优生咨询（优生学指导课件）

近亲婚配的概念及危害目录近亲婚配的概念一近亲婚配的危害二12近亲危害

由于近亲婚配的夫妇双方有太多相似的遗传因子，后代无法从他们哪里产生变异，有害基因将之传递给子孙。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此，近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。近亲婚配使子女中得到这样一对纯合或者相同基因的概率增加，这一相关系数称为近婚系数。

近亲，又称亲缘关系，是指三代或三代以内有共同的血缘关系。如果他们之间通婚，称为近亲婚配。近亲婚配产前检查

是在分娩之前，对胚胎或胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形提供的一系列检查，是降低孕妇和围产儿并发症的发生率及死亡率、减少出生缺陷的重要措施。

为了及早识别孕妇合并症、并发症，通过一系列产前检查及时发现胎儿有无异常情况，保证孕妇和胎儿的安危，并且在分娩之前为孕妇提供一个合理的分娩方式和分娩时机。概念目的产前检查产前检查的时间、次数及孕周

合理的产前检查时间及次数不仅能保证孕期保健的质量，也能节省医疗卫生资源。

2016年世界卫生组织建议无合并症的孕妇产前检查次数至少8次，分别为:妊娠<12周、20周、26周、30周、34周、38周和40周。我国2018年印发的《孕前和孕期保健指南》，目前推荐的产前检查孕周分别是：妊娠6~13+6周，14~19+6周

，20~24周,25~28周，29~32周，33~36周，37~41周（每周1次）

产前检查的方案检查次数常规保健内容必查项目备查项目健康教育及指导第1次检查（6~13+6周）1.建立孕期保健手册2.确定孕周、推算预产期3.评估孕期高危因素4.血压、体重与体重指数5.妇科检查6.胎心率（妊娠12周左右）1.血常规2.尿常规3.血型（ABO和Rh）4.空腹血糖5.肝功和肾功6.乙型肝炎表面抗原7.梅毒血清抗体筛查和HIV筛查8.地中海贫血筛查（广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆、云南等地）9.早孕期超声检查（确定宫内妊娠和孕周）1.HCV筛查2.抗D滴度（Rh阴性者）3.75gOGTT(高危妇女)4.甲状腺功能筛查5.血清铁蛋白（血红蛋白<110g/L者）6.宫颈细胞学检查（孕前12周未检查者）7.宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体8.细菌性阴道病的检测9.孕早期非整倍体母体血清学筛查（10~13+6周）10.妊娠11~13+6周超声检查测量胎儿颈项透明层厚度11.妊娠10~13+6周绒毛活检12.心电图1.流产的认识和预防2.营养和生活方式的指导3.避免接触有毒有害物质和宠物，慎用药物4.孕期疫苗的接种5.改变不良生活方式，避免高强度的工作、高噪音环境和家庭暴力6.保持心理健康7.继续补充叶酸0.4~0.8mg/d至3个月，有条件者可继续服用含叶酸的复合维生素第2次检查14~19+6周1.分析首次产检的结果无1.无创产前检测（NIPT）（12~22+6周）1.中孕期胎儿非整倍体筛查的意义产前检查的方案检查次数常规保健内容必查项目备查项目健康教育及指导第2次检查(14~19+6周)2.血压、体重3.宫底高度4.胎心率无2.中孕期非整倍体母体血清学筛（15~20周）3.羊膜腔穿刺检查胎儿染色体(16~22周)2.非贫血孕妇，如血清铁蛋白<30微克/L,应补充元素铁60mg/d,诊断明确的缺铁性贫血孕妇，应补充铁元素100~200mg/d3.开始常规补充钙剂0.6~1.5g/d第3次检查(20~24

