2025年高考生物一轮复习之生物变异与进化

第1页（共1页）2025年高考生物一轮复习之生物变异与进化一．选择题（共15小题）1．野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的T6A片段发生重复时，形成棒状的复眼（棒眼），如图所示。棒眼果蝇X染色体的这种变化属于（）A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异2．某植物中，T基因的突变会导致细胞有丝分裂后期纺锤体伸长的时间和长度都明显减少，从而影响细胞的增殖。下列推测错误的是（）A．T基因突变的细胞在分裂期可形成一个梭形纺锤体 B．T基因突变导致染色体着丝粒无法在赤道板上排列 C．T基因突变的细胞在分裂后期染色体数能正常加倍 D．T基因突变影响纺锤丝牵引染色体向细胞两极移动3．不同品种烟草在受到烟草花叶病毒（TMV）侵染后症状不同。研究者发现品种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为敏感型；F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3：1。对决定该性状的N基因测序发现，甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是（）A．该相对性状由一对等位基因控制 B．F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13：3 C．发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能 D．用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病4．某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是（）A．图甲发生了①至③区段的倒位 B．图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交叉互换 C．该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失 D．该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子5．癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（）A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H﹣ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N﹣myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变6．甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病（rr），乙品种水稻抗稻瘟病（RR）。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，设计了下列育种方案，合理的是（）①将甲与乙杂交，再自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株②将甲与乙杂交，F1与甲回交，选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代；再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为二倍体，从中选取抗稻瘟病植株④向甲转入抗稻瘟病基因，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株A．①② B．①③ C．②④ D．③④7．如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（）A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ﹣1不携带该致病基因，则Ⅱ﹣2一定为杂合子 C．若Ⅲ﹣5正常，则Ⅱ﹣2一定患病 D．若Ⅱ﹣2正常，则据Ⅲ﹣2是否患病可确定该病遗传方式8．栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因（显隐性基因分别表示为G和g）在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是（）A．相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大 B．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状 C．Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因 D．若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占9．中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（）A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMTl的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究10．DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“—”表示杂交信号），结果正确的是（）A． B． C． D．11．痕迹器官是生物体上已经失去用处，但仍然存在的一些器官。鲸和海牛的后肢已经退化，但体内仍保留着后肢骨痕迹；食草动物的盲肠发达，人类的盲肠已经极度退化，完全失去了消化功能。据此分析，下列叙述错误的是（）A．后肢退化痕迹的保留说明鲸和海牛起源于陆地动物 B．人类的盲肠退化与进化过程中生活习性的改变有关 C．具有痕迹器官的生物是从具有这些器官的生物进化而来的 D．蚯蚓没有后肢的痕迹器官，所以和四足动物没有共同祖先12．鲟类是最古老的鱼类之一，被誉为鱼类的“活化石”。我国学者新测定了中华鲟、长江鲟等的线粒体基因组，结合已有信息将鲟科分为尖吻鲟类、大西洋鲟类和太平洋鲟类三个类群。下列叙述错误的是（）A．鲟类的形态结构和化石记录可为生物进化提供证据 B．地理隔离在不同水域分布的鲟类进化过程中起作用 C．鲟类稳定的形态结构能更好地适应不断变化的环境 D．研究鲟类进化关系时线粒体基因组数据有重要价值13．某水果的W基因（存在多种等位基因）影响果实甜度。研究人员收集到1000棵该水果的植株，它们的基因型及对应棵数如下表。据表分析，这1000棵植株中W1的基因频率是（）基因型W1W2W1W3W2W2W2W3W3W4W4W4棵数21111422411626075A．16.25% B．32.50% C．50.00% D．67.50%14．如图是甲与其他四种生物β珠蛋白前40个氨基酸的序列比对结果，字母代表氨基酸，“•”表示该位点上的氨基酸与甲的相同，相同位点氨基酸的差异是进化过程中β珠蛋白基因发生突变的结果。下列叙述错误的是（）A．不同生物β珠蛋白的基因序列差异可能比氨基酸序列差异更大 B．位点上未发生改变的氨基酸对维持β珠蛋白功能稳定可能更重要 C．分子生物学证据与化石等证据结合能更准确判断物种间进化关系 D．五种生物相互比较，甲与乙的氨基酸序列差异最大，亲缘关系最远15．青藏高原隆升引起的生态地理隔离促进了物种的形成。该地区某植物不同区域的两个种群，进化过程中出现了花期等性状的分化，种群甲花期结束约20天后，种群乙才开始开花，研究发现两者间人工授粉不能形成有活力的种子。下列叙述错误的是（）A．花期隔离标志着两个种群间已出现了物种的分化 B．花期隔离进一步增大了种群甲和乙的基因库差异 C．地理隔离和花期隔离限制了两种群间的基因交流 D．物种形成过程实质上是种间生殖隔离建立的过程二．解答题（共5小题）16．植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1（纯合体），其颖壳蜡质合成有缺陷（本题假设完全无蜡质）。初步研究表明，突变表型是因为C基因突变为c，使棕榈酸转化为16﹣羟基棕榈酸受阻所致（本题假设完全阻断），符合孟德尔遗传规律，回答下列问题：（1）在C基因两侧设计引物，PCR扩增，电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型（WT，纯合体）。据图判断，突变体Cer1中②基因的突变类型是。（2）将突变体Cer1与纯合野生型杂交．