HPLC在血红蛋白病中的应用伯乐

静止型α地中海贫血缺失1个α基因(αα/α-)

或1个α基因突变(αα/ααT

)又叫α地贫2。

新生儿血红蛋白分析：有些小孩出生时脐血HbBarts可达1%~2%，但很快消失。Hb：正常MCV，MCH：正常或降低红细胞计数：增多血红蛋白电泳：正常静止型α地中海贫血HemoglobinTypingHbtypeA2AHbA2(E)3.4%HbF0.7%HbA86.5%轻型-地中海贫血缺失2个α基因(αα/--SEA)(α-/α-)或2个α基因突变(ααT/ααT

)，缺1个α基因另有一个α基因突变(α-/ααT)，又叫α地贫1。Hb：降低但常在100g/L以上MCV，MCH：降低红细胞计数：相对增多血红蛋白电泳：正常，HbA2较低脐带血中HbBart’s增多

新生儿血红蛋白分析：出生时脐血HbBarts可达5%~15%轻型-地中海贫血HemoglobinTypingHbtypeA2AHbA22.6%HbF0.2%HbA87.9%轻型-地中海贫血(新生儿)特别的轻型-地中海贫血HbCS的纯合子Hb：较其它类的轻型

地贫低，如同血红蛋白H病MCV，MCH：降低血红蛋白电泳：可见HbCS区带，部分可见HbH区带中间型

-地中海贫血缺失3个α基因(α-/--SEA)或缺2个α基因另有一个α基因突变(ααT/--SEA)，又叫HbH病，Hb：低于100g/LMCV，MCH：降低血红蛋白电泳：有HbH区带脐带血中HbBart’s增多中间型

-地中海贫血HemoglobinTypingHbtypeA2ABart’sHHbA21.6%HbF0.5%HbA91.8%特别的中间型

-地中海贫血HbCS的HbH病Hb：降低，普遍较重MCV，MCH：降低血红蛋白电泳：有HbH区带HbWS的HbH病Hb：正常或轻度降低MCV，MCH：降低血红蛋白电泳：没有HbH区带重型

-地中海贫血又叫HbBart’s水肿综合征，4个α基因都缺失了(--SEA/--SEA)，在孕后期或出生后即死亡HbBart’s胎儿水肿综合征HemoglobinTypingHbtypeHbBart’sHbA2(E)-HbF-HbA-HbBart’s100HematologicalDataHb(g/dl)7.6MCV(fl)107.4MCH(pg)26.3MCHC(g/dl)24.5重型–地中海贫血

（左）和HbH病（右）的病理生理学机制

珠蛋白基因

珠蛋白基因缺陷

珠蛋白基因

表达过剩(

4)

表达过剩(

4)宫内死胎或出生前后死亡胎儿成人骨骼变形与骨质稀少铁的吸收增加输血铁超载与铁沉积器官损伤

/

珠蛋白比例失衡无效红细胞生成溶血贫血促红细胞生成素升高黄疸、肝脾肿大骨髓增生胎儿缺氧贫血胎儿胎盘水肿母体并发症

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珠蛋白比例失衡β-地中海贫血β-地中海贫血基因携带者

临床所检测的17种β地贫基因（41-42、71-72、17、-28、βE、IVS-II-654、IVS-I-1、IVS-I-5、43、31、-32、27/28、-29、30、14-15、CAP、Int）杂合子。Hb：正常MCV，MCH：降低红细胞计数：增多血红蛋白电泳：HbA2增多，HbF增多或正常轻型β-地中海贫血临床所检测的17种β地贫基因中的β0杂合子（41-42、71-72、17、27/28、IVS-I-1、43、14-15）。血红蛋白：降低，但在100g/L以上。MCV，MCH：降低红细胞计数：相对增多血红蛋白电泳：HbA2增多，HbF增多或正常轻型β-地中海贫血HemoglobinTypingHbtypeA2AHbA2(E)5.4%HbF1.0%HbA82.3%HematologicalDataHb(g/dl)12.5MCV(fl)62.7MCH(pg)20.2MCHC(g/dl)32.3中间型β-地中海贫血纯合子或双重杂合子β-地贫，临床上还见有β-杂合子。血红蛋白：降低，在60-100g/L之间。MCV，MCH：降低血红蛋白电泳：HbF增多，如是β地贫复合血红蛋白E则HbA2增多。如是β-地贫杂合子则仅有HbA2增多。重型β-地中海贫血β0纯合子或β0β+双重杂合子。血红蛋白：降低，在60g/L以下。MCV，MCH：降低血红蛋白电泳：HbF增多，如是β地贫复合血红蛋白E则HbA2增多。重型-地贫HematologicalDataHb(g/dl)4.9MCV(fl)65.5MCH(pg)24.2MCHC(g/dl)26.3HemoglobinTypingHbtypeA2FHbA2(E)4.5%HbF95.4%HbA0.2%重型–地中海贫血病理生理学机制骨骼变形与骨质稀少铁的吸收增加输血铁超载与铁沉积器官损伤

珠蛋白基因

珠蛋白基因缺陷

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珠蛋白比例失衡

珠蛋白表达过剩血红素和半色体无效红细胞生成溶血贫血促红细胞生成素升高黄疸、肝脾肿大骨髓增生复合型地中海贫血

-地贫复合β-地贫因

-或β-链过剩的量有所减少，相应组成的-或β-四连体也相对减少，对红细胞的影响也相应减少，溶血减轻。检验结果各不相同。静止型-地贫杂合子复合β-地贫杂合子（-3.7/β0或β+杂合子、-4.2/β0或β+杂合子、CS/β0或β+杂合子、QS/β0或β+杂合子、WS/β0或β+杂合子）Hb:正常或降低MCV，MCH：降低或正常红细胞计数：增多或正常电泳：HbA2增加1、字体安装与设置如果您对PPT模板中的字体风格不满意，可进行批量替换，一次性更改各页面字体。在“开始”选项卡中，点击“替换”按钮右侧箭头，选择“替换字体”。（如下图）在图“替换”下拉列表中选择要更改字体。（如下图）在“替换为”下拉列表中选择替换字体。点击“替换”按钮，完成。222、替换模板中的图片模板中的图片展示页面，您可以根据需要替