出生缺陷与优生

出生缺陷与优生南京人口学院毛京沭

精子与卵子发生

受精：为精子和卵子相结合的过程卵子精子穿过透明带

穿过放射冠

二核融合开始分裂(卵裂)1

形成受精卵

受精卵〔合子〕二核融合开始分裂(卵裂)2

受精卵(第1天)

细胞期1

细胞期2

第三周孕四周

第五周第六周

孕六周

孕九周

孕十二周

16周胎儿20周胎儿24周胎儿

孕二十六周

孕二十八周40周胎儿孕周身长(cm)顶臀长(cm)头围(cm)体重(g)特点

4

胚盘，体蒂

8

初具人形超声，见胎心搏动

12

97.5

7.4

20外生殖器发育，四肢活动

16

1612.8

12.6

100可辨认性别，自觉胎动

2025

17.717.6

300

有吞咽、排尿功能，经腹壁可听胎心

24

30

21.9

22.3

700皮下脂肪沉积，出现皱纹，出现眉毛睫毛

28

35

25.5

26.3

1000有呼吸运动，四肢活动好

32

40

28.529.9

1700毳毛脱落，加强护理可存活

36

4531.2

33.1

2500面部皱纹消失，出生后能啼哭吸吮，基本可存活

40

50

33.5

35.5

3000发育成熟，皮下脂肪多，哭声响，吸吮力强胎儿发育各阶段的特征第二节出生缺陷干预出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。出生缺陷是社会家庭的沉重负担。出生缺陷的根本概念形态结构异常〔先天畸形〕无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常、联体双胎生理功能异常先天性智力低下〔俗称“呆〞、“傻〞〕聋、哑色盲代谢缺陷苯丙酮尿症出生缺陷的根本概念出生缺陷的病因分类环境因素10%遗传因素25%不明因素〔环境+遗传〕65%最大毒性期:受精后1～2周敏感期:3～8周不敏感期:3个月～出生0-18天12周40周3.胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能，并且随着细胞分裂而长大

1

2

3出生缺陷在胎儿发育的三个阶段

都有可能发生我国先天缺陷的概况全国先天缺陷顺位1996年1.总唇裂(14.5/万〕2.神经管缺陷(13.6/万〕3.多指趾(9.2/万〕4.先天性脑积水(6.5/万〕5.先天性心脏病(6.2/万〕6.肢体短缩(5.2/万〕2002年1.总唇裂(13.6/万〕2.多指趾(12.6/万〕3.先天性心脏病(10.6/万〕4.神经管缺陷(10.6/万〕5.先天性脑积水(7.5/万〕6.肢体短缩(6.5/万〕<全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心><全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心>1988-2002年全国先天缺陷总发生率〔1/万〕中国出生缺陷明显高于兴旺国家美国和中国出生缺陷数<全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心>出生缺陷的高危人群夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；曾生育过遗传病患儿的夫妇；不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；分娩时年龄超过35岁的待孕妇女；长期接触高危环境因子的育龄男女等。

常见的出生缺陷疾病和干预措施1.先天性心脏病2.先天性手畸形和多趾症3.唇腭裂4.神经管畸形5.先天性脑积水6.唐氏综合征和其他染色体畸变综合征7.地中海贫血先天性心脏病先天性心脏病先天性手畸形和多趾症肢体畸形A.单侧肢体缺如〔无肢畸形〕B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8月先天性手畸形和多趾症唇裂腭裂唇裂腭裂唇裂腭裂神经管畸形神经管畸形(NTD)是脊柱和大脑发育过程中神经管发育障碍引起的畸形的总称。神经管闭合不全被称为脊柱裂。神经管内部的组织可能会通过未闭合和部位向外突出。如果突出的局部只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果突出的局部也包括脊

髓，那就是脊膜脊髓

膨出；如果突出的部

分还包含了脑组织，

那就是脑膨出。神经管畸形的发病率全世界每年估计有40万个神经管畸形儿出生，平均每天出生1100个，其中大局部发生在开展中国家。中国的神经管畸形发生率在世界上最高，专家估计，我国每年有8万至10万神经管畸形儿出生，差不多每6分钟左右我国就有1个神经管畸形儿出生。神经管畸形的后果神经管畸形发生的主要原因

胎儿神经管发生和闭合在受孕后28天内完成预防神经管畸形，时间是关键为增加叶酸摄入量采用膳食疗法的难点叶酸平均实际摄入量低0.18mg/day理想的叶酸摄入量0.66mg/day膳食中叶酸的生物利用度低30-80%

天然膳食中的叶酸在增加机体叶酸水平的作用不大(饮食中大量摄入叶酸并未增加红细胞中叶酸水平)。由于膳食叶酸的生物利用度较低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物才能到达推荐的每日摄入量〔RDI〕——800ug〔5〕。图表显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能到达RDI的量。天然叶酸的生物利用度低于叶酸补充剂A.

一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.

