2024肾先天性畸形的诊断与治疗

2024肾先天性畸形的诊断与治疗

一、肾缺如和肾发育不良

因生长障碍引起不发育或发育不充分，可造成患侧肾缺如

(renalagenesis)或肾发育不良。后者肾体积很小，分泌量极少。在出

生婴儿中，双侧肾缺如占0.3/1000,常于出生后不久就死亡；单侧肾缺如

占1/1000,其中50%伴有同侧输尿管缺如。

单侧肾缺如可无明显临床症状，多在体检时偶然发现。检查常提示一

侧肾缺如，对侧肾体积增大。肾发育不良可有腰痛和高血压症状，排泄性

尿路造影显示患侧肾盂狭小，显影模糊，应与肾动脉病变和慢性肾炎所致

的肾萎缩鉴别。由于某种疾病需切除T则肾时，应查清对侧肾情况，避免

孤立肾被切除或存留对侧发育不全的肾，术后引起尿毒症。肾发育不良可

伴有高血压，但对侧肾功能良好，切除病肾后，血压可恢复正常。

二、异位肾

在胚胎发育中，原先在骨盆内的肾，未能到腰部，形成异位肾

(ectopickidney\异位肾单侧居多，偶有双侧，大多发育较差,输尿管

较短，常伴有旋转不良。少数异位肾横过中线移位至对侧，称交叉异位肾。

异位肾肾功能可正常，亦可无任何症状，但当伴有炎症、梗阻和肿瘤时,

可出现局部疼痛、尿频、脓尿等症状。由于其位置的异常，往往容易引起

误诊。另外，异位的肾可引起所在部位的压迫症状，如盆腔内的异位肾压

迫邻近的直肠,引起便秘等不适。B超和静脉尿路造影可以明确异位肾的

部位。异位肾如无明显临床症状，或压迫症状不明显，可不作特殊处理；

如并发感染，可以使用抗生素；如并发重度肾积水或积脓时，则需手术治

疗。由于异位肾的血管常分成多支，多直接来自腹主动脉和盆腔血管的主

干，且输尿管无足够的长度，复位往往有困难，而需将其切除。

三、蹄铁形肾

蹄铁形肾，又称马蹄肾(horseshoekidney),是融合肾畸形中最常见的

一种。由于左右输尿管芽的内侧分枝互相融合，使所诱导的左右肾的下极

互相融合，成为一个马蹄形的肾(图62-3X患肾大都发育较差，伴有旋

转不良，肾盂位于肾的前方，输尿管跨过两肾间的峡部，肾血管则有较大

的变异。

由于输尿管被寸钳齐引起尿流不畅，易发生肾积水，并继发感染、结石。

若峡部压迫腹腔神经丛，可引起腹痛、腰痛和消化道症状。腹部体检有时

可扪及马蹄肾的峡部，静脉尿路造影显示两侧下组肾盏向内靠拢，肾盂有

对称性旋转不良。T殳可根据病情作对症处理，只有在症状严重或存在合

并症时，才酌情施行峡部切断术、输尿管松解术等。

四、囊性肾病变

囊性肾病变(cystickidneydisease)是人体最多见的囊性疾病，主

要分为遗传性和非遗传性两大类。遗传性疾病以多囊肾(polycystic

kidney)多见。非遗传性疾病则以单纯性肾囊肿(simplecystofkidney)

