PRL)、促性腺激素(LH、

FSH)、促甲状腺激素(TSH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平可不同程度降低。

2.性腺功能测定：女性血清雌二醇(Ez)降低，男性血清睾酮(T)降低。

3.甲状腺功能测定：血清T3、Ti>FL、FL降低。

4.肾上腺皮质功能测定：血浆皮质醇降低，节律正常。尿17—羟皮质类固

醇和游离皮质醇(UFC)降低。OGTT示血糖低平曲线。

5.下丘脑释放激素兴奋试验：鉴别引起腺垂体功能减退的病变是在下丘脑

或垂体。

6.影像学检查磁共振(MRI)及增强CT检查可了解鞍区附近占位病变或空

泡蝶鞍。无条件者可作蝶鞍正侧位X线片。必要时作眼底、视力和视野检查。

［诊断要点］

本病诊断须根据病史、症状、体检，结合实验室资料和影像学发现进行全面

的分析，排除其他影响因素和疾病后才能明确。

［鉴别诊断要点］

1.全身性消耗性疾病：

神经性厌食，多见于年轻女性，可有厌食、消瘦、体重明显下降，闭经等,

上述激素检查均无降低，GH可轻度升高。

结核病、恶性肿瘤等消耗性疾病。

淡漠型甲亢。

2.周围靶腺疾病：

原发性肾上腺皮质功能减退症，有显著地皮肤、粘膜色素沉着，ACT1I升高。

原发性甲状腺功能减退症，TSH升高。

多发性内分泌腺自身免疫病（Schmidt综合征），同时存在甲状腺和肾上腺

皮质的自身免疫性损伤。

3.下丘脑与垂体不同病变部位的鉴别：

垂体疾病见于肿瘤、缺血性坏死、垂体瘤卒中、空泡蝶鞍，手术、放疗、

创伤等，下丘脑释放激素兴奋试验无反应。

下丘脑病变炎症、白血病浸润、肉芽肿等，下丘脑释放激素兴奋试验有

延迟反应。

［治疗要点］

1.病因治疗：对于下丘脑或垂体肿瘤等颅内占位性病变，可通过手术、放

疗、解除压迫。围手术期不能停用激素替代治疗。

2.靶腺激素替代治疗：

肾上腺皮质功能减低：常用氢化可的松20~30mg或泼尼松5~7.5mg或可

的松25~37.5mgo上午8时2/3剂量，下午2~3时1/3剂量，以最小有效剂量

长期维持治疗，应激情况下应加大剂量。

甲状腺功能低减：常用左旋甲状腺素治疗。初始治疗从小剂量开始，厂2

周缓慢加量至合适的生理替代量长期服用。常用剂量为>60岁：1.lug/kg,<60

岁：1.3ug/kg。如遇加量后心悸、心律紊乱、心绞痛，需减少药量。如果合并有

肾上腺皮质功能低减先补充糖皮质激素，然后再补充甲状腺激素，以防加重肾上

腺皮质功能不足诱发危象。

性腺功能低减：男性用丙酸睾酮或十一酸睾酮。育龄女性可用雌激素和黄

体酮制剂人工周期治疗。有生育要求的女性病变在垂体者肌注IMG和HCG促卵泡

发育和排卵。病变在下丘脑者使用GnRH肌注。

儿童需补充生长激素：25-50ug/kg/天，直至IGFT水平达到正常范围。

3.垂体危象治疗

腺垂体功能减退症危象的治疗；50%葡萄糖40~80ml静注后，葡萄糖继续

维持，必要时3~5个小时后再次50%葡萄糖40ml静注。输液维持到病人基本恢

复危象前进食量止。氢化可的松第一个24小时300、400mg，酌情在3~12天内

改为口服、逐渐过度至维持量。血压仍不能维持的予以血管活性剂和纠正低血容

量。积极正确的抗感染，纠正水和电解质紊乱，防止水中毒，给氧、保温。除了

低温型危象及时使用左旋甲状腺素钠外，一般甲状腺激素补充在危象纠正后再开

始。危象纠正后病人必须持久服用维持量糖皮质激素、注意避免可能导致危象的

诱因。

［提示］

1.临床表现及预后与发病年龄、性别、受累及激素的种类和分泌受损程度、

原发病的病理性质有关。诊断上尤其要注意有无下丘脑一垂体区肿瘤。

2.按缺什么补什么的原则，作激素替代治疗。

3.注意血TSH水平不是替代治疗时甲状腺功能的指标。

4.症状越重的甲状腺激素递增越慢，若同时有肾上腺皮质功能不全时，与

糖皮质激素同时补充或先补充糖皮质激素。

5.每日量超过1片时可分次服。少数病例可用氢化可的松加倍，若呕吐等不能口

服时应及时就医。

附.腺垂体功能减退性危象

腺垂体功能减退性危象(HypopituitarismCrisis)简称垂体危象是在慢性腺

垂体功能减退症的基础上，如遇感染、手术、外伤、寒冷，急性心肌梗死、脑血

管意外，麻醉及镇静药、降糖药等应激因素，加重靶激素的不足产生的临床症群

称为垂体危象。

垂体及附近肿瘤压迫或浸润；产后大出血、糖尿病血管病变、动脉硬化引起

的垂体缺血、坏死及萎缩；垂体手术、创伤、放射性损伤；各种颅内感染或炎症

引起垂体损伤；其他如空泡蝶鞍、肉芽肿、结节病也可引起大症。在不同病因的

作用下可引起某一种或多种垂体前叶激素缺乏，导致相应的靶腺功能减退，临床

表现也有较大差异。

［临床表现要点］

1.危象的诱因大多为感染，其它为过度劳累、中断原先激素替代治疗、镇

静安眠药、寒冷、液体摄入过量等。

2.垂体功能减退的症状。

3.腺垂体功能减退症状突然加重，表现为不同类型：高热、循环衰竭、休

克、恶心、呕吐、头痛、神志不清、澹妄、抽搐、昏迷等型。

1）高热型：相应感染症状，体温39℃~40℃,严重者意识障碍、昏迷。

2）低体温型：易发生在老人，原甲状腺功能减退症状明显者，尤易发生在

冬季。表现为皮肤粗糙干冷，低体温可V34C,心动过缓，严重者发生昏迷。

3）低血糖型：常发生在空腹状态，表现为头痛、心悸、意识障碍甚至昏迷。

4）低血压型：主要是由于肾上腺皮质功能减退，表现为呕吐，腹泻，血容

量不足，严重者神志障碍，昏迷。

5）低钠血症：肾上腺皮质功能降低引起肾小管的钠重吸收减少，引起低钠

血症和水中毒。

6）混合型：上述各型可混合存在，共同特点是意识隙碍和昏迷。

［辅助检查要点］

1.血钠、血氯降低，血糖低于正常，感染时白血球升高。

2.垂体激素和靶激素缺乏：血清生长激素（GH）、催乳素（PRL）、促性腺激

素（LH、FSH）、促甲状腺激素（TSH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）,雌二醇⑥）、