同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂

神经管畸形无脑儿脊柱裂先天性脑积水

定义：脑脊髓液循环与分泌吸收障碍，过多的脑脊液积于脑室内，或在颅内蛛网膜下腔积存，称为脑积水。原因：以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为主要病因。

先天性脑积水先天性脑积水先天性脑积水预防：改善遗传因素与环境因素；加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生；宣传优生知识，减少胎次；〔两胎以上者脑积水发生率明显上升〕提倡适当年龄生育；加强优生教育，提高人口文化素质；平安分娩，谨防窒息、产伤。唐氏综合征唐氏综合征地中海贫血地中海贫血地中海贫血目前，国内外对地中海贫血的治疗大多数仍靠长期定时输血〔红细胞〕，配合用除铁剂。造血干细胞移植治疗仍未能普遍应用于临床，基因治疗仍在探索研究中。总之，有效的理想根治方法仍待研究,因此，预防与监护是降低地中海贫血发生率的最有效的措施。出生缺陷干预策略

一级预防：防止出生缺陷的发生二级预防：减少出生缺陷的出生三级预防：改善出生缺陷病人的功能一级预防干预措施遗传咨询营养干预孕前〔婚前〕保健孕前医学检查孕前保健指导孕前医学咨询让准备妊娠夫妇做好生理、心理、生活行为及营养等的充分准备；为孕育健康子代创造最平安环境。产前筛查与产前诊断染色体异常危险的血清学筛查aFP、HCG、uE3、PAPP-a、抑制素A形态结构异常的超声筛查颈部透明区〔NT〕鼻骨大体畸形筛查20—24周28—32周母血胎儿细胞富集绒毛活检脐血管穿刺羊水穿刺胎儿镜B超核磁共振X线二级预防干预措施｝10—14周｛确定｝形态结构基因诊断及生化诊断——代谢病｝染色体异常三级预防干预措施第三节婚前医学检查婚前保健

婚前医学检查病史、家系调查分析体格检查实验室检查婚前卫生指导出具医学意见并介绍婚育保健知识婚前卫生咨询提出个体化的婚育保健指导有关婚前医学检查的法规

有关婚前医学检查的法规

婚前医学检查的意义

婚前医学检查是对准备结婚的男女进行的一次全面系统的健康检查，重点是对双方可能患有的影响结婚和生育的疾病进行医学检查。通过婚前检查，可以了解男女双方的身体健康状况及潜在遗传性疾病，有利于双方接受系统的婚育和性知识教育，解除新婚者的恐惧和紧张心理，提高婚姻生活质量。婚前医学检查的常规工程完整的病史采集：包括与婚育关系密切的遗传病史及家族史、女性的月经史等；全身体检一般体检生殖器官常规辅助检查血常规、尿常规胸透ALT〔丙氨酸氨基转移酶〕乙肝外表抗原梅毒筛查婚前医学检查的特殊工程淋病筛查艾滋病筛查外周血染色体检查B超检查心电图内分泌激素测定男方精液分析智力筛查等婚前医学检查的程序婚检对象〔带身份证、三张照片〕——区妇幼保健中心——婚检门诊〔领取免费婚检单〕——测血压——抽血——填写体检表——男、女婚检室〔体格检查〕——宣教〔看录象〕——合格者发证——体检证明交民政局婚姻登记处婚前医学检查的主要疾病精神疾病

精神分裂症、躁狂症、抑郁症等重症精神病重要脏器疾病

心血管疾病、肝、肾疾病、内分泌疾病等生殖系统疾病

男女生殖器官发育异常、肿瘤等婚前医学检查的主要疾病严重的遗传疾病单基因遗传病多基因遗传病染色体病指定传染病淋病、梅毒、锋利湿疣、肝炎、结核、艾滋病等婚检的医学意见

建议不宜婚配：直系血亲或三代旁系血亲；双方均患有精神分裂症、躁狂抑郁症或其他重型精神病；双方都是智力低下。建议暂缓结婚：患梅毒、淋病、锋利湿疣、肝炎、结核等指定传染病在传染期内；有关精神病在发病期内或稳定尚未满两年以上；生殖器发育异常矫治前；以及重要脏器病情尚未稳定。建议不宜生育：任何一方患严重的常染色体显性遗传病；严重的多基因遗传病(高发家系)；双方均患有严重的常染色体隐性遗传病。婚前卫生咨询什么时间去婚前检查？结婚登记前1－2个月遇有疑问时，可以有时间进一步检查查出疾病时，可以有时间治疗婚前卫生咨询婚前卫生咨询婚前卫生咨询