为多见。后者占囊性肾疾病的70%左右。另还有寄生虫性的如肾包囊虫症、

髓质海绵肾(medullaryspongekidney\多房性肾囊性变(multicystic

kidney\肾多房性囊肿(multilocularcystofthekidney)等。

单纯性肾囊肿绝大多数单纯性肾囊肿为非遗传性疾病，极少数为遗传病,

有可能是常染色体显性遗传。

由于B超的广泛应用，单纯性肾囊肿的发现率明显增加。一般无明显临床

症状，常偶然被发现,当肾囊肿生长至一定大小、有囊内出血、继发感染、

或压迫邻近肾实质时才引起症状。常见症状是侧腹部或背部疼痛及镜下血

尿。B超为首选检查。典型表现是病变区无回声，囊壁光滑，边界清楚。

继发感染时，囊壁增厚，病变区有细回声。伴血性液体时，回声增强c当

囊壁显示不规则回声或有局限性回声增强时，应警惕有恶变的可能。在B

超检查不能确定时，CT扫描有助于明确诊断c单纯性肾囊肿的CT特征是

壁薄、光滑、边沿整齐、圆形或卵圆形均质肿块。增强扫描，囊肿内无强

化，MRI能提示囊肿内液体的性质。

囊肿直径＜4cm,且没有明显的临床症状，可暂不处理，定期随访。当囊

肿较大时，会压迫肾实质，引起肾实质萎缩破坏，或破裂出血，多需处理。

B超引导下囊肿穿刺抽吸和硬化剂注射复发率高。可采取经腰部切口开放

手术、经腹腔或腹膜后腹腔镜手术，切除部分囊肿壁，减压治疗。

多囊肾在胚胎发育过程中，肾小管和集合管联接不良，分泌的尿液排出

受阻，肾小管形成潴留性囊肿，形成多囊肾。绝大多数为双侧性，病肾的

实质和表面，布满大小不等含有浅黄色液体的囊泡，使肾明显扩大。

多囊肾有家族性，分婴儿型和成人型。前者为常染色体隐性遗传

(autosomalrecessivepolycystickidneydiease,RPK),基因定位于6

号染色体，常伴有肝、脾或胰腺囊肿。后者为常染色体显形遗传

基因定位于

(autosomaldominantpolycystickidneydieasezDPK)z

16号和4号染色体。目前，可在产前或症状出现前，运用分子遗传学进

行早期诊断，对高度怀疑患病的胎儿，可提前终止妊娠。

婴儿型多早期夭折，成人型早期无任］可症状，大多在40岁左右才出现病

状。因梗阻、感染或囊肿内出血而增重的肾对肾血管的牵拉，可引起一侧

或双侧肾区痛。镜下或肉眼全程血尿常见，且可相当严重，其原因尚不明

了。病人可自行发现有一腹部肿块。感染和肾结石是多囊肾的常见并发症。

当血块或结石下行时可表现肾绞痛。病变发展到晚期，肾功能严重受损。

当肾功能失去代偿进入慢性肾功能衰竭阶段，出现头痛、乏力、恶心、呕

吐、体重下降等症状，预后多不佳，常终因尿毒症而死亡。高血压也是常

见症状，与肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活有关。体格检查可

扪及一侧和双侧增大的肾，表面不光滑。

血肌肝因肾实质受压严重以及代偿功能丧失可呈进行性升高。静脉尿路造

影可见双侧肾影明显增大，各肾盏挤压变为狭长，末端呈新月状或不规则

扩大，肾功能不良者可有显影延迟或不显影。B超、CT能发现肾实质内有

多个大小不等的囊捌变。

对肾功能正常的早期病人，应严密观察，低蛋白饮食，多饮水，控制

血压，避免做剧烈运动。合并有尿路感染者，使用抗生素可延缓肾功能的

进一步损伤。对于有较大的单个囊肿，或局部疼痛症状明显者,可采用囊

肿减压术，包括B超引导下穿刺抽液及注入硬化剂、手术切除肾表面及深

层的曩壁，减轻囊肿对肾实质的压迫，有助于延缓肾功能减退。对晚期出

现肾功能衰竭的病人，应行血液透析或肾移植术；对合并严重高血压或感

染的病人，肾移植前宜切除两侧多囊肾。未进行血透析或肾移植的成人多

囊肾病人，预后较差，多在确诊后5~10年内死亡。

五、重复肾盂和输尿管

自中肾管发生输尿管芽的上方，另生出一副输尿管芽，其上端也进入生肾

组织，即形成重复肾盂和输尿管。在发育过程中，正常输尿管芽逐渐与中

肾管分开而移向外上方，使输尿管开口于膀胱三角区。如两个输尿管芽距

离较远，副输尿管芽可被中肾管带引至下内方，达膀胱以外，使重复输尿

管在男性开口于后尿道前列腺部或三角区；女性则开口于阴道前庭或位于

外括约肌远侧的尿道中，因而会出现尿失禁现象。双输尿管互相交叉，绕

向后面的重复输尿管易受压，导致积水或继发感染。少数病例输尿管部分

重复，在中段合并成一根输尿管进入膀胱。重复肾盂和输尿管往往在

尿路造影或膀胱镜检时偶然发现。女性病人的重复输尿管伴有异位开口，

表现除正常排尿外，兼有尿失禁样症状。将美兰液注入膀胱，如漏出尿液

不带蓝色，便证明输尿管开口位于膀胱外。对于临床症状不典型病人，可

不作特殊治疗。合并有梗阻性积水、重度感染或女性异位开口，应将肾重

复部分切除，并将其所属输尿管尽量低位切断。若重复肾功能尚好，肾积

水和感染不显著，可将异位开口的重复输尿管移植到膀胱。

六、肾盂输尿管交界处梗阻

肾盂输尿管交界处(ureteropelvicjunctionfUPJ)梗阻是小儿及青少年

肾积水常见的病因，多见于男性，左侧多见，双侧者约占10~15%,同

一个家庭中可同时出现多个类似病例，但无明显的遗传倾向。常见原因有:

①肾盂、输尿管交界处有大量胶原纤维介于肌细胞之间，使肌细胞互相分

离，不能传递来自肾盂肾盏近侧部位起搏细胞(pacemakercell)的电活

动，影响输尿管的蠕动，进而影响肾盂的排泄；②异位血管或肾下极血管

的压迫；③肾、输尿管的纤维索条引起压迫、扭曲；④高位输尿管开口并

有肾盂输尿管粘连及成角。

UPJ梗阻的临床表现因年龄而异，婴儿以腹部肿块为主，儿童病人常

出现疼痛、呕吐，并发感染者可有尿频、尿痛等症状。某些病人可并发结

石、肾积水及高血压，也有部分病人无明显症状，在作检查时偶然发现。

UPJ梗阻的治疗考虑患者年龄、肾积水程度、肾功能情况及有无结石等并

发症等多种因素，治疗主要目标是解除梗阻，改善肾功能，年龄愈小，手

术后肾功能的恢复愈好。手术的原则为：梗阻较轻、肾盂肾盏扩张不严重

者，可行单纯成形手术；扩张明显者，应切除病变段及扩张的肾盂，再作

吻合术，更严重者作肾造瘦或肾切除。梗阻肾如保存有1