F1全为野生型，F1与突变体Cer1杂交，获得若干个后代，利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道和泳道（从1～5中选择）中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为。（3）进一步研究意外发现，16﹣羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因（位于另一条染色体上）也发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是。（4）假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变，产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交，F1的表型为野生型，F1自交，F2野生型与突变型的比例为；完善以下表格：F2部分个体基因型棕榈酸（填“有”或“无”）16﹣羟基棕榈酸（填“有”或“无”）颖壳蜡质（填“有”或“无”）Ccd2d2有①无CCDd2有有②17．玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。（1）研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F1表型与相同，说明矮秆是隐性性状。突变株基因型记作rr。（2）观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现，R基因编码DNA去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14天胚乳中DNA甲基化水平，预期实验结果为。（3）已知Q基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R基因编码的DNA去甲基化酶对Q基因的调控作用，进行如下杂交实验，检测授粉后14天胚乳中Q基因的表达情况，结果如表1。表1组别杂交组合Q基因表达情况1RRQQ（♀）×RRqq（♂）表达2RRqq（♀）×RRQQ（♂）不表达3rrQQ（♀）×RRqq（♂）不表达4RRqq（♀）×rrQQ（♂）不表达综合已有研究和表1结果，阐述R基因对胚乳中Q基因表达的调控机制。（4）实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交，F1表型正常，F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，结果如表2。表2组别杂交组合正常籽粒：小籽粒5F1（♂）×甲（♀）3：16F1（♀）×甲（♂）1：1已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。①根据这些信息，如何解释基因与表2中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设。②若F1自交，所结籽粒的表型及比例为，则支持上述假设。18．一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题。（1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病；乙病。推测Ⅱ﹣2的基因型是。（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是（答出2点即可）。（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如图2。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为，若Ⅲ﹣5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为；若Ⅲ﹣5和Ⅲ﹣3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。（4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择基因作为目标，有望达到治疗目的。19．遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。回答下列问题：（1）据图分析，HGF最可能的遗传方式是。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为（列出算式即可）。（2）为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：。从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较的差异。（3）针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：。20．某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是（填序号）。①血型②家族病史③B超检测结果（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。如图1单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是（填序号），判断理由是；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是（填序号）。（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图2（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是。（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是。

2025年高考生物一轮复习之生物变异与进化参考答案与试题解析一．选择题（共15小题）1．野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的T6A片段发生重复时，形成棒状的复眼（棒眼），如图所示。棒眼果蝇X染色体的这种变化属于（）A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异【考点】染色体结构的变异．【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】C【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。【解答】解：由图示可知，果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复。故选：C。【点评】本题考查染色体结构变异，意在考查学生的识图和理解能力，难度不大。2．某植物中，T基因的突变会导致细胞有丝分裂后期纺锤体伸长的时间和长度都明显减少，从而影响细胞的增殖。下列推测错误的是（）A．T基因突变的细胞在分裂期可形成一个梭形纺锤体 B．T基因突变导致染色体着丝粒无法在赤道板上排列 C．T基因突变的细胞在分裂后期染色体数能正常加倍 D．T基因突变影响纺锤丝牵引染色体向细胞两极移动【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】B【分析】有丝分裂不同时期的特点：（1）间期：进行DNA的复制和有关蛋白质的合成；（2）前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；（3）中期：染色体形态固定、数目清晰；（4）后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；（5）末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。【解答】解：A、纺锤体的形成是在前期，T基因的突变影响的是后期纺锤体伸长的时间和长度，因此T基因突变的细胞在分裂期可形成一个梭形纺锺体，A正确；B、染色体着丝粒排列在赤道板上是中期的特点，T基因的突变影响的是后期纺锤体伸长的时间和长度，因此T基因突变染色体着丝粒可以在赤道板上排列，B错误；C、着丝粒是自动分裂的，不需要依靠纺锤丝的牵拉，因此T基因突变的细胞在分裂后期染色体数能正常加倍，C正确；D、T基因的突变会导致细胞有丝分裂后期纺锤体伸长的时间和长度都明显减少，进而影响纺锤丝牵引染色体向细胞两极移动，D正确。故选：B。【点评】本题主要考查基因突变等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和掌握。