个体化的咨询效劳针对婚检发现的异常情况以及效劳对象提出的具体问题进行解答，交换意见，提供信息，帮助受检者在知情的根底上作出适宜的决定。特别对建议“不宜结婚〞、“暂缓结婚〞和“不宜生育〞的对象会耐心、细致地讲解科学道理，对可能产生的后果给予重点解释。婚前卫生咨询如何提高婚检率？政府的作用婚前医学检查机构和人员广阔群众的健康意识和责任感政府的作用婚前医学检查机构和人员树立“尊重人、关爱人〞以人为本的效劳理念提高婚检效劳人员的素质和效劳技能提供整洁、温馨、舒适的环境遵守“严肃、亲切、认真、守密〞工作原那么提高群众的健康意识和责任感认识到婚前医学检查的重要性。承担起对自己、爱人、家庭以及未来的孩子的责任。承担起社会进步和民族兴盛兴旺的责任。常见咨询问题没病还要婚检吗？每年婚检中约有10%左右的人会被检查出患有各种疾病，其中只有极少数人知道自己有病，绝大多数人是通过婚检后才知道的。这些疾病可能没什么病症，但婚后会影响自己或影响对方，甚至影响到下一代，因此自认为健康的人不一定没有病，仅凭自我感觉而拒绝婚检是非常不理智的。常见咨询问题做过体检，还需要婚检吗？婚检工程设置侧重于发现遗传性疾病、精神疾病和传染性疾病，以及重要脏器和生殖器疾病，还通过个人相关病史和家族史等，了解是否有血亲关系，遗传性疾病、精神疾病和一般健康状况。更重要的是，通过婚检不仅能知道双方的健康状况是否有异常，还能获得相关的保健知识，获得对婚育的指导意见。常见咨询问题都已经同居了，婚检就没有必要了吧？看似一切正常，其实可能并不正常。另外，还可能因为自己的行为并不完全符合传统道德观念，碰到一些

问题也羞于向别人请教，只能把困惑压在心里，给自己造成很大的心理负担，这时去婚检，不但能对自己的健康有一个充分的了解，还能就一些具体问题与医生进行深入地探讨，针对性更强。常见咨询问题婚检没查出病，不是白查了吗？婚检除了对身体进行全面检查外，可以向医生咨询许多问题，如对新婚性生活存在的疑虑或恐惧，婚后不想立即怀孕怎么办，新婚期间容易出现哪些问题等；还可以通过健康教育获得有关的保健知识；在婚检时，医生还会针对一些身体状况，如月经失调、阴茎比较短小等问题，围绕是否影响婚育而提出建议。常见咨询问题婚检查出有病会影响感情？担忧查出病来而不做婚检，这只是一种侥幸心理，也是一种自欺欺人的想法，这对任何一方都有害处。不可否认，一旦发现对方的健康出现问题时，要经历一番思想斗争，感情也将面临考验。如果经历了这一番曲折后，你们仍能携手一生，这才是真正经得起考验的感情。如果不婚检，婚后健康或婚育出现了问题，会给你们的生活带来阴影，甚至是不可挽回的影响，那时懊悔也晚了。常见咨询问题婚检会暴露隐私？这是对婚检的误解，历来我们都非常强调保护效劳对象的隐私，从来都不允许在婚检时描述处女膜的完整性，也不会把一方的隐私告诉对方。如果一方所患的疾病会给对方造成伤害，为保护对方免受伤害，医生会在征得本人同意的根底上告诉对方。婚前卫生指导

性保健指导性生理、性心理、性卫生。生育保健指导受孕的原理、方案受孕前的准备、方案受孕的方法早孕后的本卷须知。新婚避孕指导避孕原理、新婚避孕的特殊要求和选择原那么、适宜避孕方法的选择、紧急避孕。第四节孕期保健知识影响胎儿发育的主要因素遗传因素环境因素药物因素营养因素生活方式孕前准备和危险因素筛查影响胎儿发育的主要因素遗传因素：染色体结构异常基因突变影响胎儿发育的主要因素因素影响胎儿发育的主要因素

药物因素：影响胎儿发育的主要因素营养因素：蛋白质缺乏糖过多脂类钙磷长期缺乏镁缺乏锌缺乏碘缺乏铜缺乏维生素A缺乏维生素D缺乏维生素E缺乏维生素B12缺乏叶酸缺乏维生素B2缺乏影响胎儿发育的主要因素生活方式：吸烟酗酒致畸因素在妊娠不同阶段的影响孕2周以内，为平安期。“全〞或“无〞孕3-8周，高度敏感期，导致胎儿畸形；也可能发生流产。孕9周-5个月，中度敏感期，一般不会发生自然流产，但致畸程度难以预测。孕5个月以后，低度敏感期，无明显畸形，可有程度不等的发育异常或局部损害。妊娠各期保健的特点孕早期：防病、防致畸孕中期：产前筛查、产前诊断孕晚期：产前检查、胎儿监护“孕前－围孕期保健概念〞

孕前保健(Preconceptionalcare)妊娠前几个月或更长一段时间围孕期保健(Periceonceptionalcare)妊娠前后的一段时间特点连续性：覆盖整个妇女生育周期广泛性：根本人群－－育龄人群(方案/非方案妊娠)附加根本人群－－家人、朋友、同事孕前－围孕期保健的ACI模式

孕前风险评估(Assessment)询问(疾病史、用药史、工作和生活环境、生活方式、生活习惯等)体格检查实验室检测(血尿常规、肝肾功能、