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文档简介

医学遗传学研究方法和技术医学遗传学的研究方法和技术系谱分析法:根据先证者的线索,调查家庭成员发病情况,绘制成系谱图进行分析。按照单基因遗传病系谱特点进行分析,可确定某疾病是否是单基因遗传病及其遗传方式,以便开展遗传咨询及产前诊断。医学遗传学的研究方法和技术群体筛查法:研究群体遗传学的一种基本方法。通过选定某一人群采用一种或几种简便并有一定准确性的方法,对某种遗传病或性状进行普查。在群体筛查时,要排除环境因素对疾病的影响的可能性。医学遗传学的研究方法和技术双生子法:通过比较单卵双生或双卵双生子在某一疾病或性状的发生一致性,估计该疾病或性状发生中遗传因素所起作用的大小。一般用发病一致率来表示:发病一致率(%)=同病双生子对数/总双生子(单卵或双卵)对数×100%医学遗传学的研究方法和技术染色体分析法:染色体技术和人类性染色质(X染色质和Y染色质)的研究结果可广泛应用于染色体异常疾病的诊断、性别鉴定、产前诊断和遗传咨询等。

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