3．不同品种烟草在受到烟草花叶病毒（TMV）侵染后症状不同。研究者发现品种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为敏感型；F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3：1。对决定该性状的N基因测序发现，甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是（）A．该相对性状由一对等位基因控制 B．F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13：3 C．发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能 D．用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；基因的分离定律的实质及应用．【专题】基因分离定律和自由组合定律；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】D【分析】研究者发现品种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为敏感型；F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3：1。由题意可知，敏感型为显性性状，F1与甲回交所得的子代中（F1与甲回交相当于测交），敏感型与非敏感型植株之比为3：1，为1：1：1：1的变式，因此该性状由两对等位基因控制，只有双隐为非敏感型，其他情况都为敏感型。F1为双杂合子（AaBb），甲为双隐，乙为双显。【解答】解：A、F1与甲回交所得的子代中（F1与甲回交相当于测交），敏感型与非敏感型植株之比为3：1，为1：1：1：1的变式，因此该性状由两对等位基因控制，A错误；B、F1（AaBb）自交所得的F2中敏感型（9A_B_、3A_bb、3aaB_）和非敏感型（aabb）的植株之比为15：1，B错误；C、发生在N基因上的2个碱基对的缺失会影响该基因表达产物的功能，C错误；D、DNA酶水解的是DNA，烟草花叶病毒的遗传物质是RNA，用DNA酶处理该病毒的遗传物质没用水解RNA，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病，D正确。故选：D。【点评】本题考查烟草花叶病毒的遗传物质、分离定律和自由组合定律以及基因突变，考查学生的分析综合能力。4．某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是（）A．图甲发生了①至③区段的倒位 B．图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交叉互换 C．该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失 D．该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子【考点】染色体结构的变异；细胞的减数分裂．【专题】模式图；正推法；减数分裂；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】C【分析】染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。（包括数目异常和结构异常）。染色体数目异常包括：个别染色体数目的增加或减少；以染色体组的形式成倍的增加或减少。染色体结构异常包括：重复、缺失、倒位和易位。【解答】解：A、由图甲可知是bcd发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A错误；B、由图乙可知，细胞中染色单体Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换，B错误；C、由题干信息可知，该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失，C正确；D、由题干信息可知，配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交叉互换，可能会形成四个配子为：ABCDE（正常）、adcbe（倒位但能存活）、ABcda（缺失了e，不能存活）、ebCDE（缺失了A，不能存活），因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子，D错误。故选：C。【点评】本题考查减数分裂和染色体变异的相关知识，要求学生掌握染色体变异的类型及特点，理解减数分裂形成配子的过程，从而结合题图信息对本题做出正确判断。5．癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（）A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H﹣ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N﹣myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变【考点】细胞的癌变的原因及特征．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】D【分析】表观遗传是指生物体的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。【解答】解：A、原癌基因H﹣ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，细胞发生癌变，说明基因突变导致癌变，A正确；B、抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，这是属于表观遗传，而导致肾母细胞瘤，说明表观遗传变异可导致癌变，B正确；C、原癌基因N﹣myc发生异常扩增，基因数目增加，这属于染色体结构变异，而导致神经母细胞瘤，说明染色体变异可导致癌变，C正确；D、现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，这是染色体结构变异，不是基因重组，D错误。故选：D。【点评】本题考查生物变异与细胞癌变的知识，考生掌握变异的种类，特别是区分基因重组和染色体结构变异中的易位。6．甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病（rr），乙品种水稻抗稻瘟病（RR）。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，设计了下列育种方案，合理的是（）①将甲与乙杂交，再自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株②将甲与乙杂交，F1与甲回交，选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代；再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为二倍体，从中选取抗稻瘟病植株④向甲转入抗稻瘟病基因，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株A．①② B．①③ C．②④ D．③④【考点】诱变育种；单倍体及多倍体育种；杂交育种．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；生物的进化．【答案】C【分析】1、1.诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。2、杂交育种：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。