周)1.血压、体重2.宫底高度3.胎心率1.胎儿系统超声筛查（20~24

周）2.血常规3.尿常规阴道超声测量宫颈长度（早产高危）1.早产的认识和预防2.营养和生活方式的指导3.胎儿系统超声筛查的意义第4次检查(25~28

周)1.血压、体重2.宫底高度3.胎心率1.75gOGTT2.血常规3.尿常规1.抗D滴度复查（Rh阴性者）2.宫颈阴道分泌物胎儿纤维连接蛋白（fFN）检测（宫颈长度为20~30mm者）1.早产的认识和预防2.营养和生活方式的指导3.妊娠期糖尿病筛查的意义第5次检查(29~32周)1.血压、体重2.宫底高度3.胎心率4.胎位1.产科超声检查2.血常规3.尿常规无1.分娩方式指导2.开始注意胎动3.母乳喂养指导4.新生儿护理指导产前检查的方案检查次数常规保健内容必查项目备查项目健康教育及指导第6次检查(33~36周)1.血压、体重2.宫底高度3.胎心率4.胎位尿常规1.B族链球菌（GBS）筛查（35~37周）2.肝功、血清胆汁酸检测（32~34周，怀疑妊娠肝内胆汁淤积症的孕妇）3.NST检查（34周孕周以后）1.分娩前生活方式指导2.分娩相关知识3.新生儿疾病筛查4.抑郁症的预防第7~11次检查(37~41周）1.血压、体重2.宫底高度3.胎心率4.胎位1.产科超声检查2.NST检查（每周一次）宫颈检查（Bishop评分）1.分娩相关知识2.新生儿免疫接种3.产褥期指导4.胎儿宫内情况的监护5.超过41周，住院病引产

有高危因素者，可酌情增加次数产前检查的内容

包括详细询问病史、全面体格检查、产科检查、必要的辅助检查和健康教育指导。病史

1.年龄<18岁或≧35岁妊娠为高危因素，≧35岁妊娠者为高龄孕妇。

2.职业从事接触有毒物质或放射线等工作的孕妇，其母儿不良结局的风险增加，建议计划妊娠或妊娠后调换岗位。

3.本次妊娠的经过了解妊娠早期有无早孕反应、病毒感染及用药史；胎动开始时间和胎动变化；饮食，睡眠和运动情况；有无阴道流血、头疼、眼花、心悸、气短、下肢水肿等症状。

4.推算及核对预产期方法：末次月经第一日算起，月份减3或加9，日数加7.但妊娠早期超声检测胎儿头臀长（CRL）才是估计孕周最准确的指标。故针对记不清末次月经或于哺乳期无月经来潮而受孕者，应该才用超声检查来协助推算预产期。产前检查的内容

包括详细询问病史、全面体格检查、产科检查、必要的辅助检查和健康教育指导。病史

5.月经史及既往孕史询问初潮年龄、月经周期。经产妇应了解有无难产史、死胎死产史、分娩方式、新生儿情况以及有无产后出血史，了解末次分娩或流产的时间及转归。

6.既往史及手术史了解有无高血压、心脏病、肺结核、糖尿病、血液病、肝肾疾病等，注意其发病时间及治疗情况，并了解做过何种手术。

7.家族史询问家族有无结核病、高血压、糖尿病、双胎妊娠及其他与遗传相关的疾病。

8.丈夫健康情况着重询问健康状况，有无遗传性疾病。产前检查的内容

包括详细询问病史、全面体格检查、产科检查、必要的辅助检查和健康教育指导。体格检查观察发育、营养及精神状态；注意步态及身高，身材矮小（<145cm）者常伴有骨盆狭窄；注意检查心脏有无病变；检查脊柱及下肢有无畸形；检查乳房情况；测量血压、体重和身高，计算体重指数{BMI=体重（kg）/[身高（m）]2}，注意有无水肿。产科检查包括腹部检查、骨盆测量和阴道检查等