睾酮⑴、丁:八「、FT3、FT-血浆皮质醇水平可有不同程度降低。

3.需鉴别腺垂体功能低减是原发性或继发性时，需了解腺垂体功能贮备可

行兴奋试验。

4.影像学检查：疑有垂体肿瘤或其他病变浸润或压迫垂体时，应进行蝶鞍

及其周围组织的CT或MRI检查，无条件医院可行蝶鞍正、侧位X线片。

［诊断要点］

病史中有产后大出血的历史，或有垂体于术、放疗的历史，以及前述各种病

因，并有性腺、甲状腺、肾上腺皮质功能低下的症状，有明显垂体前叶功能减退

的体征，实验室检查可进一步证实。

［鉴别诊断要点］

1.感染性休克：严重感染时可有高热、低血压、意识障碍、休克。当感染

本身并不严重而出现上述症状时，应除外垂体危象。

2.低血糖症：肝病和胰岛素瘤有相应病史，糖尿病患者有口服磺胭类或胰

岛素注射史。

3.危象以低血糖及严重低血钠有躁狂表现时常被误为精神病而误治。

4原发性甲状腺功能减退性危象：皮肤干燥、粘液水肿，血TSH明显升高。

5.原发性肾上腺皮质功能减退性危象：除肾上腺皮质功能减退的症状外，

皮肤粘膜有色素沉着，血浆ACTH明显升高。

［治疗要点］

1.存在低血糖时，立即静脉推注葡萄糖，随后静滴葡萄糖盐水，维持血糖

在正常水平。

2.迅速补充肾上腺皮质激素，静脉滴注氢化可的松，第二日根据症状逐渐

递减。

3.补允甲状腺激素，应在补允肾上腺皮质激素后使用。静脉注射左族二碘

甲状腺原氨酸(L-丁3)或左旋甲状腺素(L-T),症状缓解后减量。或口服L-T325

ug或缓解减量。

4.对症治疗：败血症者积极抗感染，高温者物理降温，水中毒者强利尿，

低体温用小剂量甲状腺激素，慎用麻醉药、镇静药和降糖药。行血压监护及心电

监护。

［提示］

垂体功能减退性危象以低血糖及严重低血钠有躁狂表现时常被误为精神病

而误治。危象的诱因大多为感染，其它为过度劳累、中断原允激素替代治疗、镇

静安眠药、寒冷、液体摄入过量等。

第五节生长激素缺乏性侏儒症

生长激素缺乏性侏儒(growthhormonedeficiencydwarfism,GHD)也称

为垂体性侏儒症，是指儿童期起病的腺垂体生长激素部分或完全缺乏而导致的生

长发育障碍性疾病。见于GH基因缺失或突变的遗传性疾病以及垂体的肿瘤、炎

症、损伤等引起的GH分泌受损。

［病因与发病机制］

1.遗传性GHD

2.特发性生长激素缺乏性侏儒症(idiopathicgrowthhormonedeficiency,

IGHD)此类在垂体性侏儒症中最为常见，约占80%,常见于男性

3.继发性GHD

1)垂体和/或下丘脑区肿瘤；

2)头颅创伤和手术治疗，鞍区放射性治疗等；

3)颅内感染性病变；

4)全身和浸润性病变也可累及垂体及卜丘脑区域。

4.暂时性生长激素缺乏性侏儒症

［临床表现要点］

1.躯体生长迟缓：生长速度缓慢是GHD的重要临床特征，一般生长速度在

3岁以下低于7cm/年，3岁至青春期小于4~5cm/年，青春期小于5.5~6.0cm/年，

至8~10岁时，病人的身高较正常平均值低三个标准差，到16~20岁时，身高多

不超过125~130cm。患者身材矮小，体态相对匀称协调，保持儿童外貌和矮小体