3、单倍体育种：染色体数目变异；【解答】解：①甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病（rr），乙品种水稻抗稻瘟病（RR），两者杂交，子代为RR、rr，Rr，若让其不断自交，每代均选取抗稻瘟病植株，则得到的子代为抗稻瘟病植株，但不一定是优良性状的纯合子，①错误；②将甲与乙杂交，F1与甲回交，F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代，可得到其他许多优良性状的纯合品种水稻，但抗稻瘟病植株可能为纯合子或杂合子，再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可得到抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，②正确；③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为二倍体，从中只选取抗稻瘟病植株，不能保证其他性状优良纯合，③错误；④甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，向甲转入抗稻瘟病基因，则抗稻瘟病性状相当于杂合，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可获得所需新品种，④正确。综上所述，②④正确，即C正确，ABD错误。故选：C。【点评】本题考查生物变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。7．如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（）A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ﹣1不携带该致病基因，则Ⅱ﹣2一定为杂合子 C．若Ⅲ﹣5正常，则Ⅱ﹣2一定患病 D．若Ⅱ﹣2正常，则据Ⅲ﹣2是否患病可确定该病遗传方式【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】遗传系谱图；人类遗传病．【答案】D【分析】常见的单基因遗传病的种类及特点【解答】解：A、Y染色体上的致病基因只传男不传女；因为存在女性患者，该致病基因不可能位于Y染色体上，A正确；B、若Ⅱ﹣1不携带该致病基因，而Ⅲ﹣3患病，其患病基因只能来自Ⅱ﹣2个体，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X显性遗传和伴X隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ﹣1不患病，不携带致病基因，给Ⅱ﹣2个体传的都是正常基因，而Ⅲ﹣3患病且其患病基因只能来自Ⅱ﹣2个体，可推出Ⅱ﹣2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确；C、若Ⅲ﹣5正常，再根据Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4患病，可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上（若位于X染色体上，Ⅲ﹣5个体应该患病）；Ⅰ﹣1不含致病基因，给Ⅱ﹣2个体只能传正常基因，而Ⅲ﹣3患病且其患病基因只能来自Ⅱ﹣2个体，可推出Ⅱ﹣2一定是杂合子，患病，C正确；D、若Ⅱ﹣2正常，根据Ⅱ﹣1正常和Ⅲ﹣3患病可推出该病为隐性遗传病；若Ⅱ﹣2患病，致病基因只能位于常染色体上（若位于X染色体上，Ⅰ﹣1或Ⅲ﹣1个体应该患病）；若Ⅱ﹣2不患病，则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上，D错误。故选：D。【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的理解能力、获取信息的能力和综合运用能力，进一步考查生命观念、科学思维和社会责任等核心素养。8．栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因（显隐性基因分别表示为G和g）在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是（）A．相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大 B．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状 C．Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因 D．若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占【考点】染色体组的概念及单倍体、二倍体、多倍体；基因的分离定律的实质及应用；细胞的减数分裂．【专题】信息转化法；减数分裂；基因分离定律和自由组合定律；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】C【分析】多倍体具有的特点：茎秆粗壮，叶、果实和种子较大，糖分和蛋白质等营养物质含量较多。【解答】解：A、相比二倍体马铃薯，多倍体植株的优势即茎秆粗壮，块茎更大，所含的营养物质也更多，A正确；B、块茎繁殖为无性繁殖，马铃薯细胞经有丝分裂增殖，本身遗传物质并不发生改变，可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，同时保持母本的优良性状，B正确；C、Gggg细胞复制之后为GGgggggg，减数第一次分裂后期同源染色体分离，产生的次级精母细胞中含有2或0个G基因，C错误；D、若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，其产生的雌雄配子为GG、Gg、gg，只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1，D正确。故选：C。【点评】本题考查染色体变异、自由组合定律和减数分裂的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。9．中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（）A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMTl的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究【考点】细胞的癌变的原因及特征；基因突变的概念、原因、特点及意义．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】C【分析】细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变。原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。【解答】解：A、p53基因属于抑癌基因，其发生突变可能引起细胞癌变，A正确；B、抑癌基因p53表达的蛋白能够调控细胞的生长和增殖，B正确；C、circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，所以circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；D、circDNMTl的基因编辑可使其不能与抑癌基因p53表达的蛋白结合，因而可用于乳腺癌的基础研究，D正确。故选：C。【点评】本题考查细胞癌变等知识，要求考生识记细胞癌变的原因，能结合题中信息准确判断各选项。10．DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“—”表示杂交信号），结果正确的是（）A． B． C． D．【考点】染色体结构的变异．【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】B【分析】染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。【解答】解：Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，基因位置变化，着丝粒的两端都含有探针识别区段，并形成杂交信号。故选：B。【点评】本题考查染色体结构变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。11．痕迹器官是生物体上已经失去用处，但仍然存在的一些器官。鲸和海牛的后肢已经退化，但体内仍保留着后肢骨痕迹；食草动物的盲肠发达，人类的盲肠已经极度退化，完全失去了消化功能。据此分析，下列叙述错误的是（）A．后肢退化痕迹的保留说明鲸和海牛起源于陆地动物 B．人类的盲肠退化与进化过程中生活习性的改变有关 C．具有痕迹器官的生物是从具有这些器官的生物进化而来的 D．蚯蚓没有后肢的痕迹器官，所以和四足动物没有共同祖先【考点】解剖学、胚胎学和细胞与分子水平证据．【专题】进化思想；生物的进化．【答案】D【分析】生物的进化不仅在地层中留下了证据（化石），也在当今生物体上留下了许多印迹（如痕迹器官），这些印迹可以作为进化的佐证。