1.腹部检查（1）视诊注意腹形及大小。（2）触诊妊娠中晚期，应采用四步触诊法检查子宫大小、胎产式，肽先露、胎方位以及胎先露部位是否衔接。产前检查的内容

包括详细询问病史、全面体格检查、产科检查、必要的辅助检查和健康教育指导。产科检查包括腹部检查、骨盆测量和阴道检查等

2.骨盆测量（1）骨盆内测量（2）骨盆外测量

3.阴道检查

4.辅助检查及健康指导出生缺陷概述出生缺陷出生缺陷的概念

又称先天异常，是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。出生缺陷出生缺陷出生缺陷的发生原因

出生缺陷发生的原因十分复杂，个人层次的直接原因可分为：遗传因素环境因素遗传因素与环境的相互作用出生缺陷的发生原因遗传因素，25%环境因素，10%一、遗传因素

遗传因素是指基因突变或染色体畸变等，由其导致的出生缺陷。可分为单基因缺陷、多基因缺陷、染色体异常。出生缺陷出生缺陷的发生原因出生缺陷的发生原因一、遗传因素染色体病基因病染色体病数目异常结构异常性染色体病X染色体病Y染色体病数目异常结构异常数目异常结构异常多基因病单基因病常染色体病性染色体病显性遗传病隐性遗传病X染色体X连锁显性X连锁隐性二、环境因素

环境因素包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等，能引起出生缺陷的环境因子统称为致畸因子。出生缺陷出生缺陷的发生原因出生缺陷出生缺陷的发生原因环境因素物理化学生物药物其他X射线、放射性同位素、电离辐射、高温、机械损伤、噪音多环芳香碳氢化合物、亚硝酸化合物、烷基和苯类化合物、敌估双、重金属铅、砷、汞风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等抗肿瘤药（氨甲碟呤、环麟酰胺等）抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等）抗生素药（链霉素、庆大霉素等）性激素、抗凝剂、解热镇痛药缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等三、遗传因素与环境因素相互作用

单纯由环境因素和遗传因素引起的出生缺陷是很少数的，多数是两者相互作用的结果。

包含两个方面：

1、环境致畸因子通过改变胚胎的遗传物质而导致出生缺陷。2、胚胎的遗传物质及特性影响胚胎对致畸因子的易感性。出生缺陷出生缺陷的发生原因遗传因素环境因素染色体病苯丙酮尿症G6PD缺乏症哮喘、精神分裂症糖尿病冠心病唇裂腭裂强直性脊柱炎高血压结核病消化性溃疡烈性传染病维生素C缺乏症物理、化学、机械因素导致的操作出生缺陷的发生原因出生缺陷的类型目录按临床分类一按系统分类二按出生缺陷发生的病因分类三四按胚胎发生过程进行分类出生缺陷按临床分类3裂解缺陷胎儿身体某些部位在发育过程中由于某种原因引起的正常组织损害。如唇裂、腭裂等。1畸形缺陷由于内在发育异常而引起的器官、器官某部分或身体某部位的形态结构的先天性异常和缺陷。如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等。4发育不良胎儿身体某些部分的某一组织的发育不良。如成骨发育不全等。2变形缺陷胎儿器官已经形成，但在异常机械力的作用下，身体某部分发生形态改变，并影响其功能。如由于羊水过少、宫内压迫而引起的马蹄形足。按系统分类出生缺陷类型病例神经系统缺陷无脑儿、脑膨出、脊柱裂（开放性、囊性、隐性）先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪心血管系统缺陷先天性心脏病（房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭）、完全性大血管转位和肺动脉狭窄消化系统缺陷唇裂、腭裂、食管闭锁、狭窄和食管气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁泌尿生殖系统缺陷尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形呼吸系统缺陷先天性鼻、喉、肺的异常，如肺未发育和发育不全头部器官缺陷先天性白内障、小眼、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌四肢缺陷足变形、多指（趾）、并指（趾）、肢体短缺、先天性髋关节脱位皮肤畸形血管瘤、色素痣腹腔的出生缺陷各种疝（腹股沟疝、股疝、脐疝、脐突出、腹裂）多系统缺陷内脏逆位、连体双胎、常染色体异常的综合征、性染色体异常的综合征先天代谢缺陷苯丙酮尿尿症、糖原累积症、软骨营养障碍表:按系统分常见的各系统出生缺陷按出生缺陷发生的病因进行分类发育过渡性畸形（如多指、多趾畸形）吸收不全性畸形（如蹼状指、趾）超数和易位发生性畸形（如多孔乳腺）发育滞留性畸形（如双角子宫、隐睾）重复畸形（如连体儿）按胚胎发生过程进行分类整胚发育畸形（胚胎早期死亡）胚胎局部发育畸形（如头面部发育不全）器官和器官局部畸形（如室间隔膜部缺损）组织分化不良性畸形（如骨发育不全）我国监测的19种出生缺陷出生缺陷国际分类编码出生缺陷国际分类编码无脑儿*740短肢畸形（上、下肢）*755.2~755.3脊柱裂*741先天性髋关节脱位*755.6脑积水*742畸形足754腭裂*749多指与并指（趾）755.0~755.1全部腭裂*749.1~749.2血管瘤（73cm）620先天性心血管病*746~747色素痣（73cm）757.1食管闭锁及狭窄*750.2唐氏综合征*759.3直肠及肛门闭锁*751.2幽门肥大750.1内脏外翻606膈疝603尿道上、下裂*752.2出生缺陷现状及危害危害