型，营养状态一般良好。

2.性器官不发育或第二性征缺乏：往往伴第二性征发育延迟或不发育。单

一性GH缺乏者往往20岁之前第二性征尚未发育。

3.智力与年龄相称：智力发育一般正常，学习成绩与同年龄者无差别。

4.骨龄落后：长骨骨甑融合较晚，骨龄延迟2年以上。X线摄片可见长骨

均短小，骨龄幼稚，骨化中心发育迟缓，骨箭久不融合。14岁之前尤其7岁前

儿童拍摄手腕片，根据骨化中心出现的时间判断骨龄。

5.垂体柄中断综合征(PSIS)：PSIS的标志是垂体后叶异位、垂体柄中断

和前叶发育不良。临床上出现GH缺乏合并至少一种垂体前叶激素缺乏，而垂体

后叶功能正常。

6.Laron侏儒症：血浆GH水平不降低而是升高，IGF-1、胰岛素样生长因

子结合蛋白-3(IGFBP3)和生长激素结合蛋白(GHPB)降低。该类患者对外源性GH

治疗无反应，而使用重组人IGFT进行治疗有效。

［辅助检查要点］

1.一般常规检查：主要包括血常规、尿常规及相关生化、电解质检查以了

解全身基本情况。测血糖，必要时行口服糖耐量试验。

2.垂体前叶功能检查：基础GH测定，并根据需要和重点怀疑的病因选择必

要的检查，如T3、T4、FT3、FT4、TSH、ACTH、皮质醇、LH、FSH、PRL、睾酮、

雌二醇等，必要时行垂体前叶功能的动态兴奋试验，评价储备功能。由于GH分

泌呈脉冲式，峰值与谷值相差较大，故不能仅靠基础GH值来诊断本病。

3.GH兴奋试验：对垂体性矮小症的诊断，常需作GH兴奋试验。

1)胰岛素低血糖-GH刺激试验：低血糖刺激脑内葡萄糖受体，激活单胺类

神经元通过a2受体促进GHRH分泌，同时抑制生长抑素分泌。方法：普通胰岛

素0.lU/kg体重加入2ml生理盐水中一次静脉注射。试验前及试验后30、60、

90min采血测GH、血糖，血糖低于2.78mmol/L或比注射前血糖值降低50%以上

为有效刺激。刺激后GH峰值10ug/L以上时为正常反应，小于5ug/L为反应低

下。

上述兴奋试验GH峰值见于注射胰岛素后40-90分钟出现，一般认为刺激后

GH峰值10ug/L以上时为正常反应，5-10ug/L为GH部分缺乏，小于5Ug/L

为完全性生长激素缺乏。诊断GH缺乏性矮小需要2种以上的GH兴奋试验。

4.血浆IGF-1和IGFBP-3测定：血清IGFT和IGFBP-3水平不像GH具有明

显的脉冲分泌，其水平相对稳定，是生长激素缺乏诊断和鉴别诊断的重要参考指

标。

5.放射影像学检查：骨龄的测定和判断，一般检测非优势手掌和手腕。中枢

神经系统的MR1和CT检查，尤其注意下丘脑和垂体区域的结构变化。垂体柄中

断患者MRI有特殊的影像学变化。

［诊断要点］

1.确定身材矮小的诊断：

首先正确测量儿童实际身高，测量从头顶至足底的长度。参照同年龄、同性

别和同一地区正常儿童正常身高值，低于2SD或在第3百分位数以下时考虑为身

材矮小。同时要测量身体各部分比例，测量患儿的上部量与K部量。头顶至耻骨

联合上缘为上部量，代表头颈部及脊椎部骨骼的生长；自耻骨联合上缘至足底为

下部量，代表下肢长骨的生长。至12岁时，上、下部量的比例应为1:1,可根

据上部量与下部量的结果，确定为均称性矮小