【解答】解：A、陆地动物具有灵活的后肢，鲸和海牛后肢退化痕迹的保留，说明了其可能起源于陆生动物，A正确；B、人类的盲肠退化可能是由于生活习性的改变，不需要盲肠的消化而使其退化，B正确；C、具有痕迹器官的生物说明这些器官在这些生物中存在过，也说明该生物是从具有这些器官的生物进化而来的，C正确；D、蚯蚓没有后肢的痕迹器官，也可能有其他痕迹器官和四足动物类似，也可能和四足动物类似的痕迹器官在进化中消失，所以蚯蚓没有后肢的痕迹器官，不能说明和四足动物没有共同祖先，D错误。故选：D。【点评】本题主要考查生物化石在研究生物进化以及生物的祖先方面的相关知识，意在考查学生对基础知识的理解掌握，难度适中。12．鲟类是最古老的鱼类之一，被誉为鱼类的“活化石”。我国学者新测定了中华鲟、长江鲟等的线粒体基因组，结合已有信息将鲟科分为尖吻鲟类、大西洋鲟类和太平洋鲟类三个类群。下列叙述错误的是（）A．鲟类的形态结构和化石记录可为生物进化提供证据 B．地理隔离在不同水域分布的鲟类进化过程中起作用 C．鲟类稳定的形态结构能更好地适应不断变化的环境 D．研究鲟类进化关系时线粒体基因组数据有重要价值【考点】协同进化与生物多样性的形成；化石证据；解剖学、胚胎学和细胞与分子水平证据．【专题】正推法；生物的进化．【答案】C【分析】化石是指通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等。化石是研究生物进化最直接、最重要的证据。【解答】解：A、化石是研究生物进化最直接、最重要的证据，所以鲟类的形态结构和化石记录可为生物进化提供证据，A正确；B、同种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象，叫做地理隔离，不同的地理环境对不同的生物变异进行选择，影响生物的进化，B正确；C、由于环境总是处于不断变化中，故鲟类稳定的形态结构不能更好地适应不断变化的环境，C错误；D、线粒体基因组数据属于细胞和分子水平的证据，可以揭示生物有共同的原始祖先，还可以揭示当今生物种类亲缘关系的远近，D正确。故选：C。【点评】本题考查生物进化的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。13．某水果的W基因（存在多种等位基因）影响果实甜度。研究人员收集到1000棵该水果的植株，它们的基因型及对应棵数如下表。据表分析，这1000棵植株中W1的基因频率是（）基因型W1W2W1W3W2W2W2W3W3W4W4W4棵数21111422411626075A．16.25% B．32.50% C．50.00% D．67.50%【考点】种群基因频率的变化．【专题】基因频率和基因型频率的计算；生物的进化．【答案】A【分析】基因频率、基因型频率计相关计算（1）基因频率：指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。①定义公式法：某基因频率＝。②基因型比率法：某基因频率＝纯合子基因型频率+杂合子基因型频率。（2）基因型频率：指在一个种群中某种基因型的所占的百分比。基因型频率＝。【解答】解：由表格可知，含有W1的基因型有W1W2、W1W3，则W1的基因频率＝×100%＝16.25%。故选：A。【点评】本题考查基因频率的变化，要求考生识记基因频率的概念，掌握基因频率的相关计算，明确基因型频率的相关计算公式，再根据题干中数据进行计算。14．如图是甲与其他四种生物β珠蛋白前40个氨基酸的序列比对结果，字母代表氨基酸，“•”表示该位点上的氨基酸与甲的相同，相同位点氨基酸的差异是进化过程中β珠蛋白基因发生突变的结果。下列叙述错误的是（）A．不同生物β珠蛋白的基因序列差异可能比氨基酸序列差异更大 B．位点上未发生改变的氨基酸对维持β珠蛋白功能稳定可能更重要 C．分子生物学证据与化石等证据结合能更准确判断物种间进化关系 D．五种生物相互比较，甲与乙的氨基酸序列差异最大，亲缘关系最远【考点】解剖学、胚胎学和细胞与分子水平证据．【专题】正推法；生物的进化．【答案】D【分析】生物进化除了免疫学证据、分子生物学证据外，还有化石记录、比较解剖学、比较胚胎学等方面的证据。【解答】解：A、看图可知不同物种的生物β﹣珠蛋白的基因序列存在差异，密码子具有简并性，可推测不同物种的生物β﹣珠蛋白的基因序列差异可能比氨基酸序列差异更大，A正确；B、不同生物的β﹣珠蛋白某些位点上的氨基酸相同，可推测这些位点上未发生改变的氨基酸对维持β﹣珠蛋白功能稳定可能更重要，B正确；C、化石是研究生物进化的最直接证据，通过比对氨基酸序列等分子生物学证据与化石等证据结合能更准确判断物种间进化关系，C正确；D、五种生物相互比较，甲与乙的氨基酸序列差异数为11个，而乙和丙的氨基酸序列差异数为13个，故甲与乙的亲缘关系并非最远，D错误。故选：D。【点评】本题考查了生物进化相关的内容，意在考查考生对于相关内容的理解和应用能力，难度适中。15．青藏高原隆升引起的生态地理隔离促进了物种的形成。该地区某植物不同区域的两个种群，进化过程中出现了花期等性状的分化，种群甲花期结束约20天后，种群乙才开始开花，研究发现两者间人工授粉不能形成有活力的种子。下列叙述错误的是（）A．花期隔离标志着两个种群间已出现了物种的分化 B．花期隔离进一步增大了种群甲和乙的基因库差异 C．地理隔离和花期隔离限制了两种群间的基因交流 D．物种形成过程实质上是种间生殖隔离建立的过程【考点】物种的概念隔离与物种形成．【专题】正推法；生物的进化．【答案】A【分析】隔离导致物种的形成（1）地理隔离是物种形成的量变阶段，生殖隔离是物种形成的质变时期，只有地理隔离而不形成生殖隔离，能产生亚种，但绝不可能产生新物种。（2）生殖隔离是物种形成的关键，是物种形成的最后阶段，是物种间的真正界限．生殖隔离有三种情况：不能杂交；杂交不活；活而不育。①物种：分布在一定的自然区域内，具有一定的形态结构和生理功能，而且在自然状态下能够相互交配和繁殖，并能够产生可育后代的一群生物个体。②隔离：不同种群间的个体，在自然条件下基因不能发生自由交流的现象．常见的有地理隔离和生殖隔离。③地理隔离在物种形成中起促进性状分离的作用，是生殖隔离必要的先决条件，一般形成亚种。④生殖隔离：不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育的后代的现象，可分为：生态隔离、季节隔离、性别隔离、行为隔离、杂种不育等。【解答】解：A、花期隔离会导致种群间个体不能进行交配，但不一定导致出现了生殖隔离，故花期隔离不能标志着两个种群间已出现了物种的分化，A错误；B、花期隔离会导致2个种群间个体不能进行交配，从而进一步增大了种群甲和乙的基因库差异，B正确；C、地理隔离和花期隔离，都能导致不同种群间的个体在自然条件下不能进行交配，均限制了两种群间的基因交流，C正确；D、生殖隔离是物种形成的标志，即物种形成过程实质上是种间生殖隔离建立的过程，D正确。故选：A。【点评】本题主要考查物种的概念、隔离与物种形成的内容，要求考生识记相关知识，并结合所学知识准确答题。二．解答题（共5小题）16．植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1（纯合体），其颖壳蜡质合成有缺陷（本题假设完全无蜡质）。初步研究表明，突变表型是因为C基因突变为c，使棕榈酸转化为16﹣羟基棕榈酸受阻所致（本题假设完全阻断），符合孟德尔遗传规律，回答下列问题：（1）在C基因两侧设计引物，PCR扩增，电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型（WT，纯合体）。据图判断，突变体Cer1中②基因的突变类型是隐性突变。（2）将突变体Cer1与纯合野生型杂交．F1全为野生型，F1与突变体Cer1杂交，获得若干个后代，利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道3和泳道1（从1～5中选择）中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为1：1。（3）进一步研究意外发现，16﹣羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因（位于另一条染色体上）也发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是密码子具有简并性。（4）假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变，产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交，F1的表型为野生型，F1自交，F2野生型与突变型的比例为9：7；完善以下表格：F2部分个体基因型棕榈酸（填“有”或“无”）16﹣羟基棕榈酸（填“有”或“无”）颖壳蜡质（填“有”或“无”）Ccd2d2有①有无CCDd2有有②有【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；基因的分离定律的实质及应用．