出生缺陷的危害极为严重，常导致躯体和精神功能障碍或死亡。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡的主要原因之一。大部分存活下来的患儿终身残疾，除了造成个人躯体上的痛苦和因残疾带来的精神压力，还给家庭造成沉重的经济负担。出生缺陷也降低了人群健康水平和人口素质，是导致人口潜在寿命损失的重要原因。影响国家人口与经济、社会、资源、环境协调和可持续发展。出生缺陷出生缺陷的危害一、我国出生缺陷总体发生水平

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000~10000种。据卫生部2010年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

1986年我国建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，检测期为孕满28周至出生后7天，重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。监测数据表明，我国围生期出生缺陷总发生率呈上升趋势。出生缺陷我国出生缺陷的现状二、主要出生缺陷病种的发生现状

我国出生缺陷监测（检测期为孕满28周至出生后7天）数据表明，近年来，随着出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降；由于医疗机构对内脏畸形等出生缺陷的诊断能力逐步提高，神经管缺陷围生期发现率下降。唐氏综合征等一些严重的出生缺陷由于危害性大，干预措施明确，收到广泛关注和高度重视。出生缺陷我国出生缺陷的现状三、出生缺陷成为我国重大公共卫生问题

1、出生缺陷逐渐成为婴幼儿死亡的主要原因；2、出生缺陷是儿童残疾的重要原因；

3、出生缺陷导致的疾病负担巨大。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。出生缺陷我国出生缺陷的现状优生学概述目录优生学概念一优生学任务及意义二优生学的发展简史三优生学的主要措施四优生学（engenics）最早于1883年由英国科学家高尔顿提出。其当时给“优生学”所下定义为：对于在社会控制下的能从体力和智力方面改善或损害后代的种族素质的各种动因的研究。在社会的控制下，应用遗传学的原理和方法，研究如何改善人类的遗传物质，防止出生缺陷，提高人口素质的科学。“优生学”的由来现代“优生学”定义优生学的概念优生学概述一、降低不良遗传因素二、增强优良遗传素质优生学的主要任务有两个：优生学的任务优生学概述一、优生学的前科学阶段（从远古到19世纪80年代）

这一时期中“优生学”未作为学科提出，但就整个个人类社会，包括不同民族、不同地区、不同文化，都有着重要的优生实践，并不断涌现出优生思想，这对近代优生学的形成，有一定的积极作用。优生学概述优生学的发展二、优生学的半科学阶段（从19世纪80年代到20世纪40年代）

1、1883年，英国科学家高尔顿首次提出“优生学”一词，是优生学作为一个独立学科出现的公认标志。2、1905年，在德国建立“国际名族卫生协会”这是第一个国际性优生学组织。3、1907年，美国印第安纳州颁布了世界历史上第一部有关优生的法律。4、1910年，在纽约冷泉港建立“优生学记录馆”。5、1912年，在伦敦举行了第一届国际优生会议，成立了“国际性优生委员会”。6、1913年，在法国巴黎召开了第一次优生学委员会会议，并决定第二次国际优生学会议于1915年在美国纽约召开。后来因故延期到1921年召开。优生学概述优生学的发展三、优生学的科学阶段（从20世纪50年代到现在）

1、种族主义伪科学的清除第二次世界大战以后，人们逐渐认清了种族主义者的一些伪科学谬论，并认识到在社会阶级的经济状况与优生学上理想的遗传品质这二者之间，并没有什么密切关系，并指出应该把优生学和法西斯暴行区分开。

