第三节人类遗传病资料讲解

第三节人类遗传病人类的疾病禽流感非典艾滋病冠心病色盲坏血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝偻病小儿麻痹症流行性感冒……哪些是遗传病？哪些是传染病？两者有何区别？遗传病的类型有哪些？一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。1、单基因遗传病：受1对等位基因控制的遗传病。例如：白化病，苯丙酮尿症，多指，并指，软骨发育不良，色盲，血友病，抗维生素D佝偻病等常染色体上显性遗传病并指多指X染色体上显性遗传病抗维生素D佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病常染色体上隐性遗传病白化病苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

苯丙氨酸羧化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿症（病因：患者体内控制苯丙氨酸羧化酶的基因异常，造成体内缺乏苯丙氨酸羧化酶）苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害X染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良血友病2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等唇裂

染色体异常遗传病：

患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。先天愚型病因：比正常人多了一条21号常染色体症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容性腺发育不良性染色体异常调查题目：调查人群中的遗传病目的要求1初步学会调查和统计人类遗传病的方法2通过对某种遗传病的调查，了解它的发病情况。3通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。确定调查的目的要求制定调查的计划实施调查活动整理、分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告以组为单位，确定组内人员确定调查病例确定调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题人类遗传病调查步骤双亲性状调查的家庭个体子女总人数

子女高度近视人数男女双亲均正常711973632一方正常，一方高度近视92668双方高度近视41257总计842354747在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是讨论：

1你能否判断出该病是显性还是隐性。

2从表格中的哪些地方看出该致病基因位于常染色体上还是X染色体？发病率=患病人数／调查总人数=

（47+47）／235=40%

小结：

今天你学到了什么？还有什么疑惑？一判断1、先天性心脏病都是遗传病。（）2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的遗传病。（）××二请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病三一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B四请您解答:案例:有一女青年,本人患先天性聋哑,现与姑表哥恋爱,她的父母亲表现正常,她祖父患先天性聋哑，祖母、姑表哥的父母表现都正常。请你根据所学遗传学知识,向这名女青年说明近亲结婚的危害.(提示:正常人群中该基因携带者为1/100)