【专题】图文信息类简答题；基因分离定律和自由组合定律；基因重组、基因突变和染色体变异．【答案】（1）隐性突变（2）311：1（3）密码子具有简并性（4）9：7①有②有【分析】1、基因分离定律的实质：在杂合的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给子代；2、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合；3、电泳是指带电颗粒在电场的作用下发生迁移的过程。电泳技术就是利用在电场的作用下，由于待分离样品中各种分子带电性质以及分子本身大小、形状等性质的差异，使带电分子产生不同的迁移速度，从而对样品进行分离、鉴定或提纯的技术。【解答】解：（1）由电泳结果图可以直接看出，泳道2（WT，纯合体）只有2000bp；泳道1（突变体Cer1）只有1100bp，只有一种基因纯合时才表现突变性状，为隐性突变。（2）突变体Cer1为cc，纯合野生型为CC，则F1为Cc，F1与突变体Cer1杂交后代中Cc：cc＝1：1，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道3和泳道1中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为1：1。（3）密码子的简并性指的是一种氨基酸可以由多种不同的密码子编码；编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是密码子具有简并性。（4）由题目所给信息“D基因位于另一条染色体上”可以直接推出，C/c、D/d2基因位于两对同源染色体上，其遗传遵循基因的自由组合定律，因此CCDD与ccd2d2个体杂交，F1为（CcDd2），表型为野生型，F1（CcDd2）自交，F2野生型与突变型的比例为C﹣D﹣：（ccD﹣+C﹣d2d2+ccd2d2）＝9：7；Ccd2d2含有C基因无D基因，有16﹣羟基棕榈酸，由于不含D基因，因为16﹣羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需有D基因，故无颖壳蜡质；CCDd2含有C基因和D基因，有16﹣羟基棕榈酸，也有颖壳蜡质。故答案为：（1）隐性突变（2）311：1（3）密码子具有简并性（4）9：7①有②有【点评】本题考查基因分离定律和自由组合定律及应用、电泳、基因突变等相关知识，意在考查考生能理解所学知识要点的能力；能能用文字及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力和计算能力。17．玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。（1）研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F1表型与野生型相同，说明矮秆是隐性性状。突变株基因型记作rr。（2）观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现，R基因编码DNA去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14天胚乳中DNA甲基化水平，预期实验结果为野生型所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于突变株。（3）已知Q基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R基因编码的DNA去甲基化酶对Q基因的调控作用，进行如下杂交实验，检测授粉后14天胚乳中Q基因的表达情况，结果如表1。表1组别杂交组合Q基因表达情况1RRQQ（♀）×RRqq（♂）表达2RRqq（♀）×RRQQ（♂）不表达3rrQQ（♀）×RRqq（♂）不表达4RRqq（♀）×rrQQ（♂）不表达综合已有研究和表1结果，阐述R基因对胚乳中Q基因表达的调控机制。R基因编码的DNA去甲基化酶只影响母本所产生胚乳中Q基因的表达（4）实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交，F1表型正常，F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，结果如表2。表2组别杂交组合正常籽粒：小籽粒5F1（♂）×甲（♀）3：16F1（♀）×甲（♂）1：1已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。①根据这些信息，如何解释基因与表2中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设。该性状受到两对等位基因的控制，且只有不含显性基因的个体表现为小籽粒，两对显性杂合子在作母本时，有一对等位基因无法正常表达②若F1自交，所结籽粒的表型及比例为正常籽粒：小籽粒＝7：1，则支持上述假设。【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；基因的自由组合定律的实质及应用．【专题】表格数据类简答题；基因分离定律和自由组合定律．【答案】（1）野生型（2）野生型所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于突变株（3）R基因编码的DNA去甲基化酶只影响母本所产生胚乳中Q基因的表达（4）籽粒变小受到两对等位基因的控制，任意一对等位基因中的显性基因正常发挥功能的个体表现为正常籽粒，没有显性基因或显性基因均无法正常发挥功能的个体表现为小籽粒，其中有一对等位基因的显性基因来自母本的时候无法发挥功能正常籽粒：小籽粒＝7：1【分析】判断显隐性的方式有：①表型相同的个体杂交，后代新出现的表型为隐性；②表型不同的纯合个体杂交，后代出现的表型为显性。【解答】解：（1）若矮秆是隐性性状（rr），则矮秆玉米突变株与野生型（RR）杂交，子代（Rr）表型与野生型相同。（2）R基因编码DNA去甲基化酶，野生型R基因正常，能编码DNA去甲基化酶，催化DNA去甲基化，所以野生型及突变株分别自交，野生型植株所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平更低。（3）由表格可知，只有在母本基因型为RRQQ时，Q基因才表达，故R基因编码的DNA去甲基化酶只影响母本所产生胚乳中Q基因的表达。（4）①甲与野生型杂交得到的子代为正常个体，说明小籽粒为隐性性状。F1配子的功能及受精卵活力均正常，若性状为一对等位基因控制，则F1与甲杂交后，不论正反交，子代正常籽粒：小籽粒应为1：1，故根据子代性状分离比可推测该性状受到两对等位基因的控制，且只有不含显性基因的个体表现为小籽粒。已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能，结合F1作母本时，与甲杂交，后代正常籽粒：小籽粒＝1：1可知，两对显性杂合子在作母本时，有一对等位基因无法正常表达。故结合以上推论提出假设：该性状受到两对等位基因的控制，且只有不含显性基因的个体表现为小籽粒，两对显性杂合子在作母本时，有一对等位基因无法正常表达。②若以上假设正确，则F1自交，F1产生的能正常表达的精子中含显性基因的配子：不含显性基因的配子＝3：1，F1产生的能正常表达的卵细胞中含显性基因的配子：不含显性基因的配子＝1：1，所以F1自交所结籽粒的表型及比例为正常籽粒：小籽粒＝（1﹣）：（）＝7：1。故答案为：（1）野生型（2）野生型所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于突变株（3）R基因编码的DNA去甲基化酶只影响母本所产生胚乳中Q基因的表达（4）该性状受到两对等位基因的控制，且只有不含显性基因的个体表现为小籽粒，两对显性杂合子在作母本时，有一对等位基因无法正常表达正常籽粒：小籽粒＝7：1【点评】本题考查自由组合定律的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。18．一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题。（1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病常染色体显性遗传病；乙病常染色体隐性遗传病。推测Ⅱ﹣2的基因型是Aabb。（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是操作简便、准确安全、快速等（答出2点即可）。