优生学概述优生学的发展二、优生学的半科学阶段（从19世纪80年代到20世纪40年代）

1、1883年，英国科学家高尔顿首次提出“优生学”一词，是优生学作为一个独立学科出现的公认标志。2、1905年，在德国建立“国际名族卫生协会”这是第一个国际性优生学组织。3、1907年，美国印第安纳州颁布了世界历史上第一部有关优生的法律。4、1910年，在纽约冷泉港建立“优生学记录馆”。5、1912年，在伦敦举行了第一届国际优生会议，成立了“国际性优生委员会”。6、1913年，在法国巴黎召开了第一次优生学委员会会议，并决定第二次国际优生学会议于1915年在美国纽约召开。后来因故延期到1921年召开。优生学概述优生学的发展三、优生学的科学阶段（从20世纪50年代到现在）

2、现代遗传学与“新优生学”

分子生物学的发展为遗传病的诊断提供了可能，遗传学的发展，遗传学的新成果、新技术、新理论的大量涌现，优生目标不仅可以通过社会措施在社会群体水平上实现，而且可以通过医疗措施，在没对夫妇个体生育水平上实现。人们把遗传咨询、产前诊断和选择性流产称为“新优生学”。优生学概述优生学的发展三、优生学的科学阶段（从20世纪50年代到现在）

3、优生学的综合性现代优生学的范围已经不限于只在遗传学上考虑下一代的生物素质，而且还要防止各种非遗传性的先天疾病、产伤疾病、新生儿疾病，也就是防止出生缺陷的发生，因此优生学是一门综合性很强的发展中学科。优生学概述优生学的发展优生学概述优生学的措施消极优生学的主要措施积极优生学的主要措施1、遗传咨询2、产前诊断3、选择性人工流产1、提倡优选生育2、人工授精3、试管婴儿4、克隆技术

出生缺陷干预目录出生缺陷干预的意义一出生缺陷干预的策略二出生缺陷干预的基本方法三早期损害是影响成年后慢性疾病发生的重要因素之一。通过出生缺陷干预工程，可以减轻出生人口质量低下对个人和家庭造成的精神及经济上的压力，减轻社会医疗保障和健康投资的负担，提高人口素质。努力减少出生缺陷的发生，关系到千万家庭的幸福。出生缺陷干预的意义出生缺陷干预出生缺陷干预的基本策略/moban//hangye//jieri//sucai//beijing//tubiao//xiazai//powerpoint//word//excel//ziliao//kejian//fanwen//shiti//jiaoan/PPT论坛：

一级预防防止出生缺陷儿的发生。包括健康教育、婚前医学检查、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等。1二级预防减少严重缺陷儿的出生。主要是在孕期通过产前筛查和产前诊断等方法，早发现、早诊断和早采取措施，以预防严重缺陷儿的出生。2三级预防对已经出生缺陷儿的治疗。通过新生儿筛查，对缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以及提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。3WHO针对预防出生缺陷的各个关键环节提出的“三级预防”策略出生缺陷干预策略一级预防：孕前预防出生缺陷的发生目的：减少危险因素，防止出生缺陷的发生时间：怀孕前以及怀孕期对象：主要针对育龄妇女、孕妇、整个社会内容：国家有关法律及法规、一些基本公共卫生制度、遗传咨询及检查措施、健康教育，孕前保健，产前保健，出生缺陷检测等最重要干预措施出生缺陷干预策略一级预防的基本方法（1）孕前4~6个月进行孕前检查（2）避免近亲结婚生育和大龄生育（3)孕前3个月至孕后3个月补充叶酸（4）食盐加碘可预防地方性克丁病（5）孕前3个月接种风疹疫苗（6）在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病（7）远离毒品、戒烟、戒酒，严格控制孕期用药安全（8）女性应避免接触有害物质孕前实验室筛查优生四项：风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、弓形虫危害：风疹病毒心脏病、耳聋和白内障

巨细胞病毒中枢神经系统畸形等

疱疹病毒II型对胎儿有害，宫内感染极罕见，胎盘传播很少见；HSV2产道传播

弓形虫眼、脑畸形或肝脏病变（白内障、脑积水、小头畸形、MR）出生缺陷干预策略二级预防：孕期减少出生缺