（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如图2。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为，若Ⅲ﹣5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为；若Ⅲ﹣5和Ⅲ﹣3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的25倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。（4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择A基因作为目标，有望达到治疗目的。【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】遗传系谱图；人类遗传病．【答案】（1）常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病Aabb（2）操作简便、准确安全、快速等（3）缺失25（4）A【分析】据图判断，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ﹣3，所以甲病是常染色体显性遗传病，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ﹣2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。【解答】解：（1）据图判断，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ﹣3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ﹣2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。据此推出Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的基因型都是AaBb，Ⅱ﹣2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ﹣2不患甲病，推断Ⅱ﹣2的基因型是Aabb。（2）怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，利用母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、准确安全、快速。（3）根据遗传系谱图判断Ⅲ﹣2不患甲病，但患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的基因型都是Bb，Ⅱ﹣5的基因型是Bb，根据电泳图判断，Ⅱ﹣6的基因型是BB，据此推出Ⅲ﹣5的基因型是Bb，Ⅲ﹣5和无亲缘关系的正常男子婚配，因在正常人群中乙病携带者的概率为，故该正常男性是携带者的概率是，后代患病的概率是××＝。根据电泳图判断Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣6的基因型相同均为BB，由系谱图判断，Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣4的基因型相同为BB和Bb，所以Ⅲ﹣5和Ⅲ﹣3的基因型相同，为Bb。若Ⅲ﹣5和Ⅲ﹣3婚配，生育患病孩子的概率是××＝，生育患病孩子的概率是前一种婚配的÷＝25倍（4）反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病，影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中可以选择A基因作为目标。故答案为：（1）常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病Aabb（2）操作简便、准确安全、快速等（3）缺失25（4）A【点评】本题结合遗传系谱图，考查常见的人类遗传病，要求熟记几种常见人类遗传病的类型和特点，能根据遗传系谱图准确判断两种遗传病的方式及个体基因型，再对应分析作答。19．遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。回答下列问题：（1）据图分析，HGF最可能的遗传方式是常染色体显性遗传病。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为（列出算式即可）。（2）为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：将正常人牙龈成纤维细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，乙组不处理，适宜条件下培养一段时间，观察甲、乙两组细胞表型。从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈的差异。（3）针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。【考点】人类遗传病的类型及危害；基因工程在农牧、医疗、食品等方面的应用．【专题】模式图；人类遗传病；基因工程．【答案】（1）常染色体显性遗传病（2）将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能转基因小鼠和正常小鼠牙龈（3）不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：单基因遗传病是由一对等位基因异常引起的，如白化病；多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的，如猫叫综合征。【解答】解：（1）由遗传图谱可知，每一代都有男女患遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）且男女患病数量差不多，因此HGF最可能的遗传方式是常染色体显性遗传病；假设相关基因用A和a表示，致病基因A（显性基因）的基因频率为p，则正常基因a（隐性基因）的基因频率为1﹣p，Ⅳ2患病，其母亲正常（aa），故Ⅳ2的基因为Aa，人群中正常基因a（隐性基因）的基因频率为1﹣p，故Ⅳ2生育正常孩子（aa）的概率为×（1﹣p），故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为1﹣×（1﹣p）＝。（2）为探究ZNF862基因的功能，该实验的自变量为是否含有ZNF862基因，故实验设计思路为：将正常人牙龈成纤维细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，乙组不处理，适宜条件下培养一段时间，观察甲、乙两组细胞表型。由题意可知，ZNF862基因突变导致HGF发生，从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈的差异。（3）该病是由于ZNF862基因突变导致的，针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。不可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传，因为该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。故答案为：（1）常染色体显性遗传病（2）将正常人牙龈成纤维细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，乙组不处理，适宜条件下培养一段时间，观察甲、乙两组细胞表型转基因小鼠和正常小鼠牙龈（3）不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患【点评】本题考查人类遗传病的类型及危害的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。20．某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是②（填序号）。①血型②家族病史③B超检测结果（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。如图1单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③（填序号），判断理由是Ⅰ代正常夫妻生出患病孩子，为隐性遗传病；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②（填序号）。（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图2（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图不能（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是无法确定哪个条带表示致病基因。（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是减数分裂过程中等位基因分离，卵细胞中只含有等位基因中的一个，因此杂合子患者有可能产生不含致病基因的卵细胞。【考点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防．【专题】遗传系谱图；基因分离定律和自由组合定律；人类遗传病．【答案】（1）②（2）③Ⅰ代正常夫妻生出患病孩子，为隐性遗传病①②（3）不能无法确定哪个条带表示致病基因（4）减数分裂过程中等位基因分离，卵细胞中只含有等位基因中的一个，因此杂合子患者有可能产生不含致病基因的卵细胞【分析】遗传系谱图中判断遗传方式可以使用口诀：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性。”【解答】解：（1）遗传咨询中，初步判断是否为单基因遗传病的患者主要依据是家族病史。（2）S病为常染色体显性遗传病，图中③Ⅰ代无病而生出患病后代，为隐性遗传病，一定不是S病。图中①②均有患病夫妻生出正常后代，为显性遗传病，且有患病男性生出正常女儿，一定为常染色体显性遗传病。（3）图2中1为杂合子，但无法判断哪个条带代表致病基因，所以无法确定2、4是否有致病基因。（4）减数分裂过程中等位基因分离，卵细胞中只含有等位基因中的一个，因此杂合子患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，因此女性患者（杂合子）能够产生不含致病基因的卵细胞。故答案为：（1）②（2）③Ⅰ代正常夫妻生出患病孩子，为隐性遗传病①②（3）不能无法确定哪个条带表示致病基因（4）减数分裂过程中等位基因分离，卵细胞中只含有等位基因中的一个，因此杂合子患者有可能产生不含致病基因的卵细胞【点评】本题考查人类遗传病和分离定律，主要考查学生根据遗传系谱图推理遗传病遗传方式的能力。

考点卡片1．基因的分离定律的实质及应用【知识点的认识】1、基因的分离定律﹣﹣遗传学三大定律之一（1）内容：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代．（2）实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代．（3）适用范围：①一对相对性状的遗传；②细胞核内染色体上的基因；③进行有性生殖的真核生物．（4）细胞学基础：同源染色体分离．（5）作用时间：有性生殖形成配子时（减数第一次分裂后期）．（6）验证实验：测交实验．2、相关概念（1）杂交：基因型不同的个体间相互交配的过程．（2）自交：植物中自花传粉和雌雄异花的同株传粉．广义上讲，基因型相同的个体间交配均可称为自交．自交是获得纯合子的有效方法．（3）测交：就是让杂种（F1）与隐性纯合子杂交，来测F1基因型的方法．（4）正交与反交：对于雌雄异体的生物杂交，若甲♀×乙♂为正交，则乙♀×甲♂为反交．（5）常用符号的含义符号PF1F2×⊗♂♀C、D等c、d等含义亲本子一代子二代杂交自交父本（雄配子）母本（雌配子）显性遗传因子隐性遗传因子3、分离定律在实践中的应用（1）正确解释某些遗传现象两个有病的双亲生出无病的孩子，即“有中生无”，肯定是显性遗传病；两个无病的双亲生出有病的孩子，即“无中生有”，肯定是隐性遗传病．（2）指导杂交育种①优良性状为显性性状：连续自交，直到不发生性状分离为止，收获性状不发生分离的植株上的种子，留种推广．②优良性状为隐性性状：一旦出现就能稳定遗传，便可留种推广．③优良性状为杂合子：两个纯合的不同性状个体杂交后代就是杂合子，但每年都要配种．（3）禁止近亲结婚的原理每个人都携带5～6种不同的隐性致病遗传因子．近亲结婚的双方很可能是同一种致病因子的携带者，他们的子女患隐性遗传病的机会大大增加，因此法律禁止近亲结婚．4、基因分离定律中几个常见问题的解决（1）确定显隐性方法：①定义法：具相对性状的两纯种亲本杂交，F1表现出来的性状，即为显性性状；②自交法：具相同性状的两亲本杂交（或一个亲本自交），若后代出现新的性状，则新的性状必为隐性性状．（2）确定基因型（纯合、杂合）的方法①由亲代推断子代的基因型与表现型（正推型）亲本子代基因型子代表现型AA×AAAA全为显性AA×AaAA：Aa＝1：1全为显性AA×aaAa全为显性Aa×AaAA：Aa：aa＝1：2：1显性：隐性＝3：1aa×AaAa：aa＝1：1显性：隐性＝1：1aa×aaaa全为隐性②由子代推断亲代的基因型（逆推型）a、隐性纯合突破方法：若子代出现隐性性状，则基因型一定是aa，其中一个a来自父本，另一个a来自母本．b、后代分离比推断法后代表现型亲本基因型组合亲本表现型全显AA×AA（或Aa或aa）亲本中一定有一个是显性纯合子全隐aa×aa双亲均为隐性纯合子显：隐＝1：1Aa×aa亲本一方为显性杂合子，一方为隐性纯合子显：隐＝3：1Aa×Aa双亲均为显性杂合子（3）求概率的问题①方法：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘．②实例：如白化病遗传，Aa×Aa，F1的基因型及比例为AA：2Aa：laa，生一个白化病（aa）孩子的概率为1/4．配子法的应用：父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生一个白化病（aa）孩子的概率为1/2×1/2＝1/4．拓展：亲代的基因型在未确定的情况下，如何求其后代某一性状发生的几率？例如：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少？解此题分三步进行：a、首先确定该夫妇的基因型及其几率．由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3，是AA的几率均为1/3．b、而只有夫妇的基因型均为Aa时，后代才可能患病；c、将该夫妇均为Aa的概率2/3×2/3与该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的概率1/4相乘，即2/3×2/3×1/4＝1/9，因此该夫妇后代中出现白化病患者的概率是1/9．（4）遗传系谱图的解读（5）杂合子自交问题：杂合子连续自交n次后，第n代的情况如下表：Fn杂合子纯合子显性纯合子隐性纯合子显性性状个体隐性性状个体所占比例1/2n1﹣1/2n1/2﹣1/2n+11/2﹣1/2n+11/2+1/2n+11/2﹣1/2n+1（6）理论值与实际值的问题【命题方向】题型一：概率计算典例1：（2014•郑州一模）番茄的红果（R）对黄果（r）是显性，让杂合的红果番茄自交得F1，淘汰F1中的黄果番茄，利用F1中的红果番茄自交，其后代RR、Rr、rr三种基因的比例分别是（）A．1：2：1B．4：4：1C．3：2：1D．9：3：1分析：杂合的红果番茄（Rr）自交得F1，F1的基因型及比例为RR：Rr：rr＝1：2：1，淘汰F1中的黄果番茄（rr），则剩余红果番茄中：RR占、Rr占．解答：利用F1中的红果番茄自交，RR自交不发生性状分离，而Rr自交发生性状分离，后代的基因型及比例为RR、Rr、rr，即RR、Rr、rr三种基因所占比例分别是+×＝、×＝、×＝，所有RR、Rr、rr三种基因之比为3：2：1．故选：C．点评：本题考查基因分离定律及应用，意在考查考生能理解所学知识要点的能力；能能用文字及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力和计算能力．题型二：自由交配相关计算典例2：（2014•烟台一模）老鼠的皮毛黄色（A）对灰色（a）呈显性，由常染色体上的一对等位基因控制的．有一位遗传学家在实验中发现含显性基因（A）的精子和含显性基因（A）的卵细胞不能结合．如果黄鼠与黄鼠（第一代）交配得到第二代，第二代老鼠自由交配一次得到第三代，那么在第三代中黄鼠的比例是（）A．B．C．D．1分析：老鼠的皮毛黄色（A）对灰色（a）呈显性，由常染色体上的一对等位基因控制，且含显性基因（A）的精子和含显性基因（A）的卵细胞不能结合，因此黄鼠的基因型为Aa．据此答题．解答：由以上分析可知黄鼠的基因型均为Aa，因此黄鼠与黄鼠交配，即Aa×Aa，由于含显性基因（A）的精子和含显性基因（A）的卵细胞不能结合，因此第二代中Aa占、aa占，其中A的基因频率为，a的基因频率为，